Cauze
23 de perechi de cromozomi moșteniți de la părinți sunt în mod normal conținute în fiecare celulă a corpului uman. Când un spermă și un ou se unesc pentru a forma un embrion, cromozomii lor se unesc. Copilul primește 23 de cromozomi din sperma tatălui și 23 din ovul mamei - 46 în total.
Uneori, un ovul sau un spermatozoid are un număr greșit de cromozomi. Deoarece celulele tatălui și ale mamei sunt conectate, această distorsiune este transmisă copilului.
Trisomia înseamnă că bebelușul are un cromozom suplimentar în unele sau în toate celulele sale. Cu trisomia 18, bebelușul are trei cromozomi 18. Acest lucru duce la dezvoltarea anormală a mai multor organe la copil.
De obicei, trisomia 18 este cauzată de un cromozom 18 suplimentar în fiecare celulă. Aproximativ 5% dintre persoanele afectate au un cromozom suplimentar 18 în unele celule, nu toate. Aceasta este o trisomie mozaic. Poate fi foarte greu sau abia vizibil, în funcție de numărul de celule care au un cromozom suplimentar.
În cazuri rare, nu există un cromozom suplimentar; o parte a ramurii lungi a cromozomului 18 se conectează la un alt cromozom în timpul producției de spermă și ovule sau dezvoltării timpurii a embrionilor. În acest caz, individul are 2 cromozomi 18 și material suplimentar din cromozomul 18, care este atașat la un alt cromozom. Acest fenomen se numește translocație.
Materialul genetic suplimentar provoacă anomalii de dezvoltare în același mod ca și prezența întregului cromozom suplimentar. Semnele și simptomele acestei forme de trisomie depind de cantitatea de material cromozomial care a fost transferat în celălalt cromozom.
Despre mecanismul de moștenire
Majoritatea cazurilor de sindrom nu sunt moștenite. Apare din cauza evenimentelor aleatorii din timpul producției ovulului și spermei. Ca urmare a unei erori de diviziune, apare o celulă reproductivă cu un număr greșit de cromozomi. De exemplu, un spermă sau un ou poate avea o copie suplimentară a cromozomului 18. Când una dintre aceste celule reproductive atipice contribuie la formarea genetică a copilului, copilul va avea un cromozom 18 suplimentar în toate celulele sale.
De asemenea, nu este moștenită trisomia mozaică 18. Este cauzată de evenimente aleatorii din timpul diviziunii celulare la începutul dezvoltării embrionare. Ca rezultat, celulele individuale conțin două copii ale cromozomului 18, în timp ce altele conțin trei copii ale acestui cromozom.
Trisomia de translocație poate fi moștenită. O persoană neafectată poartă o rearanjare a materialului genetic între cromozomul 18 și un alt cromozom. Deși nu prezintă semne de trisomie 18, o persoană care are acest tip de translocație are un risc crescut de a avea copii cu această tulburare genetică.
Epidemiologie
Sindromul Edwards este a doua cea mai frecventă trisomie autozomală în rândul copiilor vii după sindromul Down.
Trisomia 18 apare în medie la 1 din 5.000 de copii. Orice femeie poate avea un copil cu trisomie 18, dar riscul crește odată cu vârsta mamei.
Semne ale sindromului Edwards
Bebelușii născuți cu trisomie 18 pot avea unele sau toate aceste caracteristici:
- malformații ale rinichilor;
- defecte structurale ale inimii la naștere (defect al septurilor interventriculare și atriale, canalul arterial brevetat);
- intestinele care ies în afara corpului (omfalocel);
- atrezia esofagului (obstrucția esofagului);
- retard mental;
- întârziere în dezvoltare;
- deficit de creștere;
- dificultăți de hrănire;
- respiratie dificila;
- artrogripoză (rigiditate articulară).
Unele dintre malformațiile fizice asociate cu sindromul Edwards includ:
- cap mic (microcefalie);
- urechi scăzute, malformate;
- maxilar anormal de mic (micrognatie);
- buza despicat / palatul despicat;
- nas inversat;
- ochi îngustați, larg deschiși (hipertelorism ocular);
- căderea pleoapelor superioare (ptoză);
- stern scurt;
- mâinile încleștate;
- degetele mari și / sau unghiile subdezvoltate;
- fuziunea celui de-al doilea și al treilea deget de la picioare;
- picior strâmb;
- băieții au testicule nedescendenți.
