Există un număr mare de patologii ale sistemului nervos, al căror studiu a fost efectuat simultan de mai mulți specialiști. Boala Charcot sau mai degrabă boala Charcot-Marie-Tooth (uneori există o variantă a scrisului fără cratimă - Charcot Marie Tooth) nu a făcut excepție. Fiecare dintre acești medici, ale căror nume au fost incluse în numele bolii, au adus o contribuție neprețuită la descrierea acestei nosologii. Principala sa manifestare este atrofia mușchiului peroneu la nivelul picioarelor, reflexele scăzute și sensibilitatea. Și printre principalele caracteristici, se poate distinge un grad diferit de severitate a simptomelor chiar și la membrii aceleiași familii, în ciuda naturii ereditare a sindromului.
Cele mai frecvente forme ale bolii Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth boala aparține categoriei neuropatii ereditare, care se caracterizează prin deteriorarea fibrelor sistemului nervos periferic, atât senzorial, cât și motor. Puteți găsi adesea alte nume pentru patologie. De exemplu, amiotrofia peroneală sau neuronală Charcot-Marie.
Această nosologie este considerată unul dintre cei mai frecvenți reprezentanți ai bolilor ereditare, deoarece apare la 25-30 de persoane la 100 de mii din populație.
În neurologia modernă, există 4 variante ale bolii... Dar cel mai probabil acesta nu este numărul final. La urma urmei, toate tipurile de mutații ale genelor care pot duce la boli nu sunt încă cunoscute.
Sindromul Charcot de primul tip (sau demielinizant) apare la 60% dintre pacienți. Debutează înainte de vârsta de douăzeci de ani, mai des chiar în primii ani din viața unui copil. Boala se transmite autosomal în mod dominant. A doua variantă a patologiei, numită și axonală și apare în 20% din cazurieste moștenit în același mod. Adică, atunci când unul dintre părinți este bolnav, copiii vor „obține” în orice caz această „defecțiune” genetică și apoi se vor transforma într-o boală. Dar în ultimul tip de amiotrofie, manifestarea simptomelor este uneori întârziată până la 60-70 de ani.
Aceste două tipuri de boală Charcot Marie Tooth diferă prin faptul că prima distruge teaca de mielină a nervului, iar a doua afectează axonul mai întâi.
A treia variantă a patologiei este una care este moștenită în mod dominant prin cromozomul X. Mai mult, la bărbați, simptomele sunt mai pronunțate decât la femei. Gândirea la această versiune a sindromului medicului va forța informația că semnele bolii se găsesc la bărbați, nu în fiecare generație a familiei.
Amiotrofia neuronală de tip 4 este considerată demielinizantă și este moștenită într-un mod autosomal recesiv., adică există șansa de a avea copii sănătoși de la părinți bolnavi.
Care sunt cauzele care duc la dezvoltarea bolii Charcot
Principala și singura cauză a oricărui tip de boală Charcot-Marie-Tooth sunt mutațiile punctuale ale genelor.
În acest moment, știința cunoaște aproximativ două duzini de gene care suferă modificări care duc ulterior la amiotrofie. Cel mai adesea, „defecțiunile” se găsesc în genele situate pe cromozomii 1, 8 și anume PMP22, MPZ, MFN2 etc. Și aceasta este doar o parte din ele. Mulți rămân în culise, deoarece aproximativ 10-15% dintre pacienți nici măcar nu știu despre boala lor și nu caută ajutor medical.
Tipul de patologie demielinizantă este, de asemenea, asociat cu agresiunea autoimună dobândită, în care celulele care creează teaca exterioară a nervului sunt percepute de corp ca străine și sunt distruse.
Există, de asemenea, factori de risc care contribuie la o manifestare mai vie a simptomelor bolii Charcot-Marie-Tooth și la agravarea tabloului clinic deja existent.
Declanșatorii bolii includ:
- consumul de alcool;
- utilizarea unor medicamente potențial neurotoxice. De exemplu, vincristina, sărurile de litiu, metronidazolul, nitrofuranii etc.
Anestezia este contraindicată la pacienții care suferă de amiotrofie peroneală ereditară, în care este utilizat tiopental.
Cum se manifestă boala Charcot-Marie-Tooth?
Boala Charcot-Marie-Tooth nu este întotdeauna aceeași chiar și în cadrul aceleiași familii. Și nu este vorba despre varietatea caracteristicilor sale. Și este că genele care codifică această patologie sunt capabile să formeze simptome cu grade diferite de severitate. Pur și simplu, având o „rupere” identică în cromozomi, semnele bolii la tată și fiu vor avea o colorație individuală.
