Sindromul Down este cea mai frecventă și mai cunoscută tulburare cromozomială la om și cea mai frecventă cauză de dizabilitate mintală. În continuare, vom vorbi despre etiologia, diagnosticul și tratamentul acestei patologii.
Sindromul Down este un tip de tulburare genetică care inhibă creșterea fizică, precum și dezvoltarea abilităților intelectuale.
Un medic din Anglia, John Langdon Down, a descris prima dată această patologie în 1866. A avut un interes deosebit pentru persoanele cu dizabilități intelectuale. Deși a fost primul care a identificat unele dintre caracteristicile distinctive ale persoanelor cu această anomalie, abia în 1959 doctorul Jerome Lejeune, care studia cromozomii, a descoperit cauza sindromului, un cromozom suplimentar 21.
De ce se nasc copiii cu sindrom Down?
Toate celulele din corpul uman conțin un nucleu, unde materialul genetic este stocat în gene. Genele poartă codurile pentru toate trăsăturile noastre moștenite și sunt grupate de-a lungul unor structuri asemănătoare unor tije numite cromozomi. De obicei, există 46 de cromozomi în nucleul fiecărei celule, dispuși în 23 de perechi. Un cromozom dintr-o pereche este transmis de la tată și celălalt de la mamă.
Sindromul Down este o boală genetică în care oamenii au 47 de cromozomi în celulele lor în loc de 46. Au un cromozom suplimentar 21.
De obicei, în această tulburare, o persoană moștenește doi cromozomi 21 de la mamă (în loc de unul) și un cromozom 21 de la tată, astfel încât fiecare celulă conține 3 copii ale cromozomului 21, nu 2 (de aceea această anomalie genetică este cunoscută și sub numele de trisomie 21). În această tulburare, o copie suplimentară a cromozomului 21 duce la o creștere a expresiei genelor situate pe acesta. Se crede că activitatea acestor gene suplimentare duce la multe dintre manifestările care caracterizează sindromul Down.
Tipuri de modificări genetice
Trei variații genetice pot provoca sindromul Down.
Trisomia completă 21
În aproximativ 92% din cazuri, sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă.
În astfel de cazuri, apare un cromozom suplimentar în timpul dezvoltării fie a ovulului, fie a spermei. Prin urmare, atunci când un ovul și un spermă se combină pentru a forma un ovul fertilizat, există trei, nu doi, cromozomul 21. Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, un cromozom suplimentar se repetă în fiecare celulă.
Translocație robertsoniană și trisomie parțială 21
La unii oameni, părți ale cromozomului 21 sunt fuzionate cu un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Aceasta se numește translocație Robertson. Persoana are un set normal de cromozomi, unul dintre ei conține gene suplimentare din cromozomul 21. Copilul moștenește material genetic suplimentar din cromozomul 21 de la părintele său cu o translocație Robertson și va avea Downism. Translocațiile robertsoniene apar într-un procent mic din tulburare.
Este extrem de rar ca fragmente foarte mici ale cromozomului 21 să fie incluse în alți cromozomi. Acest fenomen este cunoscut sub numele de trisomie parțială 21.
Trisomie mozaică 21
Un alt procent mic de cazuri de sindrom este mozaicul. În formă de mozaic, unele celule din corp au 3 copii ale cromozomului 21, în timp ce restul nu sunt afectate. De exemplu, o persoană poate avea trisomie 21 de celule cutanate, în timp ce toate celelalte tipuri de celule sunt normale. Sindromul Mosaic Down poate uneori trece neobservat, deoarece o persoană cu această variație genetică nu are neapărat toate caracteristicile fizice și este adesea mai puțin afectată cognitiv decât o persoană cu trisomie completă 21. Acest lucru poate duce la un diagnostic greșit.
Indiferent de variația genetică care provoacă sindromul, persoanele cu tulburare au o porțiune critică suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele lor. Materialul genetic suplimentar perturbă cursul normal al dezvoltării, provocând simptomele trisomiei 21.
