Deși numărul cromozomilor dintr-un organism viu este de obicei direct proporțional cu nivelul dezvoltării sale, la om, un cromozom suplimentar poate provoca o serie de probleme. Un nou-născut cu 47 de cromozomi trebuie să fie înconjurat de o atitudine specială, deoarece riscul de a dezvolta patologii în corpul său, inclusiv a celor cu sindrom Down, este foarte probabil. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că un copil cu acest diagnostic este complet pierdut în fața societății.
Ar fi mai corect să spunem că această boală incurabilă este o provocare serioasă pentru părinți și pentru copilul însuși, dar cei care stau în picioare vor fi răsplătiți
Diagnostic
Medicii consideră că este necesar să se determine prezența sindromului Down chiar și în stadiul de gestație - acest lucru va permite mamei să se pregătească mental pentru faptul că copilul ei va fi neobișnuit sau chiar va refuza să nască. Există o serie de tehnici invazive (penetrante) care pot fi utilizate pentru a număra numărul de cromozomi din ADN-ul unui copil chiar și în primele etape ale gestației - pentru aceasta, ei iau o analiză a fluidului din cordonul ombilical, efectuează o biopsie, alternativ pot fi utilizate metode neinvazive - ultrasunete speciale (screening) sau izolarea ADN-ului copilului de sângele mamei.
Tehnicile invazive arată o precizie ridicată a rezultatului și sunt obligatorii pentru femeile cu predispoziție la această boală și sunt recomandate și femeilor însărcinate cu vârsta sub 30 de ani.
Acuratețea metodelor de diagnostic neinvaziv este discutabilă, cu toate acestea, alte metode nu sunt disponibile pentru femeile de peste 35 de ani, deoarece o încercare de a interveni în uter poate fi fatală pentru sarcină.
Motive pentru apariția cromozomului 47
Această boală este o mutație genică, cu toate acestea, chiar și astfel de fenomene complexe trebuie să aibă propriile cauze. Motivele nașterii unui copil special nu au fost stabilite cu precizie - au fost identificate doar grupuri de oameni cărora li se nasc mai des astfel de copii. În consecință, chiar și prezența tuturor motivelor descrise - nu o garanție, ci doar un risc crescut de a avea un copil cu deficiențedeoarece specificitatea mutației genice nu a fost încă pe deplin înțeleasă.
În general, experții indică astfel de factori care se presupune că cresc probabilitatea unei nașteri descendente:
- Vârsta târzie a concepției... În primul rând, este mai dificil pentru o mamă să dea descendenți normali odată cu vârsta - se crede că după 35 de ani de mutație genică la o femeie aflată în travaliu devine mult mai probabilă. Cu toate acestea, nici bărbații nu trebuie să se relaxeze, doar „pragul” pentru ei este puțin mai mare - are 45 de ani. În general, experții indică astfel de factori care se presupune că cresc probabilitatea nașterii în jos
- Ereditate... Acest moment este și mai confuz, deoarece chiar și ereditatea ideală nu garantează nimic - jos se poate naște într-o familie în care părinții sunt tineri și complet sănătoși și niciuna dintre rude nu a suferit vreodată acest sindrom. Mai mult, este posibilă și o situație complet opusă, atunci când doi copii cu puf pot avea copii sănătoși - nu există o transmitere directă a mutației; cu toate acestea, trebuie luat în considerare faptul că un băiat bolnav este de obicei steril din copilărie, deși nu întotdeauna.
Cu toate acestea, medicii insistă că faptul de a remedia mai devreme astfel de boli în aceeași familie poate indica o tendință generală la mutația genică. Acesta nu este un motiv pentru a abandona copiii, ci doar un motiv pentru a consulta din nou medicii înainte de a concepe.
- Incest. Reproducerea umană, care necesită participarea obligatorie a două persoane, este organizată astfel încât copilul să primească gene diferite și să fie adaptat unui număr mai mare de factori ai lumii externe. În timpul actului sexual între rude apropiate, seturile de gene obținute de la ambii părinți sunt foarte asemănătoare, astfel încât este activat un mecanism de mutație, încercând să „inventeze” adaptarea la un număr mai mare de stimuli externi. Rezultatul în majoritatea cazurilor este tulburări grave - în special sindromul Down.
- Creșterea activității solare. Se crede că o cauză cosmică poate afecta și formarea unei afecțiuni, la care se poate rezista într-un singur mod - verificând cu atenție previziunile activității solare atunci când planifică concepția. Această teorie necesită confirmare cuprinzătoare la scară largă și totuși este recunoscută ca fiind științifică. Ea este unul dintre motivele pentru care Downs sunt numiți copii „însoriti”.
