Anomaliile genetice în dezvoltarea copilului implică mutații puternice. Astfel de abateri șochează părinții și îi obligă să se gândească la ceea ce nu a mers bine. Vom vorbi despre una dintre astfel de abateri: etiologia, epidemiologia, semnele și diagnosticul acesteia.
Sindromul Patau (trisomia 13) este un defect genetic asociat cu cromozomul 13. Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi. Dar persoanele cu acest sindrom au o copie suplimentară a cromozomului 13. Trisomia 13 este o tulburare genetică gravă, astfel încât majoritatea copiilor mor înainte de naștere sau în prima săptămână de viață.
Tipuri de trisomii ale cromozomului 13
În știința modernă, sunt descrise 3 tipuri de trisomie 13:
- Trisomia completă reprezintă cele mai multe cazuri ale sindromului. Fiecare celulă din corp conține 3 copii ale cromozomului 13.
- Trisomie parțială. Acești pacienți nu au o copie suplimentară a cromozomului 13. Mai degrabă, au un cromozom suplimentar atașat la un alt cromozom din celulele lor.
- Trisomie mozaic. Pacienții au o copie suplimentară a cromozomului 13, dar numai în anumite celule ale corpului.
Motive pentru dezvoltarea sindromului Patau
Trisomia 13 este de obicei cauzată de o anomalie a diviziunii celulare.
De obicei, trisomia 13 nu este moștenită și este rezultatul unor evenimente aleatorii în formarea ovulelor și spermei la părinții sănătoși. O eroare în diviziunea celulară duce la un număr anormal de cromozomi în ovul sau spermă. Dacă unul dintre ei contribuie la genotipul copilului, el va avea un cromozom suplimentar 13 în fiecare celulă a corpului.
Pentru o femeie care nu a avut niciodată o sarcină sau un copil cu o anomalie cromozomială, riscul de a dezvolta un făt cu trisomie 13 crește odată cu vârsta mamei. Pentru o femeie care a avut o sarcină anterioară afectată de această anomalie sau care a avut un copil cu sindrom, riscul de recurență este de obicei de 1%.
Pe de altă parte, trisomia parțială 13 poate fi moștenită. Un părinte neafectat poate avea o rearanjare a materialului genetic între cromozomul 13 și un alt cromozom. Aceste rearanjări se numesc translocații echilibrate deoarece nu există material genetic suplimentar sau lipsă din cromozomul 13. O persoană cu translocație echilibrată care include cromozomul 13 are șanse crescute de a transmite material suplimentar din acesta copiilor lor.
Persoanele interesate să afle despre riscul lor personal de a avea un copil cu o anomalie cromozomială ar trebui să discute cu medicul sau geneticianul. Acest lucru îi va ajuta pe părinți:
- analizați în detaliu rezultatele testelor cromozomiale;
- identifică opțiunile de diagnostic pentru sarcina viitoare.
Epidemiologia trisomiei cromozomului 13
Sindromul Patau nu este foarte frecvent; doar 1 din 16.000 de copii au această tulburare. 95% dintre copiii cu trisomie 13 mor înainte de naștere.
Vârsta medie de supraviețuire pentru astfel de copii este de 2,5 zile, doar 1 din 20 de copii supraviețuiesc mai mult de șase luni. Unii copii cresc în adolescență și par să se descurce mai bine decât ne-am aștepta pe baza rapoartelor celor care mor în perioada perinatală. Un studiu pe mai multe niveluri a constatat că rata de supraviețuire la 5 ani pentru trisomia 13 este de 9,7%, cu cele mai mici rate de mortalitate în rândul fetelor. Rapoartele adulților cu sindrom Patau sunt rare.
Cum se manifestă sindromul Patau?
Deoarece cromozomul suplimentar este prezent în tot corpul, trisomia 13 poate provoca probleme în multe sisteme ale corpului.
Unele dintre simptomele sindromului pot fi tratate cu medicamente sau intervenții chirurgicale, dar altele nu pot fi tratate. Semnele includ:
- Naștere prematură: multe sarcini în care fătul are trisomie 13 se încheie cu avort spontan sau naștere mortală. Bebelușii care se nasc în viață se nasc de obicei devreme, cu o gestație medie de 29 de săptămâni. Acești copii trebuie să se confrunte cu multe dintre complicațiile și simptomele trisomiei 13.
- Tulburări faciale: Mulți copii cu trisomie 13 se nasc cu buza despicată și / sau cu palatul. Ochii sunt situați aproape unul de celălalt și pot fi conectați pentru a forma un singur ochi. Urechile pot fi scăzute, iar aplazia scalpului (lipsa pielii) este frecventă.
- Tulburări cardiace. Se pot găsi găuri între camerele inimii (defect septal ventricular și interatrial) și canalul arterial brevetat.
