Primele săptămâni de sarcină sunt un moment foarte important atât pentru viitoarea mamă, cât și pentru copilul ei. În această perioadă, copilul începe să stabilească toate organele și sistemele vitale. Pentru ca medicii să nu rateze o singură patologie, se efectuează primul screening.
Esența cercetării
Examinările prenatale sunt proceduri foarte importante care au apărut în Rusia relativ recent. A fost dezvoltat de specialiști din Ministerul Sănătății, care erau îngrijorați de rata ridicată a mortalității materne și infantile. Destul de des, diverse Patologii „mut”care se dezvoltă în timpul sarcinii sau la mamă sau copilul ei.
Medicii de screening numesc "cernere" specifică. În acest caz, sunt identificate toate femeile cu orice patologie a sarcinii. Cu toate acestea, condițiile patologice nu apar întotdeauna în primele săptămâni. Destul de des se întâmplă să apară astfel de patologii numai în al doilea trimestru de sarcină.
Pentru a determina termenul, medicii nu folosesc luni, ci săptămâni obstetricale. Acestea împart întreaga perioadă de purtare a bebelușului în mai multe perioade egale, care se numesc trimestre. Fiecare dintre ele constă din 12 săptămâni obstetricale. Primul screening se face în primul trimestru de sarcină.
Este important de reținut că termenul obstetric nu corespunde vârstei gestaționale pe care o calculează femeile însărcinate.
De obicei, ei iau în considerare prima dată a sarcinii din prima săptămână calendaristică de la data concepției. În acest caz, 12 săptămâni obstetricale corespund cu 14 săptămâni calendaristice.
Pentru întreaga perioadă a sarcinii, trebuie să cheltuiți 3 astfel de complexe de cercetare. Se țin în fiecare trimestru. Complexul de studii efectuate în fiecare perioadă de sarcină este diferit. Acest lucru se datorează schimbării zilnice a fondului hormonal la o femeie însărcinată, precum și fiziologiei fătului în curs de dezvoltare.
Un studiu cuprinzător de screening include furnizarea unor teste biochimice și trecerea obligatorie a unei scanări cu ultrasunete. Metodele combinate oferă rezultate mai precise. Evaluarea rezultatelor obținute este efectuată de un obstetrician-ginecolog. Dacă, după studiu, medicul nu poate exclude prezența oricăror boli genetice la viitoarea mamă, atunci o va îndruma către un geneticist pentru consultare.
Datele
De obicei, primul screening se face la 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină. Momentul complexului de diagnostic poate fi modificat cu 7-10 zile din motive medicale. Momentul exact al primului screening este neapărat determinat împreună cu medicul obstetrician-ginecolog, care observă femeia însărcinată pe toată perioada sarcinii.
Durata primului screening poate varia. Astfel de diagnostice durează de obicei câteva zile. Pot trece câteva săptămâni între efectuarea testelor biochimice și o scanare cu ultrasunete. Aceasta este o situație foarte normală și este destul de comună. Orice modificare a datelor studiilor trebuie convenit cu medicul curant.
Această perioadă nu a fost aleasă întâmplător: începe o nouă etapă a sarcinii, numită fetală. Medicii au numit data anterioară embrionară. La sfârșitul celei de-a douăsprezecea săptămâni de sarcină, medicii nu mai numesc bebelușul embrion, ci făt.
Cine nu ar trebui să rateze studiul?
În prezent, medicii recomandă să facă un astfel de studiu pentru absolut toate femeile însărcinate, fără excepție. Această procedură medicală preventivă permite identificarea în timp util a patologiilor organogeneza periculoase la făt.
Primele 12 săptămâni obstetricale - timp de creștere activă și dezvoltare a tuturor organelor interne ale copilului. Impactul oricăror factori externi poate duce la formarea de patologii. Doar diagnosticarea cuprinzătoare le va permite să fie identificate. Tot în acest moment, este posibilă identificarea bolilor concomitente ale organelor genitale interne la mamă.
Medicii recomandă ca femeile însărcinate să fie examinate în primul trimestru, la care concepția a avut loc după împlinirea a 35 de ani. De asemenea, este important să se efectueze un astfel de complex de studii pentru toate femeile însărcinate cu antecedente familiale împovărate de boli genetice și cromozomiale.
