Viața copiilor cu fibroză chistică. Sfaturi și sfaturi practice de la un gastroenterolog pediatric

Fibroza chistică la copii este o boală genetică (ereditară) cronică, progresivă și adesea fatală. Fibroza chistică afectează în principal sistemul respirator și digestiv. Glandele sudoripare și sistemul de reproducere sunt, de asemenea, afectate.

Cauze genetice

Fibroza chistică la copii este cauzată de o genă defectuoasă care controlează absorbția de sare a organismului. În timpul bolii, prea multă sare și nu suficientă apă pătrund în celulele corpului.

Acest lucru transformă fluidele care în mod normal „lubrifiază” organele noastre în mucus gros și lipicios. Acest mucus blochează căile respiratorii din plămâni și înfundă lumenul glandelor digestive.

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea fibrozei chistice este istoricul familial, mai ales dacă oricare dintre părinți este purtător. Gena care provoacă fibroza chistică este recesivă.

Aceasta înseamnă că, pentru a avea această boală, copiii trebuie să moștenească două copii ale genei, una de la mama și tatăl. Când un copil moștenește o singură copie, nu dezvoltă fibroză chistică. Dar acest copil va fi totuși un purtător și poate transmite gena descendenților săi.

Părinții care poartă gena fibrozei chistice sunt adesea sănătoși și asimptomatici, dar vor transmite gena copiilor lor.

De fapt, potrivit diferitelor estimări, până la 10 milioane de oameni pot fi purtători ai genei fibrozei chistice și nu știu despre aceasta. Dacă mama și tata au o genă defectă pentru fibroza chistică, atunci au o probabilitate de 1: 4 de a avea un copil cu fibroză chistică.

Simptome

Semnele fibrozei chistice sunt multiple și se pot schimba în timp. De obicei, simptomele la copii apar mai întâi la o vârstă foarte fragedă, dar uneori apar puțin mai târziu.

Deși această boală provoacă o serie de probleme grave de sănătate, aceasta afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Prin urmare, este alocată forma pulmonară și intestinală a bolii.

Metodele moderne de diagnosticare pot detecta fibroza chistică la nou-născuți folosind teste speciale de screening înainte de apariția simptomelor.

15 - 20% dintre nou-născuții cu fibroză chistică au obstrucție la meconiu la naștere. Aceasta înseamnă că intestinul subțire este înfundat cu meconiu, scaunul original. În mod normal, meconiul pleacă fără nicio problemă. Dar la bebelușii cu fibroză chistică, este atât de dens și dens încât pur și simplu intestinele nu o pot îndepărta. Ca urmare, buclele intestinului se răsucesc sau nu se dezvoltă corespunzător. Meconiul poate bloca și colonul și, în această situație, bebelușul nu va avea mișcare intestinală timp de o zi sau două după naștere.
Părinții înșiși pot observa unele dintre semnele fibrozei chistice la nou-născuți. De exemplu, când mama și tata sărută un bebeluș, observă că pielea lui are un gust sărat.
Copilul nu câștigă suficientă greutate corporală.
Icterul poate fi un alt semn precoce al fibrozei chistice, dar acest simptom nu este fiabil, deoarece mulți bebeluși dezvoltă această afecțiune imediat după naștere și de obicei se rezolvă după câteva zile singuri sau cu ajutorul fototerapiei. Este mai probabil ca icterul în acest caz să fie asociat cu factori genetici și nu cu fibroză chistică. Screeningul permite medicilor să facă un diagnostic precis.
Mucusul lipicios produs de această boală poate provoca leziuni grave plămânilor. Copiii cu fibroză chistică dezvoltă adesea infecții toracice, deoarece acest fluid gros formează un teren fertil pentru dezvoltarea bacteriilor. Orice copil cu această afecțiune suferă de o serie de tuse severă și infecții bronșice. Respirația șuierătoare severă și dificultăți de respirație sunt probleme suplimentare de care suferă bebelușii.
Deși aceste probleme de sănătate nu sunt unice pentru copiii cu fibroză chistică și pot fi tratați cu antibiotice, consecințele pe termen lung sunt grave. La urma urmei, fibroza chistică poate provoca astfel de leziuni plămânilor unui copil încât nu pot funcționa corect.
Unii copii cu fibroză chistică dezvoltă polipi în pasajele nazale. Bebelușii pot avea sinuzită severă acută sau cronică.
Sistemul digestiv este un alt domeniu în care fibroza chistică devine principala cauză a leziunilor. Așa cum mucusul lipicios blochează plămânii, provoacă și probleme comparabile în diferite părți ale sistemului gastro-intestinal. Acest lucru interferează cu trecerea lină a alimentelor prin intestine și capacitatea sistemului de a digera substanțele nutritive. Drept urmare, părinții pot observa că copilul lor nu se îngrașă sau nu crește normal. Scaunul bebelușului miroase urât și arată strălucitor din cauza digestiei slabe a grăsimilor.Copiii (de obicei cu vârsta peste patru ani) suferă uneori de invaginare. Când se întâmplă acest lucru, o parte a intestinului este introdusă în alta. Intestinul se pliază telescopic în sine, ca o antenă de televiziune.
Pancreasul este, de asemenea, afectat. Deseori inflamația se dezvoltă în ea. Această afecțiune este cunoscută sub numele de pancreatită.
Tuse frecventă sau scaune dificile cauzează uneori prolaps rectal. Aceasta înseamnă că o porțiune a rectului iese sau iese din anus. Aproximativ 20% dintre copiii cu fibroză chistică au această afecțiune. În unele cazuri, prolapsul rectal este primul semn vizibil al fibrozei chistice.

Astfel, dacă un copil are fibroză chistică, acesta poate avea următoarele manifestări și simptome, care pot fi atât ușoare, cât și severe:

tuse sau respirație șuierătoare;
prezența unei cantități mari de mucus în plămâni;
infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonie și bronșită;
dificultăți de respirație;
piele sărată;
creștere lentă, chiar și cu pofta de mâncare bună;
obstrucția meconiului la nou-născuți;
Scaune frecvente, libere, mari sau grase
dureri de stomac sau balonare.

Diagnostic

Când simptomele încep să apară, fibroza chistică nu este, în majoritatea cazurilor, primul diagnostic al medicului. Există multe simptome ale fibrozei chistice și nu fiecare copil are toate simptomele.

Un alt factor este că boala poate varia de la ușoară la severă la diferiți copii. Se modifică și vârsta la care apar simptomele. Unii au fost diagnosticați cu fibroză chistică în copilărie, în timp ce alții au fost diagnosticați mai târziu în viață. Dacă boala este ușoară, este posibil ca copilul să nu aibă probleme până la adolescență sau chiar la maturitate.

Examen genetic

Trecând teste genetice în timpul sarcinii, părinții pot afla acum dacă viitorii lor copii pot avea fibroză chistică. Dar chiar și atunci când testele genetice confirmă prezența fibrozei chistice, nu există încă nicio modalitate de a prezice în avans dacă simptomele unui anumit copil vor fi severe sau ușoare.

Testarea genetică se poate face după nașterea bebelușului. Deoarece fibroza chistică este o afecțiune ereditară, medicul poate sugera testarea fraților bebelușului, chiar dacă nu au simptome. Alți membri ai familiei, în special verii, ar trebui, de asemenea, testați.

Un copil este de obicei testat pentru fibroza chistică dacă copilul se naște cu ileus meconiu.

Proba de sudoare

După naștere, testul de diagnostic standard pentru fibroza chistică este testul transpirației. Este o metodă de diagnostic precisă, sigură și nedureroasă. Studiul utilizează un mic curent electric pentru a stimula glandele sudoripare cu pilocarpină. Acest lucru stimulează producția de sudoare. În termen de 30-60 de minute, transpirația este colectată pe hârtie de filtru sau tifon și verificată pentru nivelul de clorură.

Un copil trebuie să aibă un test de clorură de transpirație de peste 60 pe două probe de sudoare separate pentru a fi diagnosticat cu fibroză chistică. Valorile normale ale transpirației pentru bebeluși sunt mai mici.

Determinarea tripsinogenului

Este posibil ca testul să nu fie informativ la nou-născuți, deoarece aceștia nu produc suficientă transpirație. În acest caz, poate fi utilizat un alt tip de test, cum ar fi determinarea tripsinogenului imunoreactiv. În acest test, sângele prelevat la 2 până la 3 zile după naștere este analizat pentru o anumită proteină numită tripsinogen. Rezultatele pozitive ar trebui confirmate prin testul transpirației și alte teste. În plus, un procent mic de copii cu fibroză chistică au niveluri normale de clorură de transpirație. Ele pot fi diagnosticate numai prin teste chimice pentru prezența genei mutante.

Alte tipuri de examinare

Unele dintre celelalte teste care pot ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice sunt radiografiile toracice, testele funcției pulmonare și analiza sputei. Acestea arată cât de bine funcționează plămânii, pancreasul și ficatul. Acest lucru ajută la determinarea gradului și severității fibrozei chistice odată diagnosticat.

Aceste teste includ:

Raze x la piept;
analize de sânge pentru a evalua cantitatea de substanțe nutritive care intră în organism;
studii bacteriene care confirmă creșterea Pseudomonas aeruginosa și Staphylococcus aureus sau a altor bacterii hemofile în plămâni. Aceste bacterii sunt răspândite în fibroza chistică, dar nu pot afecta persoanele sănătoase;
teste ale funcției pulmonare pentru a măsura efectul fibrozei chistice asupra respirației.
Testele funcției pulmonare se efectuează atunci când copilul este suficient de mare pentru a colabora în procesul de testare;
analiza scaunului. Acesta va ajuta la identificarea anomaliilor gastro-intestinale care sunt caracteristice fibrozei chistice.

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Deoarece fibroza chistică este o boală genetică, singura modalitate de prevenire sau vindecare este folosirea ingineriei genetice la o vârstă fragedă. În mod ideal, terapia genică poate repara sau înlocui o genă defectă. În acest stadiu al dezvoltării științei, această metodă rămâne nerealistă.
O altă opțiune de tratament este de a oferi copilului cu fibroză chistică o formă activă a unui produs proteic fie insuficient, fie nu în organism. Din păcate, acest lucru nu este, de asemenea, fezabil.

Deci, în prezent, nici terapia genică și niciun alt tratament radical pentru fibroza chistică nu este cunoscut de medicină, deși abordările bazate pe medicamente sunt acum studiate.

Între timp, cei mai buni medici pot face este să ușureze simptomele fibrozei chistice sau să încetinească progresia bolii pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului. Acest lucru se realizează cu terapia cu antibiotice combinată cu proceduri de îndepărtare a mucusului gros din plămâni.

Terapia este adaptată nevoilor fiecărui copil. Pentru copiii a căror boală este foarte progresivă, transplantul pulmonar poate fi o alternativă.

Anterior, fibroza chistică era o boală fatală. Terapiile mai bune dezvoltate în ultimii 20 de ani au crescut durata medie de viață a persoanelor cu fibroză chistică la 30 de ani.

Tratamentul bolilor pulmonare

Cea mai importantă zonă de tratament pentru fibroza chistică este lupta împotriva dificultății de respirație, care provoacă infecții pulmonare frecvente. Fizioterapia, exercițiile fizice și medicamentele sunt utilizate pentru ameliorarea blocajelor mucoasei în căile respiratorii ale plămânului.

drenaj bronșic (postural). Se efectuează prin plasarea pacientului într-o poziție care să permită scurgerea mucusului din plămâni, adică nivelul umerilor este sub nivelul spatelui inferior. În timpul procedurii, pieptul sau spatele sunt aplaudate și vibrate pentru a activa mucusul și a-l ajuta să iasă din căile respiratorii. Acest proces se repetă în diferite zone ale pieptului pentru a reduce cantitatea de mucus din diferite zone ale fiecărui plămân. Această procedură trebuie efectuată în fiecare zi. Și este foarte important să predăm această tehnică membrilor familiei;
Exercițiile fizice ajută la spălarea mucusului și la stimularea tusei pentru a curăța plămânii. De asemenea, poate îmbunătăți starea fizică generală a copilului;
de medicamente, medicamentele cu aerosoli sunt utilizate pentru a facilita respirația.

Aceste medicamente includ:

bronhodilatatoare care lărgesc căile respiratorii;
mucolitice, care mucus subțire;
decongestionante care reduc umflarea căilor respiratorii
antibiotice pentru combaterea infecțiilor pulmonare. Acestea pot fi administrate pe cale orală, sub formă de aerosoli, sau injectate într-o venă.

Tratarea problemelor digestive

Problemele digestive ale fibrozei chistice sunt mai puțin severe și mai ușor de controlat decât problemele pulmonare.

Este deseori prescrisă o dietă echilibrată, bogată în calorii, cu conținut scăzut de grăsimi și bogată în proteine și enzime pancreatice care ajută digestia.

Suplimentele de vitamina A, D, E și K sunt indicate pentru o nutriție bună. Clismele și mucoliticele sunt utilizate pentru a trata obstrucția intestinală.

Îngrijirea unui copil cu fibroză chistică

Când vi se spune că bebelușul dumneavoastră are fibroză chistică, trebuie să luați măsuri suplimentare pentru a vă asigura că nou-născutul primește nutrienții de care are nevoie și că căile respiratorii rămân clare și sănătoase.

Hrănire

Pentru a ajuta digestia corectă, va trebui să îi oferiți bebelușului suplimentele enzimatice prescrise de medicul dumneavoastră la începutul fiecărei hrăniri.

Deoarece copiii mici mănâncă adesea, ar trebui să purtați întotdeauna enzime și alimente pentru copii.

Semnele că copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de enzime sau de o ajustare a dozei de enzime includ:

incapacitatea de a câștiga în greutate în ciuda apetitului puternic;
scaune frecvente, grase, cu miros urât;
balonare sau gaze.

Copiii cu fibroză chistică au nevoie de mai multe calorii decât alți copii din grupa lor de vârstă. Cantitatea de calorii suplimentare de care au nevoie va varia în funcție de funcția pulmonară a fiecărui sugar, de nivelul de activitate fizică și de severitatea bolii.

Cerințele calorice ale unui copil pot fi chiar mai mari în timpul bolii. Chiar și o infecție ușoară poate crește semnificativ aportul de calorii.

Fibroza chistică perturbă și funcția normală a celulelor care alcătuiesc glandele sudoripare ale pielii. Drept urmare, bebelușii pierd multă sare când transpiră, ducând la un risc ridicat de deshidratare. Orice aport suplimentar de sare trebuie administrat conform recomandărilor unui specialist.

Educație și dezvoltare

Se poate aștepta ca copilul să se dezvolte conform normei. Când copilul dumneavoastră intră în grădiniță sau în școală, el sau ea poate primi un plan de educație individualizat în temeiul Legii privind educația pentru persoanele cu dizabilități.

Un plan individualizat vă va asigura că copilul dvs. își poate continua educația dacă se îmbolnăvește sau este internat la spital și include aranjamentele necesare pentru a participa la o instituție de învățământ (de exemplu, oferind timp suplimentar pentru gustări).

Mulți copii cu fibroză chistică continuă să se bucure de copilărie și să crească ducând vieți satisfăcătoare. Pe măsură ce copilul crește, este posibil să aibă nevoie de multe proceduri medicale și să meargă ocazional la spital.

Copilul trebuie încurajat să fie cât mai activ posibil. Micuțul tău ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar de la un părinte pentru a se adapta la școală și la viața de zi cu zi.Tranziția de la copilărie la maturitate poate fi, de asemenea, o provocare, deoarece copilul trebuie să învețe să gestioneze singur fibroza chistică.

Mai presus de toate, copiii cu fibroză chistică și familiile lor trebuie să mențină o atitudine pozitivă. Oamenii de știință continuă să facă pași semnificativi în înțelegerea anomaliilor genetice și fiziologice în fibroza chistică și în dezvoltarea de noi abordări de tratament, cum ar fi terapia genică. Există o perspectivă pentru îmbunătățirea în continuare a îngrijirii pacienților cu fibroză chistică și chiar pentru descoperirea unui tratament!