Dacă sarcina continuă fără complicații, mama se simte bine, atunci pentru prima dată se va putea uita la bebeluș în timpul primului screening la aproximativ 12 săptămâni de sarcină. Vom descrie în acest articol ce este un studiu de screening în acest moment.
Ce este?
Există trei proiecții pentru sarcină. Primul este recomandat de Ministerul Sănătății pentru o perioadă de 11-13 săptămâni, 12 săptămâni sunt considerate optime. Apoi, studiul de screening are loc în al doilea și al treilea trimestru (la 16-24 săptămâni și la 30-36 săptămâni).
Examinarea, care se efectuează chiar la începutul procesului de a purta un copil, include Ultrasunete, și test biochimic de sânge pentru conținutul hormonului hCG și al proteinei PAPP-A. Pentru o serie de markeri caracteristici care se găsesc în sala de diagnostic cu ultrasunete, precum și pentru concentrația de hormoni și proteine în analiza unei femei gravide, se face un calcul preliminar al riscurilor unei femei determinate de a avea un copil cu patologii genetice incurabile și fatale.
Această etapă a diagnosticului prenatal ne permite să identificăm femeile cu cel mai mare risc de a avea un copil cu sindrom Down, sindroame Turner și Cornelia de Lange, sindrom Patau, sindrom Edwards, defecte brute ale tubului neural, precum și alte anomalii de dezvoltare care nu lasă nici cea mai mică șansă de vindecare. și o viață normală.
Anterior, screening-ul a fost efectuat numai pentru femeile însărcinate care aparțin grupului de risc - femeile care au deja 35 de ani sau mai mult, care rămân însărcinate de la o rudă de sânge, cele care au avut anterior copii cu probleme genetice sau femeile care au rude cu boli ereditare din partea ta sau din partea soțului tău. Dacă viitoarea mamă a luat medicamente care sunt interzise în timpul gestației timpurii, i s-a atribuit și un studiu de screening.
Acum acest diagnostic este prescris tuturor, fără excepție, sexului frumos într-o „poziție interesantă”. Desigur, o femeie poate refuza screeningul din motive personale, dar nu este pe deplin rezonabil să faceți acest lucru, deoarece examinarea în sine nu obligă pe nimeni la nimic.
Trebuie remarcat faptul că pe baza rezultatelor screeningului în timpul sarcinii la 12 săptămâni, nimeni nu va pune diagnostice. Aceasta nu face parte din studiul de screening. O femeie va fi calculată numai riscurile individuale ale nașterii unui copil bolnav, iar dacă acestea sunt sănătoase poate fi determinat prin alte metode care vor fi recomandate de un obstetrician și genetician dacă riscurile sunt mari.
Prima screening este considerată cea mai importantă și informativă. Se efectuează gratuit într-o consultație la locul de reședință, trimiterile pentru un test de sânge și un cupon la biroul cu ultrasunete sunt date de un medic căruia femeia i-a înregistrat sarcina.
Procedură și pregătire
Atunci când se supune unui examen perinatal în primul trimestru, este foarte important să urmați o procedură strictă. Diagnosticul cu ultrasunete și donarea de sânge dintr-o venă sunt planificate pentru o zi, cu așteptarea că intervalul de timp dintre aceste două acțiuni este minim.
De obicei, aceștia sunt supuși mai întâi unui examen într-un birou cu ultrasunete și apoi, cu un formular completat, merg în sala de tratament pentru a dona sânge. Cu toate acestea, în unele consultări, ordinea este inversată. În orice caz, ambele examene sunt promovate strict într-o singură zi.
Pentru ca rezultatele testelor să nu fie afectate de factori negativi, care includ modificări biochimice în sânge, acumularea de gaze în intestine, se recomandă o femeie pregătiți-vă cu atenție pentru diagnostic. Timp de două zile, ar trebui să urmați o dietă scurtă - nu mâncați alimente grase și foarte dulci, prăjite și afumate, cu șase ore înainte de testul de sânge, nu ar trebui să mâncați deloc. Se face un test de sânge pe stomacul gol.
Înainte de ultrasunete, câteva ore ar trebui să ia „Smecta” sau „Espumisan” pentru a scăpa de gazele intestinale, care sunt însoțitoare fidele ale sarcinii, deoarece acestea pot exercita presiune asupra organelor pelvine, iar rezultatele ultrasunetelor pot fi inexacte.
Ecografia la 12 săptămâni se efectuează cu o sondă transvaginală; a doua cale - pe stomac, până când oferă o imagine clară și o idee despre ceea ce se întâmplă în interiorul uterului.
În ziua stabilită, o femeie vine la cabinetul obstetrician-ginecolog, este cântărită, înălțimea ei este măsurată și se completează un chestionar detaliat. Cu cât conține mai multe date, cu atât vor fi calculate mai exact riscurile. Chestionarul include date despre sarcini anterioare, avorturi spontane, avorturi, vârsta și greutatea femeii, date despre obiceiurile sale proaste (fumat, alcool), informații despre soțul ei și starea de sănătate a rudelor apropiate.
