Galactozemia este o tulburare care poate provoca multe probleme la nou-născuți și poate pune viața în pericol dacă nu este tratată. Este important să diagnosticați în timp util și să începeți tratamentul, pentru a încetini progresia patologiei.
Există multe lucruri bune în laptele matern de care bebelușii au nevoie - substanțe nutritive cheie, hormoni și anticorpi care protejează împotriva bolilor și îi mențin sănătoși.
Dar unii bebeluși se nasc cu galactozemie. Este o tulburare rară legată de metabolismul carbohidraților în care procesarea galactozei (unul dintre zaharurile din laptele matern și formula) este afectată. Cu galactozemie, sângele conține prea multă galactoză. Semnele și simptomele acestei boli sunt o consecință a incapacității de a utiliza galactoză pentru producerea de energie. Acumularea acestuia poate duce la complicații grave și probleme de sănătate.
Boala urmează un mod de moștenire autosomal recesiv, care are ca rezultat o deficiență a enzimei responsabile de descompunerea adecvată a galactozei.
Goppert a descris prima dată boala în 1917, iar cauza ei ca o malformație a metabolismului galactozei a fost identificată de un grup condus de Hermann Kalkar în 1956.
Incidența este de aproximativ 1 din 60.000 de livrări.
Tipuri de galactozemie
Cercetătorii au identificat mai multe tipuri de galactozemie. Aceste patologii sunt cauzate de mutații într-o anumită genă și afectează diferite enzime implicate în distrugerea galactozei.
Galactozemie clasică, cunoscută și sub numele de tip I., este cea mai frecventă și mai severă formă a bolii. Dacă sugarii cu galactozemie clasică nu sunt tratați prompt cu o dietă săracă în galactoză, apar complicații care pun viața în pericol la câteva zile după naștere. Sugarii afectați au de obicei dificultăți de hrănire, lipsă de energie, incapacitate de a crește în greutate și creștere așa cum era de așteptat, îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter), leziuni hepatice și sângerări anormale. Alte complicații grave ale acestei afecțiuni pot include infecții bacteriene copleșitoare (sepsis). Copiii afectați prezintă, de asemenea, un risc crescut de întârzieri în dezvoltare, tulburarea lentilei ochiului (cataractă) și dizabilitate mintală. O femeie cu galactozemie clasică poate dezvolta probleme de reproducere cauzate de pierderea timpurie a funcției ovariene.
Galactozemie tip II (numit și deficit de galactokinază) și tip III (deficit de galactoză epimerază) determină diferite simptome. Galactozemia de tip II are ca rezultat mai puține probleme medicale decât tipul clasic. Sugarii afectați dezvoltă cataractă, dar altfel au mai multe complicații pe termen lung. Semnele și simptomele galactozemiei de tip III variază de la ușoară la severă și pot include cataracta, creșterea și dezvoltarea scăzută, dizabilitatea mintală, afecțiunile hepatice și problemele renale.
Cauze
Galactozemia este cauzată de mutații ale genelor și deficiențe enzimatice. Acest lucru face ca galactoza să se acumuleze în sânge. Este o tulburare moștenită. Părinții sunt considerați purtători ai bolii, au o copie a genei mutante, dar de obicei nu au semne și simptome ale afecțiunii.
Galactozemia este o tulburare genetică recesivă, astfel încât două copii ale genei defecte trebuie moștenite pentru ca boala să apară. Acest lucru înseamnă de obicei că o persoană moștenește o genă defectă de la fiecare părinte.
Atunci când planifică o sarcină, viitoarele părinți pot fi supuse unui test genetic pentru galactozemie. Dacă se întâmplă să fie purtători, asta nu înseamnă că trebuie să evite galactoza. Dar asta înseamnă că părinții pot transmite această boală copiilor lor.
Modificări genetice
Mutațiile din genele GALT, GALK1 și GALE provoacă galactozemie. Aceste gene conțin instrucțiuni pentru producerea enzimelor necesare pentru descompunerea galactozei din dietă. Aceste enzime descompun galactoza în alte zaharuri simple, glucoză și alte molecule pe care organismul le poate stoca sau utiliza pentru energie.
Mutațiile genei GALT duc la galactozemie clasică (tip I). Majoritatea acestor modificări genetice elimină aproape complet activitatea unei enzime produse de gena GALT, prevenind procesarea normală a galactozei și ducând la semne și simptome care pun viața în pericol ale acestei tulburări. O altă mutație a genei GALT, cunoscută sub numele de varianta Duarte, scade, dar nu elimină activitatea enzimei. Persoanele cu varianta Duarte au caracteristici mult mai ușoare ale galactozemiei.
