Ce este screening-ul sarcinii și cum se face?

Unul dintre cele mai incitante momente pentru o femeie în perioada de a avea un copil este screeningul pentru patologii fetale congenitale. Acestea sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate, dar nu tuturor femeilor însărcinate li se spune în detaliu și se explică ce tip de cercetare este și pe ce se bazează.

În acest sens, screening-urile sunt acoperite de o mulțime de prejudecăți, unele femei chiar refuzând să fie supuse unor proceduri pentru a nu-și „pierde nervii”. Vă vom spune despre ce este acest diagnostic în acest articol.

Ce este

Screeningul este cernere, selecție, sortare. Acesta este sensul acestui cuvânt englez și reflectă pe deplin esența diagnosticului. Screeningul prenatal este un set de studii care permit calculați riscurile patologiilor genetice.

Este important să înțelegem că nimeni nu poate pretinde, pe baza screening-ului, că o femeie poartă un copil bolnav, rezultatele screening-ului nu raportează acest lucru.

Acestea arată doar cât de mare este riscul de a naște la o anumită femeie, având în vedere vârsta, istoricul, obiceiurile rele etc. ale unui copil cu anomalii genetice.

Screeningul prenatal al sarcinii a fost introdus la nivel național și a devenit obligatoriu acum peste două decenii. În acest timp, a fost posibil să se reducă semnificativ numărul de copii născuți cu malformații grave, iar diagnosticul prenatal a jucat un rol important în acest sens.

Termenii în care sunt efectuate aceste studii oferă unei femei posibilitatea de a întrerupe sarcina dacă se confirmă un prognostic nefavorabil sau de a pleca și naște un copil cu o patologie, dar o face destul de conștient.

Nu este înțelept să te temi de screening sau să refuzi să te supui. La urma urmei, rezultatele acestui studiu simplu și nedureros nu sunt obligatorii.

Dacă se încadrează în limitele normale, acest lucru confirmă doar că copilul se descurcă bine, iar mama poate fi calmă.

Dacă o femeie, conform rezultatelor testului, se încadrează într-un grup de risc, aceasta nu înseamnă că bebelușul ei este bolnav, dar poate fi baza pentru cercetări suplimentare, care la rândul lor pot arăta cu probabilitate de 100% prezența sau absența patologiei congenitale.

Screeningul se efectuează gratuit, în orice clinică prenatală, în anumite stadii ale sarcinii. Recent, când sarcina după 30 sau 35 de ani nu este deloc considerată un fenomen ieșit din comun, un astfel de studiu are o importanță deosebită, deoarece odată cu vârsta, iar acest lucru nu este un secret, cresc și riscurile legate de vârstă ale nașterii unui copil cu anomalii.

Ce riscuri sunt calculate?

Desigur, nicio tehnică medicală nu este capabilă să prevadă toate patologiile posibile pe care le poate avea un copil. Screening-urile prenatale nu fac excepție. Studiile calculează doar probabilitatea ca un copil să aibă una dintre următoarele patologii.

Sindromul Down

Aceasta este o schimbare congenitală a numărului de cromozomi, în care 47 de cromozomi sunt prezenți în cariotip în loc de 46. Un cromozom suplimentar este observat în 21 de perechi.

Sindromul are o serie de trăsături caracteristice cu care un copil este înzestrat - o față aplatizată, un craniu scurtat, o ceafă plată, membre mai scurte, un gât larg și scurt.

În 40% din cazuri, astfel de copii se nasc cu defecte cardiace congenitale, în 30% - cu strabism. Astfel de copii sunt numiți „însoriti” pentru că nu sunt niciodată agresivi, sunt amabili și foarte afectuoși.

Patologia nu este deloc atât de rară pe cât se crede în mod obișnuit.

Înainte de introducerea screening-ului, a apărut la unul din 700 de nou-născuți. După ce screening-ul a devenit omniprezent, iar femeile au putut decide dacă să lase un copil cu acest sindrom, numărul copiilor „însoriti” a scăzut - acum există mai mult de 1200 de copii sănătoși pentru un astfel de nou-născut.

Geneticienii au dovedit o legătură directă între vârsta mamei și probabilitatea apariției sindromului Down la un copil:

o fată la 23 de ani poate avea un astfel de copil cu o probabilitate de 1: 1563;
o femeie de 28-29 de ani are probabilitatea de a naște un copil „însorit” este de 1: 1000;
dacă mama are peste 35 de ani, dar încă nu are 39 de ani, atunci riscul este deja de 1: 214;
la o femeie însărcinată în vârstă de 45 de ani, din păcate, acest risc este 1: 19. Adică, din 19 femei la această vârstă, se naște un copil cu sindrom Down.

Sindromul Edwards

Malformația congenitală severă asociată cu trisomia 18 este mai puțin frecventă decât sindromul Down. În medie, unul din 3000 de bebeluși s-ar putea naște teoretic cu o astfel de anomalie.

La femeile cu vârstă târzie (după 45 de ani), acest risc este de aproximativ 0,6-0,7%. Mai des, patologia apare la fetusii feminini. Riscul de a avea un astfel de copil este mai mare la femeile cu diabet.

Astfel de bebeluși se nasc la timp, dar cu o greutate mică (aproximativ 2 kg). De obicei, bebelușii cu acest sindrom au modificat structura craniului și a feței. Au maxilarul inferior foarte mic, gura mică, ochii mici îngustați, urechile deformate - pot lipsi un lob și un tragus.

De asemenea, canalul urechii nu este întotdeauna acolo, dar chiar dacă este, atunci este foarte îngust. Aproape toți copiii au o anomalie a structurii piciorului de tip „scaun balansoar”, mai mult de 60% au defecte cardiace congenitale. Toți copiii au o anomalie cerebelară, o întârziere mintală severă și o tendință la convulsii.

