Orice femeie însărcinată vrea să fie sigură că bebelușul ei este complet sănătos. Femeile care au motive să se îndoiască de ea au nevoie în special de o astfel de încredere. Puteți afla adevărul acceptând amniocenteza, biopsia corionică și cordocenteza. Cu toate acestea, aceste proceduri pot pune viața în pericol pentru copil. Astăzi există o alternativă mai sigură, testul DOT.
Ce este?
Testul DOT este o metodă neinvazivă pentru diagnosticarea prenatală a ADN-ului. Este conceput pentru a determina sexul copilului, precum și posibile patologii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și o serie de alte anomalii. Pentru studiu, se folosește sânge prelevat dintr-o venă a unei femei însărcinate. Nu există puncții ale vezicii fetale și riscurile asociate de a pierde copilul.
Esența metodei se bazează pe înțelegerea proceselor care au loc în corpul viitoarei mame în timpul sarcinii. Deci, din cauza morții naturale a unor celule ale placentei, unele dintre celulele sanguine ale fătului intră în sângele mamei. Până în a 10-a săptămână de sarcină, cantitatea de astfel de ADN extracelular circulant liber al bebelușului în sângele mamei se apropie de 10% din cantitatea totală de sânge al mamei.
Din acest moment, puteți face testul DOT. Într-o probă de sânge prelevată din vena unei femei, ADN-ul fetal este izolat. Cercetările sale oferă un răspuns detaliat la întrebarea dacă bebelușul este sănătos. Testul arată dacă firimiturile din pântecele mamei au patologii precum:
- Sindromul Down;
- Sindromul Edwards;
- Sindromul Patau;
- Sindromul Klintfelter;
- Sindromul Turner.
Toate aceste anomalii sunt considerate totale și adesea letale pentru copil, deoarece nu sunt compatibile cu viața. O excepție este sindromul Down: bebelușii „însoriti” sunt viabili. Dar nu fiecare familie este pregătită să accepte și să crească un astfel de copil. De aceea este nevoie de un test DOT.
Analiza este corectă?
Veridicitatea testului DOT este destul de mare. Astfel, el definește sindroamele Edwards, Patau și Down aproape inconfundabil: cu 99,7%. Sindroamele Turner și Klinefelter - cu o probabilitate de până la 90%. Sexul copilului este stabilit deja la 10-11 săptămâni cu o probabilitate mai mare de 99%. Cu aceeași precizie, se determină grupa sanguină și factorul Rh al bebelușului, ceea ce face posibilă evaluarea riscurilor dezvoltării conflictului Rh dacă o femeie are sânge Rh negativ.
O eroare este exclusă dacă materialul pentru studiu este colectat corect și studiul în sine este efectuat în conformitate cu toate criteriile stricte.
Indicații
Testul poate fi efectuat pe orice femeie dorește. O condiție prealabilă este sarcina unică. Dacă o femeie poartă gemeni sau triplete, în acest caz, nu se poate garanta acuratețea rezultatelor unui test ADN. Dar acestea sunt informații generale, iar indicațiile directe pentru testul DOT sunt:
- vârsta mamei depășește 35 de ani (odată cu vârsta, crește probabilitatea anomaliilor cromozomiale);
- riscuri crescute sau ridicate pe baza rezultatelor screening-urilor universale, care se efectuează pentru femeile însărcinate în primul și al doilea trimestru de sarcină;
- probabilitatea de a naște un copil nesănătos din cauza eredității nefavorabile, dacă au existat deja cazuri de naștere a acestor bebeluși în familie;
- antecedente de avorturi spontane sau sarcini pierdute;
- căsătorie strâns legată sau sarcină rezultată din incest.
Testul poate fi efectuat, de asemenea, în timpul sarcinii, cu ajutorul tehnologiilor de reproducere asistată (FIV), precum și în maternitate surogativă.
Contraindicații
Testul nu se efectuează dacă mai mult de un făt crește în uterul unei femei, precum și cu boli oncologice concomitente ale viitoarei mame. De asemenea, testul nu va oferi un rezultat fiabil dacă în ultimele șase luni viitoarea mamă a primit o transfuzie de sânge.
Cum se face testul
Testul DOT se face în trei pași simpli. În ziua stabilită, femeia trebuie să vină la clinică și să facă un test de sânge de rutină. Mai mult, ADN-ul bebelușului este izolat și examinat din acesta prin metoda secvențierii genomice. Etapa finală este decodarea datelor și înregistrarea probabilității de risc pentru fiecare dintre bolile cromozomiale determinate. Această concluzie este dată unei femei însărcinate.
Cât durează cercetarea?
