Determinarea diferitelor patologii cromozomiale în stadiile incipiente ale nașterii unui copil este o sarcină foarte importantă. Pentru a face acest lucru, medicii prescriu mamelor însărcinate o gamă întreagă de examinări și teste de laborator. Unul dintre ele este PAPP-A.
Ce este?
PAPP-A este un indicator de laborator foarte important care este atribuit mamelor însărcinate. Este inclus în primul screening prenatal. Acest spectru de cercetare este necesar pentru a pentru a identifica diverse patologii genetice în primele etape ale formării lor.
Această substanță apare în fluxul sanguin al unei femei însărcinate în timpul sarcinii. Este foarte specific. Prin structura sa chimică și naturală, este o proteină din plasmă.
Primele patru litere ale numelui acestei substanțe sunt abrevieri. Experții vorbitori de limbă engleză o numesc Proteina plasmatică asociată sarcinii-A. Tradus în rusă, asta înseamnă proteine plasmatice asociate sarcinii A.
Oamenii de știință cred că această substanță apare în fluxul sanguin al mamei atunci când un embrion mic este „implantat” (implantat) în peretele interior al uterului. Acest lucru duce la faptul că porțiuni de PAPP-A sunt eliberate în sânge.
Experții consideră că definiția proteinei asociate și raportul hCG sunt indicatori importanți ai diferitelor condiții patologice care apar în perioada foarte timpurie a dezvoltării unui bebeluș. Acest indicator clinic este un test foarte important pentru detectarea diferitelor malformații congenitale ale fătului.
Patologiile cromozomiale sunt destul de periculoase. Multă vreme, medicii nu le-au putut identifica în timp util.
În prezent, este posibil să se excludă bolile cromozomiale și genetice periculoase chiar și în perioada de dezvoltare intrauterină a bebelușului. Pentru aceasta, specialiștii furnizează și analizează rezultatele diferitelor studii și analize.
Procedura de executare
Pentru a determina PAPP-A, va trebui să luați niște sânge venos. Este mai bine să luați o astfel de analiză biochimică dimineața, strict pe stomacul gol.
Numai în unele cazuri sunt permise o serie de excepții atunci când o femeie însărcinată nu vine la laborator pe stomacul „gol”. De regulă, astfel de scutiri se aplică doar femeilor care suferă de diabet, în special celor de tip insulino-dependent. În acest caz, trebuie să ia micul dejun.
În ajunul vizitei la laborator, ar trebui să limitați utilizarea alimentelor grase și prăjite. Acestea pot duce la rezultatul analizei care nu este de încredere. În acest caz, medicul vă poate cere să reluați testul și să vă prescrieți un test alternativ. Cina seara înainte de test trebuie să fie ușoară și ușor de digerat.
Înainte de a trece testele biochimice, în special în timpul primului screening, medicii recomandă insistent ca femeile însărcinate să limiteze orice activitate fizică... Dacă o femeie însărcinată participă la cursuri de yoga pentru sarcină sau se antrenează la sală, astfel de antrenamente ar trebui să fie limitate cu 3-5 zile înainte de studiu.
Când este stabilit?
Acest studiu de laborator în cele mai multe cazuri se efectuează la 12-13 săptămâni. În unele situații, se poate face cu o săptămână mai devreme. Momentul este determinat de medicul care observă viitoarea mamă în clinica prenatală.
În plus față de PAPP-A, sunt determinați și alți parametri de laborator. Unul dintre ele este hCG. Concentrația sa crește odată cu sarcina. În prima jumătate a sarcinii, conținutul său de sânge este destul de ridicat. Doar prin naștere începe să scadă treptat.
Specialiștii identifică mai multe grupuri speciale de femei care ar trebui să facă cu siguranță studii de screening. Acestea includ viitoarele mame care rămân însărcinate după 35 de ani.
Femeile cu cazuri conexe de boli cromozomiale și genetice trebuie, de asemenea, să doneze sânge pentru analiză și să fie supuse unei examinări cu ultrasunete.
De asemenea, nu trebuie să evitați trecerea acestui complex de studii pentru femeile la care sarcinile anterioare s-au încheiat cu avorturi spontane sau întreruperi în primele etape. Mulți experți recomandă, de asemenea, screeningul pentru viitoarele mame care au avut un fel de boală virală sau rece înainte de 10-12 săptămâni de sarcină.
Multe viitoare mame cred în mod eronat că doar o ecografie în timpul primului screening prenatal va fi suficientă pentru a identifica orice patologie. Nu este deloc așa.
În timpul examinării cu ultrasunete în această etapă a sarcinii, sunt evaluați numai indicatorii de bază și dimensiunea fătului. În cazul în care cercetarea este efectuată de un specialist nu chiar cu experiență, atunci valorile rezultatelor obținute pot fi incorecte. În acest caz, analizele biochimice, inclusiv determinarea hCG și PAPP-A, ajută medicii să identifice patologiile periculoase deja într-un stadiu incipient al dezvoltării bebelușului.
Gonadotropina corionică este un criteriu foarte important, dar complet nespecific. O schimbare a concentrației sale care depășește norma se produce într-o varietate de condiții. Nu toate sunt patologii.
La sarcini multiple, concentrația de hCG în sânge va crește semnificativ.
Norme
Înainte de a evalua rezultatele analizei, medicul va ține cont cu siguranță de toate patologiile concomitente ale organelor interne pe care le are o femeie. De asemenea, este foarte important să luați în considerare dacă viitoarea mamă ia medicamente. Dacă PAPP-A este sub sau peste normă, atunci aceasta necesită o atenție atentă pentru femeie pentru a exclude patologiile periculoase.
