Ce este sindromul feței elfului?
Sindromul Williams (sindromul Williams, „fața elfului”, Williams-Boyren) este o afecțiune genetică rară, care este însoțită de o leziune specifică a organelor interne, retard mental și aspectul tipic al pacientului. Toți copiii cu acest sindrom genetic sunt similari între ei. Trăsăturile lor neobișnuite fac ca bebelușul să arate ca un personaj folcloric, un elf. Din cauza acestui fenomen, boala a primit al doilea nume - sindromul „fața elfului”.
Boala a fost descrisă pentru prima dată în anii șaizeci ai secolului trecut. Cardiologul din Noua Zeelandă J. Williams a descoperit un model în dezvoltarea patologiei cardiace și vasculare și a aspectului neobișnuit al pacienților. Medicul a sugerat natura genetică a bolii și a dat impuls pentru cercetări suplimentare asupra sindromului. Ulterior, boala și-a luat numele în onoarea medicului din Noua Zeelandă.
De ce se dezvoltă sindromul Williams?
Cu ajutorul diferitelor metode moderne de cercetare, a fost posibil să se stabilească cauza dezvoltării patologiei. Modificările din corpul copilului apar din cauza pierderii unei secțiuni a cromozomului 7, situată pe umărul ei lung. Decalajul „pierdut” este format din aproximativ 25 de gene și poartă informații importante necesare formării și funcționării normale a corpului copilului.
În această parte a cromozomului există gene responsabile de dezvoltarea creierului, capacitatea de a-și îndeplini pe deplin funcțiile. În plus, un defect al moleculei ADN se manifestă prin inadecvarea formării proteinei elastină, hormon tiroidian - calcitonină, întreruperea proceselor trofice ale țesutului nervos și metabolismul glucidic.
Elastina este una dintre proteinele principale ale țesutului conjunctiv, care oferă proprietățile sale importante - fermitate, elasticitate, capacitate de recuperare. Datorită acestei substanțe, este asigurată funcționarea normală a organelor supuse întinderii și compresiei (vase, piele, tendoane și altele). Principalul simptom al lipsei de elastină la pacienții cu sindrom Williams îl reprezintă problemele sistemului cardiovascular. Acești bebeluși dezvoltă leziuni ale pereților vaselor de sânge și ale valvelor, apare hipertensiunea arterială.
Un defect al moleculei ADN apare în majoritatea cazurilor spontan. Un copil cu o patologie genetică se naște din părinți absolut sănătoși. De obicei, nu este posibil să se găsească condițiile prealabile pentru dezvoltarea bolii (impactul factorilor adverse asupra organismului în curs de dezvoltare al fătului, apariția unui sindrom genetic în familie).
În studiile efectuate, nu a existat nicio legătură între apariția patologiei nici cu sexul, nici cu naționalitatea copilului. Prin urmare, este foarte dificil să se prevadă dezvoltarea bolii la un viitor copil. În același timp, a fost dovedit un mecanism autosomal dominant de transmitere a mutației. Pacienții cu elf în 50% din cazuri transmit copiilor lor un defect ereditar.
Simptomele bolii
Manifestări timpurii
Deși primele semne de patologie nu pot fi observate întotdeauna imediat după nașterea copilului bebelușul se naște cu trăsături faciale caracteristice sindromului. În timp, apariția pacienților mici devine din ce în ce mai tipică, iar prezența unei boli genetice este evidentă.
Aceste firimiturile se nasc adesea după maturitate, dar masa lor nu atinge valori normale, rămâne mult timp sub normal. Apoi sunt probleme de hrănire Copii „speciali”, băieții refuză să mănânce. Adesea reflexe congenitale ale unui nou-născut, înghițire și supt, discordat, este dificil pentru un copil să efectueze mișcările obișnuite pentru această vârstă. Și regurgitația constantă și vărsăturile, constipația agravează situația care a apărut, bebelușul nu se îngrașă mult timp, rămâne în urmă în dezvoltarea fizică.
Părinții pot contacta un neurolog cu plângeri stăpânirea târzie a abilităților, iritabilității și lacrimii copiilor. La examinare, medicul observă o reducere a tonusului muscular la copil, deși reflexele tendinoase sunt de obicei crescute. Patologia țesutului conjunctiv se manifestă prin apariția herniilor ombilicale, inghinale, care se repetă adesea.
În cazul defectelor cardiace congenitale sau luxației șoldului, se acordă o atenție specială tratamentului acestor manifestări ale sindromului. Intervențiile chirurgicale nu sunt excluse dacă patologiile care au apărut pun în pericol viața copilului.
Pe măsură ce copilul crește, problemele legate de digestie și creșterea în greutate se estompează în fundal. Semnele unui decalaj în dezvoltarea fizică, mentală și mentală devin din ce în ce mai vizibile.
Simptome clasice ale bolii
Medicul poate suspecta diagnosticul sindromului Williams observând o combinație de manifestări caracteristice ale bolii:
- trăsături ale aspectului copilului.