Astfel de copii nu trăiesc mult - mai mult de jumătate nu trăiesc până la 3 luni. Doar 5-6% dintre copii pot trăi până la un an, unitățile rare care supraviețuiesc după un an suferă de oligofrenie severă necorectată.

Anencefalie

Acestea sunt defecte ale tubului neural care pot apărea sub influența factorilor adversi în stadiile foarte timpurii ale sarcinii (între 3 și 4 săptămâni). Ca rezultat, fătul poate fi subdezvoltat sau poate fi complet absent din emisferele cerebrale, iar bolțile craniului pot fi absente.

Rata mortalității datorată unui astfel de defect este de 100%., jumătate dintre copii mor în uter, a doua jumătate se poate naște, dar doar șase din aceste firimituri dintr-o duzină reușesc să trăiască cel puțin câteva ore. Și doar câțiva reușesc să trăiască aproximativ o săptămână.

Această patologie este mai frecventă în sarcinile multiple, când una dintre gemeni se dezvoltă în detrimentul celeilalte. Cele mai frecvente anomalii sunt fetele.

Defectul apare în medie într-un caz la 10 mii de nașteri.

Sindromul Cornelia de Lange

Această afecțiune este considerată ereditară, apare într-un caz la 10 mii de nașteri. Se manifestă ca întârziere mintală severă și numeroase defecte de dezvoltare.

La astfel de copii, craniul este scurtat, trăsăturile feței sunt distorsionate, auriculele sunt deformate, există probleme cu vederea și auzul, membrele sunt scurte și degetele lipsesc adesea.

Bebelușii, în majoritatea cazurilor, au și malformații ale organelor interne - inimă, rinichi, organe genitale. În 80% din cazuri, copiii sunt imbecili, nici măcar nu sunt capabili de o activitate mentală simplă, adesea se mutilează singuri, deoarece nu controlați deloc activitatea motorie.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Această boală este asociată cu o lipsă congenitală a enzimei 7-dehidrocolesterol reductază, care asigură formarea colesterolului, care este necesar pentru toate celulele vii din corp.

Dacă forma este ușoară, simptomele se pot limita la deficiențe mentale și fizice minore; în formele severe, sunt posibile defecte complexe și întârziere mentală profundă.

Cel mai adesea, astfel de copii se nasc cu microcefalie, autism, cu defecte ale inimii, plămânilor, rinichilor, organelor digestive, deficiențe de auz, vedere, imunodeficiență severă și curbură a oaselor.

Fiecare treizeci de adulți de pe planetă este purtătorul acestei boli, dar gena DHCR7 „defectă” nu este întotdeauna transmisă descendenților, doar unul din 20 mii de copii se pot naște cu acest sindrom.

Cu toate acestea, numărul alarmant de purtători i-a obligat pe medici să includă acest sindrom în definiția markerilor în screening-urile prenatale.

Sindromul Patau

Aceasta este o patologie genetică asociată cu un cromozom suplimentar de 13. Apare în medie o dată la 10 mii de nașteri. Probabilitatea unui copil cu o astfel de patologie este mai mare la mamele „de vârstă”. În jumătate din cazuri, această sarcină este însoțită de polihidramnios.

Copiii se nasc mici (de la 2 la 2,5 kg), au o scădere a dimensiunii creierului, patologii multiple ale sistemului nervos central, anomalii în dezvoltarea ochilor, urechilor, feței, fantei, ciclopiei (un ochi în mijlocul frunții).

Aproape toți copiii au defecte cardiace, mai multe spline suplimentare, hernie congenitală cu prolapsul majorității organelor interne în peretele abdominal.

Nouă din zece copii cu sindrom Patau mor înainte să ajungă la vârsta de un an. Aproximativ 2% dintre supraviețuitori pot trăi până la 5-7 ani. Ei suferă de o idioțenie profundă, nu sunt conștienți de ceea ce se întâmplă, nu sunt capabili de acțiuni mentale elementare.

Triplodia nemolară

O creștere a numărului de perechi de cromozomi la orice nivel poate fi asociată cu o „greșeală” în timpul concepției, dacă, de exemplu, nu au intrat în ovul una, ci doi spermatozoizi și fiecare a adus 23 de perechi de cromozomi.

În combinație cu genetica maternă, copilul nu are 46 de cromozomi, ci 69 sau un alt număr. Acești copii mor de obicei în uter. Cei născuți mor în câteva ore sau zile, deoarece mai multe vicii, externe și interne, sunt incompatibile cu viața.

Aceasta nu este o boală ereditară, apare întâmplător. Și cu următoarea sarcină, șansele de a repeta experiența negativă sunt minime pentru aceiași părinți. Screeningul prenatal poate prezice, de asemenea, posibilele riscuri ale unei astfel de patologii.

Toate patologiile de mai sus, dacă riscul lor este ridicat în funcție de rezultatele screening-ului și dacă sunt confirmate ca urmare a unei examinări suplimentare, care este prescrisă deoarece o femeie este expusă riscului, sunt motive pentru întreruperea sarcinii din motive medicale în orice moment.

Nimeni nu va fi obligat să facă avort sau naștere artificială, decizia de a pune capăt rezilierii rămâne în sarcina femeii însărcinate.

Metode de diagnostic

Metodele de screening prenatale sunt simple. Ei includ:

examinarea cu ultrasunete, care, pe baza unor markeri caracteristici, face posibilă evaluarea prezenței posibile a patologiei;
un test biochimic de sânge dintr-o venă, în care sunt detectate concentrațiile anumitor substanțe și hormoni, ale căror valori sunt caracteristice uneia sau altei anomalii congenitale.