În practica lor zilnică, obstetricienii-ginecologi folosesc adesea o masă specială. Conține valorile normei acestei substanțe.
Este foarte simplu și face destul de ușor să se determine când PAPP-A este crescut sau scăzut. Valorile normale pentru acest indicator clinic sunt prezentate mai jos:
Motive pentru apariția modificărilor
Abaterile de la normă ar trebui să fie întotdeauna motivul luării în considerare a riscului de boli genetice și cromozomiale. Astfel de încălcări pot indica posibila dezvoltare a bolii Down.
O creștere a acestui indicator în sânge poate fi, de asemenea, în cazul în care perioada de dezvoltare intrauterină a fătului a fost setată incorect. Această afecțiune poate fi, de asemenea, cu boală renală severă a mamei, însoțită de dezvoltarea insuficienței renale.
Un nivel scăzut de PAPP-A în timpul perioadei prescrise de sarcină poate fi un semn al „înghețării” (suspendării) sarcinii. Această afecțiune este extrem de nefavorabilă, deoarece poate duce la avort spontan.
O modificare a concentrației acestei substanțe în sânge poate fi o dovadă a unor patologii destul de periculoase. Unul dintre ei este Sindromul Cornelia de Lange. Această patologie se caracterizează prin dezvoltarea unei mutații genetice. Această boală se manifestă printr-o tulburare a activității psihomotorii la un copil.
Este important să rețineți că sarcinile multiple sunt un caz special. Într-o astfel de situație, medicul poate detecta ambii bebeluși din uter până în a 13-a săptămână de sarcină. În această situație, nivelul PAPP-A din sânge poate fi ușor diferit.
Pentru ca decodificarea testului să fie corectă, medicii recomandă donarea de sânge pentru determinarea acestei substanțe cu un interval de 3-4 zile după examinarea cu ultrasunete efectuată. În acest caz, este mult mai ușor pentru medici să determine posibila patologie. Recenziile multor femei care au devenit deja mame indică faptul că au fost supuse unei ecografii și au trecut testele biochimice în doar o săptămână.
Este important să ne amintim că doar un singur rezultat al analizei în niciun caz nu poate stabili vreun diagnostic. Acest lucru va necesita efectuarea obligatorie a ultrasunetelor, precum și a altor teste biochimice de laborator.
În unele cazuri, va fi necesară numirea unor metode alternative de cercetare. Acestea sunt prescrise în cazurile în care este necesar să se excludă riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau genetice.
Astfel de studii pot fi atât invazive, cât și neinvazive. Aceștia îi ajută pe medici să stabilească diagnosticul corect, iar viitoarele mame nu își fac griji cu privire la nașterea viitoare cu privire la posibilitatea dezvoltării unei patologii cromozomiale la un copil.
Test ADN prenatal neinvaziv
Metodele de diagnostic prenatal care sunt utilizate în prezent sunt îmbunătățite. Cu ajutorul acestora, este posibil să se identifice diferite boli cromozomiale și genetice severe la făt chiar și în stadiul dezvoltării sale intrauterine.
Multe viitoare mame sunt intimidate de teste invazive. Emoția în acest caz este destul de justificată. Riscul de posibile complicații după metodele invazive de diagnostic prenatal este destul de mare.
Una dintre metodele alternative și mai accesibile, care se desfășoară în mod activ pentru viitoarele mame pentru a exclude suspiciunea de boli cromozomiale, este un test prenatal ADN neinvaziv. Tehnica sa este că medicii studiază materialul genetic al fătului.
Prin efectuarea unui astfel de studiu este posibil să se excludă prezența multor boli genetice la copil - cum ar fi boala Down, sindromul Edwards, Patau, Turner și mulți alții.
Medicii care efectuează acest studiu, utilizând dispozitive speciale, pot identifica zonele de microdelecție din aparatul genetic al bebelușului. Aceste zone sunt defecțiuni ale genelor care sunt caracteristice patologiilor genetice și cromozomiale.
Acest test poate fi prezentat tuturor gravidelor care suspectează dezvoltarea bolilor cromozomiale la un copil, indiferent de vârsta lor.
Multe viitoare mame cred că acest test ar trebui să fie făcut doar de „bătrâni”. Aceasta este o mare concepție greșită. În unele cazuri, acest studiu este indicat și pentru femeile cu vârste cuprinse între 20-25 și chiar în timpul primei sarcini.
Puteți face acest test la mai multe centre medicale care efectuează astfel de cercetări. Termenul pentru obținerea rezultatelor „la îndemână”, de regulă, este de la 12 zile. Este important de reținut că, potrivit oamenilor de știință americani, acuratețea acestei analize este de 99,9%. Puteți efectua un astfel de studiu încă din a 9-a săptămână de sarcină.
Avantajele acestui test sunt numeroase. Acest test este ușor de făcut. Nu este invaziv. Aceasta înseamnă că burtica mamei, unde se află bebelușul, nu este străpunsă. Pentru a efectua un studiu de laborator, aveți nevoie doar de ceva sânge venos. Centrele medicale care se angajează în acest tip de cercetare pot trimite rezultatele obținute prin e-mail. Dezavantajul cercetării este costul ridicat.
Pentru informații despre ce este PAPP-A în timpul sarcinii și care sunt valorile sale normale, consultați următorul videoclip.
