Despre boală
Sindromul plânsului de pisică este o boală genetică asociată cu patologia cromozomului 5 și se manifestă printr-un număr mare de malformații congenitale la un copil. Boala a primit al doilea nume (sindromul Lejeune) datorită genetistului francez Jérôme Lejeune. În anii 60 ai secolului XX, el a descris prima dată boala și a dovedit natura ereditară a bolii.
Sindromul unui plâns de pisică este o boală rară, frecvența acestuia este de 1 caz la 45 de mii de nou-născuți. Boala este mai frecventă la fete, experții observând raportul copiilor bolnavi de diferite sexe, ca 1: 1,3.
Boala a primit denumirea sa neobișnuită din cauza deteriorării specifice a cartilajului laringelui copilului. Plânsul de firimituri seamănă cu miaunul unei pisici, care este primul semn că un copil are o boală ereditară.
Motivele dezvoltării patologiei
Boala se bazează pe un defect genetic - pierderea unei secțiuni a brațului scurt al celui de-al cincilea cromozom. Din cauza acestei încălcări, există o denaturare a informațiilor genetice care au fost stocate pe acest fragment al cromozomului. Există malformații specifice și o imagine clinică caracteristică a bolii asociate cu modificările și pierderea acestor gene particulare.
Conform cercetărilor, în 90% din cazurile de boală, cauza patologiei cromozomului 5 este mutațiile aleatorii. Numai la 10% dintre pacienți sa dovedit caracterul ereditar al bolii, transportul unui defect genetic a fost găsit la părinți.
Trebuie remarcat faptul că sindromul plânsului pisicii nu este asociat cu o schimbare a numărului de cromozomi, prezența unor structuri asemănătoare firelor, de exemplu, ca în boala Down. Genomul unui copil cu sindrom Lejeune este, de asemenea, format din 46 de cromozomi, ca la o persoană sănătoasă. Procesul patologic este localizat doar într-o zonă mică a unui singur autozom, dar aceste modificări sunt suficiente pentru dezvoltarea unor probleme grave de sănătate la copil.
Formele bolii
Deși toate variantele bolii sunt denumite de obicei „sindromul plânsului pisicii”, există încă variații ale tabloului clinic al patologiei. Severitatea manifestărilor bolii depinde de zona care a suferit o modificare. Mai mult, nu numai dimensiunea fragmentului cromozomial pierdut este importantă, ci și localizarea defectului.
În literatura de specialitate, sunt descrise cazuri când un pacient are o ușoară deteriorare a structurii filamentoase a cromozomului, dar genele scăzute care codifică toate simptomele acestei patologii. În unele variante ale bolii, este posibil ca copilul să aibă manifestări caracteristice ale sindromului genetic, cu excepția deteriorării oaselor laringelui, modificările vocii.
Principalele tipuri de mutații și manifestări ale bolii la un copil
- lipsa unui braț scurt al cromozomului 5.
Această anomalie apare cel mai des și se caracterizează prin evoluția cea mai severă a bolii. Datorită mutației, toate informațiile pe care le codifică brațul cromozomial sunt abandonate, ceea ce reprezintă aproximativ un sfert din materialul criptat în autozom. În acest caz, bebelușul are numeroase și grave malformații;
- scurtarea brațului cromozomial.
În acest caz, o parte a brațului scurt se pierde, prin urmare materialul criptat în această parte a cromozomului este parțial conservat. Manifestările bolii la un copil sunt mai puțin pronunțate și depind de numărul de gene „pierdute”;
- cromozom inelar.
Dacă pierderea unei secțiuni a cromozomului este însoțită de conexiunea brațelor sale scurte și lungi, autozomul ia forma unui cerc. Severitatea simptomelor bolii depinde de mărimea defectului și de calitatea genelor pierdute;
- forma mozaic a bolii.
În acest tip de patologie, majoritatea celulelor corpului bebelușului au un genom normal, doar o mică parte dintre ele diferă în modificările caracteristice sindromului plânsului de pisică. Acest fenomen se explică prin faptul că mutația s-a produs în timpul dezvoltării embrionului. Inițial, setul de cromozomi al firimiturilor era normal, dar un factor nefavorabil a afectat organismul în curs de dezvoltare. Ca urmare, s-a produs pierderea unui fragment cromozomial. Copiii cu această formă de boală nu au defecte grave, dar dezvoltarea lor mentală și mentală este afectată.
Factorii de dezvoltare a bolii
- ereditate.
