Când copiii sunt diagnosticați cu o tulburare mintală, este întotdeauna rău, dar întrebarea este, ceea ce este mai înspăimântător: o definiție înfricoșătoare, dar familiară (cum ar fi schizofrenia sau autismul) sau concepte necunoscute, cum ar fi sindromul Rett. Puțini dintre nespecialiști au o idee clară despre ceea ce este și, la urma urmei, tratamentul (sau cel puțin ameliorarea suferinței) unui pacient mic care suferă de o tulburare mintală este posibil doar cu o înțelegere deplină a problemei.
Caracteristicile bolii
Știința modernă știe destul de puțin despre sindromul Rett, deoarece mult timp a fost considerată o demență obișnuită și nu a fost studiată ca ceva separat. Pentru prima dată, ideea că unele semne neobișnuite pentru demența clasică fac posibilă distincția unei boli speciale a venit în mintea pediatrului austriac Andreas Rett în 1954. Timp de mai bine de zece ani, a încercat să găsească în mod independent confirmarea propriei sale teorii, ceea ce a reușit, dar comunitatea medicală mondială a recunoscut pe scară largă existența unui sindrom deschis doar în anii 80 ai secolului trecut.
Cercetările serioase din această industrie au început abia la începutul mileniului, ceea ce nu permite specialiștilor să aibă suficient bagaj de cunoștințe necesare.
Sindromul Rett este descris astăzi ca o degradare progresivă determinată genetic a sistemului nervos central care afectează creșterea și funcția creierului și a sistemului musculo-scheletic. Copiii cu acest sindrom nu pot fi învățați, nici măcar nu se pot mișca independent. Boala este rară, apare aproximativ o dată la 10-15 mii de bebeluși, iar majoritatea absolută a grupului de risc sunt fete, dar doar câteva cazuri de dezvoltare a sindromului la băieți au fost înregistrate de-a lungul întregului timp.
Datorită duratei scurte a studiului bolii, nimeni nu poate spune cu certitudine câți ani trăiesc astfel de copii, dar oamenii de știință au ajuns la concluzia că băieții, care suferă de un astfel de diagnostic de mii de ori mai rar decât fetele, nu supraviețuiesc cu ea.
Semne clare ale bolii sunt vizibile în primele etape ale vieții - bebelușii prezintă deja unele simptome, care se înrăutățesc în timp și, până la vârsta de patru ani, toată dezvoltarea corpului se oprește complet.
În prezent, boala este considerată incurabilă, dar suferința copilului poate fi atenuată și, între timp, oamenii de știință din întreaga lume continuă să încerce să găsească modalități eficiente de a învinge sindromul Rett.
Cauzele apariției
Cauzele exacte ale sindromului Rett sunt încă o chestiune de dezbatere, astfel încât mai multe dintre cele mai comune teorii pot fi citate ca exemple. Toate acestea sunt acum verificate prin diferite studii și este bine că medicii au stabilit cel puțin o diferență față de demență și se îndreaptă acum în direcția corectă.
Cel mai adesea, experții indică originea genetică a bolii: ei spun că boala este cauzată de o mutație genetică. Această abatere se dezvoltă la scara patologiei chiar și în stadiul de gestație, astfel încât consecințele sunt vizibile deja în primele etape ale vieții.
Este indicat faptul că numărul crescut de legături de sânge în pedigree afectează cu siguranță probabilitatea de a dezvolta sindromul Rett, iar procentul de astfel de conexiuni este doar mare în comparație cu norma - 2,5% în loc de 0,5%. În favoarea unui astfel de factor ca cauzele apariției patologiei, există și focare pronunțate de morbiditate - de obicei acestea sunt sate mici, destul de izolate din lume, unde relațiile sexuale dintre membrii aceleiași familii în trecut sunt destul de probabile.
Un alt grup de cercetători indică anomalii în cromozomul X - fragilitatea uneia dintre secțiunile umărului ei scurt.
S-a dovedit că uneori o astfel de anomalie este de fapt observată, dar oamenii de știință nu au fost încă în măsură să găsească locul exact responsabil pentru dezvoltarea patologiei, precum și să stabilească un anumit tipar care să permită afirmarea unei relații de 100% între cauză și efect.
Există o a treia teorie (mai puțin cunoscută) conform căreia poate fi sindromul Rett o consecință a anomaliilor metabolice - afectarea metabolismului cauzată de disfuncții mitocondriale.
Se observă că toți pacienții cu această boală au creșterea nivelului sanguin de doi acizi - piruvic și lactic, patologiile limfocitelor și miocitelor sunt, de asemenea, evidente. Cu toate acestea, aceasta este încă doar o observație, iar experții acum nu pot spune dacă aceasta este cauza sindromului Rett sau consecința acestuia.
Semne și sindroame
Există o serie de semne care pot fi folosite pentru a determina dacă un copil are sindrom Rett - acestea sunt folosite de medici, dar și părinții unui copil al căror comportament pare suspect pot atrage atenția asupra lor.