Există, de asemenea, un risc ridicat legat de vârstă pentru dezvoltarea acestor patologii. În acest caz, primul screening trebuie efectuat pentru femeile care rămân însărcinate după 40 de ani. Viitoarele mame, care au adesea avorturi spontane spontane sau au întrerupt brusc sarcinile anterioare, nu ar trebui, de asemenea, să rateze un astfel de complex de diagnostic.
Medicii recomandă screening-ul în primele săptămâni de sarcină pentru viitoarele mame care au avut boli grave concomitente ale organelor interne.
Un astfel de complex de diagnosticare este necesar și pentru femeile însărcinate care suferă de diabet zaharat. Cea mai periculoasă este varianta sa dependentă de insulină.
Dacă viitoarea mamă ia în mod constant medicamente hormonale sau glucocorticosteroide, este necesară o examinare. Acești agenți pot avea un efect negativ asupra organogenezei fetale. Dacă administrarea acestor medicamente nu poate fi anulată pe întreaga perioadă de naștere a copilului, este imperativ să monitorizați evoluția sarcinii.
Primul screening este obligatoriu și pentru viitoarele mame care au deja copii care suferă de boli genetice sau somatice severe. Un risc genetic crescut este motivul pentru trecerea obligatorie a unui astfel de complex de cercetare.
De asemenea, screeningul în primul trimestru este obligatoriu pentru femeile însărcinate care abuzează de alcool sau continuă să fumeze. În acest caz, riscul formării de patologii intrauterine periculoase crește de mai multe ori. De asemenea, ar trebui să faceți screening dacă viitoarea mamă și făt factor Rh diferit.
Cum să vă pregătiți corect?
Pregătirea corectă este esențială pentru a obține rezultate fiabile ale testelor. Înainte de a trece testele biochimice, medicii prescriu femeilor însărcinate să urmeze o dietă hipolipemiantă. Exclude utilizarea alimentelor grase și prăjite. Toate alimentele bogate în colesterol sunt, de asemenea, interzise. Grăsimile saturate care intră în sânge prin alimente pot provoca rezultate inexacte.
Urmați dieta de scădere a lipidelor înainte ca primul screening să fie cu 5-10 zile înainte de studiu. Cina în ajunul mersului la laborator ar trebui să fie cât mai ușoară posibil, dar hrănitoare și bogată în calorii. Este mai bine să aveți alimente proteice ca bază a alimentelor. Le puteți completa cu orice garnitură de cereale.
Nu trebuie să mâncați multe legume și fructe cu 2-3 zile înainte de ultrasunetele de screening. Pot provoca gaze puternice. Acest lucru va complica semnificativ cercetarea. Intestinele umflate cu gaz cauzează adesea fenomene ecologice.
Dacă viitoarea mamă continuă să fumeze în timp ce transportă bebelușul, atunci este mai bine să nu faceți acest lucru înainte de a merge la laborator. Nicotina din țigări poate distorsiona rezultatele. Sunt excluse, de asemenea, orice băuturi care conțin alcool.
Ar trebui să mergi la laborator post... Medicii recomandă efectuarea analizelor dimineața, imediat după trezire. Testele biochimice efectuate seara sunt adesea nesigure. Nu luați micul dejun înainte de a merge la laborator. Ultima masă este cina.
Înainte de a trece testele de laborator, medicii permit acest lucru Bea niște apă. Nu trebuie să beți mult înainte de o ecografie la începutul sarcinii. Acest lucru poate duce la umplerea severă a vezicii urinare. Aportul preliminar de lichide poate fi necesar numai atunci când se efectuează o ecografie transabdominală.
Activitatea fizică puternică trebuie evitată înainte de primul screening. Viitoarele mame ar trebui să-și amintească că chiar și activitățile obișnuite în gospodărie în timpul sarcinii pot duce la distorsionarea rezultatelor. Medicii observă că curățarea obișnuită a apartamentului în ajunul unei călătorii la laborator poate duce la obținerea unor rezultate inexacte ale testelor.
Stresul psihoemocional sever ar trebui, de asemenea, exclus înainte de studiu. Viitoarele mame nu trebuie să fie nervoase sau îngrijorate nu numai înainte de primul screening, ci pe toată perioada sarcinii.
