Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o patologie severă care face deseori activități simple, cum ar fi mersul pe jos, șezând, inaccesibile copilului. Copilul poate fi lipsit chiar de o astfel de oportunitate naturală ca respirația spontană. Este foarte dificil să faci predicții pentru această patologie, la urma urmei, nu există tratament sau prevenire specială și totul depinde de forma bolii și de factori, care medicament nu poate găsi o explicație.
Ce este?
Vorbind despre atrofia musculară a coloanei vertebrale, nu înseamnă o boală specifică, ci un întreg grup de boli sub abrevierea generală SMA. Toate acestea sunt ereditare și sunt asociate cu degenerarea celulelor nervoase ale măduvei spinării, care sunt responsabile de funcțiile motorii.
Dintre patologiile genetice la copii, atrofiile musculare spinale ocupă locurile de frunte în ceea ce privește frecvența răspândirii. Și aproximativ unul din 6 mii de copii se naște cu un diagnostic atât de cumplit. În 50% din cazuri, copiii nu trăiesc până la doi ani și mor. Viața celorlalți este o dizabilitate.
Potrivit geneticienilor, problema este mult mai largă decât ar putea părea conform statisticilor de mai sus.
Boala se dezvoltă datorită mutației anumitor gene, iar una dintre ele este SMN1, care este considerat principalul „vinovat” al patologiei, într-o formă modificată este prezent recesiv la fiecare cincizeci de locuitori ai planetei. Aceasta înseamnă că părinții sănătoși care nici măcar nu știu că sunt purtători recesivi ai genei mutante pot avea un copil cu atrofie musculară a coloanei vertebrale.
Grupul de boli a fost descris pentru prima dată în secolul al XIX-lea de Guido Verding, după care mai târziu a fost numit unul dintre soiurile de SMA pentru copii.
Clasificare
Cea mai comună formă de SMA la copii este proximală. Este reprezentată de mai multe tipuri de boală, care nu toate devin evidente imediat după nașterea copilului.
- Boala Werding-Hoffmann - SMA tip 1, boli severe la sugari, care se manifestă în primele șase luni de viață ale unui copil. Prognosticul cu ea este cel mai nefavorabil, majoritatea pacienților mor. Un copil cu SMA tip 1 nu poate sta în picioare, așeza sau răsturna singur. Mulți nou-născuți au afectat reflexele de supt și de înghițire. De multe ori nu există posibilitatea respirației spontane sau respirația este dificilă.
- Atrofia Dubovitsa - SMA tip 2, prunc târziu. Apare de obicei la vârsta de la șase luni la un an și jumătate și mai târziu. Copilul nu poate merge, sta în picioare, dar este capabil să stea, mâncarea nu este deranjată, face față sarcinii de a înghiți și a suge. Cât timp va trăi bebelușul depinde de starea mușchilor respiratori.
- Atrofia Kugelberg-Welander - tip 3 SMA, infantil. Se găsește de obicei la vârsta de un an și jumătate, mai des la doi ani. Formă prognostică mai favorabilă. Pacienții mici pot sta în picioare, stau, se mișcă, dar au o slăbiciune extremă și, prin urmare, în majoritatea cazurilor au nevoie de un scaun cu rotile, fără de care viața normală le este dificilă.
- Atrofia Kennedy - SMA tip 4, bulbospinală. Este de obicei considerată o formă adultă, dar este rar detectată la copii după 15 ani. Afectează rareori speranța de viață, slăbirea musculară apare lent, treptat, o persoană care a dus o viață normală și s-a considerat sănătoasă, devine în cele din urmă invalidă și își pierde capacitatea de a se mișca independent.
Mai mult sau mai puțin auzit atrofia lui Duchenne și atrofia lui Vulpian - SMA „adulți”, prima este de obicei detectată după 18 ani, iar a doua - după 20 de ani.
La copii, se înregistrează nu numai forme izolate de SMA, când, în afară de distrofia musculară, nu deranjează nimic, ci și forme combinate, când atrofia coloanei nu este singurul diagnostic și copilul are alte probleme genetice sau congenitale, de exemplu, defecte cardiace și vasculare, oligofrenie.
