Despre boală
Termenul de brahidactilie a venit la noi din limba greacă și se traduce literalmente ca „deget scurt”. Această anomalie se manifestă prin subdezvoltare, deformarea falangelor digitale și scurtarea mâinii sau a piciorului.
Când unul sau mai multe oase metatarsiene ale piciorului sunt deteriorate, se folosește termenul „brahimetatarsie”. În această variantă a bolii, degetul în sine rămâne de dimensiuni normale, dar este situat mai proximal și mai înalt decât restul.
Datele statistice indică o incidență scăzută a piciorului scurt în structura generală a incidenței nou-născuților. Doar 3 copii din 200 de mii de copii născuți au primit acest diagnostic. În același timp, printre bolile genetice, degetul scurt este considerat un defect frecvent și reprezintă 24% din numărul total de anomalii ale mâinilor și piciorului.
Cauze
„Vinovatul” dezvoltării bolii este o genă mutantă care a fost transmisă bebelușului de la unul dintre părinți. Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă un risc ridicat de a avea un copil cu această problemă dacă mama sau tatăl are o anomalie. Debutul bolii nu este asociat cu sexul copilului; brahidactilia se manifestă cu aceeași frecvență atât la fete, cât și la băieți.
În prezent, cauza bolii este mutația uneia dintre cele 8 gene. În funcție de gravitatea defectului, tabloul clinic și manifestările bolii sunt, de asemenea, diferite. Adesea, deteriorarea unui situs de ADN se manifestă nu numai în degetele scurte, ci și în combinație cu mobilitatea afectată a articulațiilor mâinii (simfangangism) și diverse variante de fuziune a degetelor (sindactilie), subdezvoltare, aplatizarea falangelor unghiei.
Manifestarea bolii
De obicei, medicul a observat degete scurte chiar și la maternitate. Dar există cazuri când la naștere defectul nu este foarte pronunțat, patologia este atribuită trăsăturii individuale a copilului. Odată cu vârsta, brahidactilia devine mai pronunțată și poate provoca atât disconfort fizic, cât și psiho-emoțional copilului.
Există mai multe variante clinice ale bolii:
Tastați A.
Acest tip de brahidactilie se caracterizează prin deteriorarea falangelor medii, modificări ale plăcilor unghiei și curbura degetelor. În funcție de locația patologiei, tipul A, la rândul său, este împărțit în 6 subtipuri.
Tipul B
În plus față de leziunile tipice pentru falangele medii ale degetelor de tip A, tipul B se caracterizează și prin subdezvoltarea sau absența falangelor unghiale ale tuturor degetelor și de la picioare. Sindactilia este adesea observată - fuziunea degetelor II și III.
Tastați C
Această variantă a bolii este adesea combinată cu un decalaj în creșterea și dezvoltarea mentală a pacientului. Pe partea țesutului osos, există o scurtare a falangelor mijlocii și proximale ale degetelor II și III, fuziunea lor, mobilitatea afectată a mâinilor și picioarelor. Există, de asemenea, modificări la nivelul picioarelor - primul deget de la picioare pare scurtat din cauza subdezvoltării osului metacarpal.
Tipul D (brahimegalodactilie)
Unul dintre tipurile ușoare de patologie se manifestă prin scurtarea primelor degete și degete datorită structurii anormale a falangei distale.
Tastați E
Acest tip de boală este rar și se caracterizează prin subdezvoltarea oaselor metacarpiene și metatarsiene ale mâinilor și picioarelor.
Cele mai frecvente variante ale bolii sunt tipurile D și A3. De multe ori aceste defecte apar izolat și nu aduc probleme de sănătate semnificative. Problemele la persoanele cu brahilactilie constau în alegerea pantofilor, mănușilor și mobilității reduse a membrelor. Din cauza defectelor externe, o persoană se poate simți inadecvată, timidă. Schimbarea formei și mobilității membrelor limitează alegerea profesiei în viitor.
Diagnostic
Boala poate fi detectată chiar în timpul gestației unui copil, confirmarea diagnosticului apare după nașterea copilului. Prin urmare, identificarea patologiei constă în mai multe etape:
- Consiliere genetică.
Familiile în care au existat cazuri de naștere a unui copil cu o patologie a sistemului osos trebuie consultate cu un genetician în timpul planificării sarcinii. Medicul va ajuta la calcularea riscului de a avea un copil cu această anomalie, va recomanda examinarea genotipului părinților pentru a se asigura că nu există mutații;
- examinarea unei femei gravide.
Cu ajutorul ultrasunetelor, medicul poate detecta și evalua patologia chiar și în timpul gestației copilului. În plus, în timpul studiului, se evaluează starea și funcția altor organe și sisteme, dezvoltarea copilului.
