Uneori este foarte necesar să aflăm dacă copilul este sănătos în pântecele mamei. Rezultate nesatisfăcătoare ale screening-ului prenatal, boli ereditare în familie - aceasta nu este cea mai completă listă de astfel de situații. Pentru a nu se expune ei înșiși și bebelușului la riscurile asociate cu diagnosticul invaziv al mamei, ei apelează la ultimele teste ADN neinvazive.
Ce este?
Dacă o femeie prezintă riscuri crescute de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, atunci geneticienii recomandă adesea să fie supuși unor proceduri invazive. Acestea includ cordocenteza, amniocenteza, biopsia corionică și altele. Toate sunt extrem de informative, dar sunt asociate cu anumite riscuri foarte reale pentru continuarea în continuare a sarcinii.
O puncție prin peretele vaginal sau peretele abdominal, urmată de retragerea lichidului amniotic, sângele din cordonul ombilical sau celulele corionice este plină de faptul că poate provoca un avort spontan, infecta membranele și chiar poate răni mecanic fătul.
O femeie este avertizată cu privire la aceste riscuri și numai după aceea poate lua o decizie: să fie de acord sau nu cu un astfel de diagnostic. Când medicina nu a putut oferi alternative, au existat două opțiuni: să facă sau nu testul și să ducă copilul mai departe, indiferent de posibile anomalii cromozomiale în dezvoltarea sa. Progresele moderne în medicină oferă un diagnostic mai puțin precis decât invaziv, dar un diagnostic mai sigur - test ADN prenatal.
Panorama este unul dintre aceste teste. Astăzi este considerat unul dintre cele mai exacte. Testul a fost dezvoltat într-unul dintre centrele științifice americane, iar din 2013 a apărut în Rusia. Acum se poate face pe baza centrelor și clinicilor genetice medicale. Vă permite să răspundeți în siguranță la întrebarea principală - este copilul sănătos, în timp ce precizia sa este de 96-98%.
Cum se face?
Nu este necesară nicio pregătire specială pentru test. O femeie trebuie să vină la laboratorul unui centru genetic genetic sau clinică și să doneze 20 ml de sânge dintr-o venă. Restul vor fi făcute de specialiști. În același timp, prelevarea de sânge nu diferă de analiza obișnuită a sângelui, pe care o femeie o donează în mod regulat în perioada de a avea un copil într-o clinică prenatală.
Proba rezultată este plasată într-o centrifugă, unde sângele mamei este separat în sânge matern și fetal. Cu ajutorul secvențierii, este posibil să se calculeze două genomi: unul aparține mamei, iar celălalt copilului. Apoi se aplică testul Panorama, care folosește algoritmi unici pentru a analiza ADN-ul bebelușului.
Rezultatele obținute răspund la întrebarea dacă copilul are o anomalie cromozomială sau mai multe dintre ele. Trebuie să așteptați rezultatul de la 10 zile la 14 zile... Trebuie remarcat imediat că testul Panorama, ca și alte teste prenatale neinvazive, nu este considerat 100% precis. Oficial, aparțin categoriei de studii de screening.
Prin urmare, dacă patologia este detectată în funcție de rezultatele „panoramei”, femeia va trebui totuși să fie supusă unor proceduri invazive, deoarece nu va putea întrerupe o sarcină pentru o lungă perioadă de timp fără o concluzie și confirmare a geneticienilor.
Testele neinvazive (NIPT) nu sunt suficiente pentru ca unei femei să i se permită să întrerupă o sarcină din motive medicale dacă nu este pregătită să aibă un copil bolnav.
Indicații de utilizare
Pentru femeile însărcinate, testul Panorama poate fi recomandat începând cu a 9-a săptămână de sarcină. În acest moment apar eritrocitele bebelușului în sângele mamei și diagnosticul devine posibil.
În următoarele situații, merită să luați în considerare efectuarea unui astfel de test:
- screening-ul, obligatoriu pentru toate femeile însărcinate, a prezentat riscuri mari de a avea un copil cu abateri și patologii;
- sarcina anterioară a unei femei sa încheiat prin nașterea unui copil cu o patologie genetică sau întreruperea sarcinii din cauza dezvoltării unui astfel de copil în uter;
- vârsta viitoarei mame are peste 35 de ani;
- amenințarea avortului spontan, în legătură cu care este dificil din punct de vedere tehnic efectuarea diagnosticelor invazive;
- căsătorie familială, sarcină ca urmare a incestului;
- prezența în istoria obstetrică la femei a mai multor cazuri de avorturi spontane sau sarcini care nu se dezvoltă în stadiile incipiente.
