Despre boală
Hipotiroidismul congenital este o boală care poate fi cauzată de diverse motive, dar, în orice caz, duce la scăderea sau pierderea completă a funcției glandei tiroide (tiroida). Conform statisticilor, afecțiunea nu este rară, apare la un copil din 4-5 mii de nou-născuți și este una dintre cele mai frecvente boli ale sistemului endocrin la copii.
Reprezentantele de sex feminin sunt mai susceptibile la această patologie, manifestările bolii la ele sunt observate de 2 ori mai des decât la băieți. Cu hipotiroidism, glanda tiroidă nu își poate îndeplini în mod corespunzător funcția, ceea ce afectează semnificativ sănătatea și dezvoltarea bebelușului.
Care este rolul glandei tiroide în organism?
Acest organ al secreției interne este sursa a trei tipuri de hormoni: tiroxină (T4), triiodotironină (T3), calcitonină. Primele două (T3, T4) conțin iod, iar rolul lor în corpul copilului depinde în mare măsură de vârsta bebelușului.
În perioada perinatală și în copilăria timpurie, aceste substanțe biologic active sunt necesare pentru dezvoltarea corectă a bebelușului, în special a sistemului său osos și a organelor sistemului nervos central. La adulți, hormonii tiroidieni sunt implicați în multe procese metabolice, oferă funcții mentale precum memoria, viteza reacțiilor reflexe și altele.
Pe lângă substanțele biologic active care conțin iod, glanda tiroidă produce hormonul peptidic tirocalcitonină. Această substanță este implicată activ în metabolismul mineralelor, menține concentrația necesară de calciu și fosfor, contribuie la formarea unei compoziții normale a țesutului osos și a dinților.
Cum apare hipotiroidismul congenital la copii?
Formarea organelor și a sistemelor fătului, creșterea și dezvoltarea acestuia are loc în principal datorită hormonilor materni, care pătrund în corpul firimiturilor prin placentă. Prin urmare, nou-născuții cu hipotiroidism de obicei nu diferă semnificativ de ceilalți copii, nu au semne de patologie semnificativă a organelor interne.
Problemele bebelușului apar după naștere, când hormonii primiți de la mamă încep să se descompună, iar propriile lor substanțe biologic active nu sunt sintetizate. La copiii sănătoși, datorită acestor substanțe, are loc formarea celulelor creierului, dezvoltarea funcțiilor mentale.
Pentru dezvoltarea normală a sistemului nervos central al copilului, prezența unei cantități suficiente de T3 și T4 în organism este obligatorie. Dacă în copilărie bebelușul are o lipsă de hormoni tiroidieni, atunci se formează retard mental (cretinism), care este ireversibil, formarea normală a scheletului este perturbată și apar patologii ale altor organe.
Clasificarea și cauzele hipotiroidismului congenital
În funcție de factorul care a cauzat boala, boala sunt împărțite în mai multe tipuri.
Hipotiroidism primar (tirogen)
Cel mai adesea (aproximativ 90% din toate cazurile bolii) manifestările bolii apar din cauza defectelor în formarea glandei tiroide în sine în timpul dezvoltării intrauterine. Ponderea ectopiei (locația incorectă) reprezintă aproximativ 30 - 45% din afecțiuni. Ageneza (absența unei părți a unui organ) însoțește 35 - 45% din cazurile de patologie, iar hipoplaziile (o scădere a dimensiunii totale a glandei) sunt mai puțin frecvente, aproximativ 5% din numărul total al bolilor.
Cele mai frecvente cauze ale hipotiroidismului primar sunt considerate factori de mediu nefavorabili - expunerea la radiații și lipsa de iod la mama însărcinată. Unele infecții intrauterine pot afecta negativ dezvoltarea țesutului tiroidian.
Este posibil ca efectul toxic al unor medicamente care au pătruns în corpul fătului în uter - tirostatice, tranchilizante și alte medicamente - este posibil. În unele cazuri, au existat patologii autoimune la mamă, gușă endemică.
Se crede că un număr mic de hipotiroidism primar este ereditar și este asociat cu un defect al genei în corpul bebelușului. De obicei, în astfel de cazuri, există semne de patologii congenitale ale multor organe și sisteme (de exemplu, boli de inimă, anomalii în structura palatului și a buzei superioare și altele).
Secundar (hipofiză)
Boala este asociată cu patologia creierului, mai precis cu adenohipofiza, unde se sintetizează hormonul stimulator al tiroidei. Această substanță reglează în mod normal formarea hormonilor tiroidieni, menține concentrația lor normală în organism.
De obicei, astfel de încălcări apar în cazurile de patologii combinate ale multor hormoni secretați de glanda pituitară anterioară (STH, ACTH, FSH și altele) și sunt mai des observate în leziunile organice ale creierului. De exemplu, cu anomalii în dezvoltarea sistemului nervos central, traume severe la naștere sau asfixie, formarea tumorii.
Hipotiroidism terțiar (hipotalamic)
Cauza patologiei în acest caz rezidă și în funcționarea creierului, dar, spre deosebire de formele secundare, se află în hipotalamus. Aceste structuri reglează în mod normal activitatea glandei pituitare și împreună cu aceasta formează sistemul hipotalamo-hipofizar.
Prin urmare, specialiștii se referă la marți și la formele terțiare ale bolii ca hipotiroidism central (asociat cu funcționarea anormală a sistemului nervos central).
Formă periferică (transport, țesut)
Boala se poate dezvolta nu numai din cauza patologiei asociate cu eliberarea hormonilor necesari. Se întâmplă ca inițial să se formeze în organism o cantitate suficientă de substanțe biologic active, susceptibilitatea țesuturilor la acestea să fie afectată (de obicei, aceasta se datorează patologiei anumitor receptori).
Uneori, un copil are o patologie în formarea sau metabolismul hormonilor tiroidieni. În majoritatea cazurilor, astfel de situații sunt ereditare.
Cum se manifestă boala?
Manifestările bolii depind în mare măsură de forma și severitatea bolii. Cu o lipsă pronunțată de hormoni, boala poate fi suspectată imediat după nașterea copilului. Dar astfel de situații apar rar, aproximativ 5% din cazuri, în special copiii cu afecțiuni congenitale nu diferă semnificativ de ceilalți copii.
Simptomele bolii se dezvoltă de obicei treptat, începând cu a 7-a zi de viață a bebelușului. Dar acest decalaj poate crește dacă bebelușul primește o cantitate mică de hormoni de care are nevoie în laptele matern. Unele manifestări ale bolii, deși nu sunt specifice, dar combinația lor poate indica deja în primele săptămâni de viață ale copilului hipotiroidismul congenital.
Simptome la nou-născuți, din cauza cărora boala poate fi suspectată:
- sarcina post-termen;
- greutatea corpului bebelușului la naștere este de aproximativ 4 kg;
- umflarea feței copilului;
- deschideți fontanele mici;
- semne de scădere a tonusului;
- limba mărită;
- prezența unei hernii ombilicale;
- paloare, piele uscată sau dezvoltarea icterului neonatal care durează mai mult de 3 săptămâni.
Manifestările caracteristice ale bolii se dezvoltă treptat, iar simptomele hipotiroidismului fără tratament adecvat devin din ce în ce mai pronunțate. Deja până la 3 - 6 luni, firimiturile au semne tipice ale bolii.
Bebelușul arată edematos, deoarece din cauza lipsei de hormoni, lichidul este ușor reținut în țesuturi. Fața copilului pare a fi aspră, fantele ochiului sunt înguste și este purtată larg, există o întârziere în dezvoltarea scheletului facial. Se atrage atenția asupra limbii mărite, care devine clar vizibilă datorită gurii despărțite constant.
În cazul dezvoltării bolii, se schimbă și culoarea pielii, apare o nuanță icterică sau cenușie. Părul firimiturilor devine fragil și uscat, iar plăcile unghiei se atrofiază. Vocea copilului capătă un timbru scăzut, pare răgușit și dur. Adesea există cianoză în jurul buzelor bebelușului, ritmul respirației este întrerupt.
O întârziere în dezvoltare devine vizibilă, bebelușul nu stăpânește abilitățile necesare unei anumite vârste, apare apatia, bebelușul nu manifestă interes pentru lumea din jur. Cu cât copilul devine mai mare, cu atât sunt mai pronunțate semnele unui decalaj în dezvoltarea intelectuală și mentală.
Întârzierea mintală la copiii cu hipotiroidism congenital este ireversibilă. Prin urmare, terapia hormonală începută la timp este foarte importantă în prevenirea complicațiilor.
Acești copii sunt predispuși la o scădere a temperaturii corpului, friguri, membrele lor sunt adesea reci. Copiii erup mai târziu din dinți, iar fontanelele nu se închid mult timp. Bebelușii cu hipotiroidism pot avea un puls lent și tensiune arterială scăzută, o inimă mărită.
Pe măsură ce copilul crește, aceste simptome progresează și se formează o întârziere gravă în inteligență și dezvoltare mentală. Rata de osificare a scheletului, formarea caracteristicilor sexuale secundare sunt încetinite, datorită prezenței unor probleme endocrine semnificative.
Diagnosticul bolii
Screening neonatal
Important! Este posibil să nu existe semne clare ale bolii la un copil după naștere, iar tabloul clinic se dezvoltă treptat, perturbând ireversibil dezvoltarea copilului. Prin urmare, momentul diagnosticului are o mare importanță în eficacitatea tratamentului și a prognosticului bolii.