Există trei proiecții pentru sarcină:

primul este întotdeauna numit pentru o perioadă de 11-13 săptămâni;
a doua se efectuează între 16 și 18 săptămâni;
al treilea poate avea loc între 32 și 34 de săptămâni, dar în unele consultări acești termeni sunt mai loiali - de la 30 la 36 de săptămâni.

Pentru cine este necesară examinarea?

Pentru toate femeile gravide înregistrate, testele de screening sunt de rutină și de dorit. Dar nimeni nu poate obliga o femeie să doneze sânge dintr-o venă și să facă o ecografie ca parte a diagnosticului prenatal - acest lucru este voluntar.

Prin urmare, fiecare femeie ar trebui să se gândească cu atenție în primul rând la consecințele refuzului ei de la o procedură atât de simplă și sigură.

În primul rând, se recomandă screening-ul pentru următoarele categorii de femei însărcinate:

viitoarele mame care au dorit să nască un copil după 35 de ani (nu contează ce fel de copil este);
femeile însărcinate care au avut deja copii cu defecte congenitale, inclusiv cele cu anomalii cromozomiale, au avut cazuri de deces fetal intrauterin din cauza tulburărilor genetice la copil;
femeile însărcinate care au avut anterior două sau mai multe avorturi la rând;

femeile care au luat medicamente, medicamente care nu trebuie utilizate în timpul sarcinii, în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale (până la 13 săptămâni). Aceste medicamente includ agenți hormonali, antibiotice, unii psihostimulanți și alte medicamente;
femeile care concep un copil ca urmare a incestului (legături cu o rudă apropiată de sânge - tată, frate, fiu etc.);
viitoarele mame care au fost expuse la radiații cu puțin timp înainte de concepție, precum și cele ale căror parteneri sexuali au fost expuși la astfel de radiații;
femeile însărcinate care au rude cu tulburări genetice în familie, precum și în cazul în care astfel de rude sunt disponibile de la viitorul tată al copilului;
viitoarele mame care poartă un copil a cărui paternitate nu a fost stabilită, de exemplu, concepută prin FIV cu utilizarea spermei donatoare.

Descrierea studiului - modul în care se desfășoară screening-ul

Este imposibil să numim screeningul prenatal un studiu precis, deoarece dezvăluie doar probabilitatea patologiei, dar nu și prezența acesteia. Prin urmare, o femeie ar trebui să știe că markerii pe care asistenții de laborator și programul de calculator care calculează probabilitatea se găsesc în sângele ei nu numai din cauza patologiilor la copil.

Deci, concentrația unor hormoni se dovedește a fi crescută sau scăzută ca urmare a celor mai simple răceli, ARVI, intoxicații alimentare, pe care femeia însărcinată a suferit-o în ajunul studiului.

Indicatorii pot fi afectați lipsa somnului, fumatul, stresul sever... Dacă se întâmplă astfel de fapte, o femeie trebuie să-și anunțe cu siguranță medicul despre acest lucru în consultare înainte de a primi o sesizare pentru screening.

Fiecare dintre screening-uri ar trebui să aibă loc, de preferință, într-o singură zi, adică atât sânge dintr-o venă pentru examen biochimic, cât și o vizită la o cameră de diagnostic cu ultrasunete ar trebui să aibă loc cu o diferență de timp minimă.

Rezultatele vor fi mai exacte dacă femeia va efectua o ecografie imediat după ce a donat sânge pentru analiză. Rezultatele sunt complementare; datele cu ultrasunete și analize de sânge nu sunt luate în considerare separat.

Prima examinare și interpretare a rezultatelor sale

Acest screening este, de asemenea, numit screening-ul primului trimestru. Timpul optim pentru aceasta este de 11-13 săptămâni.

Într-o serie de clinici prenatale, calendarul poate varia ușor. Deci, este permis să faceți testul la 10 săptămâni întregi, la 11 săptămâni, precum și la 13 săptămâni întregi înainte de perioada obstetrică de 13 săptămâni și 6 zile.

Screeningul începe cu faptul că femeia este cântărită, înălțimea ei este măsurată și toate informațiile importante din punct de vedere diagnostic necesare pentru calcularea riscurilor sunt introduse într-o formă specială. Cu cât sunt indicate mai multe astfel de informații, cu atât precizia studiului este mai mare.

Rezultatul final este încă produs de un program de calculator lipsit de sentimente și emoții, imparțial și, prin urmare, factorul uman este important aici doar în etapa pregătitoare - colectarea și prelucrarea informațiilor.

Următoarele sunt considerate importante pentru diagnostic: vârsta părinților, în special a mamei, greutatea ei, prezența bolilor cronice (diabet, patologii ale inimii, rinichilor), boli ereditare, numărul de sarcini, nașteri, avorturi spontane și avorturi, obiceiuri proaste (fumatul, consumul de alcool sau droguri), prezența viitoarelor mame și tati de rude cu afectiuni ereditare, patologii genetice.

Prima screening este considerată cea mai importantă dintre cele trei. El oferă cea mai completă imagine a sănătății și dezvoltării copilului.

În camera de diagnosticare cu ultrasunete, o femeie așteaptă cea mai comună ultrasunete, lucru pe care probabil l-a făcut deja pentru a confirma faptul sarcinii.