Apoi va exista o scanare cu ultrasunete și apoi donarea de sânge. Rezultatele generale vor fi introduse într-o singură formă, un program special va „compara” portretul genetic al femeii însărcinate, împreună cu analizele sale, cu „portretele” femeilor cu riscuri mari de a naște un copil bolnav. Drept urmare, va fi emis un calcul individual.
Procedura cu ultrasunete
În cabinetul cu ultrasunete, medicul va examina bebelușul, va stabili dacă totul este în regulă cu el, în ce loc al cavității uterine este înrădăcinat și, de asemenea, va verifica bebelușului dacă există markeri care arată o probabilitate mare de a avea un copil cu sindroame genetice. La 12 săptămâni, viitoarea mamă își va putea vedea bebelușul, îi va asculta micile bătăi de inimă și va vedea, de asemenea, mișcările fetale pe care nu le simte încă fizic.
Medicul va indica în protocolul studiului de screening în primul trimestru, câte fetiți sunt vizualizați în cavitatea uterină, prezintă semne de activitate vitală, și, de asemenea, descrie principalele dimensiuni, care vor clarifica momentul „poziției interesante” și vor afla cum decurge dezvoltarea firimitului.
Indicatorii ratei de dezvoltare la 12 săptămâni sunt după cum urmează:
Circumferința capului fetal (FH) este de 58-84 mm, cel mai adesea 71 mm.
Dimensiunea coccis-parietală (CTE) este de 51-59 mm, cel mai adesea 55 mm.
Mărimea capului biparietal (BPD) este de 18-24 mm, cel mai adesea 21 mm.
Ritmul cardiac (HR) - 140-170 bătăi pe minut.
Activitatea motorie este prezentă.
În plus, medicul determină cei mai importanți doi markeri pentru diagnosticul patologiilor genetice - grosimea spațiului gulerului și prezența oaselor nazale în firimituri. Faptul este că la copiii cu malformații grave, pliul cervical este mărit din cauza fluidului subcutanat (umflare), iar nasul este aplatizat. El va putea lua în considerare restul oaselor feței numai după o lună și jumătate până la două luni calendaristice.
TVP (grosimea spațiului gulerului) la 12 săptămâni în absența patologiilor nu depășește intervalul de 0,7-2,5 mm. Dacă bebelușul a depășit ușor acest parametru, viitoarea mamă poate fi sfătuită să facă din nou o ecografie într-o săptămână. Dacă TVP depășește în mod semnificativ limitele superioare ale normei, va fi necesară o examinare suplimentară, iar riscurile de a naște un copil bolnav cresc. Vorbim despre un exces de 3,0 mm și mai mult.
Poate fi mult mai dificil să vezi oasele nazale, acestea nu sunt vizualizate întotdeauna la 12 săptămâni, fătul poate sta cu spatele la senzorul medicului și încăpățânat să nu dorească să se întoarcă și să-i lase nasul să fie măsurat. Dacă a fost posibil să se facă acest lucru, valorile normale ale lungimii oaselor nazale în acest moment sunt considerate valori care nu depășesc intervalul de 2,0-4,2 mm.
Dacă medicul a indicat că la 12 săptămâni aceste oase nu sunt vizualizate sau dimensiunea lor este mai mică de 2 mm, programul care calculează riscurile va crește probabilitatea individuală de a avea un copil cu sindrom Down, Turner, sindrom Patau.
De fapt, un bebeluș poate avea doar un mic nas în miniatură, care este încă dificil de captat numeric, mai ales pe un ultrasunete vechi cu o definiție scăzută a imaginii.
Teoretic, la 12 săptămâni, puteți încerca deja să determinați sexul copilului, deoarece organele genitale externe sunt formate și, dacă bebelușul este situat în mod convenabil și deschis spre privirea diagnosticului, se poate observa. Cu toate acestea, nu trebuie să vă așteptați la garanții de la medic că se va naște un băiat sau o fată. Sexul în acest moment poate fi numit doar probabil (probabilitatea unei lovituri exacte este de aproximativ 75-80%). Mai precis, medicul va evalua caracteristicile sexuale ale bebelușului la următoarea ecografie, după 16-17 săptămâni de sarcină.
În plus, la sfârșitul primului trimestru, o scanare cu ultrasunete evaluează amenințările probabile de întrerupere a gestației - pereții îngroșați ai uterului pot indica prezența hipertoniei, precum și starea colului uterin, a trompelor uterine și a canalului cervical.