Dacă în familiile părinților au existat cazuri de naștere a copiilor cu o boală ereditară, crește probabilitatea unui copil cu sindrom de plâns de pisică. În astfel de situații, viitoarele mame și tați ar trebui să planifice cu atenție nașterea unui copil, să fie examinați cu atenție și să consulte un geneticist;
- vârsta mamei.
Riscul de anomalii cromozomiale la copilul nenăscut crește semnificativ odată cu vârsta părinților. Mai mult, pentru sindromul unui strigăt felin, starea de sănătate și vârsta mamei au o importanță mai mare decât cea a tatălui;
- obiceiuri proaste.
Dependența de nicotină și droguri, consumul de alcool de către părinți afectează în mod semnificativ nu numai starea sănătății lor în general, ci poate duce și la modificări ale celulelor germinale. Mutațiile rezultate sunt transmise copilului, caz în care bebelușul este mai expus riscului de boli cromozomiale.
Expunerea la substanțe nedorite în stadiile incipiente ale sarcinii poate duce la erori, anomalii cromozomiale, chiar și cu un genom normal în embrion. În acest caz, riscul dezvoltării formei mozaice a sindromului Lejeune crește;
- boli infecțioase.
Unele infecții pot afecta negativ dezvoltarea fătului, pot provoca mutații în timpul diviziunii celulare și pot duce la malformații. Deosebit de periculoase pentru o femeie însărcinată sunt bolile cauzate de citomegalovirus și virusul herpes, care au apărut în primul trimestru;
- luarea de medicamente.
Majoritatea medicamentelor moderne sunt interzise la începutul sarcinii. În același timp, tratamentul necorespunzător al bolilor infecțioase sau lipsa acestuia poate provoca apariția unor probleme grave de sănătate pentru mamă și copil. Prin urmare, tratamentul unei femei gravide trebuie abordat cu toată responsabilitatea, este strict interzis să luați medicamente în mod independent, fără a consulta un specialist. Atunci când prescrie medicamente pentru viitoarea mamă, medicul ia întotdeauna în considerare posibilele riscuri și consecințe pentru copil;
- factori de mediu.
Părinții care trăiesc în regiuni defavorabile din punct de vedere ecologic, expunerea la radiații ionizante poate afecta starea sistemului de reproducere. Toate acestea afectează structura și divizarea celulelor germinale și crește riscul de a dezvolta boli genetice.
Când se analizează cazurile unei boli, este aproape întotdeauna posibil să se găsească un factor care predispune la o boală genetică. Dar s-au înregistrat situații când boala a avut loc la copii ai căror părinți erau absolut sănătoși și nu s-au găsit efecte adverse asupra sănătății lor.
Principalele simptome ale bolii
Medicul poate suspecta prezența unei boli în primele minute după naștere, date fiind semnele caracteristice. În cazul severității insuficiente a simptomelor, determinarea diagnosticului corect poate necesita o perioadă mai lungă de timp, metode suplimentare de cercetare.
Manifestările timpurii ale bolii
1. Greutate redusă la naștere.
Deși bebelușii cu sindrom genetic apar de obicei la timp, acești copii rămân în urma colegilor lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică - masa nou-născuților depășește rareori 2.500 g. Sarcina la mama unui copil bolnav se desfășoară în mod normal, amenințările avortului spontan nu apar mai des decât la alte femei.
2. Copil plâns.
Unul dintre principalele semne prin care medicul poate face un diagnostic preliminar este o modificare a vocii bebelușului. La înălțimea strigătului, copilul reproduce un sunet care amintește de miaunul unei pisici. Acest fenomen se explică prin defecte congenitale în dezvoltarea laringelui. Ingustimea neobisnuita a lumenului, pliurile suplimentare pe membrana mucoasa si tesutul moale cartilaginos creeaza premisele pentru distorsiunea sunetului creat de bebelus.
O modificare a vocii bebelușului este un semn inerent sindromului Lejeune, alte boli genetice sunt rareori însoțite de leziuni ale laringelui. Dar aproximativ 10-15% dintre copiii cu acest sindrom au o voce normală, ceea ce se explică prin volumul mai mic al defectului bratului cromozomial.
Timbrul ridicat al vocii rămâne pe viață la majoritatea pacienților. Dar la o treime dintre pacienții tineri, „strigătul pisicii” dispare la vârsta de doi ani.
3. Forma capului.
Pacienții cu sindrom Lejeune sunt caracterizați printr-o formă de cap „alungită”, dolichocefalică. În același timp, craniul și creierul bebelușului sunt mai mici, ceea ce frapează pe fundalul dimensiunii normale a restului corpului. Microcefalia este detectată la 85% dintre pacienți și este însoțită de retard mental.