Pentru a recunoaște în timp util o afecțiune periculoasă în maternitate, toți nou-născuții sunt supuși unui examen special - screening pentru bolile ereditare. Aceasta este o procedură absolut gratuită, care presupune preluarea a 5 picături de sânge de pe călcâiul bebelușului pe hârtie de filtru pentru a diagnostica bolile ereditare, inclusiv hipotiroidismul congenital.
În timpul screeningului neonatal în Rusia, sunt determinate 5 afecțiuni genetice - fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, sindrom adrenogenital, fibroză chistică și galactozemie. Este posibil ca aceste boli să nu aibă manifestări la nou-născut, dar fără un tratament adecvat, pot duce la o întârziere ireversibilă a dezvoltării mentale și fizice.
În timpul studiului unei picături uscate de sânge pentru hipotiroidism, se determină nivelul hormonului tiroidian de stimulare a glandei pituitare (TSH), care crește compensator cu o scădere a hormonilor tiroidieni ai glandei tiroide. Un rezultat pozitiv de screening pentru această boală poate justifica numirea terapiei de substituție hormonală.
Uneori, o creștere a TSH poate indica hipotiroidism tranzitor la nou-născuți - o afecțiune care poate fi cauzată de deficit de iod, prematuritate, boli ale nou-născutului (infecții intrauterine, sepsis, malnutriție), boli ale tiroidei la o femeie în timpul sarcinii. Această formă a bolii răspunde bine la tratament și este temporară.
Examinare fizică
În cazurile în care semnele bolii nu au fost recunoscute în perioada neonatală, bebelușul dezvoltă manifestări tipice ale bolii. Aspectul firimiturilor se schimbă, se atrage atenția asupra apatiei, întârzierii dezvoltării, hipotensiunii, scăderii temperaturii corpului la un copil.
Cercetări de laborator
Pentru a clarifica forma bolii și a determina terapia necesară, se recomandă studierea nivelului de hormoni la copil. Cea mai informativă este schimbarea repetată a TSH și T4 (tiroxină) în plasma sanguină.
În mod indirect, hipotiroidismul congenital poate fi indicat de anemia normocromă într-un test de sânge clinic, o creștere a cantității de lipoproteine și colesterol în timpul unui studiu biochimic.
Metode instrumentale
Aceste metode devin informative atunci când bebelușul dezvoltă o imagine clinică vie a bolii. Cu ajutorul radiografiei, este posibil să se detecteze o întârziere în osificare, disgeneză epifizară. ECG prezintă semne de încetinire a ritmului cardiac, scădere a tensiunii.
Tensiunea arterială la astfel de copii este de obicei sub normală, iar ultrasunetele glandei tiroide detectează adesea semne ale unei încălcări a structurii organului. Modificările constatate în timpul imagisticii computerizate și prin rezonanță magnetică pot indica deteriorarea creierului, a sistemului hipotalamo-hipofizar.
Tratamentul bolii
Numirea terapiei de substituție se efectuează imediat după diagnostic. Tratamentul poate fi început încă din 8-9 zile din viața bebelușului, când eficacitatea acestuia este maximă. Această boală este o indicație absolută pentru utilizarea terapiei hormonale cu levotiroxină.
O întârziere la începutul tratamentului pentru mai mult de o lună poate duce la perturbări în dezvoltarea mentală și fizică a copilului.
Terapia bolii se efectuează sub controlul nivelului de hormoni din sânge (TSH, T4), examinarea periodică de laborator a copilului. Poate numirea terapiei simptomatice, a vitaminelor și a preparatelor minerale în tratamentul complex al hipotiroidismului.
Prognoza și prevenirea
Evoluția bolii depinde în mare măsură de actualitatea și calitatea tratamentului. Dacă terapia de substituție este prescrisă la timp, copilul se dezvoltă în conformitate cu normele de vârstă. De obicei, bebelușii trebuie să ia hormoni pe viață.
În cazurile în care a existat o întârziere în programarea tratamentului (mai ales dacă intervalul a fost de 3-6 luni), copilul dezvoltă dizabilități intelectuale ireversibile, până la oligofrenie, leziuni ale sistemului osos și o încetinire a metabolismului.
Prevenirea bolii constă în tratarea în timp util a bolilor tiroidiene la o femeie însărcinată, aport suficient de iod cu alimente în timpul gestației și screening neonatal.
Concluzii
Hipotiroidismul congenital este una dintre cele mai frecvente boli endocrine din copilărie. Această afecțiune poate aduce probleme grave de sănătate firimiturilor, ducând la consecințe ireversibile. În același timp, detectarea și tratarea în timp util a bolii asigură dezvoltarea normală a copilului și numărul minim de manifestări ale bolii.
Este important ca părinții să înțeleagă importanța diagnosticului precoce și a tratamentului adecvat al bolii și să nu abandoneze screening-ul neonatal, deoarece sănătatea bebelușului în viitor depinde de aceasta.
