Ce este epidermoliza buloasă?
Epidermoliza buloasă include un număr imens de boli de piele care sunt moștenite și au o caracteristică comună - vezicule de diferite dimensiuni și numere diferite. Acestea se formează pe piele sau mucoase datorită oricărui impact, uneori minim. Orice frecare, atingere, schimbare de temperatură și umiditate poate agrava procesul.
Boala se poate manifesta la diferite vârste. Copilul se îmbolnăvește încă în pântece. Cel mai adesea, fie se naște deja cu semne ale bolii, fie apar imediat după naștere. În toate cazurile, este mai corect să numim boala epidermoliză congenitală buloasă.
Aceasta este o boală genetică, adică nu se transmite de la o persoană bolnavă în niciun caz și în niciun fel. Bebelușul îl poate moșteni doar de la mama și tată la momentul concepției.
Câți oameni au epidermoliză buloasă?
Cel mai adesea, boala este înregistrată la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 5 ani. Datele din Registrul național de epidermoliză buloasă, care se desfășoară în Statele Unite ale Americii, sugerează că 1 din 50.000 de nou-născuți suferă de boală. De-a lungul celor 16 ani de existență în Statele Unite, 3300 de persoane au fost identificate cu această boală.
În Europa, epidermoliza buloasă afectează 1 din 30.000 de nou-născuți. Japonia are cea mai mică prevalență a bolii, apare la 7,8 din 1 milion de copii născuți.
Din păcate, nu există statistici oficiale privind boala în Rusia. Se știe că în țara noastră, Ucraina, Belarus și Kazahstan, există mai mult de 150 de pacienți cu epidermoliză buloasă.
Cauzele epidermolizei buloase
Cauza acestei boli grave sunt mutațiile genelor care sunt responsabile pentru sinteza proteinelor structurale din piele. Ca urmare, celulele sale pierd conexiuni puternice între ele. Cel mai mic impact din exterior contribuie la deteriorarea pielii.
Pielea umană este formată din mai multe straturi. Superioară - epiderma este reprezentată de celulele keratinocite. Se împart în mod constant și, pe măsură ce cresc, se deplasează de la straturile subiacente la stratul cornos superior, asigurând reînnoirea pielii și protecția acesteia. Keratinocitele sunt conectate între ele prin punți speciale - desmosomi, din care ies filamente proteice - tonofibrile. Celulele straturilor inferioare ale epidermei sunt, de asemenea, conectate de laminina proteică.
Epiderma este urmată de un strat numit derm. Include fibre de colagen, elastice și reticulare, care sunt pătrunse de numeroase vase de sânge și limfă, nervi, sudoare și glande sebacee, foliculi de păr. Dermul conține celule fibroblaste. Ei sunt cei care produc toate fibrele din strat.
Derma și epiderma sunt strâns legate printr-un strat - membrana bazală. De asemenea, conține proteine de colagen. Acestea sunt principalele componente ale firelor de reținere. Aceste filamente atașează strâns membrana bazală cu epiderma de acoperire la derm.
Diferite forme clinice de epidermoliză buloasă se bazează pe tulburări structurale ale pielii, când, ca urmare a mutației, are loc creșterea și maturizarea keratinocitelor deteriorate, absența sau scăderea firelor de proteine de reținere și fixare. De asemenea, este posibilă o deficiență a anumitor proteine implicate în structura pielii: colageni, cheratine, laminină și altele.
Ca rezultat, conexiunile dintre straturile pielii și celulele acesteia sunt slăbite și, la cea mai mică influență externă, se produc daune cu formarea de bule.
Clasificarea epidermolizei buloase
De la dezvoltarea tehnologiilor care fac posibilă determinarea structurii pielii la niveluri microscopice și determinarea celor mai mici structuri ale acesteia, epidermoliza buloasă a fost împărțită în 3 grupe. Ulterior, a fost identificat un alt grup al bolii.
În comunitatea medicală modernă, clasificarea bolii constă din 4 grupuri principale și 6 subgrupuri. În subgrupuri, sunt colectate diferite forme clinice ale bolii. Ele diferă în ceea ce privește tipul de moștenire, modificările microscopice ale pielii, manifestările clinice, severitatea, prognosticul.
Deci, epidermoliza buloasă poate fi simplă, la limită, distrofică. Sindromul Kindler este un grup separat. Epidermoliza buloasă simplă include suprabazal și bazal. Formele epidermolizei buloase limită pot fi localizate și generalizate. Epidermoliza buloasă distrofică este dominantă și recurentă. Sindromul Kindler nu este împărțit în subgrupuri.
Clasificarea ia în considerare stratul pielii în care se formează vezica urinară, precum și modificările proteinelor care o compun.