Ecografia ca parte a unui studiu de screening este examinată:

Fizicul firimiturilor - sunt toate membrele prezente, sunt corect localizate.Dacă se dorește, diagnosticul poate chiar să numere degetele pe brațele bebelușului.
Prezența organelor interne - inimă, rinichi.
OG - circumferința capului fetal. Acesta este un indicator important din punct de vedere diagnostic care face posibilă evaluarea formării corecte a lobilor creierului.
CTE - distanța de la coccis la coroană. Vă permite să judecați rata de creștere a copilului, precum și să clarificați vârsta gestațională cu o acuratețe a zilei.
LZR - dimensiunea frontal-occipitală a fătului.

Frecvența cardiacă - ritmul cardiac al firimiturilor, diagnosticul observă, de asemenea, dacă contracțiile cardiace sunt ritmice.
Dimensiunea și locația placentei, locul atașamentului.
Numărul și starea vaselor de cordon ombilical (unele patologii genetice se pot manifesta printr-o scădere a numărului de vase).
TVP este principalul marker care ne permite să judecăm probabilitatea celei mai frecvente patologii - sindromul Down, precum și alte anomalii de dezvoltare (sindromul Edwards, sindromul Turner, patologia structurii oaselor, a inimii).

Grosimea gulerului este distanța de la piele la mușchii și ligamentele din spatele gâtului fătului.

TVP se măsoară în milimetri, iar îngroșarea acestei pliuri a pielii, care este caracteristică copiilor cu anomalii cromozomiale și defecte de dezvoltare, este nedorită.

Standardele TVP pentru screening-ul primului trimestru:

Astfel, dacă un copil are TVP cu 12 săptămâni mai mare decât valorile normale, în plus, nu cu zecimi de milimetru, ci mult mai mult, atunci ultrasunetele sunt prescrise din nou după o săptămână sau două.

Un ușor exces de normă nu indică întotdeauna o patologie la un copil. Deci, conform statisticilor, diagnosticul de „sindrom Down” în 12% din cazuri a fost confirmat cu TVP la 13 săptămâni la 3,3-3,5 mm, iar la femeile a căror TB fetală a fost de 2,8 mm în loc de 2,5 mm normal, diagnosticul dezamăgitor a fost confirmat doar în 3% din cazuri.

Depășirea normei cu 8 mm față de marginea superioară și mai mult este o indicație indirectă a probabilității prezenței sindromului Turner, o creștere de 2,5 - 3 mm poate fi un semn care indică probabilitatea prezenței unor patologii precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. După 14 săptămâni, TBP nu este măsurabilă și nu are valoare diagnostic. Datele de laborator ar trebui să completeze imaginea.

În plus față de TVP, diagnosticul va fi cu siguranță considerat ca un indicator informativ al CTE (dimensiunea coccigian-parietală).

Norme CTE la prima screening:

Se ia în considerare un marker foarte important al examinării cu ultrasunete a screeningului din primul trimestru determinarea osului nazal la făt. Absența sa (turtire) este caracteristică multor patologii genetice congenitale.

Cele mai mari experiențe ale viitoarelor mame sunt asociate chiar cu acest os, deoarece nu orice femeie însărcinată are ocazia să îl examineze și să îl măsoare. Dacă bebelușul este localizat cu fața spre interior, cu spatele la senzorul cu ultrasunete, atunci va trebui să încercați să forțați copilul să se rostogolească, dacă acest lucru nu funcționează, medicul va pune o liniuță sau va scrie că nu a fost posibilă măsurarea oaselor nazale.

De obicei, normele referitoare la acest marker sunt destul de arbitrare, deoarece există persoane cu nasul mare și există persoane cu „butoane” mici cu nasul înfundat. Acest „nas” congenital poate fi văzut teoretic deja la ultrasunete în timpul primului screening. Și un nas mic se poate dovedi a fi o trăsătură ereditară și nu un semn de malformații.

Prin urmare, este bine dacă la prima examinare nasul este deja localizat, este vizibil pentru medic.

Dacă nu, atunci nu ar trebui să vă supărați, puteți repeta ultrasunetele în câteva săptămâni sau puteți vizita un alt specialist, deoarece diferite persoane pot vedea ceva sau nu îl pot vedea în moduri diferite, fără a menționa faptul că ultrasunetele din diferite clinici se fac pe diferite mașini. nivel.

Dimensiunea oaselor nazale (normală):

Testul de sânge pentru screening-ul primului trimestru se numește test dublu, deoarece măsoară concentrația două substanțe extrem de importante:

PAPP-A - proteină plasmatică, care se determină numai la femeile însărcinate;
HCG, sau mai bine zis β-hCG - gonadotropină corionică umană, așa-numitul hormon al sarcinii.

Normele hCG pentru o perioadă de 10 până la 14 săptămâni variază de la 0,5 la 2,0 MoM.

O creștere a β-hCG din sânge poate fi un semn indirect al sindromului Down la un copil, iar o scădere semnificativă a nivelului acestui hormon poate fi un semn al sindromului Edwards.

Un nivel crescut de hCG poate fi în cazul sarcinilor multiple la copii complet sănătoși, la o femeie însărcinată supraponderală, cu antecedente de diabet zaharat, precum și în gestoză în timpul sarcinii, însoțită de edem, hipertensiune arterială.

HCG scăzut se poate datora și amenințării avortului spontan, dacă această femeie o are, precum și cu o întârziere în dezvoltarea firimiturilor, care poate fi însoțită de insuficiență placentară.

Norme ale proteinelor plasmatice - Proteina PAPP-A:

la 11 săptămâni de gestație - 0,46-3,73 UI / ml;
în săptămâna 12 - 0,79-4,76 UI / ml;
în săptămâna 13 - 1,03-6,01 miere / ml;
la a 14-a săptămână de sarcină - 1,47-8,54 UI / ml.