Simptome frecvente
Tabloul clinic al bolii practic nu depinde de tipul acesteia și include:
- atrofia mușchilor distali, adică cea mai îndepărtată de corp, secțiuni ale membrelor;
- scăderea reflexelor tendinoase și periostale;
- o modificare a sensibilității, caracterizată prin pierderea ei, dar niciodată însoțită de apariția unei senzații de furnicături sau „târâtoare”;
- deformarea aparatului locomotor - scolioză, creșterea arcului piciorului etc.
Dar totuși există o serie de semne care disting oarecum evoluția bolii în diferitele sale variante.
Primul tip
Boala Charcot-Marie-Tooth de primul tip apare adesea într-o formă extrem de ștearsă, în care pacienții nu simt modificări în corp și nu solicită deloc ajutor medical. Dacă patologia se manifestă, atunci acest lucru se întâmplă în timpul primului, maxim al celui de-al doilea deceniu de viață.
În acest caz, se respectă următoarele:
- crampe dureroase în masa musculară a piciorului și rareori în mușchiul gastrocnemius, mai des în grupul muscular anterior. Astfel de spasme cresc după o perioadă de activitate fizică prelungită (mers pe jos, sport, ciclism);
- modificări ale mersuluiasociat cu o creștere treptată a slăbiciunii musculare. Cu toate acestea, la copii, poate debuta în vârfuri;
- deformarea picioarelor cu formarea unei bolți înalte a acesteia din urmă și prezența degetelor de tip ciocan, care se dezvoltă ca urmare a unui dezechilibru în tonul flexorilor și extensorilor;
- amiotrofieîncepând de la picioare și ridicându-se până la piciorul inferior. Apoi procesul afectează mâna - apar tremuri în mâini și slăbiciune severă la degete, mai ales atunci când se încearcă efectuarea unor mișcări mici. De exemplu, fixarea butoanelor, sortarea groaselor;
- suprimarea sau absența completă a reflexelor tendinoase și periostale, și anume Ahile, carporadial, cu intacte din părțile mai proximale ale brațelor și picioarelor. Adică, genunchiul și reflexele cu mușchii bicepsului și tricepsului rămân intacte;
- tulburări de sensibilitate la nivelul mâinilor și picioarelor, exprimată în pierderea sa treptată. Mai mult decât atât, patologia începe de la sferele vibraționale și tactile, răspândindu-se la senzațiile articulare-musculare și de durere;
- scolioză și cifoscolioză;
- îngroșarea trunchiurilor nervoase, cel mai adesea urechea peroneală superficială și mare.
Boala Charcot se caracterizează prin atrofie musculară la extremitățile distale. În același timp, dacă grăsimea subcutanată nu este exprimată, volumul piciorului inferior și al coapsei este izbitor de diferit, iar picioarele iau aspectul de barză sau seamănă cu o sticlă de șampanie inversată.
Amiotrofia neuronală a lui Charcot Marie de primul tip are forme atipice. Unul din ei -Sindromul Rusi-Levi, în care există un tremur pronunțat atunci când se încearcă menținerea mâinilor într-o poziție și instabilitate la mers. Aceasta include, de asemenea, o boală care se manifestă, pe lângă simptomele standard, pareza, hipertrofia mușchilor piciorului inferior, o pierdere accentuată a sensibilității și crampe nocturne în mușchii gambei.
Al doilea tip
Boala Charcot-Marie-Tooth de al doilea tip, pe lângă debutul ulterior, se caracterizează prin:
- modificări mai puțin pronunțate ale sensibilității;
- apariție mai rară a deformărilor piciorului și degetelor;
- prezența sindromului picioarelor neliniștite (există disconfort la nivelul picioarelor în timpul somnului, obligând pacientul să se miște, ceea ce facilitează starea);
- a păstrat adesea puterea în mână;
- lipsa îngroșării trunchiurilor nervoase.
În sindromul Charcot-Marie-Tooth, transmis prin cromozomul X, pot apărea pierderea auzului senzorinural (pierderea auzului) și encefalopatia tranzitorie care apare după exerciții la altitudine. Acesta din urmă se caracterizează prin apariția simptomelor la 2-3 zile după efort. Semnele patologiei sunt instabilitate, tulburări de vorbire, înghițire, slăbiciune în brațele și picioarele proximale. De obicei, tabloul clinic al bolii dispare singur în câteva săptămâni.
Ce este necesar pentru a confirma diagnosticul
Trebuie amintit că, în primul rând, medicul va putea suspecta boala Charcot-Marie-Tooth cu antecedente familiale împovărate, adică prezența simptomelor similare la una dintre cele mai apropiate rude ale pacientului.
Dintre metodele de examinare instrumentală, cea mai informativă este electroneuromiografia (ENMG). În acest caz, se detectează o scădere a vitezei impulsului de-a lungul nervilor de la 38 m / s normal la 20 m / s pe brațe și 16 m / s pe picioare. Potențialele evocate senzoriale, care nu sunt evocate deloc sau au o amplitudine semnificativ redusă, sunt, de asemenea, investigate.