Stresul prelungit duce la întreruperea activității organelor interne, ceea ce duce în cele din urmă la o denaturare a rezultatelor obținute.
Cum vă merge?
Screeningul este împărțit în mai multe etape. De obicei, primul este vizita la laborator. Puteți face teste atât într-o clinică obișnuită pentru femei, cât și într-o clinică privată.
În primul caz, aveți nevoie de o sesizare pentru teste, care este emisă de un obstetrician-ginecolog pentru consultare. Această formă medicală conține informațiile personale ale pacientului, precum și vârsta gestațională estimată.
Următoarea etapă a screening-ului este ultrasunete... La începutul acestei cercetări se poate face în diferite moduri. Dacă gravida nu are contraindicații medicale, se efectuează un examen transvaginal. Pentru aceasta, se folosește un senzor cu ultrasunete special, care este introdus în vagin.
Există o serie de contraindicații medicale pentru efectuarea unui examen transvaginal:
- Acestea includ orice boli acute ale organelor genitale interne la mamă.
- Colpita acută sau vaginita sunt motive pentru alegerea unei metode alternative cu ultrasunete.
În acest caz, deja studiu transabdominal. Pentru a-l realiza, medicul folosește un senzor cu ultrasunete special, pe care îl îndrumă peste burta viitoarei mame. În acest caz, imaginea apare pe un ecran special - un monitor. În timpul studiului, viitoarea mamă își poate vedea viitorul copil cu un medic. Tatăl copilului poate fi, de asemenea, prezent la acest examen.
Pentru a obține o vizualizare mai bună, specialiștii în ultrasunete folosesc un gel special de diagnosticare. Se aplică pe pielea burticii „însărcinate” chiar înainte de procedură. Viitoarele mame nu ar trebui să se teamă de efectele agresive ale acestui gel. Compoziția sa este complet hipoalergenică.
Examenul cu ultrasunete se efectuează pe o canapea specială. Viitoarea mamă este așezată pe spate. În stadiile incipiente ale sarcinii, este posibil să se efectueze un studiu în această poziție. Numai în acele situații în care viitoarea mamă are o îndoire patologică a uterului, poate fi necesar să se întoarcă spre partea stângă sau dreapta.
Dacă studiul se efectuează într-o clinică obișnuită, atunci femeia ar trebui să aducă cu siguranță un prosop cu ea. Va fi necesar pentru a vă așeza pe canapea.
De asemenea, trebuie să aduceți batiste sau șervețele speciale din hârtie. Acestea vor fi necesare pentru a șterge rămășițele gelului de diagnostic de pe abdomen.
Ce arată?
În timpul primului screening, medicii examinează mai mulți markeri biochimici importanți. Eventualele abateri de la normă trebuie evaluate de un obstetrician-ginecolog.
În cazul sarcinilor multiple cu gemeni sau triplete, indicatorii biochimici în această etapă a sarcinii pot fi ușor diferiți.
Despre PAPP-A
Acest marker biochimic specific este utilizat pentru a evalua riscul de anomalii genetice și cromozomiale. Proteina plasmatică asociată sarcinii sau PAPP-A face posibilă identificarea acestor boli în stadii destul de timpurii ale formării lor. Această substanță este produsă de placentă în timpul dezvoltării fetale.
Furnizarea acestei analize este obligatorie pentru viitoarele mame care au conceput un copil după 35 de ani... De asemenea, un astfel de studiu ar trebui să fie realizat de femei care au fost diagnosticate cu infecție HIV sau hepatită parenterală B și C.
Valorile normale ale acestui indicator depind semnificativ de durata sarcinii. Pentru o perioadă de 12 săptămâni obstetricale, acest criteriu este de 0,7-4,76 UI / ml. Săptămâna viitoare, rata acestui indicator este de 1,03-6 UI / ml.
Dacă în această perioadă de sarcină valorile sunt semnificativ mai mici decât în mod normal, atunci acest lucru poate indica prezența patologiei genetice.
În această situație, medicul va trimite cu siguranță viitoarei mame pentru a fi supusă unor diagnostice suplimentare.