Deoarece diferite laboratoare folosesc reactivi diferiți, metode de lucru, atunci citirile din două laboratoare diferite, dacă o femeie donează sânge în ambele în aceeași zi, pot diferi una de alta. Prin urmare, se obișnuiește, ca în cazul hCG, să se determine concentrația unei substanțe în MoM.

Norma PAPP-A pentru primul trimestru este considerată a fi un indicator care este în intervalul 0,5-2,0 MoM.

O scădere a nivelului PAPP-A este considerată un marker al riscului de sindrom Edwards și sindrom Down, Patau. De asemenea, o scădere a proteinelor poate indica moartea bebelușului in utero, despre hipotrofia acestuia cu o nutriție placentară insuficientă.

O creștere a nivelului de PAPP-A nu ar trebui să cauzeze îngrijorare dacă toți ceilalți markeri detectați ca urmare a screening-ului (TVP, hCG se încadrează în intervalul normal).

Dacă medicul susține că viitoarea mamă are un nivel crescut de PAPP-A, acest lucru poate indica faptul că placenta la o astfel de femeie poate fi localizată scăzută, că nu are unul, ci doi sau trei copii și, de asemenea, că bebelușul ei este foarte bine hrănit, parametrii săi depășesc vârsta. Uneori, o creștere a nivelului acestei proteine plasmatice indică o grosime crescută a placentei.

O femeie află de obicei rezultatele screeningului în câteva zile sau săptămâni. Totul depinde de modul în care funcționează laboratorul acreditat în regiune, de cât de lungă este coada.

Pentru a ușura înțelegerea a ceea ce se întâmplă, obstetricienii-ginecologi încearcă să nu încarce mama însărcinată cu numere, acțiuni și MoM, ei spun pur și simplu că totul este în regulă sau că este nevoie de cercetări suplimentare.

Forma finalizată a primului screening prenatal arată ca un grafic cu explicații, chiar mai jos - un program de computer care rezumă toate datele despre femeie și starea ei de sănătate, rezultatele ultrasunetelor și concentrația de hCG și PAPP-A, dă riscuri.

De exemplu, sindromul Down - 1: 1546. Aceasta înseamnă că riscul este scăzut, cu copilul, cel mai probabil, totul este în regulă. Dacă riscul este indicat ca 1: 15 sau 1: 30, atunci probabilitatea de a naște un copil bolnav este mare, sunt necesare diagnostice mai detaliate pentru a stabili adevărul.

A doua screening și interpretare a rezultatelor sale

Al doilea screening se numește screening-ul trimestrului 2. Are loc între 16 și 20 de săptămâni. Perioada cea mai informativă este considerată a fi de 16-18 săptămâni.

Studiul include diagnosticarea cu ultrasunete a fătului, precum și teste de sânge biochimice - un test dublu, triplu sau cvadruplu. La efectuarea unui studiu, acesta nu mai joacă un rol important în ceea ce privește dacă o femeie va fi supusă ambelor examinări în același timp.

Nu cu mult timp în urmă, se credea că, dacă primul screening nu arăta anomalii, atunci al doilea nu era deloc necesar, cu excepția femeilor cu risc.

Acum screeningul trimestrial al doilea este, de asemenea, considerat obligatoriu, la fel ca primul, însă, datele sale nu reprezintă deja o valoare diagnostică atât de importantă ca indicatorii primului studiu din primul trimestru.

Deci, în camera de diagnosticare cu ultrasunete, o femeie însărcinată așteaptă o procedură obișnuită și deja familiară, care va fi efectuată fie transvaginal (dacă femeia este plină și vederea prin peretele abdominal este dificilă), fie transabdominală (cu un senzor pe abdomen).

Diagnosticul va studia cu atenție copilul, îi va evalua activitatea fizică, prezența și dezvoltarea tuturor organelor.

Nu există markeri specifici, cum ar fi grosimea spațiului gulerului, cu ultrasunete în primul trimestru, în al doilea studiu.

Se evaluează dezvoltarea generală a copilului, iar datele obținute sunt corelate cu variantele valorilor standard medii pentru o anumită vârstă de gestație.

Standarde fetometrice pentru ultrasunete la screeningul celui de-al doilea trimestru:

Abaterile de la parametrii medii pot vorbi nu numai despre unele patologii, ci și despre trăsăturile ereditare ale aspectului. Prin urmare, un diagnosticant cu experiență nu va speria niciodată o femeie însărcinată cu faptul că copilul ei are un cap prea mare, dacă vede că și capul mamei este destul de mare, iar tatăl (care, apropo, îl poți lua cu tine la biroul cu ultrasunete), nu este de asemenea tipul oameni cu un craniu mic.

Copiii cresc în salturi, iar o ușoară întârziere față de norme nu înseamnă că un astfel de copil nu primește suficientă hrană, suferă de malnutriție sau boli congenitale. Abaterea de la valorile standard indicate în tabel va fi evaluată de către medic în mod individual. Dacă este necesar, femeii i se vor prescrie proceduri de diagnosticare suplimentare.

În plus față de parametrii fetometrici ai bebelușului, în camera de diagnosticare cu ultrasunete la screeningul de la mijlocul sarcinii, femeii i se va spune despre modul în care copilul este situat în spațiu - în sus sau în jos, vor fi examinate organele sale interne, care este foarte important să înțelegem dacă există defecte în dezvoltarea lor:

ventriculii laterali ai creierului - în mod normal, nu depășesc 10-11,5 mm;
plămânii, precum și coloana vertebrală, rinichii, stomacul, vezica urinară sunt indicate ca „normale” sau „N” dacă nu există nimic neobișnuit în ele;
inima trebuie să aibă 4 camere.