Caracteristicile pacientului
Copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători unii cu alții datorită similitudinii codului genetic, dar încă nu arată la fel, deoarece toată lumea este, de asemenea, asemănătoare cu părinții lor. În același timp, diferă de părinții pacienților mici unele semne pe care adulții nu le pot avea deloc, de exemplu:
- O față foarte plată și un nas foarte turtit.
- O secțiune ușor înclinată a ochiului și o mică faldă de piele lângă colțul interior al ochiului. În combinație cu semnul anterior, se obține o apariție care amintește vag de mongoloid.
- Craniul pare a fi scurt, occipitul este înclinat și plat. În structura urechii externe, se observă adesea diverse anomalii.
- Gura este de obicei destul de mică în comparație cu limba, așa că acești copii își desprind adesea limba sau, așa cum este de obicei, își păstrează aproape întotdeauna gura ușor deschisă.
- Mușchii sunt caracterizați de tonus slăbit, iar articulațiile fixează poziția mai puțin fiabil.
- Poate exista o pliere transversală pe partea interioară a palmei, adesea se observă o anomalie a degetului mic sub formă de curbură nefirească.
Dacă un aspect neobișnuit are un efect redus asupra activității vitale normale, atunci o altă problemă sunt patologiile interne care însoțesc în mod regulat sindromul Down. Nicăieri nu se specifică câți ani trăiesc copii „însoriti”, deoarece speranța lor de viață depinde în mare măsură de gradul de dezvoltare a unor astfel de patologii concomitente.
În general, durata de viață a coborârilor este comparabilă cu durata de viață a persoanelor sănătoase cu patologii similare diagnosticate, și anume:
- Boală cardiacă congenitală (tipică pentru 2/5 coborâri).
- Tulburări de secreție internă.
- Patologii scheletice - atât grave (absența unei perechi de coaste, deformarea pieptului sau pelvisului), cât și pur și simplu vizibile (statură scurtă).
- Patologii respiratorii cauzate de o structură perturbată a nazofaringelui și a altor căi respiratorii superioare.
- Funcționarea necorespunzătoare a tractului gastro-intestinal, fermentarea afectată.
- Tulburări ale simțurilor - capacitate redusă de auz, patologii ale vederii (glaucom, strabism, cataractă).
Cu toate acestea, nu toate caracteristicile copiilor cu sindrom Down sunt neapărat rele. De exemplu, sunt numiți și copii „însoriti” pentru ochii lor frumoși, într-un mod special, strălucitori, precum și pentru sinceritatea uimitoare a zâmbetului lor.
Trebuie remarcat faptul că o astfel de aparență nu poate fi numită înșelătoare - coborâșurile se disting cu adevărat prin bunătatea lor, care ar putea fi un exemplu demn pentru mulți oameni sănătoși.
Caracteristici generale de dezvoltare
Deoarece sindromul Down este o patologie genică, știința modernă este încă foarte departe de a învăța cum să o corecteze. Cu toate acestea, au fost dezvoltate metode care sunt concepute pentru a rezista cu succes diferitelor manifestări ale bolii, aducând starea unui copil bolnav mai aproape de norma unui copil sănătos.
Deoarece diagnosticul poate fi pus chiar și în timpul sarcinii, este important în copilărie să se efectueze un diagnostic complet pentru tulburările asociate descrise mai sus. Cu supraveghere constantă a specialiștilor și un curs de medicamente construit corespunzător diferențele față de un copil sănătos nu vor mai fi atât de evidente.
Un punct important este dezvoltarea retardată a copilului - atât mental cât și fizic. Decalajul în urmă cu copiii normali pe luni este vizibil deja în copilărie, deoarece un copil pufos poate să-și țină capul doar la vârsta de aproximativ trei luni, până în anul cea mai bună realizare a sa va fi abilitatea de a se așeza singur și doar până la vârsta de doi ani va învăța să meargă singur.
Cu toate acestea, acești termeni sunt indicați pentru acei copii care, în ciuda sindromului, au fost crescuți în același mod ca și copiii normali. Dacă diagnosticul a fost pus în timp util, programele special create vor accelera semnificativ procesul.
Sarcina de a atinge un nivel decent de dezvoltare la un copil cu sindrom Down nu pare imposibilă, va trebui doar un pic mai mult efort. Desigur, merită să începeți cu exerciții care vizează dezvoltarea abilităților motorii fine, deoarece acesta este un progres nu numai pentru mușchi, ci și pentru creier. Masajul este, de asemenea, considerat a fi un mod foarte eficient de a îmbunătăți starea fizică a unui copil bolnav.