Deși este general acceptat faptul că bebelușii se nasc deja bolnavi, în primele luni de viață este aproape imposibil să o observi. Nou-născutul arată complet sănătos, cu orice semne dureroase, se disting doar o ușoară letargie a țesutului muscular, temperatura corporală scăzută și paloarea generală, dar aceste simptome pot fi subtile, iar prezența lor poate indica atât sindromul Rett, cât și un plămân obișnuit. o raceala.
Deoarece sindromul Rett este o încetinire și arestarea ulterioară a dezvoltării, simptomele alarmante pot fi observate deja la vârsta de 4-6 luni, când bebelușul începe să rămână în urmă cu colegii în indicatori de dezvoltare atât de importanți precum capacitatea de a se târâ și de a se răsturna pe spate singur. Din nou, acest decalaj poate fi cauzat de mulți factori, dar necesită întotdeauna o atenție sporită a medicilor. Creșterea lentă a capului apare treptat (în comparație cu restul corpului).
Există, de asemenea, semne care sunt caracteristice exclusiv acestei afecțiuni - sau nu sunt tipice în această combinație specială pentru alte boli:
- Manipulare specială a mâinilor. Degradarea în sindromul Rett este destul de profundă - fata care suferă de acesta își pierde treptat capacitatea de a ține obiecte în mâini, chiar dacă a făcut-o înainte cu încredere. Cu toate acestea, mișcările mâinilor nu dispar complet - devin neobișnuite.
Această afecțiune se caracterizează prin mișcări repetitive, care amintesc de spălarea mâinilor, precum și de palme de mâini și pe corp, atingere cu degetele.
- Lipsa interesului pentru învățare. Un bebeluș sănătos este foarte curios și încearcă să învețe despre lume prin orice mijloace disponibile, în timp ce o fată cu sindrom Rett se distinge prin indiferență față de lumea exterioară și întârziere mentală severă. Uneori copilul reușește să înceapă să facă distincția între adulți și chiar să vorbească, dar aceste succese dispar în curând.
- Disproporția capului foarte vizibilă (în raport cu restul corpului).
- Convulsii, adesea însoțit de stoarcerea mâinilor - cu o tranziție bruscă de la detașare și lipsa de emoție la țipete puternice; sunt de asemenea posibile crize epileptice.
- Scolioză rapid progresivă... Deoarece degradarea sistemului nervos are un efect extrem de negativ asupra tonusului muscular, postura fetei bolnave se deteriorează foarte repede și capătă forme clar patologice.
Cronologia dezvoltării
Fiecare mic pacient dezvoltă sindromul Rett individual, dar permite specialiștilor să identifice anumite etape ale dezvoltării sale:
- Primul stagiu. Începe cu primele semne, observate la vârsta de aproximativ 4 luni și durează până la 1-2 ani, are aspectul unei stagnări treptate a dezvoltării. Se observă că capul și membrele cresc mai încet decât corpul în ansamblu, mușchii fiind, de asemenea, relaxați nefiresc. La început, copilul nu este foarte activ interesat de mediu și apoi nici măcar nu reacționează la o încercare de a-l captiva cu un joc interesant.
- A doua faza. Perioada de timp - vârste cuprinse între 1 și 2 ani. Dacă copilul a început deja să învețe să meargă și să vorbească puțin, aceste abilități se pierd treptat, dar apar mișcările caracteristice menționate mai sus. În acest stadiu, sindromul Rett este de obicei diagnosticat în cele din urmă, prin urmare, majoritatea semnelor caracteristice ale bolii se referă tocmai la a doua etapă. Un copil bolnav prezintă anxietate nerezonabilă și nu doarme bine, există probleme cu respirația. Sunt probabile atacuri periodice de țipete disperate, convulsii epileptice. În acest stadiu, tratamentul care vizează eliminarea simptomelor nu are niciun efect.
Datorită refuzului de a percepe lumea din jur, pacienților cu sindrom Rett li se fac adesea în mod eronat alte diagnostice - de obicei autism sau encefalită.
- Etapa a treia. Durează până la aproximativ zece ani, se caracterizează printr-o stare mai stabilă, există chiar semne minime de îmbunătățire - fata acum doarme mai bine, plânge mai puțin și, în general, pare mult mai liniștită, uneori este posibil chiar contactul emoțional cu părinții. Cu toate acestea, activitatea motorie scade și mai mult și este înlocuită de amorțeală, care se diluează numai prin convulsii frecvente. Întârzierea mentală este apreciată ca fiind profundă.
- Etapa a patra. După zece ani, există o distrugere aproape completă a abilităților motorii - pacientul se dovedește, de obicei, a fi complet sau aproape complet imobilizat. Incapacitatea de a se mișca independent este agravată și mai mult de formele extreme de scolioză și de scăderea aportului de sânge la extremități. În același timp, numărul de convulsii este redus, pacientul în general poate menține contactul emoțional cu adulții. Nu există anomalii semnificative în pubertate. De asemenea, nu există nicio legătură cu speranța de viață - există informații fragmentare pe care o persoană le poate trăi timp de zeci de ani.