Despre gonadotropina corionică umană
În timpul studiului, se determină o fracție b specială a acestei substanțe. Acest hormon se mai numește hCG. Pe toată perioada sarcinii, concentrația acestei substanțe se schimbă. În primele săptămâni este la maxim. Conținutul de gonadotropină este redus semnificativ imediat înainte de naștere.
Gonadotropina crește destul de puternic după apariția concepției, când ovulul și sperma s-au contopit. În acest caz, corionul începe să producă practic primele porțiuni de hCG în primele ore după sarcină.
Concentrația acestei substanțe în sânge crește semnificativ cu sarcini multiple, precum și în unele situații patologice.
În al doilea trimestru, acest indicator se stabilizează și practic nu crește. Această situație persistă până la livrare. Scăderea concentrației de hCG în ultimul trimestru de sarcină este fiziologică. Acest lucru este necesar pentru nașterea naturală.
Pentru ușurință în utilizare, medicii au creat un tabel special în care au introdus valori normale de hCG. Este folosit în activitatea lor zilnică de către obstetricieni-ginecologi. Mai jos este tabelul în care sunt introduși indicatorii normali ai gonadotropinei în timpul primului screening:
Despre ultrasunete
Este imposibil să ne imaginăm primul screening fără examinarea cu ultrasunete. Pentru a evalua dezvoltarea intrauterină, medicii au dezvoltat mai multe criterii. Ele sunt diferite în fiecare trimestru de sarcină.
Primele săptămâni de sarcină sunt destul de timpurii. Frecvența erorilor tehnice și a erorilor în acest moment este destul de mare.
În timpul primului screening, un specialist cu ultrasunete experimentat poate determina chiar și sexul copilului. Dacă viitorul băiat sau fată nu se abate de la senzorul cu ultrasunete, atunci pot fi văzuți destul de clar.
Stabiliți sexul viitorului copil până la 12 săptămâni este aproape imposibil... Riscul de erori în acest caz este foarte mare.
Despre dimensiunea coccigeal-parietală
Dimensiunea coccis-parietală (CTE) este foarte importantă în evaluarea dezvoltării intrauterine a fătului. Acest criteriu este în mod necesar comparat cu greutatea bebelușului și vârsta gestațională. Există un anumit tipar - cu cât fătul este "mai în vârstă", cu atât este mai mare și dimensiunea coccigian-parietală.
În timpul primului screening, valorile CTE normale sunt după cum urmează:
- în săptămâna 10 - 24-38 mm;
- la 11 săptămâni - 34-50 mm;
- în săptămâna 12 - 42-59 mm;
- la 13 săptămâni - 51-75 mm.
Viitoarele mame încep să se îngrijoreze foarte mult dacă acest indicator se abate de la normă. Nu intra în panică. Abaterile mici ale acestui indicator s-ar putea să nu se datoreze prezenței unei anumite patologii. Un CTE mic poate fi la un copil în miniatură. Acest simptom se manifestă mai ales la copiii ai căror părinți sunt, de asemenea, scurți.
Despre dimensiunea biparietală
Pentru a calcula acest indicator, se măsoară distanța liniară între cele două oase parietale. De asemenea, medicii numesc acest parametru pur și simplu - "Mărimea capului". Evaluarea abaterilor de la norma acestei ultrasunete vă permite să identificați patologii fetale periculoase, dintre care unele pot duce chiar la avort spontan.
La 11 săptămâni de dezvoltare intrauterină a fătului, această cifră este de 13-21 mm. Până în săptămâna 12, se schimbă la 18-24 mm. După o săptămână, această cifră este deja de 20-28 mm. Orice abatere de la normă poate deveni o manifestare a patologiilor emergente.
Un cap fetal prea mare cu pelvisul mamei înguste poate fi o indicație pentru o operație cezariană. Cu toate acestea, necesitatea tratamentului chirurgical se stabilește numai în al treilea trimestru de sarcină.
Într-o astfel de situație, medicii vă recomandă să parcurgeți încă două complexe de diagnostic.
Despre grosimea spațiului gulerului
De asemenea, medicii numesc acest indicator dimensiunea pliului cervical. În aparență, este o formațiune rotunjită. Se află între gât și suprafața superioară a pliului pielii fetale. Acumulează lichid. Acest studiu se realizează tocmai în primul trimestru de sarcină, deoarece pliul cervical este bine vizualizat.
Grosimea gulerului scade treptat... Deja până în a 16-a săptămână de sarcină, această formațiune nu este practic vizualizată. Valorile normale la 12 săptămâni obstetricale de dezvoltare intrauterină sunt de 0,8-2,2 mm. După o săptămână, această valoare este deja egală cu 0,7-2,5 mm.
O modificare a acestui indicator este de obicei o manifestare a trisomiilor. Aceste patologii periculoase se manifestă prin diferite patologii genetice.
Astfel se pot manifesta sindromul Edwards și Patau, boala Down și sindromul Shereshevsky-Turner. Trisomia este o patologie atunci când, în locul unui set binar de cromozomi, apare un alt al treilea cromozom „extra” în setul genetic.
Despre osul nazal
Această formare osoasă este un criteriu foarte important pentru diagnosticul cu ultrasunete al primului screening. Osul nazal este alungit, are o formă patrulateră alungită. Aceasta este o educație pereche. În timpul studiului, medicul măsoară în mod necesar lungimea acestui element osos. La 12-13 săptămâni de dezvoltare intrauterină, osul nazal are o dimensiune de 3,1-4,2 mm.
Dacă acest element osos este absent la copil, atunci acest lucru poate vorbi despre prezența patologiei genetice sau cromozomiale. O scădere a lungimii osului nazal este, de asemenea, o consecință a bolilor emergente.
La 10-11 săptămâni, un specialist cu ultrasunete experimentat poate determina doar prezența sau absența acestui element osos.
Despre ritmul cardiac
Acest parametru important este determinat de la primul screening și în toate celelalte săptămâni de sarcină. Dacă ritmul cardiac se abate de la normă, atunci aceasta indică o problemă la făt. Deviații semnificative ale acestui indicator pot apărea și cu o patologie foarte periculoasă - insuficiența placentară.
Oamenii de știință au descoperit că mușchiul cardiac fetal începe să se contracte în a treia săptămână după concepție. Puteți determina acest semn deja din a 6-a săptămână obstetrică. Pentru o evaluare corectă a acestui indicator, este necesară o corelație între ritmul cardiac al fătului și mama acestuia.
La a 10-a săptămână de sarcină, rata acestui indicator este de 160-179 bătăi pe minut. La 11 săptămâni - 153-178. Până în a 12-a săptămână de sarcină, acest indicator se schimbă la 150-174 bătăi pe minut.
În primele 4-6 săptămâni de dezvoltare fetală intrauterină Ritmul cardiac crește cu 3 bătăi pe zi. Cu ajutorul echipamentelor cu ultrasunete de înaltă precizie, acest indicator este perfect determinat. Pentru studiu, specialiștii în ultrasunete utilizează un mod special de examinare a inimii, care se numește unul cu patru camere. Vă permite să vedeți atriile și ventriculii.
Dacă în timpul ultrasunetelor de screening au fost detectate diferite anomalii, poate fi necesară o ecografie Doppler. Ajută la identificarea fluxului sanguin anormal în valvele cardiace.
O astfel de regurgitare poate indica formarea unui defect cardiac periculos. Pentru a corecta încălcările apărute în acest caz, poate fi necesară efectuarea unei operații cardiace chirurgicale imediat după nașterea copilului.
Mărimea creierului este un parametru foarte important în studiu. În acest stadiu al dezvoltării intrauterine, medicii încă nu pot evalua toate structurile intracerebrale. Simetria structurii lor indică dezvoltarea normală a creierului.
Specialiști cu experiență în ultrasunete determină, de asemenea, locația și caracteristicile structurale ale corionului.
Evaluarea structurii colului uterin este o indicație foarte importantă. În timpul unei examinări cu ultrasunete, medicii evaluează, de asemenea, dimensiunea și caracteristicile structurale ale organelor genitale interne ale viitoarei mame.
Evaluarea fluxului sanguin uterin este un indicator foarte important care este investigat în timpul primului screening. Orice patologie detectată în acest stadiu este foarte importantă în prognosticul ulterior al dezvoltării sarcinii. O scădere a fluxului sanguin uterin poate duce la o complicație gravă - dezvoltarea hipoxiei fetale.
Tonul crescut al uterului este o afecțiune extrem de nefavorabilă. Dacă medicii găsesc acest simptom în timpul sarcinii, atunci ei, de regulă, oferă viitoarei mame să fie internată în spital „pentru conservare”. Acolo i se va oferi tratamentul necesar, care va ajuta la eliminarea hipertoniei și la normalizarea fluxului sanguin placentar.
Despre MoM
Multipluul median sau MoM este un indicator specific utilizat de medici pentru a identifica anomalii genetice la făt. Se calculează folosind un program special pentru computer.
Calculul necesită introducerea indicatorilor inițiali ai viitoarei mame, precum și a rezultatelor rezultatelor obținute la examinarea cu ultrasunete.
Medicii consideră că indicatorul este norma de la 0,5 la 2,5. Pentru interpretarea corectă a indicatorului obținut, medicii iau în considerare și o serie de boli concomitente la o femeie însărcinată, rasa ei, precum și alți parametri necesari. Abaterile de la normă sunt manifestări ale anomaliilor genetice sau cromozomiale.
Screening genetic
Dacă, după screening, medicii determină semne de boli genetice la copil, atunci viitoarea mamă trebuie trimisă la un geneticist pentru consultare.
De asemenea, nu va fi inutil să vizitați acest medic pentru femeile ale căror rude apropiate au boli cromozomiale. O istorie împovărată a diferitelor patologii congenitale este un motiv semnificativ pentru contactarea geneticii familiei pentru o consultație.
De exemplu, formularea „Riscul de a dezvolta boala Down la un bebeluș este de 1: 380” spune că din 380 de bebeluși sănătoși, un singur copil va avea această boală congenitală.
Obstetricienii-ginecologi disting câteva grupuri cu risc ridicat. Femeile care intră în această categorie ar trebui cu siguranță să fie trimise la un geneticist pentru consultare. Experții consideră că raportul 1: 250-1: 380 este un risc ridicat de a dezvolta patologie.
Medicii identifică câteva dintre cele mai frecvente patologii cromozomiale, care se dezvoltă adesea în primul trimestru de sarcină:
- Sindromul Patau este o astfel de boală. Se caracterizează prin trisomie 13 perechi de cromozomi.
- Un alt 3 cromozom în 21 de perechi duce la dezvoltarea bolii Down. În acest caz, în loc de 46 de cromozomi, 47 apar în setul genetic al bebelușului.
- Pierderea unuia dintre cromozomii din cariotipul bebelușului duce la dezvoltarea unei boli genetice foarte periculoase - sindromul Shereshevsky-Turner. Această patologie se manifestă printr-un decalaj pronunțat al unui copil bolnav în dezvoltarea fizică și mentală de la colegii lor sănătoși.
- Prezența unui al treilea cromozom suplimentar pe perechea 18 este un semn al sindromului Edwards. Această patologie este extrem de nefavorabilă. De obicei, este combinat cu formarea multor tulburări congenitale diferite și malformații. În unele cazuri, o astfel de boală congenitală poate pune viața în pericol.
Bebelușii care dezvoltă sindroame Edwards sau Patau trăiesc foarte rar până la un an. Bebelușii cu boala Down trăiesc mult mai mult. Cu toate acestea, calitatea vieții acestor copii suferă semnificativ.
Astfel de copii „speciali” au cu siguranță nevoie de îngrijire atentă și atenție constantă din partea părinților lor.
Se efectuează screeningul genetic În toate țările. În același timp, diferă doar lista analizelor biochimice incluse în sondaj. Trebuie remarcat imediat că indicațiile pentru întreruperea sarcinii diferă în diferite țări. Această situație se datorează în mare măsură unei mai bune socializări a persoanelor cu sindroame genetice în străinătate.
Bolile genetice sunt patologii destul de periculoase. Nu se face un astfel de diagnostic numai pe baza rezultatelor screeningului. Pentru a clarifica patologiile cromozomiale, un genetician poate prescrie studii suplimentare pentru o femeie însărcinată. Unele dintre ele sunt invazive.
Pentru a obține setul genomic al fătului, biopsie corionică. În unele situații, este necesară puncția vezicii amniotice. Acest test se mai numește și amniocenteză. De asemenea, în timpul acestei proceduri de diagnostic, specialiștii iau lichidul amniotic pentru analiză.