4. Simptome oculare.
Atunci când examinează un nou-născut, un specialist observă forma neobișnuită a fantelor ochiului bebelușului. Manifestările acestei boli se caracterizează prin: potrivirea largă a ochilor, incizia antimongoloidă a fantelor ochiului (colțurile exterioare ale ochilor sunt situate sub cele interioare), prezența unui pli special - epicantul din colțul interior al ochiului. O examinare amănunțită a copilului relevă adesea cataracta congenitală, miopie, strabism, atrofie optică.
5. Urechile fixate jos.
Pitoza auriculară este adesea combinată cu diverse patologii și subdezvoltarea cartilajului. Urechile pot diferi ca formă, iar meatul auditiv este adesea îngustat, sunt posibile formațiuni suplimentare în regiunea parotidă.
6. Hipoplazia maxilarului inferior.
Odată cu dezvoltarea anormală a maxilarului inferior, se observă micrognatia, o scădere a dimensiunii sale. Pe lângă problemele estetice, această patologie duce la malocluzie, creșterea anormală a dinților, adâncirea maxilarului în interiorul gurii. Copiii nou-născuți au adesea dificultăți în supt, maxilarul inferior mic nu este capabil să ia parte la actul de supt, presiunea necesară nu este creată în cavitatea bucală. Adesea, patologia maxilarului este combinată cu fisuri ale palatului și buza superioară, limbă despicată.
7. Deteriorarea sistemului osteoarticular.
Examinând mâinile bebelușului, puteți găsi degetele îndoite în articulații - clindactil. Deformarea degetelor se manifestă printr-o schimbare a poziției lor, falangele arată „teșite” în raport cu axa membrului.
Adesea, anomaliile degetelor se manifestă prin fuziune - sindactilie, asociată cu separarea insuficientă a acestora în perioada embrionară. Septul care leagă degetele poate fi fie un țesut moale, o structură a pielii sau o formație osoasă.
Înfrângerea sistemului osteoarticular al extremităților inferioare se poate manifesta prin picior. În acest caz, piciorul bebelușului este deviat spre interior de axa longitudinală a piciorului inferior și încercările de a-l aduce în poziția normală nu au succes. Nu este exclusă apariția altor anomalii - picioare plate, luxație congenitală a șoldului, scolioză.
Fiecare dintre semnele de mai sus nu are o valoare diagnostic în diagnosticul sindromului Lejeune. Multe dintre ele pot fi observate cu diferite boli genetice. O combinație de mai multe simptome are o mare importanță în determinarea bolii, dintre care principalele sunt plânsul caracteristic al bebelușului și defectele oculare.
8. Malformații congenitale.
Acest sindrom genetic nu se limitează doar la manifestările externe ale bolii, patologiile organelor interne au o importanță mult mai mare. Adesea, bebelușii se nasc cu defecte severe de inimă și rinichi. Eșecul crescând treptat al acestor organe duce adesea la moartea sugarului în primul an de viață.
Speranța de viață a copiilor cu sindrom urlet depinde de severitatea mutației cromozomiale și de combinația de defecte de dezvoltare. Conform statisticilor, doar 10% dintre pacienți supraviețuiesc până la adolescență. În cazuri rare, cu o formă ușoară a bolii, speranța de viață poate fi de până la 50 de ani.
Manifestările bolii la o vârstă mai înaintată
- retard mental.
Bebelușii crescuți cu sindrom tipat diferă semnificativ de colegii lor. Datorită prezenței microcefaliei, dezvoltarea intelectuală a copilului este afectată. Bebelușul este dificil de învățat vorbirea, cu dificultate în memorarea conceptelor simple. Întârzierea mintală poate varia de la imbecilitate la idiotism;
- dezvoltarea fizică întârziată.
Copiii cu sindrom genetic învață abilitățile motorii târziu. În legătură cu subdezvoltarea creierului, suferă și centrele responsabile de coordonarea mișcărilor. Este dificil pentru bebeluș să mențină echilibrul, care se manifestă prin căderi frecvente, tulburări de mers. Tonusul muscular redus, caracteristic acestei boli, înrăutățește dezvoltarea copilului;
- caracteristici ale comportamentului.
Astfel de copii sunt caracterizați de o labilitate emoțională pronunțată. Schimbările frecvente de dispoziție se manifestă printr-o tranziție bruscă de la râs la lacrimi, tantrums. Copiii sunt predispuși la hiperactivitate, iar într-o echipă manifestă adesea agresivitate;
- boli somatice.
Principalele probleme ale majorității bebelușilor sunt vederea slabă, constipația, bolile sistemului cardiovascular, osteoarticular și urinar. Severitatea manifestărilor clinice depinde de forma bolii.
Diagnosticul bolii
Depistarea bolii constă în mai multe etape și începe cu examinarea viitorilor părinți. Apoi, diagnosticul de patologie la un nou-născut vine în prim plan.
Consiliere genetică
În stadiul planificării sarcinii, în cazurile în care au fost întâlnite boli cromozomiale în familiile viitorilor părinți, cuplul ar trebui să consulte un geneticist. Specialistul vă va ajuta să calculați riscul de a avea un copil cu patologie ereditară și vă va sfătui să faceți cariotipuri. Folosind această metodă, puteți determina genomul celulelor părinților și abaterile în structura cromozomilor.
Examinări de screening
Detectarea multor boli genetice, inclusiv sindromul unui plâns de pisică, este posibilă chiar înainte de nașterea unui copil. În acest scop, toate femeile trebuie examinate în timp util în clinica prenatală. După examinarea și interogarea viitoarei mame, ginecologul va recomanda o ecografie și va dona sânge pentru markeri specifici.
Cu aceste metode, este imposibil să se stabilească cu exactitate sindromul plânsului pisicii. Modificările rezultatelor cercetării pot fi nespecifice și indică multe boli genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele. Pe baza datelor obținute, medicul poate recomanda un diagnostic mai precis.
Metode de cercetare invazive
Aceste proceduri includ amniocenteza, cordocenteza și biopsia corionică. Cu ajutorul acestor studii, este posibil să se obțină material pentru analiza genomului copilului. Acuratețea metodelor ajunge la 99%, ceea ce servește ca bază pentru rezolvarea problemei necesității întreruperii precoce a sarcinii.
În timp ce astfel de studii oferă informații importante, acestea sunt destul de traumatizante. Riscul avortului spontan după procedură este de aproximativ 1%.
Examinarea unui copil născut
Un diagnostic preliminar este făcut copilului în timp ce se află încă la maternitate de către un neonatolog.Pentru a confirma patologia pacientului, bebelușul este consultat de un geneticist, se efectuează studii citogenetice pentru a analiza numărul și structura cromozomilor.
Un copil cu diagnostic de sindrom de plâns de pisică necesită o examinare amănunțită (teste clinice și biochimice de sânge și urină, ECG, ultrasunete, radiografie), consultații ale multor specialiști, deoarece modificările patologice pot apărea în diferite organe.
Tratament
Nu există o terapie specială pentru o boală genetică; în prezent, nu va găsi o modalitate de a influența structura cromozomilor. Tratamentul bebelușului trebuie să aibă ca scop restabilirea funcției organelor afectate, corectarea acuității vizuale, tulburări neurologice și dezvoltarea abilităților motorii și de vorbire. Adesea, copiilor li se administrează medicamente și fizioterapie, cursuri de masaj, terapie prin efort. Familiile cu un copil special trebuie consultate de un psiholog.
Prevenirea bolilor
Pentru a preveni apariția bolilor genetice la un copil, viitoarele părinți ar trebui să adopte o abordare responsabilă pentru planificarea sarcinii. Este important, cu mult înainte de concepție, să excludeți factorii predispozanți la boală, să conduceți un stil de viață sănătos.
Familiile cu cazuri de boli ereditare trebuie să fie deosebit de atenți. Într-o astfel de situație, consilierea genetică este indispensabilă. În timpul sarcinii, o femeie trebuie să treacă în timp util la toate examinările propuse, care îi permit medicului să suspecteze abateri în dezvoltarea copilului.
Concluzii
Deși bolile genetice sunt relativ rare, ele se caracterizează prin anomalii severe, dificil de corectat. Nașterea unui copil special într-o familie este un șoc imens și un test pentru părinți. După ce au auzit diagnosticul „sindromului plânsului de pisică”, mamele și tăticii ar trebui să afle cum progresează boala și ce schimbări în sănătatea copilului se pot aștepta.
Viitorii părinți trebuie să-și amintească importanța planificării sarcinii, a pregătirii preconcepționale și să consulte un specialist în timp util. Urmând recomandările medicului și având grijă de sănătatea dumneavoastră, puteți reduce semnificativ riscul unei patologii grave la un copil.