În utero, cea mai frecventă caracteristică este inima și anomaliile sistemului nervos central. Cea mai frecventă patologie intracraniană este prezența chisturilor plexului coroid, care sunt buzunare de lichid în creier. Excesul de lichid amniotic este uneori prezent.
Diagnostic
La nou-născuți, analiza cromozomului se poate face pentru a determina cauza exactă a defectelor congenitale.
Posibile studii prenatale pentru trisomia 18:
- Măsurarea nivelurilor de alfa-fetoproteină. Testul se efectuează între 15 și 17 săptămâni de gestație. Un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă că copilul va avea trisomie 18 sau vreo anomalie cromozomială. De fapt, doar aproximativ 11% dintre femeile care au testat pozitiv pentru trisomia 18 la acest test vor avea de fapt un făt afectat.
- Ecografia este un alt test de screening utilizat pe scară largă. Ca și în cazul studiului de mai sus, o scanare ultrasunete simplă nu poate fi utilizată pentru a diagnostica trisomia 18. Un studiu mai detaliat care utilizează unde ultrasunete poate fi efectuat pentru a căuta semne caracteristice de anomalie, dar această metodă nu poate confirma prezența sindromului.
- Analiza materialului cromozomial embrionar obținut din eșantionarea amniocentezei sau a vilozității corionice este necesară pentru a demonstra că există o copie suplimentară a cromozomului 18. Amniocenteza se efectuează de obicei la 15-18 săptămâni de gestație și este cel mai frecvent test utilizat pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 18. În timpul acestei proceduri Se introduce un ac subțire prin peretele abdominal și se ia o mică probă de lichid amniotic. Eșantionarea villusului corionic este un alt tip de studiu care vă permite să studiați materialul genetic al fătului. Testul se efectuează la 10-12 săptămâni după ultimul ciclu menstrual și, prin urmare, are avantajul de a permite un diagnostic mai devreme. Această procedură implică colectarea unui eșantion de vilozități corionice din placentă prin puncția peretelui abdominal sau utilizarea unui cateter prin vagin.
Tratament
În prezent, știința medicală nu a găsit un remediu pentru sindromul lui Edward. Sugarii cu sindrom au de obicei deficiențe fizice severe, iar medicii au dificultăți în a face alegeri cu privire la tratamentul lor. Chirurgia poate ajuta la tratarea unora dintre problemele asociate sindromului. Astăzi, tratamentul constă în principal în îngrijiri paliative (menținerea și îmbunătățirea calității vieții pacienților afectați).
Aproximativ 5-10% dintre copiii cu sindrom Edward supraviețuiesc după primul an de viață datorită tratamentului diferitelor patologii cronice asociate sindromului. Problemele asociate cu anomalii ale sistemului nervos și tonusul muscular afectează dezvoltarea abilităților motorii la sugar, ceea ce poate duce la scolioză și strabism. Utilizarea tehnicilor chirurgicale este limitată din cauza bolilor cardiace prezente.
Bebelușii cu sindrom Edward pot avea constipație din cauza tonusului muscular slab abdominal. Acest lucru poate duce la disconfort, iritabilitate și probleme nutriționale. Formulele de lapte de specialitate, medicamentele cu gaz, laxativele, balsamurile și supozitoarele sunt tratamente potențiale pe care medicul le poate recomanda.
Clismele nu sunt recomandate deoarece pot scurge electroliții și pot modifica fluidele corporale.
Copiii afectați au întârzieri severe în dezvoltare, deși cu intervenții timpurii prin terapie și programe de educație specială, pot atinge anumite etape de dezvoltare. Acești pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta tumora Wilms, o formă de cancer renal care afectează predominant copiii. Se recomandă efectuarea regulată a ultrasunetelor organelor abdominale.
Concluzie
Speranța medie de viață pentru jumătate dintre copiii născuți cu acest sindrom este mai mică de două luni; aproximativ 90-95% dintre acești copii mor înainte de prima lor aniversare. 5-10% dintre pacienții care au supraviețuit primului an au dizabilități grave de dezvoltare.
Copiii care au un an au nevoie de sprijin în mers și capacitatea lor de a învăța este limitată. Abilitățile de comunicare verbală sunt, de asemenea, limitate, deși sunt capabile să răspundă la confort și pot învăța să zâmbească, să recunoască părinții și alte persoane și să interacționeze cu ei.
Evaluarea articolului:
