Poveștile copiilor cu sindrom Rett par a fi copiate: sarcina, nașterea trec fără complicații, conform scalei Apgar, copilului i se acordă un scor mare. Așa cum era de așteptat, la 3 luni, bebelușii încep să se țină de cap. Unii copii reușesc să facă pași ezitanți, spun primele cuvinte, dar în viitor, abilitățile se pierd catastrofal. În câte săptămâni copilul își pierde capacitatea de a comunica cu ceilalți.
Ce este sindromul Rett
Sindromul Rett este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează dezvoltarea creierului și abilitățile cognitive ale copilului. În timp, poate provoca probleme grave cu vorbirea și comunicarea, lipsa de coordonare și control muscular, mișcări involuntare ale mâinilor și creștere sternă.
Sindromul a fost descoperit pentru prima dată în 1966 de Andreas Rett, neurolog austriac pediatru. Sindromul Rett este o tulburare cerebrală rară, dar severă, care afectează doar una din 12.000 de fete.
Sindromul Rett afectează aproape întotdeauna fetele, deși băieții îl pot obține în cazuri foarte rare. Bebelușii născuți cu sindrom Rett se dezvoltă ca bebelușii normali în primele câteva luni de viață. Ele corespund unor etape tipice de dezvoltare, cum ar fi contactul vizual, interacțiunea cu părinții și apucarea obiectelor. Cu toate acestea, de la 6 la 18 luni, copiii cu sindrom Rett încep să piardă abilitățile dobândite anterior, își pierd interesul pentru joc și devin adesea mai iritabili.
Pe măsură ce cresc, copiii cu sindrom Rett încep să dezvolte probleme de comunicare și control muscular, ducând la dificultăți de mișcare, cum ar fi mersul pe jos. Este posibil să aibă probleme cu respirația, hrănirea și înghițirea și pot avea convulsii și tulburări de somn. Majoritatea copiilor afectați sunt diagnosticați cu dizabilități intelectuale.
Abordarea modernă a tratamentului sindromului Rett se concentrează pe tratamentul simptomatic, îmbunătățirea mișcării și comunicării și sprijinul pentru pacienți și familiile acestora. În prezent nu există nici un remediu pentru această boală. Oamenii de știință din toată lumea studiază, cercetează patogeneza acestei boli pentru a găsi medicamentul foarte prețuit.
În ceea ce privește prevalența în lume, această boală printre rare cu simptome similare este imediat după sindromul Down. În Rusia, potrivit unor date, există puțin mai mult de o sută de fete cu sindrom Rett, potrivit altora - 25% din numărul total de copii. Statisticile sunt șchioape și iată un alt motiv: sindromul Rett este adesea confundat cu paralizia cerebrală sau autismul.
Este important să înțelegem că, deși fetele și femeile cu sindrom Rett pot avea dificultăți de comunicare, ele au o gamă completă de emoții și înțeleg mai mult decât pot exprima.
Cauzele sindromului
Sindromul este cauzat de mutații ale genei MECP2 de pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi care determină sexul. Fetele au doi cromozomi X, în timp ce băieții au un cromozom X și unul Y. Sindromul Rett este cel mai adesea diagnosticat la fete deoarece au o a doua copie a genei MECP2 care poate funcționa corect și copilul supraviețuiește.
Datorită absenței unei copii a genei MECP2 la băieți, cu mutația sa într-un singur cromozom X, astfel de copii fie mor în uter, fie sunt foarte bolnavi. În majoritatea cazurilor, sindromul Rett nu este moștenit (transmis de la părinte la copil). Probabilitatea de îmbolnăvire la copiii ulteriori pentru părinții care au un copil bolnav este de aproximativ 1%.
Până în prezent, au fost identificate peste 200 de mutații ale genei MECP2 asociate cu sindromul Rett. În timpul dezvoltării umane normale, gena MECP2 ajută la crearea unei proteine (proteina 2 care leagă metil-CpG) care reglează activitatea altor gene din organism. Atunci când nivelurile de proteine se modifică din cauza unei gene defecte, aceasta determină modificarea altor gene din corp, ceea ce afectează în cele din urmă dezvoltarea normală a creierului.
Copiii cu tulburare pot prezenta o gamă largă de simptome. Acest lucru poate fi influențat și de localizarea, tipul și severitatea mutației genetice și de alți factori. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege mai bine gena MECP2 și modul în care aceasta afectează diferite funcții corporale.
Simptome
Simptomele pot varia foarte mult. Deși schimbarea genetică care cauzează sindromul Rett este prezentă înainte de naștere, în majoritatea cazurilor, un copil cu sindrom Rett va crește și se va dezvolta normal în primele 6-18 luni de viață înainte ca simptomele să apară.
Caracteristici cheie
Simptomele inițiale ale sindromului Rett pot include următoarele manifestări.
- Dezvoltare întârziată.
- Pierderea contactului vizual.
- Lipsa de interes pentru jocuri și comunicare.
- Decelerarea creșterii capului ducând la microcefalie.
- Iritabilitate crescută.
- Scăderea tonusului muscular (hipotensiune arterială).
Pe măsură ce copiii bolnavi cresc, pot pierde abilitățile pe care le-au învățat deja, cum ar fi vorbirea, capacitatea de a-și folosi mâinile pentru activități precum mâncarea. Copiii cu sindrom Rett pot prezenta mai puțin interes față de persoanele și obiectele pe care le folosesc. Majoritatea copiilor cu tulburare încep să prezinte mișcările clasice ale sindromului Rett cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani.
Acestea pot include stoarcere, frecare, răsucire, batere a mâinilor și mișcări repetitive de la mână la gură. Pe măsură ce tulburarea progresează, copiilor le va fi din ce în ce mai dificil să-și controleze mușchii pentru a efectua mișcări motorii coordonate. Această afecțiune neurologică se mai numește apraxia sau dispraxia.
Unii copii cu sindrom Rett pot merge și menține această abilitate, alții pot pierde în cele din urmă această abilitate, în timp ce unii nu pot merge niciodată singuri.
Semne suplimentare
Simptomele suplimentare ale sindromului Rett pot include următoarele semne.
- Apraxia de vorbire a copiilor, în care creierul copilului are dificultăți în coordonarea mișcărilor mușchilor aparatului de articulare, necesare formării silabelor și cuvintelor.
- Contracții musculare involuntare care provoacă mișcări repetitive.
- Slăbiciune musculară, contracturi articulare și spasticitate.
- Scolioza.
- Simptome similare cu cele observate în boala Parkinson, cum ar fi tremurături, au scăzut expresiile faciale.
- Tulburări de somn, inclusiv dificultăți de adormire.
- Respirație anormală, care include respirația prea rapidă sau prea lentă, respirația cu înghițirea aerului.
- Probleme cu mâncarea și înghițirea.
- Probleme gastrointestinale, inclusiv reflux și constipație.
- Anxietate sau atacuri de panică.
- Tulburări asemănătoare autismului.
- Creștere slabă și dificultăți de îngrășare.
După o regresie inițială, dezvoltarea tinde să se stabilizeze la majoritatea fetelor. Unele abilități (lipsa de interes în comunicare) se pot îmbunătăți, în timp ce altele (abilități motorii) pot rămâne aceleași sau se pot deteriora treptat. Alte simptome, cum ar fi anomalii ale respirației sau convulsii, pot apărea și trece în timp.
În ciuda numeroaselor lor probleme, copiii cu sindrom Rett au propria lor personalitate unică, cu simpatie și antipatie, la fel ca și copiii obișnuiți.
Etapele bolii
- Etapa inițială: 6 până la 18 luni. În acest stadiu, pot apărea primele simptome ale sindromului. Există o lipsă de interes pentru jucării. Dezvoltarea abilităților motorii poate fi întârziată. Creșterea circumferinței capului este încetinită.
- Etapa 2: de la 1 la 4 ani. În acest stadiu, apar cele mai mari schimbări, adesea cele mai rapide, deși pot fi treptate. Copilul devine foarte iritabil. Mișcările repetitive ale mâinilor devin evidente și mișcările intenționate ale mâinilor se pierd. Creșterea circumferinței capului încetinește. Pot apărea probleme de respirație.
- Etapa 3: de la 2 la 10 ani. În acest stadiu, regresia rapidă a celei de-a doua etape încetinește și se pot observa îmbunătățiri ale comportamentului, iritabilitatea scade. Controlul mișcării se deteriorează. Pierderea tonusului muscular devine severă. Crizele epileptice pot începe.
- Etapa 4: peste 10 ani. Această etapă se caracterizează prin pierderea mișcării. Capacitatea de a merge este pierdută. Scolioza se poate dezvolta. Comunicarea și inteligența rămân aceleași. Mișcările repetitive ale mâinilor pot deveni mai mici.
Diagnosticul sindromului Rett
Există probleme cu diagnosticul precoce, deoarece nu toți pediatrii sunt familiarizați cu primele simptome ale acestei boli. Foarte des, diagnosticul se pune târziu. Diagnosticul începe de obicei prin identificarea simptomelor caracteristice ale bolii, precum și prin colectarea unui istoric medical și a unui examen fizic.
Diagnosticul poate include următoarele proceduri.
- Testarea genetică a mutațiilor MECP2 pentru confirmarea diagnosticului clinic
- Studii neurologice, cum ar fi o electroencefalogramă (EEG), care măsoară activitatea electrică din creier și poate detecta prezența convulsiilor.
- Testele funcției pulmonare și testele funcției cardiace, inclusiv electrocardiografia (ECG), pentru a determina cât de bine funcționează plămânii și inima unui copil.
În funcție de simptomele copilului, pot fi necesare mai multe teste pentru a identifica orice probleme de alimentație și de înghițire, probleme gastro-intestinale sau alte probleme medicale care pot apărea.
Tratamentul sindromului Rett
În prezent nu există un tratament specific pentru sindromul Rett. Tratamentul pentru copiii cu tulburare este complex și variat și trebuie adaptat pentru a satisface nevoile specifice ale copilului.
Tratamentul pentru copiii cu sindrom Rett include adesea următoarele proceduri.
- Fizioterapie.
- Logopedie.
- Reabilitare și terapie comportamentală.
- Suport educațional special.
- Sprijin psihosocial pentru copil și familie.
- Suport nutrițional sub formă de suplimente, diete specializate. O dietă bogată în calorii este prescrisă pentru a ajuta la menținerea greutății adecvate, folosind un tub de alimentare și alte ajutoare pentru hrănire, după cum este necesar.
Terapia antiepileptică este administrată pentru a trata anumite simptome, cum ar fi convulsiile.
Copiii cu sindrom Rett prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta scolioză și aritmii cardiace, ambele putând necesita tratament suplimentar. Blocatoarele beta sau un stimulator cardiac sunt date pentru a controla ritmul cardiac.
Dacă scolioza devine severă, se utilizează o intervenție dentară și o coloană vertebrală pentru a preveni dezvoltarea în continuare a curburii coloanei vertebrale
S-a constatat că echitația terapeutică, înotul, terapia delfinilor, hidroterapia și musicoterapia au un efect benefic asupra evoluției bolii.
Este important să efectuați în mod constant activități fizice, cursuri cu un logoped, psiholog, defectolog. Dacă nu efectuați exerciții fizice cu copilul, nu vă angajați în masaj, terapie cu exerciții fizice, atunci el devine culcat și pierde rapid toate abilitățile dobândite.
Prognoza
Perspectiva pentru copiii cu sindrom Rett variază și depinde în mare măsură de progresia și severitatea simptomelor. Deși copiii cu sindrom Rett au nevoie de ajutor în majoritatea activităților lor zilnice, mulți pot dobândi anumite abilități independente, cum ar fi să mănânce sau să meargă la baie. Deși comunicarea este în general limitată, multe fete pot învăța să comunice în alte moduri, cum ar fi utilizarea dispozitivelor de comunicare suplimentare.
Cu sprijin, persoanele cu sindrom Rett pot trăi până la vârsta mijlocie. Cu toate acestea, din cauza condițiilor și a complicațiilor de sănătate asociate acestei boli, persoanele cu sindrom Rett au, în general, o speranță de viață mai scurtă decât populația medie. Unii oameni mor la o vârstă destul de fragedă ca urmare a unor complicații precum anomalii ale ritmului cardiac, pneumonie și epilepsie.
Speranța de viață depinde în mare măsură de reabilitare. Reabilitarea timpurie are potențialul de a îmbunătăți starea.
