Cum să nu pierdeți timpul și ce să faceți dacă boala este diagnosticată?
Ficatul este cel mai mare organ intern din corpul uman. Se află sub cutia toracică din dreapta. Acest organ vital are multe funcții care susțin sănătatea generală. De fapt, acest organ este atât de important încât o persoană nu poate supraviețui decât una sau două zile dacă nu mai lucrează. Din păcate, există multe boli care pot afecta funcționarea ficatului.
Fibroza hepatică este o boală difuză în care există o acumulare excesivă de țesut cicatricial, care apare ca urmare a inflamației în curs și a morții celulelor organelor sănătoase. Apare atunci când ficatul încearcă să repare și să înlocuiască celulele deteriorate. Fibroza este prima etapă a cicatricii organelor. Mai târziu, ciroza apare dacă cea mai mare parte a ficatului este acoperită cu țesut cicatricial.
Țesutul fibros grosier înlocuiește celulele hepatice, dar nu îndeplinește nicio funcție utilă. Poate perturba fluxul de sânge în interiorul său, restricționând alimentarea cu sânge a celulelor organului.
Lipsa fluxului sanguin duce la moartea celulelor hepatice, ceea ce provoacă un „efect domino” atunci când există o creștere treptată a țesutului cicatricial. În plus, lipsa locurilor disponibile pentru curgerea sângelui determină creșterea presiunii într-o venă care transportă sângele din intestin în ficat (vena portă), o afecțiune numită hipertensiune portală.
Cauze
Fibroza hepatică se dezvoltă după inflamație sau vătămarea unui organ. Celulele sale activează vindecarea leziunilor. În timpul acestei vindecări, în ficat se acumulează cantități mari de proteine, colagen și glicoproteină. Ca urmare, după multiple evenimente de reînnoire, celulele hepatice (hepatocite) nu se mai pot reînnoi. Proteinele în exces formează țesut cicatricial.
Bolile hepatice care pot provoca fibroză includ:
- hepatită autoimună;
- obstrucția tractului biliar;
- supraîncărcare cu fier;
- hepatita B și C;
- Boală hepatică grasă nealcoolică (cea mai frecventă cauză)
- boală hepatică alcoolică.
Copiii sunt diagnosticați cu fibroză hepatică congenitală (CFT). Această boală este prezentă încă de la naștere.
Fibroza congenitală a ficatului se caracterizează printr-un defect al căilor biliare și al vaselor de sânge ale sistemului de organe portal (portal). Canalele biliare transportă bila (lichidul care ajută la digerarea grăsimilor) de la ficat la vezica biliară și la intestinul subțire. Sistemul portalului hepatic este o rețea de ramificare a venelor (vene portale) care transportă sângele din tractul digestiv în ficat.
În această tulburare, apare și creșterea excesivă a țesutului cicatricial (fibroză) în tractul portal. Tractele portal sunt structuri din ficat care leagă vasele prin care circulă sângele, limfa și bila. Fibroza în tracturile portale poate restricționa mișcarea normală a fluidelor în aceste vase.
Îngustarea venelor portale datorită unui defect și fibroza tractului portal duce la creșterea presiunii în sistemul portal. Hipertensiunea portală perturbă fluxul de sânge din tractul gastro-intestinal, provocând o creștere a presiunii în venele esofagului, stomacului și intestinelor. Aceste vene își pot întinde și subțire pereții, ducând la riscul sângerărilor patologice.
Persoanele cu HFT au ficat și splină mărite (hepatosplenomegalie). Ficatul este, de asemenea, format anormal. Persoanele afectate prezintă un risc crescut de inflamație a căilor biliare (colangită), acumulare de depozite dure în vezica biliară sau căile biliare și cancer de ficat sau vezică biliară.
WFT poate apărea independent și în acest caz se numește fibroză hepatică congenitală izolată. Cel mai adesea, boala se datorează unei caracteristici a sindroamelor genetice care afectează și rinichii.
Diferitele sindroame care includ fibroza congenitală a ficatului pot să nu aibă aceleași tipare de moștenire. Majoritatea acestor tulburări sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei asociate din fiecare celulă au mutații. Părinții unui copil cu afecțiune autosomală recesivă au o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă simptome ale afecțiunii. Sindroamele rare asociate cu HFT pot fi moștenite într-un model recesiv asociat cu X, în care gena asociată sindromului se află pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.
În fibroza hepatică congenitală izolată, modelul de moștenire este necunoscut.
Simptome
Intensitatea semnelor de fibroză hepatică congenitală variază în funcție de spectru și severitate. Pacienții dezvoltă de obicei simptome nespecifice, îngreunând diagnosticul inițial. Vârsta de debut poate varia de la copilăria timpurie până la a cincea decadă de viață. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în timpul adolescenței și adolescenței timpurii.
WFTU are 4 forme:
- cu hipertensiune portală;
- cu colangită;
- amestecat;
- latent.
Sângerările esofagiene sunt frecvente la pacienții cu hipertensiune portală. Cei sub formă de colangită au colestază caracteristică (scăderea fluxului de bilă în duoden) și colangită recurentă.
HFT latent este diagnosticat la o vârstă mai înaintată sau este detectat întâmplător.