Manifestări ale epidermolizei buloase
Blistere, eroziuni de diferite dimensiuni pe piele și mucoase sunt principalul semn al epidermolizei buloase. Ele apar datorită scăderii rezistenței pielii la diferite influențe din mediul extern. Acest lucru se întâmplă adesea atunci când temperatura ambiantă se schimbă, efectul presiunii și al fricțiunii. Datorită faptului că pielea are o structură neobișnuită, apar bule, apoi eroziune. Vindecarea lor cu unele tipuri de epidermoliză buloasă poate avea loc odată cu formarea de cicatrici aspre.
Alte manifestări ale epidermolizei buloase includ adesea modificări ale culorii pielii, keratoza pe palme și tălpi, contracturi ale articulațiilor mici ale mâinilor și fuziunea degetelor. Mai puțin frecvente sunt chelia sau căderea parțială a părului, transpirația crescută sau, dimpotrivă, absența acesteia, deteriorarea dinților, dificultăți la înghițire, vărsături, constipație, diaree.
Epidermoliză buloză simplă
Bebelușii cu epidermoliză buloză simplă se nasc cu vezicule pe piele sau apar în primele luni de viață. Blistere pot fi văzute pe mâini, picioare, coate, genunchi, picioare, scalp. În cavitatea bucală există puțini sau deloc. Blistere și eroziuni sunt nedureroase și se vindecă rapid.
Unghiile nu se schimbă. Dacă se produce detașarea lor, acestea trebuie restaurate. Dinții acestor copii sunt sănătoși. Blisterele se vindecă fără să lase urme. Pe măsură ce copilul crește, se vor forma din ce în ce mai puțin.
Epidermoliza buloasă simplex localizată a mâinilor și picioarelor se referă la epidermoliza buloasă simplex bazală. Se manifestă odată cu începutul mersului independent. Boala poate începe și la adolescenți, când începe purtarea de pantofi strânși și picioarele sunt rănite. Acestea sunt cel mai adesea afectate. Înfrângerea altor părți ale corpului este mai puțin frecventă. Numărul lor este diferit, de la erupții minore la o viață obișnuită, limitativă.
Epidermoliza buloasă generalizată este, de asemenea, una dintre formele clinice ale epidermolizei buloase bazale. La bebeluși, partea din spate a capului, spatele, coatele sunt afectate. Pe măsură ce copilul crește și se maturizează, apar bule pe mâini, picioare și locuri supuse la frecare.
Sunt multe bule. Ele sunt situate în grupuri care formează centre de diferite contururi bizare. Membranele mucoase sunt afectate, unghiile se desprind ușor. Pigmentarea pielii se schimbă adesea, apar hiperhidroza și hiperkeratoza palmelor și tălpilor. Este important - după leziuni ale pielii, nu rămân cicatrici.
De obicei, când temperatura ambiantă crește, starea pacienților cu epidermoliză buloasă se înrăutățește. Cu toate acestea, la copiii cu o formă generalizată de epidermoliză buloasă, o creștere a temperaturii are un efect pozitiv asupra stării pielii.
Epidermoliza buloasă la limită
Cu epidermoliza buloasă la limită, modificările afectează membrana bazală a epidermei. Se subdivizează în generalizat și localizat. O caracteristică comună este apariția de vezicule pe orice parte a corpului cu leziuni extinse. Modificările smalțului dinților sunt, de asemenea, caracteristice, devine mai subțire, depresiunile punctiforme apar pe suprafața dintelui. Sunt predispuși la apariția cariilor dentare. Epidermoliza buloasă la limită este mai severă decât simplă.
Epidermoliza buloasă limită severă generalizată este numită și „letală”. Aceasta este o boală fatală, ale cărei rezultate sunt desfigurarea gravă și dizabilitatea. Bebelușul se naște cu bule sau vârsta manifestării lor este perioada neonatală. Blistere sunt adesea localizate în regiunea periorală.
Acestea acoperă scalpul, picioarele, perineul, pieptul copilului. Rareori apar pe mâini și picioare, spre deosebire de alte tipuri de epidermoliză buloasă. Excepția este falangele terminale ale degetelor, pe care se află unghiile. Plăcile în sine sunt distruse, exfoliate și pierdute pentru totdeauna. Toate membranele mucoase sunt adesea afectate de erupție.
Eroziile se vindecă foarte încet. În locul lor, pielea se atrofiază, se formează cicatrici aspre. Din cauza complicațiilor care au apărut, creșterea copiilor se oprește. Nu se îngrașă. Astfel de copii mor adesea înainte de vârsta de trei ani din cauza infecțiilor, epuizării și tulburărilor circulatorii.
Epidermoliza buloasă limită generalizată moderată până la severă diferă de varianta anterioară într-un curs mai ușor. Bulele pot fi găsite și la un nou-născut, dar nu se formează cicatrici atunci când se vindecă. O caracteristică distinctivă a acestei variante clinice este pierderea focală a părului și atrofia pronunțată a scalpului. Astfel de bebeluși cresc și se dezvoltă în funcție de vârstă. Boala nu afectează acest lucru în niciun fel.