Chimia sângelui
În analiza sângelui venos al unei femei însărcinate, asistentul de laborator detectează cantitatea de hormon hCG și proteine plasmatice PAPP-A conținute în acesta. Deoarece sunt evaluate doar două componente sanguine, primul test de screening se numește „test dublu”. Rezultatele acestui studiu, spre deosebire de datele cu ultrasunete, care sunt date unei femei imediat după trecere, vor trebui să aștepte de la câteva zile la câteva săptămâni - depinde de cât timp s-a aliniat coada pentru cercetare într-un laborator genetic genetic acreditat.
Ce cifre vor fi ca rezultat al analizelor, se poate doar ghici, deoarece laboratoarele individuale își folosesc propriile norme în calcule. Pentru a simplifica decodarea, este obișnuit să vorbim despre rata PAPP-A și hCG în MoM - o valoare care este un multiplu al medianei. Într-o sarcină sănătoasă, când atât copilul cât și mama se descurcă bine, ambele valori se „încadrează” în intervalul de la 0,5 la 2,0 MoM.
Fluctuațiile din acest interval sus sau jos generează multă anxietate la femeile gravide și multe motive posibile:
Creșterea hCG. „Excesul” pentru acest indicator poate fi un semn al sindromului Down la un bebeluș, precum și un semn că o femeie poartă mai mult de un copil. Cei doi fături oferă o creștere practică dublă a ratei hormonilor. HCG crescut poate fi găsit la o femeie supraponderală, edemă, toxicoză, diabet și hipertensiune.
Scăderea hCG. Un nivel insuficient al acestui hormon, inerent doar femeilor însărcinate, este caracteristic dezvoltării sindromului Edwards și poate indica, de asemenea, probabilitatea unui avort spontan sau a unei întârzieri în dezvoltarea copilului.
Coborârea PAPP-A. O scădere a proteinelor plasmatice din eșantion indică uneori dezvoltarea unor afecțiuni precum sindroamele Down, Patau, Edwards, Turner. De asemenea, o cantitate insuficientă din această substanță vorbește adesea despre malnutriția bebelușului, că bebelușul este deficient în nutrienți și vitamine de care are nevoie pentru o dezvoltare normală.
Creșterea PAPP-A. Creșterea proteinelor din eșantion are o valoare diagnostică redusă în ceea ce privește calculul riscului posibil de anomalii cromozomiale. Acest indicator poate fi mai mare decât în mod normal la gemeni sau triplete, precum și cu tendința către un făt mare.
Cum sunt calculate riscurile?
Rezultatele testelor și ultrasunetelor, precum și toate informațiile disponibile despre starea de sănătate a gravidei și vârsta ei sunt încărcate într-un program special. Astfel, calculul riscului individual este efectuat de mașină, dar rezultatul este verificat din nou de către o persoană - un genetician.
Printr-o combinație de factori, individul riscul poate arăta ca un raport de 1: 450 sau 1: 1300 pentru fiecare boală. În Rusia, riscul este considerat ridicat de 1: 100. Riscul prag este de 1: 101 - 1: 350. Astfel, dacă o femeie însărcinată a fost numărată probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down 1: 850, aceasta înseamnă că unul din 850 de copii are femei cu indicatori de sănătate identici. , vârsta și alte criterii se vor naște bolnavi. Restul de 849 se vor naște sănătoși. Acesta este un risc redus, nu este nevoie să vă faceți griji.
Femeilor pentru care diagnosticul de screening la 12 săptămâni prezintă un risc ridicat pentru o anumită boală genetică li se recomandă diagnostice suplimentare, deoarece screening-ul în sine nu poate fi considerat o bază pentru un verdict final, nu este atât de precis. Puteți face un test ADN neinvaziv. O astfel de analiză costă câteva zeci de mii de ruble și se face exclusiv în centre și clinici genetice medicale.
Dacă analiza confirmă suspiciunile, atunci trebuie totuși să mergeți la un test invaziv.
Amniocenteza sau biopsia corionică pot fi oferite imediat, fără a cheltui timp și bani pentru examinarea celulelor sanguine ale bebelușului izolate de sângele mamei, așa cum se face cu un test ADN neinvaziv. Cu toate acestea, atât biopsia, cât și amniocenteza implică pătrunderea membranelor pentru a colecta materialul pentru analiză. Procedura se desfășoară sub supravegherea unei ecografii numai de către medici experimentați, însă riscul ca fătul să se infecteze, revărsarea apei și întreruperea sarcinii rămâne.
A fi de acord sau de a nu fi de acord să se supună unui examen invaziv cu riscuri ridicate este o problemă privată pentru fiecare femeie, nimeni nu o poate obliga să o facă. Precizia analizei este de 99,9%. Dacă se confirmă presupuneri dezamăgitoare, femeia primește o recomandare pentru a întrerupe sarcina din motive medicale. De asemenea, rămâne la latitudinea femeii și a familiei ei să decidă dacă o întrerupe sau nu.
Dacă se decide părăsirea copilului, femeia va avea în continuare suficient timp pentru a se pregăti pentru nașterea unui bebeluș „special”.