Învățând literalmente totul este puțin mai dificil decât pentru ceilalți bebeluși, așa că părinții vor trebui să depună mai mult efort pentru a învăța un copil să vorbească.
Pentru a susține un discurs clar și corect, experții recomandă să acorde o atenție sporită cântecelor și poeziilor.
Foarte important depășește bariera psihologicăpe care un copil îl poate avea când își dă seama că este diferit de ceilalți copii. Dacă există vreo deficiență de vorbire, aceasta trebuie eliminată cât mai curând posibil - acest lucru va facilita stabilirea unei comunicări normale în grădiniță. Abilitățile de bază de auto-îngrijire îl vor ajuta pe copil să nu depindă de ajutorul celorlalți, ceea ce va contribui și la creșterea încrederii în sine.
Specificitatea dezvoltării fizice
Copiii cu sindrom Down sunt practic tăiați din calea spre sporturile mari - au o dezvoltare fizică slabă și, în general, cântăresc puțin. Unde educația fizică pentru ei este aproape mai importantă decât pentru copiii sănătoși, deoarece aceasta este singura modalitate de a întări un corp slăbit.
În general, problemele de sănătate au o manifestare externă pronunțată, deoarece simptomele populare ale sindromului sunt o pigmentare a pielii extrem de slabă, o abundență de erupții cutanate, uscăciune excesivă și rugozitate a pielii, o tendință la crăparea la frig.
Poate că cele mai frecvente patologii de dezvoltare sunt inima și sistemul circulator în ansamblu. Defectul cardiac este observat la aproape jumătate din toți cei care suferă de sindrom Down, se aud zgomote în ritmul cardiac, iar o funcție valvulară perturbată este un fenomen caracteristic.
Plămânii sunt de obicei formați corect, abaterile sunt relativ rare și superficiale. În același timp, datorită patologiilor inimii vecine, tensiunea arterială crescută este înregistrată în plămânii coborâșurilor. Oamenii de știință cred, de asemenea, că boala oferă predispoziție crescută la pneumonie.
Tonul muscular slab se observă în special pe abdomen - se umflă vizibil în comparație cu pieptul, care ar putea fi o variantă a normei pentru persoanele de vârstă mijlocie și persoanele în vârstă, dar arată destul de ciudat la un sugar. Adesea, caracteristica este, de asemenea, completată de o hernie ombilicală, dar nu ar trebui să vă faceți griji cu privire la aceasta - ea dispare de la sine în timp.
Restul organelor interne practic nu se modifică sub influența cromozomului 47, cu excepția faptului că organele genitale pot diferi ușor ca mărime decât la ceilalți copii de aceeași vârstă și se construiesc; băieții sunt de obicei sterili.
Picioarele și mâinile sunt ușor neregulate și par a fi scurtate și lărgite. Pe mâini, patologia degetului mic îndoit înainte este clar vizibilă (dacă îți pliezi mâinile la cusături), pe picioare degetul mare este chiar mai izolat decât la copiii sănătoși. Liniile de pe palme sunt trasate în mod clar, pe picioare există, de asemenea, un pli cutanat necaracteristic pentru majoritatea oamenilor.
Datorită pasivității tendoanelor, există o probabilitate crescută de picioare plate, deci trebuie să vă obișnuiți cu tălpile ortopedice încă din copilărie.
Lipsa de coordonare a mișcărilor este tipică pentru coborâșuri - avem impresia că nu sunt foarte pricepuți să-și controleze corpul, dar așa este, de altfel. Deoarece sistemul musculo-scheletic este slăbit, probabilitatea de rănire crește.
Încălcările descrise sunt foarte frecvente în rândul copiilor cu această afecțiune, dar nu au neapărat un caracter pronunțat. Punctele individuale pot să nu apară deloc sau să fie superficiale, fără a interfera cu viața.
Formarea psihicului
Deși mulți oameni obișnuiți tind să facă paralele între sindromul Down și întârzierea mintală, experții indică o natură complet diferită a acestor fenomene. Downs au o problemă cu incapacitatea lor de a capta o perspectivă largă și concentrare, dar pot dedica eforturi semnificative pentru rezolvarea unei probleme mici, dar foarte complexe.
Deși nivelul lor de educație este de obicei criticat pentru o asemenea lipsă de spirit și detașare, există cazuri în care oamenii de știință celebri din domeniul matematicii au crescut dintr-un copil „însorit”.
Copiii cu o astfel de boală par indiferente la ceea ce se întâmplă în jurul lor. În copilărie, deja la trei luni de la naștere, un copil sănătos începe să-și recunoască mama și se bucură de ea, speriat de ceilalți, dar puf, se pare, nu-i pasă cine îl cheamă, îl atinge sau chiar îl ridică. În viitor, copilul nu manifestă interes pentru comunicare - aude apelul, dar nu se poate concentra asupra răspunsului, așa că de obicei nu răspunde.
Unde dezvoltarea intelectuală se oprește la vârsta de aproximativ șapte anim - dacă, bineînțeles, nu contribuiți la dezvoltarea în continuare a micului pacient. În acest moment, de obicei vorbește deja, dar nu știe multe cuvinte. Pacientul nu diferă în ceea ce privește atenția specială, memoria sa funcționând destul de prost.
Crizele prelungite de plâns sunt caracteristice, deși nu există niciun motiv aparent pentru aceasta.
Deși concentrarea și atenția sunt în general slăbite, există lucruri care fascinează literalmente copiii cu sindrom Down. Acestea includ, în special, sărituri libere, deși un copil bolnav, spre deosebire de unul sănătos, nu prezintă nicio emoție sau dorință de a se juca singur. În general, bebelușii cu acest diagnostic tind să-și concentreze atenția asupra a ceva care nu necesită nicio reacție de la ei.
Psihodiagnosticul arată că problema cheie a bolii este lipsa formării personalității. Dacă copilul se simte confortabil, comportamentul său poate fi perceput ca o ciudățenie foarte mare, care încă nu interferează cu comunicarea normală și cu alte forme de interacțiune umană.
Etapa preșcolară
Deși mulți părinți se tem de momentul în care un copil neobișnuit va trebui trimis la grădiniță, acest pas este necesar, deoarece doar aici copiii pot dobândi abilitățile de interacțiune necesare în societate. Socializarea este permisă în cea mai obișnuită instituție preșcolară de îngrijire a copiilor, dar cu condiția ca. educatorii vor fi conștienți de caracteristicile bebelușului și îl va putea educa conform programelor adecvate.
În special, pentru a consolida sistemul musculo-scheletic sunt necesare jocuri active, care stimulează și comunicarea și dezvoltarea activității nervoase superioare. În același timp, bebelușul este mai incomod decât copiii sănătoși și este predispus la răniri, de care profesorii trebuie să țină cont. Ca alternativă, terapia exercițiilor fizice vă poate ajuta.
Pentru a îmbunătăți sensibilitatea auditivă, utilizați jocuri de muzică și lecții, care dezvoltă și personalitatea și activitatea fizică.Deoarece tulburările de vorbire sunt frecvente, prezența unui logoped calificat în preșcolar este obligatorie.
O educație deplină a unei personalități este imposibilă fără o psihologie structurată corespunzător. Copiii cu sindrom Down sunt încurajați să interacționeze cu ceilalți în literalmente totul - chiar și jucăriile de aici sunt adesea împărtășite mai degrabă decât individuale.
În același timp, chiar și comportamentul corect condiționat, dar prea stereotip al specialiștilor este inacceptabil - este posibil să se dezvăluie personalitatea numai cu o abordare individuală a fiecărui copil.
Ani de școală
Un copil cu sindrom Down poate învăța într-o școală obișnuită - nivelul de educație care se califică pentru acești copii implică, de obicei, absolvirea unei instituții de învățământ de acest tip. Se remarcă faptul că educația preliminară la grădiniță ajută foarte mult un astfel de copil să se obișnuiască cu condiții noi, dar aici este, de asemenea, extrem de important să se arate o înțelegere maximă din partea profesorilor și a colegilor de clasă.
În același timp, copilul cel mai probabil va studia mult mai răudecât majoritatea camarazilor săi. Downu nu stă liniștit, nu știe să reacționeze rapid și să-și concentreze atenția, nu își amintește bine informațiile.
Persoanele care creează un program de formare pentru un astfel de copil vor trebui să rezolve o serie de dificultăți:
- Abilitățile motorii sunt subdezvoltate, deci mișcările complexe, în special mici și precise, vor trebui eliminate complet sau cel puțin făcute astfel încât să nu afecteze notele.
- Down are adesea anumite probleme cu vederea și auzul, astfel încât unele informații vizuale și sonore pot fi inaccesibile pentru el, chiar și cu toată dorința. Cu toate acestea, se remarcă rolul enorm al metodelor de predare vizuală - nefiind capabil să-și imagineze bine și să „prindă din zbor”, copilul „însorit” percepe bine ceea ce a văzut în acțiune.