La fel ca toate testele prenatale neinvazive (NIPT), testul DOT nu se face rapid. De obicei, durează 10 până la 12 zile pentru a obține rezultate. În unele cazuri, specialiștii ar putea avea nevoie de puțin mai mult timp. Totul depinde de volumul de lucru al laboratorului și de succesiunea studiilor într-o instituție medicală dată.
Uneori, în timpul alocat, specialiștii nu reușesc să izoleze ADN-ul fetal. Femeia este invitată să doneze din nou sânge pentru un nou studiu.
Argumente pro şi contra
Avantajul fără îndoială al testului DOT este că rezultatul poate fi obținut mult mai devreme decât cu alte metode de diagnostic. Dacă faceți un test la 11 săptămâni de gestație, atunci după zece zile, rezultatul va fi cunoscut. Prima examinare, în comparație, se efectuează numai între 11 și 13 săptămâni, iar rezultatele sale vor trebui, de asemenea, să aștepte. În plus, acuratețea testului DOT este incomparabil mai mare, deoarece diagnosticul de screening este cel mai frecvent calcul al probabilității și nimic mai mult.
Informațiile timpurii lasă femeia însărcinată cu o alegere: este posibil să ai timp să întrerupi sarcina dacă ia o astfel de decizie (la cererea ei, acest lucru se poate face înainte de douăsprezece săptămâni de sarcină). Dacă testul se face la o dată ulterioară, atunci femeia va trebui să primească confirmarea rezultatului din diagnosticul neinvaziv prin trecerea celui invaziv, deoarece astfel de teste nu sunt încă un motiv pentru care medicii să emită o sesizare pentru întreruperea sarcinii din motive medicale.
Pentru a obține o astfel de recomandare, trebuie totuși să faceți o biopsie corionică sau o amniocenteză. Acesta este tocmai dezavantajul relativ al metodei.
Pe de altă parte, femeia nu are nicio îndoială. Dacă testul DOT a arătat sindromul Down la un copil și o femeie nu dorește să nască un astfel de bebeluș, atunci va merge pentru diagnostic invaziv fără temeri inutile. Precizia testului este ridicată, dar un test DOT negativ înseamnă că nu este nevoie de diagnostic invaziv, bebelușul este în regulă, chiar dacă rezultatele testului de screening au fost dezamăgitoare. Rezultatele testului DOT sunt dificil de interpretat în două moduri sau în ambiguitate. În concluzie, sunt indicate numele bolii și riscul real al prezenței acesteia în procente. În mod normal, rezultatele ar trebui să fie negative și riscurile scăzute.
Nimeni nu are dreptul să oblige o femeie să întrerupă sarcina dacă copilul este bolnav. Ea poate decide să părăsească copilul, iar apoi medicii vor continua să gestioneze sarcina, să ofere toate medicamentele necesare și sprijinul de consiliere.
Un alt dezavantaj notabil al testului DOT este că astfel de diagnostice nu sunt încă utilizate pe scară largă. Astfel de analize sunt efectuate numai în centre genetice medicale, clinici specializate. Acestea nu se află în fiecare oraș mic și, prin urmare, o femeie va trebui să găsească cea mai apropiată clinică și să meargă acolo pentru analiză.
Numărul de boli detectate prin testul DOT este semnificativ mai mic decât numărul de patologii care pot fi detectate în timpul diagnosticului invaziv. Prin urmare, în contractul cu clinica, femeii i se va arăta neapărat o clauză care să ateste că rezultatele bune nu garantează nașterea unui copil sănătos.
Cat costa?
În diferite regiuni ale Rusiei, prețul poate diferi. Totul depinde de instituția medicală. În medie, costul efectuării unui test DOT la începutul anului 2018 este de 29 de mii de ruble. Cele mai accesibile prețuri sunt oferite de clinicile din rețeaua Genoanalytica și UltraMed.
Recenzii despre femeile însărcinate
În ciuda faptului că testul a fost utilizat în Rusia de aproximativ 5 ani, multe femei în timpul sarcinii nu au nicio idee despre această metodă de diagnostic. Afectat de lipsa de informații fiabile și detaliate, deoarece medicii nu se grăbesc să vorbească despre noul produs, în primul rând pentru că ar putea fi suspectați că impun servicii medicale plătite. Un alt motiv pentru tăcerea obstetricienilor și ginecologilor este necesitatea de a efectua oricum diagnostice invazive dacă copilul are patologii.
Din aceste motive, numărul de recenzii despre testul DOT este foarte, foarte mic. Cu toate acestea, recenziile disponibile fac posibilă aprecierea faptului că studiul este cu adevărat corect, deși destul de scump. Femeile care au găsit informații, fonduri și au făcut un astfel de test au fost foarte încântate: oricare ar fi adevărul, este mai bine decât ignoranța.
Pentru posibilitățile testului DOT în timpul sarcinii, consultați următorul videoclip.