Galactozemia de tip II apare din cauza mutațiilor genei GALK1, în timp ce mutațiile genei GALE stau la baza galactozemiei de tip III. La fel ca enzima derivată din gena GALT, enzimele derivate din genele GALK1 și GALE joacă un rol important în procesarea galactozei. Un deficit în oricare dintre aceste enzime critice permite galactozei și compușilor înrudiți să se acumuleze la niveluri toxice în organism. Acumularea acestor substanțe dăunează țesuturilor și organelor, ceea ce duce la trăsăturile caracteristice ale galactozemiei.
Simptome
Nou-născuții cu deficit sever al enzimei care descompune galactoza au de obicei:
- creștere slabă în primele câteva săptămâni de viață;
- icter;
- sângerări datorate coagulopatiei (o încălcare a coagulării sângelui);
- disfuncție hepatică și / sau hepatomegalie (ficat mărit);
- cataractă (uneori deja în primele zile de viață);
- letargie;
- hipotensiune;
- sepsis (otrăvirea sângelui cu E coli);
- convulsii;
- edem al creierului.
În mod surprinzător, ascita (acumularea de lichid în cavitatea abdominală) poate fi găsită și la începutul copilăriei. La unii pacienți, ascita se găsește deja în primele zile de viață.
La un sugar cu cataractă, galactozemia trebuie exclusă. Este necesară examinarea unui oftalmolog, deoarece unele cataracte, în special cele congenitale, sunt vizibile numai cu o lampă cu fantă (aparat pentru efectuarea biomicroscopiei oculare).
Hemoragia vitroasă (transparentă, care umple întregul volum al globului ocular situat în spatele lentilei) este o complicație obișnuită a bolii. Există o legătură misterioasă între sepsisul E coli și galactozemie. Galactozemia ar trebui să fie o prioritate în diagnosticul diferențial al nou-născuților cu sepsis cauzată de infecția cu acest agent patogen.
Problemele de învățare și defectele vorbirii sunt frecvente; stăpânirea vorbirii poate fi întârziată.
Diagnostic
În Rusia, în conformitate cu standardele moderne, nou-născuții sunt examinați pentru anumite boli ereditare, inclusiv galactomizie. Niciuna dintre aceste manifestări nu este specifică galactozemiei, ceea ce duce adesea la diagnosticarea întârziată. Din fericire, majoritatea copiilor sunt diagnosticați cu boala la screening-ul nou-născutului. Dacă familia copilului are membri cu galactozemie, medicii pot face un test prenatal luând o probă de lichid în jurul fătului (amniocenteză) sau din placentă (eșantionarea villusului corionic).
Un test de galactozemie este un test de sânge (din călcâiul unui copil) sau urină care testează prezența a trei enzime necesare pentru a schimba zahărul galactoză găsit în lapte și produse lactate în glucoză, un zahăr pe care corpul uman îl folosește pentru energie. Toate aceste enzime sunt absente la un pacient cu galactozemie. Acest lucru duce la cantități mari de galactoză în sânge sau urină.
Detectarea tulburării prin screening-ul nou-născutului este independentă de aportul de proteine sau lactoză. Este precis pentru identificarea galactozemiei.
Tratament
Este necesar un tratament prompt pentru a preveni probleme grave de sănătate și dizabilități mentale.
Bebelușii și copiii care nu au complet enzima GALT sau au mai puțin de 10% din cantitatea normală ar trebui să urmeze o dietă specială. Ei trebuie să evite toate alimentele care conțin lactoză și galactoză. Laptele și toate produsele lactate trebuie înlocuite cu o formulă fără lactoză.
Următoarele sunt recomandări pentru copiii cu galactozemie clasică:
Dieta fără lactoză și galactoză
Este recomandat să urmați un plan de dietă fără lactoză și galactoză pe tot parcursul vieții. Lactoza sau galactoza pot fi găsite în următoarele alimente pentru a evita:
- lapte și toate produsele lactate;
- Alimentele procesate și preambalate conțin adesea lactoză
- sosuri de roșii;
- cateva dulciuri;
- unele medicamente - tablete, capsule, picături lichide îndulcite care conțin lactoză ca umplutură;
- unele fructe și legume conțin și galactoză;
- orice alimente sau medicamente care conțin lactuloză, cazeină, cazeinat, lactalbumină, zer.
Este recomandat să vedeți un dietetician pentru a vă ajuta să dezvoltați un plan de masă care să permită copilului dvs. să evite lactoza și galactoza, menținând în același timp cantitatea corectă de proteine, substanțe nutritive și energie.
Planul de masă al copilului dvs. va depinde de mulți factori, cum ar fi vârsta, greutatea corporală, starea generală de sănătate și rezultatele analizelor de sânge.