Biopsia placentară este un studiu invaziv necesar pentru a exclude o serie de patologii combinate ale membranelor. Pentru această examinare, medicii folosesc ace de puncție speciale care străpung pielea unei femei însărcinate. Există un risc de infecție secundară în timpul unei astfel de proceduri. Merită efectuat acest studiu numai din motive medicale stricte pentru a exclude afecțiunile care pun viața în pericol pentru făt.
Cu ajutorul cordocentezei, medicii pot identifica, de asemenea, diferite patologii la un copil. Pentru aceasta, sânge din cordonul ombilical. Momentul unei astfel de proceduri poate fi diferit. Adesea, necesitatea unei astfel de examinări invazive este acceptată în mod colectiv.
Mulți medici cred că riscul de a dezvolta patologii genetice este direct legat de vârstă.
Femeile care decid să conceapă un copil după 40 de ani ar trebui să se gândească foarte serios la o astfel de decizie. Medicii recomandă destul de des să contacteze pentru o consultare cu un genetician chiar și în etapa de planificare a sarcinii.
Dacă, în timpul screeningului, medicul a stabilit semne de boli genetice periculoase, atunci trebuie să o avertizeze cu siguranță pe viitoarea mamă despre acest lucru. Patologiile incompatibile cu viața sunt indicații absolute pentru întreruperea sarcinii. Decizia finală cu privire la această problemă rămâne a fi femeia.
Decodarea rezultatelor
Este imposibil să se interpreteze o singură analiză sau ultrasunete. Pentru a stabili un diagnostic, este necesară o evaluare cuprinzătoare obligatorie a tuturor analizelor primite și o concluzie cu ultrasunete. Interpretarea rezultatelor se realizează de către medicul obstetrician-ginecolog care observă gravida. În cazurile clinice complexe, poate fi necesară o consultație medicală.
Sindromul Edwards este, de asemenea, însoțit de o scădere a concentrației de PAPP-A în sânge. De asemenea, această patologie se caracterizează printr-o abatere de la norma gonadotropinei corionice. Această boală apare la copii cu o frecvență de 1: 8000. În primul screening, este destul de dificil să se identifice anomaliile congenitale combinate ale organelor interne. Ele sunt detectate la făt deja în timpul celui de-al doilea și al treilea screening.
Principalii indicatori ai ecografiei îi ajută pe medici să identifice diferite afecțiuni patologice la făt în primele etape ale formării lor. Deci, o creștere a dimensiunii biparietale poate fi un semn al unei hernii emergente a țesutului cerebral sau a unei neoplasme în creștere. De regulă, astfel de patologii sunt considerate incompatibile cu viața și sunt indicații pentru întreruperea sarcinii.
Hidrocefalia creierului la făt se manifestă și printr-o creștere a dimensiunii biparietale. Pentru a evalua această stare patologică, dinamica este în mod necesar evaluată. Pentru aceasta, medicii prescriu mai multe ecografii repetate, care trebuie efectuate în următoarele trimestre de sarcină. Dinamica negativă a dezvoltării acestei afecțiuni poate duce la necesitate întreruperea sarcinii și numirea urgentă a tratamentului medicamentos.
Specialiști cu experiență în timpul primului screening pot identifica, de asemenea, diferite defecte ale structurii tubului neural. Medicii numesc această afecțiune patologică meningoencefalocel. Sindromul Cornet de Lange este o tulburare genetică foarte rară, care este incompatibilă cu viața.
Hernia ombilicală este o altă malformație congenitală periculoasă, care este însoțită de multiple tulburări ale organelor interne. În această stare, acestea cad în regiunea peretelui abdominal anterior al fătului. Această patologie este extrem de nefavorabilă.
Abaterile de la valorile normale din analizele biochimice sunt semne foarte importante ale dezvoltării bolilor genetice. O scădere a PAPP-A se manifestă destul de des în boala Down. Această patologie, identificată în acest moment al dezvoltării intrauterine a fătului, poate deveni un semn clar al unui avort spontan sau al unui avort spontan.
Sindromul Smith-Opitz este una dintre bolile genetice periculoase care pot fi suspectate în timpul primului screening. Se datorează mutațiilor puternice ale aparatului genetic. Această patologie se caracterizează prin tulburări combinate ale sintezei colesterolului, patologii ale sistemului nervos, precum și tulburări ortopedice. Această boală nu apare atât de des - cu o probabilitate de 1: 25.000.
