Structura și funcția trombocitelor
Trombocitele sunt celule mici din sânge. Acestea joacă un rol important în oprirea sângerării și în repararea vaselor de sânge rănite.
Etapele coagulării sângelui
Când o navă este deteriorată, există patru etape de formare a cheagului:
- Etapa 1: vasul de sânge se rupe și începe sângerarea.
- Etapa 2: vasul se contractă pentru a încetini fluxul de sânge în zona deteriorată.
- Etapa 3: trombocitele se lipesc de pereții vaselor de sânge deteriorate și le acoperă. Aceasta se numește adeziune trombocitară. Trombocitele care se răspândesc prin vase eliberează substanțe care activează alte trombocite din apropiere, care se acumulează la locul deteriorării pentru a forma un dop de trombocite. Aceasta se numește agregare plachetară.
- Etapa 4: proteinele de adeziune care circulă în sânge sunt activate pe suprafața trombocitelor, formând un cheag de fibrină.
Proteinele funcționează într-o reacție în lanț. Aceasta se numește cascadă de coagulare.
Componente trombocitare
Trombocitele au câteva componente importante pentru a le menține funcționarea corectă.
Receptoare
Acestea sunt proteine de pe suprafața trombocitelor care permit celulei să interacționeze cu peretele vasului sau cu o altă celulă sanguină. Există doi receptori care sunt foarte importanți pentru aderența și agregarea trombocitelor: glicoproteina Ib / IX / V și glicoproteina IIb / IIIa. Prima dintre ele asigură aderența și distribuția trombocitelor la locul deteriorării vasului, iar a doua este necesară pentru agregarea trombocitelor și formarea unui dop.
Granule
Acestea sunt recipiente mici, al căror conținut este eliberat atunci când trombocitele sunt activate. Există două tipuri de pelete:
- granule alfa contin proteine care ajuta trombocitele sa adere la alte celule si sa promoveze vindecarea vasculara;
- granule beta conțin substanțe care promovează activarea trombocitelor și constricția vaselor de sânge.
Trombocitopatie - Acesta este un sindrom clinic caracterizat prin creșterea sângerărilor cauzate de inferioritatea calitativă a trombocitelor la nivelul lor normal în sânge.
Disfuncțiile plachetare pot afecta coagularea sângelui în mai multe moduri, în funcție de tipul de tulburare:
- celulele nu aderă la pereții vasului la locul rănirii;
- trombocitele nu se strâng împreună pentru a forma un dop;
- celulele nu activează proteinele din sânge pentru a forma un cheag solid de fibrină.
Cauze
Intern
Acestea sunt după cum urmează:
- mutația unei gene responsabile de activitatea factorilor implicați în procesul de coagulare a sângelui;
- boală a sângelui, însoțită de trombocitopenie (leucemie, limfogranulomatoză, reticuloză);
- anemie hemoragică cronică;
- alergie la alimentele care conțin proteine;
- boală de ficat;
- boli difuze ale țesutului conjunctiv.
Exogen
Acestea sunt după cum urmează:
- utilizarea a numeroase medicamente (anticoagulante și antiinflamatoare nesteroidiene - AINS);
- infecții acute și cronice (rujeolă, tuse convulsivă, tuberculoză, malarie).
Clasificarea trombocitopatiilor
Congenital
Disfuncția congenitală a trombocitelor este ereditară. Ele sunt transmise de la părinte la copil la concepție.
În unele familii, tulburarea este transmisă într-o manieră autosomală dominantă, adică atunci când este suficient ca un părinte să poarte gena mutantă pentru manifestarea bolii.
Un alt tip de moștenire a disfuncției plachetare, autosomal recesiv, sugerează că ambii părinți trebuie să poarte gena defectă și să o transmită copiilor lor pentru ca boala să se manifeste.
Sindromul Bernard-Soulier (SBS)
SBS este o disfuncție congenitală a trombocitelor atunci când aderența trombocitelor este afectată. Pacienții cu SBS au un număr mare de trombocite, dar nu funcționează corect. Tulburarea este cauzată de un deficit de glicoproteină Ib / IX / V. Lipsa acestei proteine va duce la sângerări prelungite, deoarece trombocitele nu se coagulează.
SBS este de obicei o tulburare moștenită. Deși au existat cazuri de SBS dobândite în literatura medicală, cele mai multe dintre ele au fost asociate cu alte afecțiuni.
În cazul SBS, una dintre genele localizate pe un anumit cromozom are un defect.
Gena anormală este localizată pe un cromozom care nu determină sexul copilului. Aceasta înseamnă că SBS poate afecta bărbații și femeile, spre deosebire de alte tulburări de sângerare, cum ar fi deficiența de factor VIII (numită și hemofilie A), în care cazurile severe sunt observate numai la bărbați, deoarece gena defectă este legată de sex.
SBS este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. O persoană care moștenește gena defectă de la doar unul dintre părinții lor este un purtător care este puțin probabil să prezinte simptome ale bolii.
Trombastenia lui Glanzman
O rară tulburare ereditară de coagulare a sângelui. Afectează agregarea plachetară (capacitatea de a se aglomera în jurul unui vas de sânge deteriorat). Cu această patologie, trombocitele sunt prezente în cantități normale, dar nu pot funcționa normal. Trombastenia Glanzmann este cauzată de un deficit de glicoproteină IIb / IIIa. Din cauza lipsei sale, trombocitele nu formează un dop pentru a opri sângerarea
Tulburarea este moștenită într-un mod autosomal recesiv și poate afecta persoanele de ambele sexe.
Tulburări ale funcției plachetare asociate cu secreția lor
Funcțiile trombocitelor sunt afectate din cauza unei încălcări a mecanismelor de formare a acestora:
- Sindromul trombocitului gri - o rară tulburare ereditară de coagulare a sângelui, în care trombocitele sunt gri. Boala este rezultatul absenței sau diminuării granulelor alfa în trombocite.
- Deficitul de granule beta caracterizată prin lipsa de granule în care sunt depozitate anumite substanțe, care sunt necesare activării normale a trombocitelor.
- Tulburări ale mecanismului secretor implică incapacitatea granu normală de a elibera conținutul lor atunci când trombocitele sunt activate.
Tulburări ale activității procoagulante
Cu aceste tulburări, trombocitul nu poate activa factorii de coagulare a sângelui. În acest caz, agregarea plachetară rămâne normală, dar sunt posibile anomalii pe suprafața fosfolipidică a celulei, unde se formează unii factori de coagulare.
Trombocitopatii dobândite
Trombocitopatii secundare în bolile sistemice
- Uremie (încălcarea funcției de filtrare a rinichilor). Trombocitopatia este cauzată de produse toxice de degradare. După dializă (purificarea artificială a sângelui), funcția trombocitelor și timpul de sângerare revin la normal.
- Ciroza ficatului. Sângerările multiple sunt determinate de tulburări de coagulare, fibrinoliză crescută (procesul de dizolvare a cheagurilor de sânge) și trombocitopenie. Funcția trombocitelor este, de asemenea, afectată de obicei.
- Patologii mieloproliferative (producție excesivă de componente sanguine). Trombocitemia esențială, policitemia primară, leucemia mieloidă cronică pot fi asociate cu trombocitopatia.
- Alte boli. Tulburările autoimune, arsurile severe, anomaliile cardiace pot afecta funcția trombocitelor. Diferite tulburări ale hemostazei (sistemul de coagulare a sângelui), inclusiv trombocitopatia, în timpul intervenției chirurgicale cardiace sunt determinate de utilizarea unui aparat inimă-plămâni.
Trombocitopatie farmaceutică
Multe medicamente afectează funcționarea trombocitelor, dar cele mai multe dintre ele în doze terapeutice nu au nicio semnificație clinică.
- Acidul acetilsalicilic inhibă (inhibă) acțiunea trombocitelor prin afectarea ireversibilă a ciclooxigenazei (enzima trombocitelor). Ca urmare, producția de tromboxan A (un stimulator de agregare) este blocată. Inhibarea continuă pe tot parcursul vieții celulei;
- AINS inhibă, de asemenea, lanțul de reacții care conduc la sinteza tromboxanului, dar inhibarea este reversibilă și durează atâta timp cât medicamentul este în organism.
Principalele manifestări ale trombocitopatiilor la copii
Manifestările clinice sunt polimorfe și depind de formele trombocitopatiei, dar majoritatea disfuncțiilor trombocitare ereditare se manifestă prin următoarele simptome:
- se manifestă la o vârstă fragedă;
- sângerarea se agravează cu infecții, administrarea de medicamente;
- hemoragiile posttraumatice (hemoragiile) sunt periculoase, în plus, se observă vindecarea lentă a rănilor.
Trombocitopatiile dobândite au de obicei o legătură clară cu una sau altă afecțiune patologică sau medicamente care perturbă agregarea plachetară.
Caracteristicile sindromului hemoragic
Sindromul hemoragic este o boală a sistemului hematopoietic, principalele sale manifestări:
- sângerare crescută;
- tendință la sângerări și hemoragii repetate, spontane sau după traume minore.
Trăsături distinctive ale trombocitopatiei:
- hemoragii la nivelul pielii, mucoaselor;
- sângerări abundente, neadecvate la gradul de rănire;
- erupție cutanată hemoragică (combinație de petechii (pete punctiforme) și vânătăi), ale cărei elemente sunt situate asimetric.
Erupțiile hemoragice sunt localizate pe picioare și jumătatea inferioară a corpului, în principal pe suprafața frontală a abdomenului. Mai ales de multe ori, erupția apare prima dată în zonele de stoarcere și frecare a pielii cu haine.
Petechii și echimoze (vânătăi) apar rapid după deteriorarea minimă a microvaselelor: din cauza fricțiunii îmbrăcămintei, vânătăi minore, injecții. Uneori există sângerări recurente din nas și tractul gastro-intestinal, hematurie (sânge în urină).
Cele mai grave consecințe includ:
- hemoragii la nivelul mucoasei interioare a ochiului cu pierderea vederii;
- hemoragii în creier și membranele acestuia.
Sindromul anemic
Pierderile repetate de sânge chiar și minore agravează foarte mult starea copilului. Ca urmare, se poate dezvolta sindromul anemic. Apare atunci când numărul de celule roșii din sânge (celule roșii din sânge) care circulă scade în organism.
Cele mai frecvente simptome ale anemiei sunt oboseala și lipsa de energie.
Alte simptome frecvente pot include:
- paloarea pielii;
- bătăi rapide sau neregulate ale inimii;
- dificultăți de respirație;
- dureri în piept;
- durere de cap.
Combinarea trombocitopatiilor cu tulburări congenitale ale țesutului conjunctiv
Când trombocitopatia la copii însoțește displazia țesutului conjunctiv, pot fi detectate următoarele:
- anomalii posturale;
- picioare plate;
- mobilitate crescută a rinichiului (nefroptoză);
- disfuncție a valvei cardiace etc.
Ce metode de diagnostic pot confirma diagnosticul de trombocitopatie?
Trombocitopatia nu este ușor de diagnosticat. Părinții care suspectează că copilul lor are o problemă de coagulare ar trebui să o arate unui hematolog.
Simptomele disfuncției plachetare sunt similare cu cele ale altor tulburări de coagulare a sângelui. Pentru a identifica cu exactitate problema va necesita o serie de studii.
Analiza generală a sângelui
Testul se face pentru a măsura numărul de trombocite. Aceasta va determina dacă simptomele copilului sunt cauzate de lipsa trombocitelor (trombocitopenie).
Determinarea intervalului de timp al sângerării
Timpul de sângerare se măsoară în felul următor: o manșetă este pusă pe umăr și presiunea este pompată până la 40 mm și se face o mică incizie pe antebraț. Timpul necesar pentru a opri sângerarea este măsurat cu un cronometru. Intervalul de timp pentru sângerare este mai lung decât de obicei la pacienții cu număr redus de trombocite sau disfuncție trombocitară.
Studiul funcției de agregare a trombocitelor
Trombocitele sunt luate dintr-o probă de sânge și plasate într-un dispozitiv special, un agregometru, unde este monitorizată îngroșarea trombocitelor. Se adaugă substanțe speciale pentru a stimula agregarea.
Dacă nu apare agregarea sau este redusă, aceasta indică prezența anomaliilor în granulele plachetare.
Tratament
Abordări ale terapiei trombocitopatiilor ereditare
Trombocitopatiile congenitale sunt asociate cu o gamă largă de simptome. Cu toate acestea, de regulă, nu există o terapie specifică pentru marea majoritate a pacienților și trebuie tratate doar cazurile severe.
Tratamentul pentru disfuncțiile congenitale ale trombocitelor include:
- prevenirea sângerării;
- utilizarea terapiei de susținere pentru controlul sindromului hemoragic.
Dar, din moment ce tipul și severitatea sângerării variază de la pacient la pacient, abordările terapeutice trebuie personalizate.
Medicamente
Desmopresina este un medicament care poate fi utilizat pentru a scurta timpul de sângerare și pentru a reduce pierderile de sânge la mulți pacienți cu trombocitopatie. Poate fi administrat intravenos sau subcutanat, înainte de intervenția chirurgicală sau după o leziune, pentru a preveni sau reduce sângerările excesive.
Factorul recombinant VIIa poate fi eficient pentru sângerarea la unii pacienți cu trombastenie Glanzmann sau sindrom Bernard-Soulier și pentru prevenirea sângerării înainte de operație. Poate fi utilizat ca alternativă la transfuzia de trombocite pentru a preveni pacienții să dezvolte anticorpi împotriva trombocitelor sau pentru a continua tratamentul în cazurile în care anticorpii s-au dezvoltat deja.
Transfuzie de trombocite
Această metodă este utilizată pentru sângerări severe necontrolate sau pentru a preveni sângerarea în timpul sau după operație. Deși transfuziile de trombocite pot fi foarte eficiente, acestea trebuie evitate ori de câte ori este posibil, deoarece unii copii pot dezvolta anticorpi împotriva trombocitelor. Ca urmare, transfuziile ulterioare nu vor fi benefice.
Tratamentul trombocitopatiilor dobândite
Tratamentul pentru disfuncțiile trombocite dobândite depinde de factorul principal care cauzează tulburarea:
- tratarea bolii de bază responsabilă de afecțiune ajută de obicei la eliminarea patologiei;
- dacă sângerarea apare din cauza administrării medicamentului, atunci ar trebui anulată.
- când insuficiența renală devine cauza trombocitopatiei, se efectuează dializa, transfuzia de sânge, se utilizează eritropoietina, desmopresina din medicamente;
- transfuziile de trombocite se efectuează atunci când opțiunile de tratament de mai sus nu reușesc să oprească sângerarea, indiferent de cauză.
În cazul trombocitopatiilor dobândite, este necesară o terapie adecvată a bolii de bază pe fondul terapiei hemostatice simptomatice.
Prognoza
Prognosticul este favorabil cu observarea dinamică și implementarea recomandărilor medicului hematolog.
Examinarea clinică a copiilor
Copiii cu disfuncție trombocitară ar trebui să fie supuși unor examinări medicale regulate, indiferent de existența unui episod hemoragic. Un pediatru și hematolog ar trebui să examineze copilul cel puțin o dată la 6 luni, un otorinolaringolog și dentist - cel puțin o dată pe an. În plus, ar trebui efectuată monitorizarea de laborator - un test general de sânge, urină, coagulogramă, un studiu al agregării plachetare, cel puțin o dată la șase luni.
Prevenirea
Măsurile preventive includ:
- respectarea regulilor generale de conduită, cu excepția primirii rănilor mecanice;
- limitarea consumului de produse care conțin salicilați;
- excluderea administrării de medicamente cu efect antiplachetar și anticoagulant.
Concluzie
Trombocitele sunt esențiale pentru hemostaza primară. Trombocitopatiile includ un grup mare și eterogen de tulburări de coagulare a sângelui care variază în severitate de la ușoară la severă.
Pacienții pot fi asimptomatici, dar majoritatea vor avea vânătăi ușoare și sângerări sau sângerări excesive după traume sau intervenții chirurgicale.
În funcție de tipul și severitatea bolii, medicul va oferi câteva recomandări pentru controlul stării. De asemenea, se recomandă ca alți membri ai familiei să fie testați pentru disfuncția trombocitelor.