- Probleme cerebrale: la unii copii cu trisomie 13, partea din față nu este împărțită corect. Aceasta explică multe dintre problemele feței asociate cu tulburarea. Copiii cu sindrom Patau au dizabilități psihice severe și pot avea convulsii.
- Problemele gastro-intestinale la copiii cu trisomie 13 includ hernii ombilicale și inghinale.
- Probleme scheletice: Copiii cu sindrom pot avea degetele de la picioare în plus, mâinile încleștate sau picioarele deformate.
- Probleme de respirație: posibilă dificultate de respirație. Există, de asemenea, momente în care bebelușii încetează să respire (apnee).
Diagnostic
Screening prenatal pentru sindromul Patau
În primul trimestru, medicul dumneavoastră va efectua teste de screening de rutină, cum ar fi ultrasunete și teste de sânge matern. Rezultatele acestor teste vor oferi specialistului informații despre modul în care copilul dumneavoastră crește și se dezvoltă. De exemplu, în timpul unei ecografii, medicul poate observa anomalii în aspectul fizic al copilului, care pot indica trisomia 13.
Dacă specialistul consideră că fătul poate avea o tulburare cromozomială, el poate sugera mamei un test de screening genetic prenatal neinvaziv. Acest test va oferi medicului informații despre riscul ca fătul să aibă trisomie 13 sau o altă anomalie cromozomială. Dacă rezultatele acestui test de screening arată un risc ridicat, femeii însărcinate i se va solicita testarea diagnosticului.
Testarea diagnosticului prenatal pentru sindromul Patau
Testele de diagnostic prenatale vor oferi specialistului un răspuns definitiv cu privire la faptul dacă un copil are o anomalie cromozomială specifică. Opțiunile de testare a diagnosticului prenatal pentru sindromul Patau includ proceduri:
- Examinarea vilozităților corionice. Examinarea se face de obicei între 10 și 13 săptămâni de gestație. Această procedură implică prelevarea unui eșantion de vilozități corionice placentare folosind un ac prin abdomen sau colul uterin.
- Amniocenteza este un alt test care se face după 15 săptămâni gestaționale. Această procedură implică prelevarea unui eșantion de lichid amniotic prin introducerea unui ac prin abdomen ghidat de imagistica cu ultrasunete.
Cromozomii din probele colectate din ambele teste de diagnostic sunt analizate pentru a detecta anomalii cromozomiale la fătul în creștere.
Screeningul prenatal și testarea diagnosticului sunt opționale. Dacă decideți să nu fiți testat și copilul dumneavoastră prezintă semne ale unei anomalii cromozomiale în timpul nașterii, un specialist va efectua un test de sânge la nou-născut pentru a stabili diagnosticul.
Tratamentul copiilor cu sindrom Patau, este posibil?
Nu există un tratament standard pentru copiii născuți cu sindromul Patau. În schimb, se specializează și se concentrează pe simptomele fiecărui pacient în parte.
Unii părinți aleg să întrerupă sarcina dacă fătul este diagnosticat cu trisomie 13 din cauza unui prognostic general slab și a dorinței de a nu prelungi durerea pierderii. Alții aleg să rămână gravide din cauza convingerilor anti-avort sau pentru că vor să petreacă ceva timp cu bebelușul, chiar dacă este scurt.
Același lucru este valabil și pentru sugarii care sunt diagnosticați după naștere - unii părinți aleg doar servicii de îngrijire, în timp ce alții sunt în favoarea intervenției medicale intensive, chiar dacă șansele sunt reduse ca bebelușul să supraviețuiască până la vârsta copilăriei.
Deși trisomia 13 este considerată o tulburare fatală care este incompatibilă cu viața, medicina modernă a crescut durata și calitatea vieții pentru unii copii cu sindrom Patau. În funcție de gravitatea altor simptome, intervenția chirurgicală poate ajuta la corectarea defectelor cardiace sau GI sau la repararea decolteului. Tratamentul medical adecvat a ajutat mulți copii cu trisomie 13.
Aproape toți copiii care au supraviețuit în primul an vor avea o întârziere a dezvoltării și creșterii. Programele de intervenție timpurie și educația specială sunt foarte importante pentru cei relativ puțini copii cu sindrom care supraviețuiesc primelor luni dificile.
Concluzie
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Patau, puteți experimenta orice număr de emoții, de la durere la furie și amorțeală. Ar trebui să vă luați timp și să vă gândiți la situație înainte de a merge mai departe și de a lua decizii sau de a face planuri. Nu există o acțiune „corectă” de luat cu aceste diagnostice. Trebuie să faci orice crezi că este necesar, cu ce poți trăi cel mai bine, iar răspunsul este diferit pentru toată lumea.
Evaluarea articolului:
