O astfel de boală gravă precum hemofilia este moștenită și se manifestă prin sângerări frecvente și vânătăi. De ce apare la un copil, cum să-l identifice și poate fi vindecat?
Ce este?
Hemofilia este o boală în care o persoană sângerează adesea mult timp.
Cauze
Boala se transmite genetic de la părinte la copil. Boala se manifestă în principal la bărbați, deoarece este asociată cu transferul unei gene care este legată de cromozomul X. Femeile cu acest transfer de gene devin purtătoare.
La fete, hemofilia poate apărea extrem de rar - dacă tatăl este bolnav, iar mama are gena bolii. De asemenea, la unii pacienți, hemofilia la rude nu este detectată. Oamenii de știință explică boala din ele prin mutații genetice.
Gena care este afectată în hemofilie este responsabilă de coagularea sângelui, în special pentru prezența în sângele copilului a anumitor substanțe implicate în coagulare (acestea sunt numite factori de coagulare).
Luând în considerare factorul care lipsește, se disting tipurile:
- hemofilia A - cea mai frecventă și asociată cu absența factorului VIII;
- hemofilie B - cu acest tip, nu există factor IX în corpul copilului;
- hemofilia C este cel mai rar tip care acum este denumit coagulopatie.
Simptomele tuturor acestor patologii sunt aceleași, dar aflarea tipului de boală este foarte importantă pentru tratament.
Dezvoltarea bolii
Datorită absenței unui factor de coagulare specific, procesul de formare a cheagurilor de sânge este întrerupt atunci când vasele sunt deteriorate. În același timp, sângerarea în hemofilie este reprezentată de tipul de hematom, care este întârziat.
Imediat după deteriorarea vasului, trombocitele sunt responsabile de coagularea sângelui, formând un tromb primar. Cu toate acestea, acest cheag nu poate opri sângerarea complet și, deoarece formarea cheagului final este imposibilă din cauza lipsei factorilor de coagulare necesari, sângerarea se reia și durează mult timp.
În funcție de severitatea hemofiliei, poate fi:
- sângerarea ușoară apare numai cu traume și manipulări medicale);
- moderat - hematoame extinse, boala se manifestă în copilărie);
- severă - boala este detectată în perioada neonatală).
Simptome
Principalele simptome ale hemofiliei la un copil sunt:
- Sângerare.
- Hematoame.
- Hemartroza.
Boala se manifestă în primul rând prin sângerări excesive. Pacientul prezintă periodic sângerări de localizare diferită. O caracteristică a unei astfel de sângerări este inconsecvența lor cu severitatea factorului dăunător, precum și aspectul în timp și nu imediat după leziune. Ca urmare a unei astfel de sângerări în timpul procedurilor dentare și a altor proceduri medicale, precum și a leziunilor, copilul pierde mult sânge. Dacă începe sângerarea de la nivelul gingiilor sau nasului, metodele convenționale sunt dificil de oprit.
Cu traume ușoare, pacienții cu hemofilie dezvoltă hematoame mari. Sângele din ele nu se îngroașă mult timp. De asemenea, foarte des la copii, se poate forma hemartroză (sângerare în interiorul articulațiilor), în care articulația se umflă, doare și nu mai funcționează. În majoritatea cazurilor, articulațiile genunchiului, cotului și gleznei sunt afectate.
Boala este adesea însoțită de indigestie. Sângele poate fi prezent în urină și fecale la persoanele cu hemofilie.
La copiii din primele luni de viață, boala se manifestă adesea sub formă de cefalohematoame - hematoamele apar pe cap și pot ocupa o suprafață mare.
Un alt simptom care apare la nou-născuți este sângerarea din cordonul ombilical. Mai mult, la majoritatea sugarilor, hemofilia poate să nu se manifeste deloc, deoarece coagularea sângelui în primele luni de viață este asigurată de firimiturile găsite în laptele matern.