Prevalența sindromului Down
Aproximativ 1 din 800 de copii se nasc cu trisomie 21. Aproximativ 6.000 de copii se nasc cu această tulburare în fiecare an.
Nu există niciun test care să poată fi făcut înainte de concepție pentru a determina dacă un nou-născut viitor va avea sindromul. Un bebeluș cu trisomie 21 se poate naște din orice cuplu, dar riscul crește odată cu vârsta gravidei. Pe de altă parte, femeile tinere dau naștere majorității copiilor cu anomalii cromozomiale. Acest lucru este determinat de faptul că, în comparație cu femeile adulte, femeile mai tinere sunt mai predispuse să nască copii.
Au fost efectuate studii ample pentru a studia probabilitatea de a avea un copil cu trisomie 21 asociat cu vârsta maternă. Au fost obținute următoarele date:
- la o femeie de 20 de ani, riscul de a da naștere unui copil cu anomalie este de 1 din 1500;
- la o femeie de 30 de ani - 1 din 800;
- la o femeie la 35 de ani, probabilitatea crește la 1 din 270;
- la 40 - probabilitatea este 1 din 100;
- o femeie de 45 de ani are o șansă de 1 din 50 sau mai mult.
Riscul de a concepe un copil cu o anomalie cromozomială este de fapt mai mare decât cifrele date. Acest lucru se datorează faptului că aproximativ 3/4 din embrioni sau fetiți în curs de dezvoltare cu o tulburare genetică nu vor atinge niciodată dezvoltarea completă și, prin urmare, va avea loc un avort spontan.
S-a constatat că, din 1989 până în 2008, cazurile de depistare a trisomiei 21 în perioadele prenatale și postnatale au devenit mai frecvente, în ciuda diferenței mici de fertilitate. Dar numărul copiilor născuți cu această tulburare genetică a scăzut ușor datorită îmbunătățirilor și utilizării mai ample a screening-ului prenatal. A dus la o creștere a frecvenței de detectare a tulburării în timpul sarcinii și, ca urmare, la întreruperea acesteia. Fără acest screening îmbunătățit, deoarece femeile tind să aibă copii la o vârstă mai mare, se crede că numărul de nou-născuți vii cu o anomalie genetică ar fi aproape dublu.
Dacă o femeie a avut anterior un copil cu o astfel de patologie, atunci riscul crește cu 1% ca al doilea copil să sufere și el de această anomalie cromozomială.
Manifestari clinice
Deși nu toți oamenii cu această tulburare au aceleași caracteristici fizice, există unele caracteristici care apar frecvent cu această tulburare genetică. Acesta este motivul pentru care pacienții cu trisomie 21 au un aspect similar.
Trei caracteristici care se găsesc la fiecare persoană cu sindrom Down:
- falduri de epicantoză (piele suplimentară a pleoapei interioare care conferă ochilor o formă de migdale);
- secțiunea ochiului în funcție de tipul mongoloid;
- brahicefalie (cap cu un diametru transversal mare);
Alte caracteristici pe care le au persoanele cu această tulburare genetică (dar nu toate):
- includ pete luminoase în ochi (pete Brushfield);
- nas mic, ușor plat;
- gura mică deschisă cu limba proeminentă;
- urechi mici, care pot fi pliate;
- dinți formați anormal;
- palatul îngust;
- limba cu crăpături adânci;
- brațe și picioare scurte;
- nu este înalt în comparație cu copiii sănătoși de aceeași vârstă;
- picioare mici cu un decalaj crescut între degetul mare și al doilea deget de la picior.
Niciuna dintre aceste caracteristici fizice nu este anormală în sine și nu cauzează probleme grave sau provoacă vreo patologie. Cu toate acestea, dacă medicul vede aceste manifestări împreună, este probabil să suspecteze că copilul are sindrom Down.