.
O creștere a gonadotropinei este, de asemenea, o consecință a patologiilor emergente la făt. HCG crescut poate fi găsit și în unele boli care apar la mama însărcinată în timpul sarcinii. De obicei, formele severe de diabet zaharat, precum și toxicoza severă, duc la o creștere a gonadotropinei.
Scăderea hCG este destul de des un semn al unei evoluții patologice a sarcinii. Această afecțiune se poate dezvolta și cu insuficiență placentară. Această patologie poate duce la hipoxie fetală severă. Pentru a evalua riscul formării diferitelor boli, medicii folosesc un program special numit PRISCA.
După efectuarea unei astfel de diagnostice pe computer, medicul care efectuează acest studiu emite o concluzie viitoarei mame. Indică toate patologiile identificate, precum și riscul de a dezvolta boli genetice.
Ce poate afecta rezultatele?
Dacă sarcina a avut loc ca urmare a fertilizării in vitro, atunci indicatorii testelor biochimice pot fi diferiți. În acest caz, interpretarea rezultatelor trebuie făcută cu mare atenție:
- Diagnosticul se efectuează pentru fiecare dintre copii. În acest caz, gonadotropina corionică poate depăși valorile normale cu 20%, iar PAPP-A, de regulă, scade.
- Excesul de greutate excesivă la viitoarea mamă este un alt factor care poate duce la o denaturare a rezultatelor obținute. În această stare, toți hormonii studiați cresc. Dacă viitoarea mamă are semne de deficit de greutate corporală, atunci, în acest caz, dimpotrivă, concentrațiile de substanțe biologic active sunt semnificativ reduse.
- Sarcina multiplă este un motiv pentru o interpretare mai aprofundată a rezultatelor. În acest caz, hCG crește semnificativ. În același timp, nivelul PAPP-A poate fi menținut în intervalul normal. Nu trebuie efectuată niciodată o evaluare izolată a markerilor biochimici fără ultrasunete în timpul sarcinii cu gemeni sau triplete.
- Cursul necontrolat al diabetului zaharat duce la tulburări metabolice. În cele din urmă, acest lucru poate duce la abateri de la valorile normale în analizele biochimice.
Cât costă cercetarea?
Puteți trece primul screening într-o clinică obișnuită. Cu toate acestea, nu toate instituțiile medicale au o bază și echipamente materiale și tehnice bune. Se întâmplă adesea că multe studii biochimice nu pot fi efectuate într-o clinică prenatală obișnuită. Această problemă este deosebit de acută în așezările în care locuiesc puțini rezidenți.
Examinarea cu ultrasunete este, de asemenea o componentă obligatorie a primei screening-uri... În unele cazuri, este mai bine să efectuați un astfel de sondaj asupra echipamentelor de nivel expert. Din păcate, nu toate instituțiile medicale sunt echipate cu astfel de dispozitive. Pentru femeile însărcinate cu patologii grave ale sarcinii este necesară o scanare cu ultrasunete folosind echipamente de clasă expertă.
Viitoarele mame care suferă de boli severe ale organelor interne pot fi direcționate către centrul perinatal. De obicei, femeile însărcinate cu diferite defecte cardiace sunt trimise acolo.
În această situație, riscul de a dezvolta diferite defecte ale dezvoltării intrauterine la viitorii lor bebeluși crește de multe ori.
Primul screening poate fi făcut și la o clinică privată autorizată. Trecerea complexului de cercetare în acest caz este de obicei foarte confortabilă. Toate consumabilele sunt deja incluse în costul screeningului.
Costul unui astfel de complex de diagnosticare poate fi diferit. De asemenea, variază semnificativ de la oraș la oraș. Viitoarea mamă va trebui să plătească pentru testele biochimice de la 1200 la 3000 de ruble. Odată cu extinderea complexului, costul poate crește de 1,5-2 ori.
Prețul unei scanări cu ultrasunete este de obicei 2000-5000 ruble. Costul procedurii depinde în mare măsură de calificările specialistului care efectuează studiul.
Următoarea recenzie video vă va spune despre ce puteți vedea la prima proiecție.