Complicații
Boala este deosebit de periculoasă cu apariția bruscă a sângerărilor în țesuturile creierului sau măduvei spinării, precum și a hemoragiilor în alte organe importante. În cazurile severe de boală, 10% dintre nou-născuți dezvoltă sângerări cerebrale care pun viața în pericol.
De asemenea, complicațiile bolii includ apariția durerii cronice, artropatiei, contracturilor, anemiei și pseudotumorilor. Hematoamele pot comprima arterele, nervii și intestinele, provocând necroză, tulburări senzoriale, obstrucție și alte probleme. Cu sângerări retrofaringiene, copilul se poate sufoca.
În plus, un pacient cu hemofilie este în mod constant expus riscului de a contracta boli transmisibile din sânge, deoarece este obligat să primească medicamente din sângele donat.
Diagnostic
- Anomalia poate fi diagnosticată chiar înainte de nașterea bebelușului.
- La un nou-născut, gândul la hemofilie poate fi determinat de sângerări prelungite din cordonul ombilical tăiat, precum și de apariția hematoamelor.
- La copiii mai mari, suspiciunile pot provoca sângerări frecvente din nas, vânătăi extinse la cădere, vânătăi nerezorbabile pe termen lung, apariția hemartrozei la nivelul articulațiilor mari.
Pentru a identifica hemofilia, adulții sunt întrebați despre bolile genetice familiale, precum și testele de laborator, printre care principalele sunt testele de coagulare a sângelui.
Primele studii vor dezvălui o creștere a timpului de coagulare a sângelui cu teste normale de protrombină și trombină. După acestea, se efectuează analize clarificatoare, în care se determină nivelul factorilor de coagulare.
Tratament
Pentru tratamentul hemofiliei, se folosește înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Prin injecție, factorii care nu sunt produși în el sunt injectați în sângele pacientului. Medicamentele sunt fabricate din sânge donat. Pentru boala de tip A, sângele proaspăt poate fi transfuzat deoarece factorul VIII este distrus prin depozitare prelungită. Pentru tratamentul de tip B, poate fi utilizat sânge conservat, deoarece al nouălea factor nu este distrus în timpul depozitării materialului donator.
Dacă un copil dezvoltă hemartroză, odihnă și imobilizare, se prescrie puncția hematomului sau tratament chirurgical, în funcție de gravitatea acestuia.
Probabilitatea de moștenire
Dacă mama este sănătoasă și tatăl are hemofilie, atunci într-o astfel de familie toți copiii băieți vor fi sănătoși și toți copiii vor deveni purtători ai genei bolii.
Dacă tatăl este sănătos, iar mama are gena hemofiliei, atunci fiii pot fi atât sănătoși (dacă fiul primește un cromozom X sănătos), cât și bolnavi (dacă fiul are un cromozom X cu gena bolii). Fiicele dintr-o astfel de familie pot fi atât sănătoase, cât și pot deveni purtătoare ale unei gene cauzatoare de boli.
Sfaturi de îngrijire
Deși boala nu poate fi vindecată, cu o terapie adecvată, sănătatea persoanelor cu hemofilie poate fi menținută la un nivel satisfăcător. Toți copiii diagnosticați cu hemofilie sunt înregistrați în dispensar. Părinților lor li se spune despre particularitățile îngrijirii pacienților și, de asemenea, au învățat cum să acorde primul ajutor unui copil cu sângerare.
Este important să creați toate condițiile pentru dezvoltarea normală a bebelușului, precum și pentru a preveni sângerarea. Copiii cu această boală nu pot lucra fizic, de aceea ar trebui pus un accent pe munca intelectuală.
Nu confundați hemofilia cu infecția hemofilă, care se administrează copiilor la o vârstă fragedă. Acestea sunt boli diferite, iar vaccinul împotriva hemofiliei nu există. În ceea ce privește vaccinarea pentru hemofilie, aceasta nu este anulată, ci dimpotrivă, este recomandată. Cu toate acestea, injecțiile unui copil bolnav pot fi administrate numai subcutanat.