În cel de-al doilea tip de sindrom Charcot, nu apar modificări ale ENMG. Patologia este observată numai în studiul potențialelor senzoriale evocate.
Confirmarea finală a prezenței amiotrofiei neuronale permite o biopsie nervoasă cu o analiză histologică a materialelor obținute.
Mai mult, prima variantă a bolii se caracterizează prin:
- demielinizare și remielinizare a fibrelor cu formarea „capetelor bulbice”;
- o scădere a proporției de fibre mielinizate mari;
- atrofierea axonilor cu scăderea diametrului acestora.
Iar al doilea tip de boală Charcot Marie Tooth nu este însoțit de demielinizare și formarea „capetelor bulbice”, altfel simptomele sunt aceleași.
Abordări ale tratamentului bolii Charcot
În prezent, nu există o terapie specifică pentru boala Charcot, doar simptomatic a fost dezvoltat. Mai mult, într-o măsură mai mare, accentul este pus pe terapia exercițiilor fizice și fizioterapie. Igiena adecvată a picioarelor și purtarea încălțămintei ortopedice sunt considerate la fel de importante.
Interventie chirurgicala
Dintre intervențiile chirurgicale pentru sindromul Charcot, artrodeza articulațiilor gleznei se recurge cel mai adesea la: îndepărtarea suprafețelor cartilaginoase și fuziunea talusului și tibiei. Acest lucru este însoțit de fixarea piciorului într-o poziție și pierderea mobilității piciorului, dar vă permite să păstrați capacitatea de mișcare.
Metode de fizioterapie
Atunci când sunt detectate semne de patologie, acestea recurg imediat la predarea pacientului cu exerciții de terapie cu exerciții, care vor permite menținerea elasticității mușchilor și tendoanelor cât mai mult posibil. De asemenea, masajul și exercițiile aerobice, de exemplu, înotul, mersul pe jos, au un efect benefic asupra stării pacienților.
Principalele grupuri de droguri
Utilizarea medicamentelor pentru boala Charcot-Marie-Tooth este extrem de limitată datorită eficacității lor scăzute. De exemplu, utilizarea de vitamine, coenzima Q, neuroprotectori și metaboliți nu duce la o scădere a severității proceselor patologice.
În cazurile în care există o progresie bruscă a simptomelor și o creștere a slăbiciunii la nivelul picioarelor, sunt prescrise corticosteroizi (Dexametazonă, Metilprednisolonă), preparate de imunoglobulină (Bioven mono) sau plasmafereză. Deoarece cel mai adesea cauza acestei deteriorări este atașarea procesului autoimun.
În mai multe experimente, s-a dovedit că dozele mari de vitamina C au un efect pozitiv asupra încetinirii proceselor de demielinizare în boala Charcot de primul tip.
Dacă pacientul se plânge de dureri severe la nivelul picioarelor, atunci antidepresivele (Amitriptilina) și anticonvulsivantele (Gabapentin, Lamotrigină, Topiramat) devin medicamentele la alegere.
Prognoza
Boala Charcot-Marie-Tooth are o evoluție cronică progresivă, dar în același timp, simptomele patologiei se dezvoltă extrem de lent - de ani de zile, sau chiar decenii. Pacienții sunt capabili să meargă și să aibă grijă de ei înșiși aproape până la sfârșitul vieții fără asistență. Desigur, acest lucru este posibil numai cu condiția unui tratament în timp util și cu respectarea recomandărilor ulterioare ale medicului.
Sindromul Charcot nu este fatal. Speranța de viață a pacienților nu are nicio legătură cu prezența acestei boli.
Sarcina, precum și utilizarea medicamentelor interzise pentru această patologie: tiopentală, vincristină etc., pot agrava starea pacientului. teaca propriilor nervi.
Trebuie reamintit faptul că pacienții care suferă de boala Charcot-Marie-Tooth au nevoie de îndrumare profesională competentă, ținând seama de dezvoltarea în viitor, au probleme cu abilitățile motorii fine ale mâinilor.
Complicațiile bolii Charcot
Boala Charcot-Marie-Tooth nu este bogată în complicații. În plus față de mersul afectat și mișcările mâinilor, pot fi observate ulcere trofice pe picioare. Dar chiar și cu o istorie lungă, patologia permite majorității pacienților să își mențină independența și să se deplaseze independent.
Concluzie
Deși astăzi nu există medicamente care să poată opri complet dezvoltarea bolii Charcot-Marie-Tooth, acest lucru nu înseamnă că acestea nu vor apărea în viitorul apropiat. În ciuda evoluției cronice, progresive, prognosticul sindromului rămâne favorabil. Au fost dezvoltate o varietate de intervenții simptomatice care vor permite pacientului să mențină mișcarea și să își îndeplinească sarcinile interne și profesionale.