Specificații de diagnostic
Prima etapă în diagnosticarea sindromului Rett este monitorizarea pacientului pentru manifestarea semnelor caracteristice ale bolii descrise mai sus. Dacă sunt cel puțin parțial confirmate, copilul poate fi trimis pentru o examinare hardware mai profundă: se efectuează o tomografie computerizată a creierului, o electroencefalogramă și o ecografie.
O problemă specială este aceea Sindromul Rett este confundat foarte des cu autismul - acest lucru este cauzat atât de o anumită similitudine a simptomelor în stadiile incipiente ale dezvoltării, cât și de popularitatea nu prea mare a bolii pe care o luăm în considerare acum. Cercetătorii problemei atrag atenția asupra faptului că primele semne de autism sunt observate deja în primele săptămâni de viață, în timp ce pacienții cu sindrom Rett în primele luni arată complet sănătoși.
Persoanele autiste manipulează obiecte din jurul lor, mișcările lor nu par foarte incomode, dar copiii care suferă de sindromul Rett sunt foarte constrânși în mișcări, respiră mai rău, au capul mic și tendința la convulsii epileptice.
Este important să distingeți corect sindromul Rett de autism pentru a combate mai eficient manifestările sale și a nu agrava și mai mult starea micului pacient.
Caracteristici ale tratamentului
Deoarece boala este declanșată de anomalii la nivel genetic și molecular, medicina modernă nu le poate vindeca complet pe cei care suferă de sindromul Rett. Cu toate acestea, există un set de măsuri și mijloace menite să îmbunătățească cel puțin parțial starea pacientului.
Principalul (și în stadiile incipiente - singurul) mod de a face față bolii este tratamentul medicamentos.
La blocarea crizelor epileptice, acestor copii li se prescrie „carbamazelină” sau orice alt anticonvulsivant puternic. Pentru a stabili un model de somn stabil, se utilizează medicamentul „Melatonină”.
De asemenea, prescriu medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și stimulează activitatea creierului - nu vor salva complet de la degradare, dar o vor ajuta să încetinească și să o facă mai puțin pronunțată. Uneori, medicii recomandă și Lamotrigina, un medicament nou care limitează penetrarea sării monosodice în lichidul cefalorahidian.
Oamenii de știință au remarcat că o astfel de penetrare este crescută la pacienții cu sindrom Rett, dar nu pot spune încă cu certitudine dacă aceasta este o cauză sau o consecință a bolii (și dacă un astfel de efect medicamentos afectează cumva starea pacientului).
Cu toate acestea, nu numai medicamentele pot încetini dezvoltarea sindromului Rett. Medicii susțin că dieta corectă dă, de asemenea, un rezultat pozitiv; pentru a o realiza, dieta ar trebui să fie crescută în fibre, vitamine și alimente bogate în calorii, deoarece toate aceste elemente sunt vitale pentru dezvoltarea oricărui corp uman. Se recomandă hrănirea copilului bolnav mai des - poate cel puțin o parte din porțiile crescute de alimente vor merge conform intenției și vor contribui la progresul copilului.
Pentru a menține sistemul musculo-scheletic în stare bună, este de o mare importanță masaj special și gimnastică. Dacă la o persoană sănătoasă astfel de exerciții ar provoca o dezvoltare clară a țesutului muscular, atunci la un pacient este mai mult să reziste degradării, dar cu o astfel de problemă, chiar și o astfel de realizare nu este deja rea.
Deoarece pacienții cu sindrom Rett se caracterizează și printr-o stare emoțională instabilă, se recomandă muzica, care are un efect calmant. Unii experți consideră că contribuie și la creșterea interesului pentru lumea din jurul nostru, deoarece nu este necesară nicio acțiune conștientă pentru a o cunoaște.
Complexul tuturor acestor măsuri nu va face copilul sănătos, ci va încetini degradarea acestuia, poate - pentru a păstra unele abilități psiho-emoționale și motorii, care sunt considerate normale pentru o persoană sănătoasă. În orașele mari, există centre de adaptare a pacienților cu dizabilități mintale severe, care se ocupă și de copiii cu sindrom Rett.
Nu putem decât să sperăm că în viitorul apropiat oamenii de știință vor prezenta un remediu deplin pentru această afecțiune - sau cu cel puțin un pas mai aproape de ameliorarea stării pacienților. Experții principali cred că va fi posibil să reziste cu succes dezvoltării bolii prin implantarea de celule stem crescute artificial în organism.
Astăzi, o astfel de tehnologie este dezvoltată activ, se primesc informații fragmentare conform cărora prototipurile au fost deja testate pe șoareci de laborator și au dat un rezultat pozitiv. Astfel de știri inspiră un optimism reținut, dar nu este nevoie să vorbim despre momentul exact al victoriei umanității asupra sindromului Rett.
În următorul videoclip poți urmări primul episod din serialul „Diagnosticul nu schimbă copilul, te schimbă”, condus de directorul asociației sindromului Rett.