Brahidactilia izolată nu este considerată un defect grav și nu necesită întreruperea sarcinii, dar servește drept motiv pentru a suspecta că copilul are un sindrom ereditar. Multe dintre ele (sindromul Down, Polonia, Beymond și altele), pe lângă principalele manifestări, malformațiile sunt însoțite de scurtarea degetelor și de la picioare.
Pentru a suspecta o boală periculoasă la un copil, rezultatele ultrasunetelor sunt evaluate împreună cu screening-ul biochimic. Dacă este necesar, se efectuează metode de cercetare invazivă care pot stabili cu o precizie de 99% prezența unui sindrom ereditar la un copil;
- examinarea bebelușului după naștere.
Examinarea unui copil constă în colectarea unei anamneze a bolii, o examinare amănunțită a sistemului osteoarticular al bebelușului, metode instrumentale de diagnostic. Cel mai simplu și mai fiabil mod de a determina patologia este examinarea cu raze X. Dacă este necesar, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o scanare CT.
În cazurile unui diagnostic îndoielnic, pentru a exclude un sindrom ereditar la un copil, se efectuează cariotipare. Cu această metodă, sunt determinate încălcările genomului, structurii și numărului de cromozomi ai bebelușului.
Ar trebui tratată brahidactilia?
Deși este posibil să se suspecteze o afecțiune chiar și în timpul sarcinii, nu au fost încă dezvoltate metode de influențare a defectului genetic. După nașterea copilului, este obligatoriu să consultați copilul cu un traumatolog ortoped pediatric. Problema necesității și sferei de tratament este decisă individual în fiecare caz.
Opțiunile obișnuite, precum tipul D, nu au un efect negativ pronunțat asupra sănătății bebelușului. Funcția degetului și a mâinii nu este afectată semnificativ, iar anomalia este un defect cosmetic. În același timp, patologia combinată cu o încălcare a structurii mâinii și fuziunea structurilor osoase necesită intervenție chirurgicală, ca singură metodă eficientă de tratare a brahidactiliei.
Principalele metode de terapie pentru patologia sistemului osos:
- tratament conservator.
Pentru a restabili funcția mâinilor și picioarelor, se utilizează masaj, fizioterapie, fizioterapie. Cu ajutorul acestor metode, este imposibil să scapi complet de patologie, dar tratamentul conservator va ajuta la întărirea aparatului ligamentos, la îmbunătățirea activității motorii a membrelor;
- metode chirurgicale.
Operația este posibilă atunci când copilul atinge vârsta de trei ani. Alegerea metodei de tratament se efectuează de către medic, ținând cont de starea sistemului osos al firimiturilor. Principalele sarcini pe care medicul ortoped și le stabilește sunt corectarea, prelungirea părții anormale a membrului, restabilirea funcției acestuia și îmbunătățirea aspectului mâinii sau al piciorului.
Pentru a obține rezultatul dorit, se efectuează operații microchirurgicale: polenizare, autotransplant de degete. Este posibil să se utilizeze aparatul Ilizarov pentru a prelungi falangele deformate, restabilind lungimea membrelor.
Prognoza și prevenirea
Deoarece această boală este ereditară, este imposibil să se prevină dezvoltarea brahidactiliei la un copil ai cărui părinți sunt purtători ai genei mutante. Un genetician vă va ajuta să calculați riscul de a avea un copil cu patologie, dar nu există încă metode de efecte terapeutice asupra ADN-ului deteriorat. Prevenirea constă în prevenirea căsătoriilor strâns legate, consiliere medicală și genetică a familiilor care au avut cazuri de boli ereditare.
Prognosticul bolii depinde de forma și severitatea simptomelor bolii. În majoritatea cazurilor, copilul este complet vindecat după operație. Metodele conservatoare au un efect terapeutic indirect și completează principala metodă chirurgicală de tratament.
Concluzii
Brahidactilia este o boală cauzată de un defect genetic și manifestată printr-o modificare a dimensiunii degetelor și a mâinilor. Cazurile evidente ale acestei patologii sunt determinate imediat după nașterea copilului și diagnosticul lor nu este dificil. Dar, în unele cazuri, un defect congenital este considerat ca o trăsătură individuală a bebelușului și nu îi aduce un inconvenient semnificativ.
Pentru a determina necesitatea de a trata această afecțiune, este imperativ să consultați un traumatolog ortoped, care vă va spune evoluția ulterioară a bolii și cantitatea de tratament necesar. Astăzi, singura metodă care poate vindeca un copil este operația.