Amestec patentat fără lactoză
Nou-născuții cu galactozemie trebuie hrăniți cu o formulă specială fără lactoză. Cele mai frecvente alimente utilizate pentru bebelușii cu galactozemie sunt cele preparate cu izolat de proteine din soia. Laptele de soia conține galactoză și nu trebuie utilizat.
Laptele matern conține și lactoză și nu este recomandat copiilor diagnosticați cu această afecțiune. Cu toate acestea, unii copii cu galactozemie Duarte sunt încă în stare să bea lapte matern.
Suplimente de calciu
Deoarece copiii cu galactozemie nu mănâncă produse lactate, aportul de calciu este prea mic. De aceea, pacienții sunt adesea sfătuiți să ia suplimente de calciu, astfel încât să obțină suficient din acest mineral în fiecare zi.
Unii medici recomandă, de asemenea, adăugarea vitaminelor D și K în plus.
Nu utilizați medicamente sau suplimente fără sfatul medicului dumneavoastră.
Monitorizarea stării de sănătate
Copiii afectați necesită, de obicei, analize regulate de sânge și urină. Aceste teste sunt utilizate pentru a detecta substanțele toxice produse atunci când galactozemia nu este sub control. Rezultatele testelor vor ajuta profesionistul din domeniul sănătății să adapteze tratamentul pentru a satisface nevoile copilului.
Galactozemia poate crește riscul de a contracta agenți patogeni, astfel încât combaterea infecțiilor atunci când apar este esențială. Pot fi necesare antibiotice sau alte medicamente.
De asemenea, este necesar să se controleze dezvoltarea mentală, formarea abilităților de vorbire și limbaj. Dacă un copil prezintă întârzieri în anumite domenii de învățare sau vorbire, ar trebui acordată asistență suplimentară.
Datorită faptului că organismul produce și o anumită cantitate de galactoză, simptomele nu vor fi complet eliminate prin eliminarea tuturor lactozei și galactozei din dietă. Cercetătorii lucrează pentru a găsi un remediu care să reducă cantitatea de galactoză produsă de organism, dar în prezent nu există o modalitate eficientă de a face acest lucru.
Când tratamentul este început înainte ca copilul să aibă 10 zile, există șanse mult mai mari de creștere și dezvoltare normală. Unii copii care primesc tratament timpuriu pot avea întârzieri de creștere, dar majoritatea au atins înălțimea normală a adulților.
Chiar și cu un tratament atent de la o vârstă fragedă, pacienții individuali cu galactozemie clasică au întârzieri de învățare și dezvoltare și pot avea nevoie de ajutor suplimentar la școală. Uneori există întârzieri în dezvoltarea vorbirii și în dobândirea limbajului. Unii au întârziat abilitățile motorii, cum ar fi mersul pe jos, coordonarea și problemele de echilibru.
De asemenea, chiar și cu un tratament adecvat, o fată cu galactozemie are un risc mai mare de a avea un început întârziat al ciclului menstrual și insuficiență ovariană prematură.
Dacă tratamentul începe după 10 zile de viață, întârzierile sau problemele de învățare sunt mai probabile. Nivelul de latență variază de la pacient la pacient. Tratamentul este încă important, chiar dacă a început cu întârziere, deoarece poate ajuta la prevenirea simptomelor ulterioare.
Galactozemie și deficit de lactază
Mulți oameni pot confunda cei doi termeni. Unii ar putea chiar să creadă că aceste 2 tulburări sunt aceleași, deoarece ambele sunt legate de probleme cu descompunerea zahărului din lapte.
Cu toate acestea, galactozemia și deficitul de lactază sunt foarte diferite.
| Criteriu | Galactozemie | Deficitul de lactază |
| O substanță pe care corpul nu o poate prelucra | Galactoza | Lactoză |
| Tipul de tulburare | Boală genetică | Corpul își pierde încet capacitatea de a produce enzima lactază |
| Cauza tulburării | Deficiența producției de enzime multiple | Deficiență în producția unei enzime, în special lactază |
| Carbohidrați pentru eliminare | Galactoza trebuie exclusă. Organismul poate digera lactoza, dar nu poate metaboliza galactoza atunci când intră în sânge | Trebuie evitate cantități mari de lactoză, deoarece organismul nu o poate descompune |
| Tratament | Nu se cunoaște alt remediu decât eliminarea alimentelor care conțin galactoză | Poate folosi preparate enzimatice pentru a digera lactoza |
Concluzie
Galactozemia este o tulburare moștenită rară care afectează modul în care galactoza este descompusă în organism. Dacă boala nu este diagnosticată la o vârstă fragedă, atunci complicațiile pot fi grave.
Urmarea unei diete fără galactoză este o parte importantă a tratamentului. Discutați despre restricțiile alimentare suplimentare și alte preocupări cu un profesionist din domeniul sănătății.