Patologii frecvente în sindromul Down
În plus față de aspectul fizic, există un risc crescut de o serie de probleme medicale:
Hipotensiune
Aproape toți sugarii afectați au tonus muscular slab (hipotensiune arterială), ceea ce înseamnă că mușchii lor sunt slăbiți și par oarecum flexibili. Cu această patologie, va fi dificil pentru un copil să învețe să se rostogolească, să stea, să stea în picioare și să vorbească. La nou-născuți, hipotensiunea poate provoca și probleme de hrănire.
Din cauza hipotensiunii arteriale, mulți copii au întârziat dezvoltarea motorie și pot dezvolta probleme ortopedice. Nu se poate vindeca, dar kinetoterapia poate ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular.
Deficiență de vedere
Problemele de vedere sunt frecvente în sindrom și sunt susceptibile să crească odată cu vârsta. Exemple de astfel de tulburări vizuale sunt miopia, hipermetropia, strabismul, nistagmusul (mișcări involuntare ale ochilor cu frecvență ridicată).
La copiii cu trisomie 21, un examen ocular trebuie făcut cât mai curând posibil, deoarece problemele de mai sus pot fi corectate.
Defecte cardiace
Aproximativ 50% dintre copii se nasc cu anomalii cardiace.
Unele dintre aceste defecte cardiace sunt ușoare și pot fi corectate singure fără intervenție medicală. Alte anomalii cardiace sunt mai severe și necesită intervenții chirurgicale sau medicamente.
Pierderea auzului
Problemele de auz cu sindromul Down nu sunt neobișnuite. Otita medie afectează aproximativ 50 până la 70% dintre copii și este o cauză frecventă a pierderii auzului. Surditatea, prezentă la naștere, apare la aproximativ 15% dintre copiii cu această tulburare genetică.
Tulburări gastrointestinale
Aproximativ 5% dintre bebelușii bolnavi vor avea probleme gastro-intestinale, cum ar fi îngustarea sau blocarea intestinelor sau anusul blocat. Majoritatea acestor patologii pot fi corectate prin intervenții chirurgicale.
Lipsa nervilor din intestinul gros (boala Hirschsprung) este mai frecventă la persoanele cu sindrom decât la populația generală, dar este încă destul de rară. Există, de asemenea, o legătură puternică între boala celiacă și trisomia 21, ceea ce înseamnă că este mai frecventă la persoanele cu tulburare decât la persoanele sănătoase.
Anomalii endocrine
În cazul sindromului Down, se dezvoltă adesea hipotiroidism (producție insuficientă de hormoni tiroidieni) care poate fi congenital sau dobândit, secundar tiroiditei Hashimoto (o boală autoimună).
Tiroidita Hashimoto, care provoacă hipotiroidism, este cea mai frecventă boală tiroidiană la pacienții afectați. Boala începe de obicei la vârsta școlară. Rareori, tiroidita Hashimoto duce la hipertiroidism (supraproducție de hormoni).
Persoanele cu sindrom au un risc crescut de a dezvolta diabet de tip I.
Leucemie
Foarte rar, în aproximativ 1 la sută din cazuri, o persoană poate dezvolta leucemie. Leucemia este un tip de cancer care afectează celulele sanguine din măduva osoasă. Simptomele leucemiei includ vânătăi ușoare, oboseală, ten palid și febră inexplicabilă. Deși leucemia este o boală foarte gravă, rata de supraviețuire este mare. Se tratează de obicei cu chimioterapie, radiații sau transplanturi de măduvă osoasă.
Probleme intelectuale
Toate persoanele cu sindrom au un anumit grad de dizabilitate mintală. Copiii tind să învețe mai încet și au dificultăți în raționamentul și judecata complexă. Este imposibil să se prevadă care va fi nivelul de întârziere mintală la cei născuți cu o tulburare genetică, deși acest lucru va deveni mai clar odată cu vârsta.
Gama IQ pentru inteligența normală este de la 70 la 130. Se crede că o persoană are o dizabilitate intelectuală ușoară atunci când IQ-ul său este cuprins între 55 și 70. Persoana cu deficiență mentală moderată are un IQ de la 40 la 55. Majoritatea persoanelor afectate au un IQ IQ variază de la dizabilități intelectuale ușoare până la moderate.
În ciuda IQ-ului lor, persoanele cu sindrom pot învăța și dezvolta pe tot parcursul vieții. Acest potențial poate fi maximizat prin intervenții timpurii, educație de calitate, recompense și așteptări mari.
Caracteristici ale comportamentului și statutului psihiatric
În general, sunt caracteristice spontaneitatea naturală, adevărata bunătate, veselia, blândețea, răbdarea și toleranța. Unii pacienți prezintă anxietate și încăpățânare.
Majoritatea copiilor afectați nu au tulburări psihiatrice sau comportamentale asociate. Până la 38% dintre copii pot avea o tulburare mintală. Acestea includ:
- tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție;
- tulburare de opoziție provocatoare;
- tulburarea spectrului autist;
- tulburare obsesiv-compulsive;
- depresie.
Diagnostic
Sindromul Down este de obicei suspectat după nașterea unui copil datorită unui set de caracteristici unice. Cu toate acestea, se efectuează un test cariotip (studiu cromozomial) pentru a confirma diagnosticul. Acest test implică prelevarea unei probe de sânge de la un copil pentru a privi cromozomii din celule. Cariotiparea este importantă pentru a determina riscul de recurență. La translocarea sindromului Down, este necesară cariotiparea părinților și a altor rude pentru consiliere genetică corectă.
Există teste pe care medicii le pot face înainte de nașterea bebelușului:
Teste de screening
Testele de screening determină probabilitatea ca un făt să aibă sindrom Down sau alte boli, dar nu diagnostică definitiv o tulburare genetică.
Diferite tipuri de cercetare includ:
- teste de sânge, care sunt utilizate pentru a măsura nivelurile de proteine și hormoni la o femeie însărcinată. Nivelurile crescute sau scăzute anormal pot indica o tulburare genetică;
- ultrasunetele pot identifica defecte cardiace congenitale și alte modificări structurale, cum ar fi o piele suplimentară la baza gâtului, care poate indica prezența sindromului.
O combinație de teste de sânge și rezultate cu ultrasunete sunt utilizate pentru a evalua probabilitatea ca fătul să aibă sindromul Down.
Dacă există o probabilitate mare la aceste teste de screening sau dacă există o șansă mai mare din cauza vârstei materne, testele neinvazive mai noi pot raporta o probabilitate foarte mare (> 99%) sau foarte mică (<1%) ca fătul să aibă Sindromul Down. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt diagnostice.
Testele de diagnostic
Când testele de screening au arătat o probabilitate ridicată ca fătul să aibă o tulburare genetică, se efectuează teste de diagnostic suplimentare. Pot determina dacă un făt are sindrom Down cu o precizie de aproape 100%. Cu toate acestea, deoarece aceste teste necesită utilizarea unui ac pentru a obține o probă din interiorul uterului, acestea prezintă un risc ușor crescut de avort spontan și alte complicații.
Diferitele tipuri de teste de diagnostic includ:
- Eșantionarea villusului corionic, în care este prelevată o mică probă de placentă pentru testarea genetică specifică. Biopsia corionică este utilizată pentru a detecta orice afecțiune asociată cu anumite anomalii cromozomiale. Acest test se efectuează de obicei în primul trimestru între 10-14 săptămâni de sarcină.
- Amniocenteza, o metodă de diagnostic prenatal în care un ac este introdus în sacul amniotic care înconjoară copilul. Amniocenteza este cea mai frecvent utilizată pentru a detecta sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Acest test se face de obicei în al doilea trimestru după 15 săptămâni.
Tratament
Deoarece aceasta este o anomalie cromozomială, nu există nici un remediu pentru sindromul Down. Prin urmare, tratamentul pentru afecțiune se concentrează pe controlul simptomelor, problemelor intelectuale și a oricăror afecțiuni medicale pe care oamenii le experimentează de-a lungul vieții.
Tratamentul poate include:
- utilizarea medicamentelor pentru tratarea tulburărilor frecvente, cum ar fi hipotiroidismul;
- o intervenție chirurgicală pentru a repara un defect cardiac sau blocarea intestinului
- selectarea ochelarilor și / sau a aparatelor auditive, deoarece este posibilă vederea slabă și pierderea auzului.
Majoritatea copiilor au nevoie de kinetoterapie pentru a-și tonifica mușchii, deoarece hipotensiunea prezentă va inhiba dezvoltarea abilităților motorii. Iar intervenția timpurie, începând din copilărie, este esențială pentru ca copiii să-și atingă întregul potențial intelectual, astfel încât să poată deveni cât mai independenți posibil când ajung la maturitate.
Interventie chirurgicala
Chirurgie pentru defecte cardiace
Anumite defecte congenitale se găsesc la copiii cu sindrom. Unul dintre acestea este un defect septal atrioventricular, în care o gaură din inimă obstrucționează fluxul normal de sânge. Acest defect este eliminat prin intervenție chirurgicală, și anume prin corectarea orificiului și, dacă este necesar, restaurarea oricăror valve din inimă care ar putea să nu se închidă complet.
Persoanele născute cu acest defect trebuie monitorizate de un cardiolog pe tot parcursul vieții.
Chirurgie pentru boli gastro-intestinale
Unii bebeluși se nasc cu o deformare a duodenului numită atrezie duodenală. Defectul necesită o intervenție chirurgicală pentru a repara, dar nu este considerat o urgență dacă există alte probleme medicale mai presante.
Sistem de intervenție timpurie
Cu cât copiii cu sindrom Down primesc mai devreme îngrijirea personalizată și atenția de care au nevoie pentru a aborda problemele specifice de sănătate și dezvoltare, cu atât sunt mai susceptibile de a-și atinge potențialul maxim.
Un sistem de intervenție timpurie este un program de terapie, exerciții și intervenții pentru a aborda întârzierile de dezvoltare pe care copiii cu sindrom Down sau alte tulburări le pot experimenta.
O varietate de terapii pot fi utilizate în programele de intervenție timpurie pe tot parcursul vieții pentru a promova cea mai înaltă dezvoltare posibilă, independență și productivitate. Unele dintre aceste tratamente sunt enumerate mai jos.
Terapia fizică include activități și exerciții care ajută la dezvoltarea abilităților motorii, la consolidarea forței musculare și la îmbunătățirea posturii și echilibrului.
Fizioterapia este deosebit de importantă în timpul copilăriei timpurii, deoarece capacitatea fizică se află la baza altor abilități. Abilitatea de a se răsturna, de a se târâ și de a se ridica ajută sugarii să învețe despre lumea din jur și cum să interacționeze cu ea.
Un kinetoterapeut îl va ajuta și pe copil să compenseze problemele fizice, cum ar fi tonusul muscular scăzut, astfel încât să fie evitate problemele pe termen lung. De exemplu, un kinetoterapeut poate ajuta un copil să creeze un tipar de mers eficient, mai degrabă decât unul care provoacă dureri de picioare.
Logopedia îi poate ajuta pe copiii cu sindrom Down să își îmbunătățească abilitățile de comunicare și să folosească limbajul mai eficient.
Copiii cu trisomie învață adesea să vorbească mai târziu decât colegii lor. Un logoped îi va ajuta să dezvolte abilități de comunicare timpurie, cum ar fi imitarea sunetului.
În multe cazuri, copiii afectați înțeleg limba și vor să comunice înainte de a vorbi. Logopedul îi va arăta copilului cum să folosească mijloace alternative de comunicare până când va învăța să vorbească.
Învățarea de a comunica este un proces continuu, astfel încât o persoană cu sindrom poate beneficia, de asemenea, de terapia vorbirii și a limbajului în școală și mai târziu în viață. Specialistul ar trebui să ajute la dezvoltarea abilităților de conversație, pronunție, înțelegere a citirii și, de asemenea, să faciliteze studiul și memorarea cuvintelor.
Pregătirea pentru muncă implică învățarea modului de a găsi modalități de adaptare a sarcinilor și condițiilor de zi cu zi în conformitate cu nevoile și abilitățile unei persoane.
Acest tip de terapie învață abilități de auto-îngrijire, cum ar fi să mănânce, să te îmbraci, să scrii și să folosești computerul.
Profesionistul poate sugera instrumente speciale pentru a îmbunătăți funcționarea de zi cu zi, cum ar fi un creion mai ușor de înțeles.
La nivel de liceu, un specialist ajută adolescenții să identifice o profesie sau ocupație care se potrivește intereselor și punctelor lor forte.
Imunizare
Imunizarea corectă este extrem de importantă, deoarece anomaliile structurale îi fac pe copiii cu sindrom mai sensibili la infecții ale căilor respiratorii superioare, urechii, nasului și gâtului. Toți copiii afectați trebuie să primească seria standard recomandată de vaccinuri: DPT, vaccinuri împotriva poliomielitei, Haemophilus influenzae, rujeolă, rubeolă și oreion.
Seria de vaccinuri împotriva hepatitei B trebuie să înceapă de la naștere.
Vaccinarea anuală împotriva gripei a fost propusă ca un alt mijloc de reducere a incidenței otitei medii.
Un vaccin împotriva infecției pneumococice este, de asemenea, recomandat copiilor cu vârsta de doi ani.
Caracteristicile hrănirii copiilor
Un bebeluș cu sindrom Down poate fi alăptat. Laptele matern este, în general, mai ușor de digerat decât formula de toate tipurile. În plus, copiii afectați care sunt alăptați suferă mai puțin de boli ale sistemului respirator, precum și de o incidență mai mică de otită medie și alergii respiratorii. Alăptarea promovează, de asemenea, dezvoltarea motorie orală, care stă la baza vorbirii.
Problemele de supt asociate cu hipotensiunea sau defectele cardiace pot îngreuna alăptarea, în special la copiii prematuri. În această situație, puteți hrăni bebelușul cu lapte exprimat. Adesea, după câteva săptămâni, capacitatea bebelușului de a suge se îmbunătățește adesea.
Dacă sugarul nu câștigă suficientă greutate corporală în timpul alăptării, formula trebuie adăugată parțial.
Mulți copii cu sindrom Down tind să fie „bebeluși adormiți” în primele săptămâni. În consecință, hrănirea numai la cerere poate fi ineficientă atât în ceea ce privește caloriile, cât și în satisfacerea necesităților de vitamine și nutrienți ale copilului. În această situație, sugarul trebuie trezit pentru a se hrăni cel puțin la fiecare trei sau două ore dacă se folosește doar alăptarea.
Când vă hrăniți cu formulă, ar trebui să vă treziți copilul cel puțin la fiecare trei ore pentru a vă asigura un aport adecvat de calorii și nutrienți.
Dacă creșterea în greutate nu este o problemă sau un sugar cu sindrom Down are o anumită tulburare medicală în acest moment, nu se recomandă o formulă specifică.
Dieta sugarului trebuie extinsă în conformitate cu programul obișnuit. Cu toate acestea, întârzierea dinților poate întârzia administrarea de alimente solide. Părinții ar trebui să-și amintească că este nevoie de multă răbdare pentru a învăța un copil să lingă și să bea dintr-o ceașcă.
Concluzie
În ultimele decenii, persoanele cu această anomalie cromozomială au crescut considerabil speranța de viață. În 1960, un copil cu o tulburare genetică adesea nu trăia până la zece ani. Acum, speranța de viață estimată pentru astfel de oameni ajunge la 50-60 de ani.
Sindromul Down nu poate fi vindecat, dar chiar și cu această afecțiune, copilul tău poate fi fericit, atâta timp cât îi oferi dragostea, îngrijirea și tratamentul necesar.