Cauze
După cum sa menționat deja, vorbim despre o boală genetică și, prin urmare, cauzele apariției acesteia sunt zona de căutare a geneticienilor. Copilul moștenește una dintre genele recesive de pe al cincilea cromozom (acestea pot fi gene SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Purtătorul are o mare probabilitate de a transmite o astfel de genă descendenților - 25%. Dacă atât mama, cât și tata sunt purtători ascunși ai genei mutante, atunci probabilitatea SMA la un copil este de 50%. Gena anormală afectată nu permite procesului de producție a proteinei SMN să se desfășoare normal și celulele nervoase responsabile de funcțiile motorii ale mușchilor din măduva spinării încep să moară treptat. Procesul morții lor continuă chiar și după nașterea bebelușului.
Manifestări
Simptomele depind de tipul bolii. Deoarece luăm în considerare doar patru tipuri de copii, trebuie remarcat faptul că toți se caracterizează prin slăbiciune musculară, atrofie musculară. În caz contrar, fiecare tip are propriul tablou clinic și trăsături distinctive.
- Tipul 1 SMA (atrofie Werding-Hoffmann) disponibil pentru detectare în timpul sarcinii. Medicul poate suspecta o boală la făt cu mișcări foarte lente. Dar este dificil să confirmați diagnosticul în stadiul de a avea un copil, acest lucru se întâmplă de obicei după naștere. Un copil cu o astfel de atrofie nu poate să-și țină singur capul, să arunce și să se întoarcă dintr-o parte în alta, nu se așează. Se întinde aproape constant pe spate, postura lui este relaxată, nu ridică picioarele, nu le aduce împreună, nu își împarte palmele împreună. În stadiul incipient, pot exista probleme uriașe pentru a hrăni copilul, deoarece este foarte prost la înghițire sau nu reușește. Majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de doi ani. Unii reușesc să trăiască până la șapte până la opt ani, dar atrofia se intensifică doar. De obicei moartea apare din cauza insuficienței inimii, plămânilor, organelor digestive.
- SMA tip 2 (atrofia Dubovitsa) la naștere, de obicei nu este detectat, deoarece copilul este capabil să respire, să înghită mâncare și abia după șase luni progresul atrofiei musculare devine evident. Dacă primele simptome apar la vârsta la care copilul a învățat deja să stea în pătuț, atunci un semn clar poate fi șchiopătarea picioarelor, căderea nerezonabilă a firimiturilor. Treptat îi devine greu să înghită. În timp, copilul începe să aibă nevoie de un scaun cu rotile.
- SMA de tip 3 (amiotrofia Kugelberg-Welander) poate apărea la orice vârstă după 2 ani. Un copil care crește și se dezvoltă normal începe treptat să se plângă de slăbiciune, de obicei în zona umerilor, a antebrațelor. Pe măsură ce progresează, îi devine dificil să alerge, să urce scările și să se ghemuit. Totul depinde de îngrijire - unii își păstrează capacitatea de a se deplasa independent timp de mulți ani.
- Tipul 4 SMA (atrofie Kennedy) apare doar la pacienții de sex masculin, deoarece este considerat legat de cromozomul sexual X. Primele semne sunt slăbiciune în mușchii femurali, nervii cranieni sunt afectați treptat. Boala progresează încet.
Tratament
Din păcate, astăzi știința medicală nu poate oferi metode și remedii pentru tratamentul SMA. Nu există astfel de metode. Pentru a menține funcțiile corpului și a maximiza perioada în care copilul se poate deplasa singur, medicamente precum „Proserin”, „Oksazil”. Acestea reduc activitatea unei enzime capabile să scindeze acetilcolina, care transmite un impuls de excitație de-a lungul fibrelor sistemului nervos.
De asemenea, recomandat aport sistematic de fonduri care sporesc metabolismul energetic la nivel celular, vitaminele B, nootropii, precum și preparatele de potasiu și acid nicotinic.
Un copil cu SMA arată aderența la o dietă bogată în proteine, dar studii recente au arătat că rolul dietei este oarecum exagerat - nu există dovezi că un conținut ridicat de proteine din alimente afectează în vreun fel rata de progresie a bolii.
Dar cu caloriile, ar trebui să fii mai atent - din cauza activității musculare reduse, un copil poate obține rapid kilograme în plus.
Ajutorul pentru prelungirea perioadei de viață mai mult sau mai puțin plin va ajuta masaj terapeutic, UHF, electroforeză, programe de gimnastică respiratorie pentru menținerea mușchilor respiratori, înot. Se recomandă purtarea dispozitivelor ortopedice de susținere a coloanei vertebrale și toracice.
Specialistul spune mai multe despre boală în videoclipul de mai jos.