Epidermoliza buloasă distrofică
Acest grup de epidermoliză buloasă este clasificat în două subgrupuri în funcție de tipul de moștenire: autosomal dominant sau autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că mutația genetică este în mod clar moștenită. În primul caz, pentru dezvoltarea bolii, este suficientă o singură genă mutantă, care este la tatăl sau la mama copilului. În al doilea caz, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte, dar ei înșiși vor fi sănătoși. Dar bebelușul se va naște deja cu o boală gravă.
Epidermoliza buloasă distrofică dominantă se caracterizează prin formarea de vezicule pe toate părțile corpului și mucoasele de la naștere. În unele cazuri clinice, vezicule se dezvoltă chiar mai târziu. Sunt predispuși la recurență, dar se vindecă rapid cu cicatrici și hipopigmentare. Această formă de epidermoliză buloasă nu afectează creșterea și dezvoltarea copilului.
Epidermoliza buloasă distrofică recesivă mai des decât alte forme ale bolii duce la dizabilități severe, deși severitatea acesteia poate să nu fie atât de severă. Blistere pot fi localizate pe mâini, picioare, coate și genunchi sau se pot răspândi pe tot corpul. Modificări similare apar pe membranele mucoase. Datorită formării cicatricilor aspre, bebelușul devine invalid.
Sindromul Kindler
Copiii cu sindrom Kindler se nasc cu vezicule pe piele și mucoase. La o vârstă mai înaintată, apare fotosensibilitatea, pigmentarea pe piele, formarea țesutului cicatricial și unghiile se desprind. Caracterizat prin afectarea tractului gastro-intestinal și a tractului urinar.
Complicații ale epidermolizei buloase
Dezvoltarea complicațiilor se dezvoltă adesea la copiii care suferă de epidermoliză buloasă limită și distrofică. Bolile acestor grupuri apar în cele mai agresive forme.
Ulcere și eroziuni extinse pe piele în timp duc la faptul că este înlocuită de țesut cicatricial dur. Se caracterizează prin sensibilitate slabă, extensibilitate slabă, lipsă de glande sebacee și sudoripare. Funcțiile pielii se pierd, în plus, cicatricile sunt și un defect cosmetic care desfigurează aspectul.
Înlocuirea cicatricială a pielii pleoapelor duce la limitarea mișcării acestora. Copilul nu va putea să deschidă sau să închidă complet ochiul, drept urmare organul vederii poate fi lăsat fără protecție. Forma ochiului se va schimba, de asemenea, până când este complet închis. Ca urmare, conjunctivita, blefarita și alte boli inflamatorii ale ochiului se alătură. Copilul poate chiar să piardă din vedere.
Cicatricile din gură duc la formarea unei microstomii. Fanta de gură este trasă împreună, îngustată. Drept urmare, bebelușul nu va putea deschide gura până la capăt. Procesul de înghițire și vorbire este afectat.
Țesutul cicatricial grosier în zona articulațiilor duce la mișcări limitate în ele. Copilul nu va putea să se îndoaie și să îndrepte complet articulația, deoarece cicatricea nu se va putea întinde complet ca pielea obișnuită. Articulația rămâne adesea în aceeași poziție, contractura sa se dezvoltă - rigiditate.
Eroziunea și umezeala din zona degetelor duc la faptul că țesutul cicatricial se formează odată cu fuziunea degetelor. În acest caz, mâinile copilului își vor pierde pentru totdeauna funcția de prindere.
Eroziile de pe membranele mucoase se pot vindeca și cu formarea țesutului cicatricial, ducând la îngustare - stricturi ale esofagului, tractului respirator și urinar, intestinelor. Copilul nu poate înghiți complet alimente, vorbi, respira, urina, prin urmare, va pierde în greutate până la cașexie, de multe ori se va îmbolnăvi de boli inflamatorii ale plămânilor și rinichilor. Absorbția alimentelor în intestine va fi afectată. Acest lucru va agrava și mai mult starea bebelușului.
Ulcerele și eroziunile de pe piele sunt poarta de acces către diverși agenți infecțioși. Prin urmare, dacă nu se respectă regulile de pansament, poate apărea inflamația purulentă a pielii și, uneori, otrăvirea sistemică a sângelui - sepsis.
Persoanele cu epidermoliză buloasă prezintă un risc ridicat de a dezvolta cancer de piele cu celule scuamoase.
Speranța de viață cu epidermoliză buloasă
Durata de viață a bebelușilor fluture depinde de forma bolii. Cel mai favorabil prognostic pentru bebelușii care suferă de epidermoliză buloză simplă. Pot chiar să trăiască și să învețe pe deplin. Există o opțiune ca boala să se retragă în general cu vârsta.