Diagnosticul acordă atenție localizării placentei. Dacă în primul trimestru a fost localizat scăzut, atunci șansele ca locul copilului să crească până la al doilea screening sunt mari. Se ia în considerare pe ce perete al uterului este fixat - în față sau în spate.

Acest lucru este important pentru ca medicul să poată decide ce metodă să nască.

Uneori, amplasarea placentei pe peretele uterin anterior crește probabilitatea de detașare; în această stare de lucruri, poate fi recomandată o operație cezariană. Maturitatea placentei în sine la momentul efectuării celui de-al doilea studiu are un grad zero, iar structura locului copilului ar trebui să fie omogenă.

Un astfel de concept, kala IAZH - indicele lichidului amniotic, indică cantitatea de apă. Știm deja că unele defecte congenitale sunt însoțite de oligohidramnios, dar acest indice în sine nu poate fi un simptom al bolilor genetice. Mai degrabă, este necesar să se determine tacticile de gestionare ulterioară a sarcinii.

Ratele indicelui lichidului amniotic:

O atenție deosebită în timpul studiului în cadrul celui de-al doilea screening este acordată stării și caracteristicilor cordonului ombilical - cordonul care leagă copilul de placentă. În mod normal, conține 3 vase - două artere și o venă. Sunt folosite pentru schimbul între copil și mamă. Bebelușul primește substanțe utile și sânge saturat cu oxigen, iar produsele metabolice și sângele care conțin dioxid de carbon se întorc la mama.

Dacă există doar 2 vase în cordonul ombilical, acest lucru poate indica indirect sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, dar este, de asemenea, posibil ca activitatea vasului lipsă să fie compensată de cea existentă, iar copilul să fie sănătos. Astfel de bebeluși se nasc mai slabi, subponderali, dar nu au anomalii genetice.

Medicul va sfătui gravida să nu se îngrijoreze de vasele lipsă din cordonul ombilical dacă alte lecturi cu ultrasunete se încadrează în limite normale, iar un test dublu sau triplu (test biochimic de sânge) nu prezintă anomalii pronunțate.

Testul de sânge este cel mai adesea un test triplu. Într-un eșantion de sânge venos al viitoarei mame, se determină concentrația de hCG liber, estriol liber și AFP (alfa-fetoproteină). Aceste substanțe oferă o idee despre evoluția copilului și despre posibilele riscuri ale patologiilor genetice la un copil.

Normele pentru diferite laboratoare sunt individuale, valorile din MoM sunt utilizate pentru a rezuma diferitele date. Fiecare dintre cei trei markeri este ideal undeva între 0,5-2,0 MoM.

Nivelul HCG la a doua screening:

O creștere a nivelului acestui hormon în al doilea screening indică mai des că o femeie are gestoză, are edem, proteine în urină, a luat sau ia unele medicamente hormonale, de exemplu, pentru a menține sarcina.

Nivelul hCG este crescut la femeile care poartă gemeni sau triplete. Uneori, o creștere a valorii acestei substanțe indică faptul că data a fost setată incorect, este necesară o ajustare.

Anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, pot fi semnalate de un exces semnificativ al pragului superior al hCG, în timp ce o scădere semnificativă a celorlalte două componente ale testului triplu. Alfa-fetoproteina și hormonul estriol sunt subestimate patologic.

Nivelul gratuit de estriol în al doilea screening:

Un exces ușor în concentrația acestui hormon sexual feminin se poate datora sarcinilor multiple sau faptului că o femeie poartă un făt mare.

O scădere a acestui hormon poate indica probabilitatea apariției defectelor tubului neural și a sindromului Down sau a bolii Turner, precum și a sindromului Patau sau Cornelia de Lange. Nu orice scădere a acestei substanțe este considerată patologică; medicii încep să tragă alarma atunci când nivelul este redus cu mai mult de 40% din valoarea medie.

Un nivel redus de estriol poate indica uneori un conflict Rh aprins, amenințarea nașterii premature, precum și o nutriție placentară insuficientă a copilului.

Nivelul AFP în al doilea trimestru

Un exces semnificativ al indicelui alfa-fetoproteic poate fi un semn indirect al absenței copilului de creier în totalitate sau parțial, moliciunea patologică a coloanei vertebrale și alte afecțiuni inerente malformațiilor congenitale ale tubului neural.

Pentru femeile însărcinate care așteaptă gemeni sau triplete, o creștere a ECA este norma absolută.

O scădere a nivelului acestei substanțe în sângele viitoarei mame poate fi o indicație a unei sarcini complet normale, în același timp, în combinație cu o creștere a hCG și un nivel scăzut de estriol, acest indicator indicând uneori un posibil sindrom Down.

Dacă fătul este perfect sănătos, o scădere a AFP însoțește uneori obezitatea maternă sau istoricul de diabet zaharat al unei femei. Locația scăzută a placentei afectează, de asemenea, nivelul acestei substanțe, AFP poate fi sub normal.

Rezultatele și rezultatele screening-ului celui de-al doilea trimestru sunt, de asemenea, calculate folosind un program special de computer, dar luând în considerare datele și primul studiu de screening.

Numai un medic poate ajuta o femeie să descifreze probabilitatea de a avea un copil bolnav.

Un obstetrician-ginecolog cu experiență întotdeauna personal „verifică” predicția computeruluicompararea concentrațiilor de substanțe individuale cu istoricul gravidei, anamneza acesteia, caracteristicile personale, precum și cu protocoalele primei și celei de-a doua examinări cu ultrasunete.

Al treilea screening și rezultatele acestuia

Cel de-al treilea screening al bolilor ereditare și al altor patologii fetale se efectuează la 30-36 săptămâni. Cel mai adesea, medicii încearcă să programeze un studiu pentru 32-34 de săptămâni. Examenul include un examen cu ultrasunete, precum și un fel de rezultat al a două studii anterioare.

Ca parte a proiecției, CTG (cardiotocografie), această metodă vă permite să stabiliți cum se modifică ritmul cardiac al copilului în timpul mișcărilor sale, câte dintre aceste mișcări sunt mari.

Pentru femeile cu risc, se efectuează nu numai o ecografie de control, dar este prescrisă și o scanare cu ultrasunete (dopplerografie cu ultrasunete), care permite evaluarea fluxului sanguin în arterele uterine. Acest lucru vă permite să vă faceți o idee mai exactă despre cum se simte bebelușul nenăscut, dacă are o stare de hipoxie, dacă are destui nutrienți.

La ultrasunete, diagnosticul raportează datele fetometrice ale copilului, poziția acestuia în spațiul uterului, cantitatea de apă și, de asemenea, evaluează grosimea și gradul de maturitate al placentei.

De la 30 de săptămâni, de obicei, placenta „îmbătrânește” la 1 grad și de la 35 de săptămâni - la al doilea. În funcție de grosimea scaunului copilului, experții evaluează capacitatea acestui organ temporar de a satisface nevoile firimiturilor de nutrienți.

Grosimea placentei atunci când se efectuează în al treilea trimestru

Placenta poate deveni mai subțire decât prevede normele la femeile slabe și subțiri, precum și la femeile însărcinate care au avut afecțiuni infecțioase în timpul gestației.

Îngroșarea scaunului copilului indică adesea prezența unui conflict Rh; este caracteristică în al treilea trimestru al femeilor care suferă de diabet zaharat, gestoză. Grosimea placentei nu este un marker al anomaliilor cromozomiale.

Fetometria bebelușilor în aceste perioade poate diferi deja semnificativ de valorile standard, deoarece toată lumea se naște cu parametri diferiți, greutate, fiecare este similar cu mama și tatăl său.

Testele de sânge pentru markerii biochimici nu sunt luate în al treilea trimestru. Acestea sunt limitate la lista obișnuită de teste - teste generale de sânge și urină.

Dacă screening-ul a arătat anomalii

Dacă verdictul unui program de computer care analizează datele obținute ca urmare a screening-ului arată un risc ridicat de a avea un copil cu patologii de dezvoltare, boli cromozomiale și ereditare, acest lucru este neplăcut, dar nu fatal.

Totul nu este pierdut, iar copilul poate fi sănătos. Pentru a clarifica în detaliu această problemă, unei femei i se pot atribui studii invazive.

Precizia acestor metode este aproape de 99,9%. Viitoarea mamă este informată în detaliu despre ele și este sigură că va acorda timp să se gândească dacă vrea cu adevărat să afle adevărul cu orice preț, întrucât într-un fel sau altul, procedurile în sine, care permit stabilirea unui diagnostic precis, reprezintă un pericol pentru menținerea sarcinii.

Pentru început, o femeie este trimisă pentru consultare cu un genetician. Acest specialist „verifică dublu” rezultatele produse de computer și, de asemenea, le direcționează către diagnosticarea invazivă.

Pentru studiu, în acest caz, nu sunt prelevate probe de sânge și țesuturi ale mamei, ci probe de țesut și sânge ale bebelușului însuși, precum și lichid amniotic.

Oricare, chiar și cea mai sigură metodă existentă - amniocenteza - este asociată cu riscul de a pierde sarcina. În medie, riscurile de infecție și întreruperea sarcinii variază de la 1,5 la 5%. Acest lucru nu poate fi ignorat atunci când sunteți de acord cu o astfel de procedură.

Dacă rezultatele primului screening sunt negative, femeii poate fi prescrisă:

Biopsia villusului corionic (până la 12 săptămâni)
amniocenteză (aport de lichid amniotic pentru analiză).

Dacă viitoarea mamă și medicul curant au fost alarmați de rezultatele celui de-al doilea screening, se poate lua decizia de a efectua următoarele proceduri de diagnostic:

amniocenteza;
amnioscopie (examinarea vizuală a ovulului folosind un endoscop subțire flexibil - efectuată numai de la 17 săptămâni de sarcină);
placentocenteza (colectare pentru analiza celulelor „locului copilului”, efectuată între 18 și 22 de săptămâni);
cordocenteza (prelevarea de sânge de la un copil pentru teste de laborator, efectuate de la 18 săptămâni);
fetoscopie (examinarea copilului cu un endoscop și luarea unei bucăți de piele fetală pentru analiză. Procedura poate fi efectuată între 18 și 24 de săptămâni).

Un instrument chirurgical subțire poate fi introdus în trei moduri - prin peretele abdominal, prin canalul cervical și printr-o puncție în fornixul vaginal. Alegerea unei metode specifice este sarcina specialiștilor care știu exact cum și unde se află exact placenta la o anumită femeie.

Întreaga procedură se desfășoară sub supravegherea unui medic cu ultrasunete calificat cu experiență, tot ceea ce se întâmplă în timp real ajută la urmărirea ultrasunetelor.

Pericolul acestor cercetări constă în posibilitatea revărsării timpurii a apei, întreruperea sarcinii. O firimitură în uter poate fi rănită cu un instrument subțire ascuțit, abruptie placentară, poate începe inflamația membranelor. Mama se poate răni, iar integritatea intestinelor și a vezicii urinare este în pericol.

Știind acest lucru, fiecare femeie are dreptul să decidă singură dacă este de acord sau nu cu diagnosticarea invazivă. Nimeni nu o poate face să meargă la procedură.

Din 2012, un nou mod de cercetare a fost realizat în Rusia - test ADN prenatal neinvaziv. Spre deosebire de metodele invazive descrise mai sus, se poate face încă din 9 săptămâni de gestație.

Esența metodei constă în izolarea moleculelor de ADN ale copilului de sângele mamei, deoarece din a 8-a săptămână de sarcină funcționează propriul aport de sânge al bebelușului, iar o parte din celulele sale roșii din sânge intră în fluxul sanguin al mamei.

Sarcina asistentului de laborator este de a găsi aceste celule roșii din sânge, de a izola ADN-ul de acestea și de a stabili dacă copilul are patologii congenitale. În același timp, tehnica ne permite să aflăm nu numai prezența anomaliilor cromozomiale brute, ci și alte mutații genetice, care nu pot fi descoperite prin alte mijloace. De asemenea, mama va fi informată cu o precizie de 99,9% din sexul bebelușului încă din 9 săptămâni de sarcină.

Din păcate, astfel de teste nu sunt încă incluse în pachetul de asigurări de sănătate și, prin urmare, sunt plătite. Costul lor mediu este de la 40 la 55 de mii de ruble. Acesta este oferit de multe clinici genetice medicale private.

Dezavantajul este că un test invaziv cu o puncție a vezicii urinare fetale va trebui totuși trecut dacă un test ADN neinvaziv arată că există anomalii.

Rezultatele unui astfel de test inovator nu sunt încă acceptate de spitalele ginecologice și maternități ca bază pentru întreruperea pe termen lung a sarcinii din motive medicale.

Pregătirea pentru proiecții

Rezultatul screeningului într-o clinică prenatală poate fi fals atât în direcția pozitivă, cât și în cea negativă, dacă o femeie nu ia în considerare impactul negativ asupra corpului său a anumitor factori, cum ar fi medicația sau stresul sever. Prin urmare, medicii recomandă să vă pregătiți cu atenție pentru un test simplu.

Cu trei zile înainte de screening nu este recomandat să consumați alimente grase, prăjite și condimentate. Acest lucru poate denatura rezultatele unui test de sânge biochimic.

Dieta include, de asemenea, evitarea ciocolatei, a prăjiturilor, a portocalelor, a lămâilor și a altor citrice, precum și a cărnii afumate.

Sângele trebuie donat pe stomacul gol. Dar puteți lua biscuiți sau o mică batonă de ciocolată cu dvs. la consultație, astfel încât, după ce ați donat sânge, să îl puteți mânca înainte de a fi supus procedurii cu ultrasunete.

Copilul, sub influența ciocolatei consumate de mama sa, se va mișca mai activ și va putea să „apară” diagnosticul în toată splendoarea sa. Stomacul gol nu înseamnă că o femeie ar trebui să moară de foame pe ea și pe bebelușul ei timp de trei zile. Pentru a dona cu succes sânge pentru biochimie, este suficient să nu mâncați cu cel puțin 6 ore înainte de a lua sânge.

Timp de o săptămână, toți factorii de stres ar trebui excluși, din seara dinaintea examinării, o femeie ar trebui să ia un medicament care să reducă formarea gazelor în intestin, astfel încât intestinul „umflat” să nu provoace compresia organelor abdominale și să nu afecteze rezultatele ultrasunetelor. Un medicament sigur pentru femeile însărcinate - Espumisan.

Nu este necesară umplerea vezicii urinare, pentru această perioadă (10-13 săptămâni) fătul este clar vizibil chiar și fără umplerea vezicii urinare.

Precizia cercetării

Acuratețea screeningului din al doilea trimestru este mai mică decât cea a primului screening, deși rezultatele sale ridică multe întrebări. Deci, uneori se dovedește că o femeie care a fost expusă riscurilor mari dă naștere unui copil complet sănătos, iar unei fete căreia i s-a spus că totul este „normal” devine mama unui copil cu patologii genetice severe și anomalii de dezvoltare.

Se iau în considerare cercetări precise numai metode de diagnostic invazive. Precizia detecțiilor de screening a sindromului Down utilizând teste de sânge și ultrasunete de către specialiști este estimată la aproximativ 85%. Screeningul detectează trisomia 18 cu o precizie de 77%. Cu toate acestea, acestea sunt cifrele statisticilor oficiale; în practică, totul este mult mai interesant.

Numărul de proiecții fals pozitive și false negative a crescut în ultima perioadă. Acest lucru nu se datorează faptului că medicii au început să lucreze mai prost. Doar că multe femei, sperând în competența specialiștilor plătiți, încearcă să facă cercetări pentru banii proprii într-un centru plătit, iar acolo ecografia nu este întotdeauna efectuată de specialiști care au admitere internațională pentru a efectua doar acest tip de cercetare.

Numărul analizelor incorecte crește, de asemenea, deoarece chiar și cu echipamente moderne, oamenii vii lucrează în laboratoare.

Există întotdeauna șansa ca medicul să nu fi observat ceva în timpul ultrasunetelor sau să fi văzut ceva complet diferit de ceea ce este, iar tehnicienii să fi făcut o greșeală tehnică elementară. Prin urmare, uneori datele dintr-un laborator trebuie verificate dublu în altul.

Cel mai bine este să faceți un studiu de screening într-o consultație la locul de reședință - medicilor acolo li se garantează nu numai că au acces la acest tip de diagnostic, ci și că au o vastă experiență în efectuarea acestuia.

Este important să rămâi calm și să crezi că totul va fi bine cu copilul, fără a renunța la posibilitatea de a învăța cât mai mult despre starea bebelușului. Screeningul oferă o astfel de oportunitate.