Majoritatea pacienților prezintă inițial simptome de hipertensiune portală. Acestea includ hematemeza (vărsături de sânge) și melena (scaun lipicios întunecat care conține sânge digerat incomplet).
Atunci când afectarea ficatului domină manifestarea clinică a bolii, copilul afectat poate fi asimptomatic timp de mulți ani înainte ca semnele de afectare a organelor să apară ca consecințe ale hipertensiunii portale cu episoade repetate de sângerare gastro-intestinală de severitate variabilă.
Rareori, pacienții pot avea dureri abdominale localizate în cadranul superior drept al abdomenului.
Hepatomegalia (ficatul mărit) este prezentă la aproape toți pacienții cu afectare predominantă a lobului stâng.
Nefromegalie (mărirea rinichilor) se găsește adesea în timpul evaluării pacienților cu HAP.
Diagnostic
Cercetări de laborator
Testarea funcției hepatice
Nivelurile de enzime hepatice sunt, de obicei, în intervalul de control atunci când fibroza nu este complicată de hipertensiune portală sau colangită.
Nivelurile sanguine de fosfatază alcalină și gamma-glutamil transpeptidază pot fi crescute.
În prezența colangitei, nivelurile de bilirubină, alanină aminotransferază (ALT), aspartat aminotransferază (AST), leucocite și viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH) pot crește.
Testarea funcției renale
Disfuncția renală este prezentă la aproximativ 20% dintre pacienți.
În prezența insuficienței renale, nivelurile de uree și creatinină din sânge cresc și clearance-ul creatininei scade.
Metode instrumentale de cercetare
Procedura cu ultrasunete
Acest studiu ajută la confirmarea diagnosticului, dezvăluind semne ale unei imagini eterogene de ecogenitate hepatică intensă, hipertensiune portală, splenomegalie. Este o metodă de primă linie utilizată în procesul de diagnostic datorită capacității sale de a detecta anomalii renale și hepatice în absența radiațiilor.
O examinare cu ultrasunete ar trebui să includă un studiu Doppler pentru a evalua permeabilitatea vasculaturii sistemului portal.
Nefromegalie și ecogenitate crescută cu modificări polichistice confirmă și mai mult prezența HFT.
Scanare CT
Utilizat pentru a evalua în continuare leziunile hepatice și renale în HFT.
Tomografiile computerizate (CT) pot arăta forma și dimensiunea anormală a ficatului. De asemenea, poate prezenta îngroșarea tractelor periportale, a varicelor și a splenomegaliei. La pacienții cu insuficiență renală, nu se administrează mediu de contrast, limitând astfel studiul.
Imagistică prin rezonanță magnetică
RMN detectează hipertensiunea portală și fibroza periportală și poate ajuta la planificarea preoperatorie a copiilor afectați cu colangită HAP.
O scanare cu ultrasunete, RMN sau CT nu va arăta prezența țesutului cicatricial în ficat, dar acestea pot prezenta alte probleme.
Endoscopie GI superioară
Acest studiu este adesea necesar pentru evaluarea generală a pacienților cu HAP, în special în prezența anemiei și / sau a unui istoric de hematemeză sau melenă. Endoscopia este utilă pentru confirmarea sau excluderea prezenței varicelor, eroziunea sau ulcerația.
Biopsie hepatică
În mod tradițional, medicii consideră că biopsia hepatică este standardul de aur pentru testarea fibrozei hepatice. Aceasta este o procedură chirurgicală în care un medic preia un eșantion de țesut de organ. Apoi va fi examinat pentru a se vedea cicatrici.
Tratament
Tratamentul include prevenirea sângerărilor gastro-intestinale și a colangitei acute. Scleroterapia endoscopică a venelor esofagiene se efectuează cu sângerări minore rare.
Grefarea by-pass venos este recomandată atunci când hipertensiunea portală este severă. Vena cavă portală și inferioară, venele splenice și renale sunt mai des conectate. Aceste intervenții chirurgicale se efectuează dacă au existat episoade de sângerare abundentă pentru a preveni recidiva.
Măsurile pentru prevenirea exacerbării colangitei în caz de HFD constau într-o nutriție regulată adecvată, diagnosticarea precoce și tratamentul oricăror boli gastro-intestinale.
Dacă s-au format pietre mari în tractul biliar, acestea sunt îndepărtate chirurgical.
Nu este disponibilă nicio terapie medicamentoasă specifică pentru fibroza congenitală a ficatului. Starea copilului este de obicei stabilă dacă nivelurile de enzime hepatice se încadrează în domeniul de control.
Terapia medicamentoasă se concentrează de obicei pe tratarea complicațiilor precum colangita recurentă, sepsis sau insuficiență renală.
Concluzie
Prognosticul WFT este determinat de forma bolii și de tratamentul efectuat. Hipertensiunea portală poate fi latentă sau cu simptome minime pentru o perioadă lungă de timp. Dacă altoirea bypassului venos se efectuează devreme, rezultatul va fi favorabil. HFT cu colangită are un prognostic mai puțin pozitiv. Adesea, copiii afectați dezvoltă boli infecțioase ale tractului biliar, care tind să recidiveze și sunt dificil de tratat.