Contraindicații
Femeilor gravide nu li se face testul Panorama dacă sunt prezenți următorii factori:
- sarcina este mai mică de 9 săptămâni;
- sarcină cu trei sau patru copii;
- surogatie;
- sarcină multiplă rezultată din fertilizarea in vitro folosind ouă de donator;
- a existat o intervenție chirurgicală asociată cu transplantul de măduvă osoasă.
Ce definește diagnosticul?
Lista patologiilor care pot fi identificate prin testul neinvaziv Panorama este destul de mare. Mai mult, un astfel de test este folosit chiar și atunci când o femeie este însărcinată cu gemeni, în timp ce majoritatea celorlalte opțiuni pentru sarcini multiple nu sunt informative.
Dacă o femeie poartă un copil, testul va răspunde la întrebările dacă bebelușul are sindroame Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, precum și trisomie și disomie cromozomială sexuală, triploidie.
Dacă o femeie poartă gemeni multizigoti, lista afecțiunilor identificate de Panorama rămâne aceeași, cu excepția triploidiei. Cu gemenii dizigotici, se poate evalua dacă există riscul de a avea copii cu sindroame Down, Edwards și Patau.
Într-o sarcină unică, care a avut loc cu ajutorul FIV cu utilizarea unui ovul donator, se determină sindroamele Down, Patau, Edwards și Turner.
Avantaje și dezavantaje
Comparativ cu procedurile invazive, testul Panorama este mai sigur și mai puțin stresant pentru femeile gravide. Un test neinvaziv poate fi făcut mai devreme decât un test invaziv. Într-adevăr, la 9-10 săptămâni de sarcină, nu se utilizează nici biopsia corionică, nici amniocenteza. Dacă viitoarea mamă are motive să-și facă griji, poate afla adevărul chiar înainte de a fi programat un studiu de screening programat într-o consultație unde este înregistrată.
Această metodă cu o precizie ridicată deja la a 9-a săptămână de sarcină vă permite să stabiliți sexul copilului. Și acesta este un plus clar, mai ales în cazurile în care există probabilitatea de a moșteni boli bazate pe sex, de exemplu, hemofilia.
Dezavantajele sunt costul ridicat și disponibilitatea redusă a testului. Nu va funcționa în niciun oraș. Va trebui să găsiți acele centre medicale genetice care sunt acreditate și autorizate pentru a efectua diagnostice prenatale, aplicați, așteptați apelul și apoi, probabil, mergeți într-un alt oraș unde se află centrul pentru a dona sânge pentru analiză.
Timpul de așteptare provoacă deseori reclamații de la pacienți, deoarece 14 zile pentru o femeie care așteaptă un răspuns la o întrebare atât de importantă durează infinit de mult.
Există mult mai multe patologii genetice decât testele detectate, iar Panorama nu face excepție. Prin urmare, nimeni nu poate garanta că copilul se va naște complet sănătos chiar și după un rezultat pozitiv de test genetic genetic. Dacă în ADN-ul său nu se găsesc semne de trisomie 21 (sindrom Down), aceasta nu înseamnă că bebelușul nu are o altă patologie cromozomială, care, în principiu, nu este determinată de niciunul dintre testele existente în prezent.
Cât costă?
În funcție de clinică și regiunea locației sale, costul mediu național al unei astfel de analize începe de la 34 de mii de ruble și poate depăși 55 de mii. Depinde, de asemenea, de exhaustivitatea studiului, deoarece testul poate fi efectuat conform unei scheme simplificate sau pot recomanda o platformă extinsă de cercetare. Aceste prețuri sunt valabile la începutul anului 2018 pentru regiuni precum Kazan, Moscova, Samara. Decriptarea este, de asemenea, inclusă în preț.
Recenzii
Nu sunt foarte multe femei în Rusia care au făcut testul Panorama în timpul sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că se știe puțin despre el și nu toți ginecologii consideră necesar să informeze viitoarea mamă despre evoluțiile și metodele moderne. Mulți sunt opriți de incapacitatea de a plăti cât este necesar, deoarece aceasta este o sumă considerabilă.
Cu toate acestea, cei care au avut o astfel de examinare spun că „testul panoramic”, așa cum îl numesc viitoarele mame, este o cale excelentă de a ieși dintr-o situație dificilă și înfricoșătoare în care se află o femeie dacă i se spune despre riscul ridicat de a avea un copil bolnav.
Femeile susțin că banii cheltuiți pentru analiză nu sunt păcat, deoarece rezultatul a dat un răspuns la întrebarea principală, iar acest lucru este mai scump decât banii.
Veți afla mai multe despre testul Panorama în următorul videoclip.