- Problemele cu vorbirea au o implicație mentală profundă, adică copilul nu își poate formula gândul nu numai cu voce tare, ci chiar și în cap. El gândește să gândească, dar, într-un anumit sens, nu își cunoaște bine limba maternă, așa că nu poate fi judecat după capacitatea sa de a exprima gândurile atât oral, cât și în scris. Din această cauză, este destul de dificil să evaluezi obiectiv nivelul cunoștințelor sale.
- Copiii cu sindrom Down au un proces de gândire sever subdezvoltat - este destul de dificil pentru ei să tragă propriile concluzii. Un astfel de copil trebuie literalmente să arate totul pe degetele sale, pentru că singur nu poate decât să numere sau să rescrie.
- Crearea propriilor lanțuri logice, chiar și simple, sau gândirea abstractă este prea dificilă pentru astfel de copii. În plus, soluția problemei pentru ei este strict legată de condiții specifice, dar nu mai pot trage paralele și reconstrui, rezolvând o problemă similară, dar încă nu o astfel de problemă.
- Memoria este foarte limitată, un copil „însorit” are nevoie de mult mai mult timp pentru a memora bine informațiile.
- Un student special este foarte distras de orice fenomen străin și chiar obosește foarte repede, prin urmare, în mod ideal, trebuie să construiți procesul educațional în așa fel încât nici o sarcină să nu fie prea lungă și epuizantă.
- Percepția informației este fragmentată, faptele individuale sau caracteristicile unui fenomen sunt considerate ca fiind lipsite de relații, ceea ce interferează cu percepția tiparelor.
- Chiar și mulțumirea și bunăvoința pot interfera cu învățarea normală a copiilor cu sindrom Down! Deși sunt foarte ascultători și dispuși să îndeplinească sarcinile atribuite și au, de asemenea, un comportament non-confruntativ, acești copii nu sunt deloc înclinați să se supere cu privire la propriile omisiuni. Acest lucru are un efect pozitiv asupra stării lor de spirit, dar ucide complet orice stimulent, deoarece fără a fi supărat sau temut de nimic, copilul pur și simplu nu vede sensul să încerce și să facă mai bine.
Cu toate acestea, abordarea corectă face minuni. Experții subliniază că particularitățile comportamentului copilului nu ar trebui să-l irite pe profesor - copilul nu este de vină pentru că este așa.
În același timp, lauda este în continuare capabilă să motiveze orice elev, iar o atitudine pozitivă generală, în ciuda tuturor greșelilor, îl ajută pe copil să nu se închidă, iar apoi să treacă, deși încet, la obiectivul final.
Reabilitare
De când societatea a încetat să considere copiii cu sindrom Down ca proscriși, oamenii au reușit să vadă clar acțiunea tezei menționate mai sus că o atitudine bună poate permite chiar și unui astfel de copil să atingă anumite înălțimi. Încetul cu încetul, au început să apară chiar și vedete cu un astfel de diagnostic - nu au nume atât de mari, dar se remarcă puternic în comparație cu mulți oameni sănătoși.
Succesul este uneori remarcat chiar și în acele sfere de activitate în care părea imposibil - coborâșurile sunt artiști și chiar sportivi (dar ce zici de stângacimea mișcărilor și de slăbiciunea generală?), Actori și modele (unde s-a dus lipsa de comunicare?), Avocați și oameni de afaceri (presupus fiind incapabili să învețe și vedeți întreaga imagine).
Deși nu există personalități super-celebre printre Downs, merită evidențiat cel puțin Pablo Pineda - a reușit să obțină o educație superioară și a jucat în senzaționalul lungmetraj „Me Too” (despre probleme similare cu ale sale) și, în cele din urmă, a ales activitatea unui profesor și a unui personaj public.
Trebuie doar să tratezi bine copilul, nu ascunzând că este neobișnuit, ci și fără a se concentra asupra ei ca pe o problemă... Sprijin și educație adecvată a pacientului, învățând cum să se comporte în societate și cum să se ocupe în privat - asta este tot ceea ce este necesar.
Societatea începe treptat să-și schimbe atitudinea față de astfel de copii față de una mai echilibrată, astfel încât diagnosticul să nu fie o propoziție, ci doar o nevoie crescută pentru un mediu prietenos.
Pentru alte fapte interesante despre copiii cu sindrom Down, vezi următorul videoclip.