Epidermoliza buloasă limită generalizată se caracterizează prin cursul cel mai sever. Copiii cu această formă de boală uneori nu trăiesc până la trei ani din cauza dezvoltării unor complicații incompatibile cu viața.
În alte forme ale bolii, în majoritatea cazurilor, se dezvoltă un handicap sever. Dar bebelușii au încă șansa de a trăi o viață lungă cu supraveghere și îngrijire adecvate.
Diagnosticul epidermolizei buloase
Diagnosticul epidermolizei buloase nu se poate face întotdeauna numai pe baza reclamațiilor. Pentru a-l confirma sau respinge, sunt necesare diagnostice complexe de laborator în clinicile mari. Este necesară și analiza genetică.
O biopsie a pielii este obligatorie, întotdeauna dintr-o vezică proaspătă. O bucată de piele trebuie înghețată imediat în azot lichid sau înmuiată în soluție salină. Pentru depozitarea pe termen lung, o bucată de piele este plasată într-un mediu de transport special. Eșantionul biologic este examinat la microscopuri speciale puternice cu prelucrarea mediilor de contrast. Este posibil să se determine anomalii în structura pielii și să se identifice lipsa anumitor componente proteice.
Înainte de nașterea bebelușului, analiza genetică joacă un rol important. Nu afectează tratamentul, dar este necesar de către familia în care este deja crescut un copil cu epidermoliză buloasă și unde este planificată oa doua sarcină.
Principii de tratament pentru epidermoliza buloasă
În lumea modernă, epidermoliza buloasă este considerată o boală incurabilă. Acțiunile de tratament și prevenire ar trebui să prevină traumele la nivelul pielii.Pentru aceasta, pielea „copiilor fluture” are nevoie de îngrijirea potrivită. Pentru confortul pacienților tineri, este important să eliminați mâncărimea și durerea.
Pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol, este necesar să se trateze infecțiile cutanate în timp util. Dacă se dezvoltă complicații din sistemul digestiv și articulații, acestea trebuie corectate în timp. Părinții copiilor cu fluturi ar trebui să fie instruiți în îngrijirea lor cât mai curând posibil. Pentru el se folosesc tencuieli moi moi, bandaje, unguente cu argint, antiseptice.
Bulele mari de obicei izbucnesc ușor. Agentul necesar este aplicat eroziunii rezultate. Apoi, rana este închisă cu un bandaj. Folosesc bandaje atraumatice specializate care conțin un sorbent, un antiseptic, agenți regeneranți și antimicrobieni.
Au fost de asemenea dezvoltate pelicule speciale de hidrogel și hidrocoloizi. Acoperă eroziunea și ulcerele, prevenind astfel uscarea. Se pot folosi bureți de colagen. Se pot lipi strâns de rană și se pot separa singuri dacă se udă foarte tare sau se vindecă complet.
Un al doilea bandaj este aplicat deasupra. Datorită ei, bandajul medical va fi bine fixat și va sta strâns pe loc. Bandajul de fixare nu trebuie să apese puternic pe piele și să fie legat de un nod strâns pentru a nu răni pielea și mai mult. Pentru a preveni complicațiile, sunt necesare pansamente separate pentru fiecare deget al copilului. Membrul în timpul bandajului nu trebuie să fie îndoit sau neîndoit. Îmbrăcarea unui copil cu variante clinice severe de epidermoliză buloasă poate dura 1-2 ore.
Un bebeluș care suferă de epidermoliză buloasă ar trebui să fie observat de mulți specialiști și examinat în mod regulat de un dermatolog, pediatru, gastroenterolog, otorinolaringolog, chirurg. Dacă este necesar, sunt necesare consultări ale unui chirurg toracic și plastic.
În unele cazuri, este necesar să se administreze un antibiotic în injecții. Copilul ar trebui să primească împreună cu alimente toate substanțele nutritive și vitaminele necesare. Copiilor li se atribuie amestecuri specializate cu conținut ridicat de proteine. Dacă, din cauza complicațiilor, bebelușul nu poate înghiți alimentele în mod normal, poate fi instalată o gastrostomie.
Pentru a ajuta mamele și tații copiilor speciali, a fost creat un fond „copii cu fluturi”. El ajută la tratamentul și reabilitarea copiilor care suferă de epidermoliză buloasă, cumpără medicamente pentru ei. Dacă este nevoie de asistență psihologică și juridică, aceasta va fi asigurată și datorită fondului. Specialiștii săi ajută și medicii care se confruntă cu boli.
Concluzie
Epidermoliza buloasă este o boală gravă și, din păcate, incurabilă. Toate activitățile de tratament sunt numai paliative. Dar cu terapia corectă și în timp util, puteți atenua semnificativ suferința bebelușului și îi puteți oferi o șansă pentru o viață lungă.