Nu degeaba această boală este numită sindromul „feței elfului”, bebelușii cu sindrom genetic arată într-adevăr ca personaje de basm. Obrajii plini, gura mare cu buzele umflate, în special cea inferioară, sunt de remarcat. Fruntea copilului este largă, iar crestele sprâncenelor diverg de-a lungul liniei medii.
Ochii albaștri strălucitori sunt mari, încadrați de pleoape bufante. Nasul micului pacient este întors, cu un capăt contondent, iar bărbia este oarecum ascuțită. În plus, la examinarea bebelușilor, se găsesc adesea urechi joase, capul proeminent și strabismul.
Toate aceste caracteristici conferă feței bebelușului o expresie specială care poate fi observată la toți copiii cu sindrom Williams, mai ales atunci când zâmbește. Prezența tuturor semnelor externe ale „feței elfului” la un copil nu este necesară, există diferite opțiuni pentru combinarea lor, dar aspectul copiilor rămâne tipic. În timp, trăsăturile faciale ale firimiturilor se schimbă, iar asemănările dintre pacienți devin mai vizibile;
- decalaj în dezvoltarea fizică.
Firimiturile cu sindrom Williams în primii ani de viață nu se îngrașă bine, pot stăpâni ulterior abilitățile necesare din cauza hipotensiunii musculare. La pacienții cu sindrom genetic, medicii raportează tulburări de coordonare și abilități motorii. Astfel de firimituri abia învață să aibă grijă de ele însele, să facă mișcări simple pentru ceilalți copii. Dinții erup târziu, adesea de formă neregulată, afectați de carii, este posibilă malocluzia.
Până la vârsta de 3 ani, copiii ajung de obicei din urmă cu colegii lor în dezvoltarea fizică. Situația se schimbă în adolescență, când mulți dintre copiii „speciali” încep să se îngrașe, devin plini și friabili, ceea ce este asociat cu perturbarea sistemului endocrin.
Alți pacienți dobândesc caracteristici noi în aspect - un gât lung, curbură a coloanei vertebrale, picioare plate, deformare a pieptului. Aceste patologii sunt asociate cu hipotonie musculară, care este răspândită în tot corpul. Mușchii slabi nu sunt capabili să creeze cadrul necesar, pentru a menține trunchiul în poziția corectă.
Toți pacienții cu sindrom Williams au o voce distinctă, „aspră”, cu ton redus. Această caracteristică apare în copilăria timpurie și este asociată cu o lipsă de elastină în corzile vocale;
- retard mental.
Părinții observă primele semne de întârziere în dezvoltare atunci când bebelușul nu începe să pronunțe cuvinte până la data scadenței, dezvoltarea vorbirii copiilor suferă. Capacitatea de a pronunța cuvinte scurte apare la aproximativ 2 ani, fraze simple la 4 - 5 ani. Acest aspect îi îngrijorează foarte mult pe mame și pe tati, deoarece bebelușul are un caracter prietenos și este fericit să „comunice” cu ceilalți copii. De-a lungul timpului, cu pregătirea corectă, băieții prind această abilitate;
În ciuda dificultăților în stăpânirea abilităților simple, acești copii se disting prin abilități excelente de muzică, cântând la instrumente muzicale. Pe măsură ce cresc, intelectul copilului se dezvoltă treptat, copilul începe să vorbească, este capabil de poezie, cântând muzică, dar indicatorii finali de IQ nu depășesc 80, chiar și la un adult. Este dificil pentru un copil să învețe abilități motorii, științe exacte, matematică, scris, citit.
Datorită incertitudinii gravitaționale specifice, bebelușului îi este foarte dificil să mențină echilibrul. Dificultăți deosebite apar atunci când mergeți pe suprafețe neuniforme, urcați scările sau călăriți pe un leagăn.
Datorită modului în care funcționează creierul, copiii cu sindrom Williams au întârzieri de dezvoltare foarte specifice. Ei cântă cu plăcere la instrumente muzicale, au auz excelent și abilitatea de a improviza, dar doar câțiva dintre ei stăpânesc notația muzicală. Iar vorbirea orală bine dezvoltată și poetică a acestor copii pare neobișnuită pe fondul dificultăților de învățare a citirii și scrierii, o întârziere generală în dezvoltare;
- caracteristici ale temperamentului.
Bebelușii cu față de elf sunt, de obicei, buni și foarte sociabili. Sunt fericiți să comunice cu colegii și cu adulții pe care îi cunosc bine. Pot apărea dificultăți în contactul cu străini din cauza anxietății crescute a copiilor.
Firimitările se disting prin incontinență emoțională, schimbări rapide de dispoziție, isterie și manifestări de hiperactivitate sunt posibile. Toate aceste trăsături, în combinație cu subdezvoltarea funcțiilor intelectuale, formează trăsăturile de caracter ale unui pacient adult cu sindrom Williams: prietenie, spontaneitate, infantilism, prostie și, în același timp, talent;
- patologia sistemului circulator.
Deteriorarea sistemului cardiovascular este observată la majoritatea pacienților cu sindrom Williams. Acest simptom se explică prin lipsa de proteine a țesutului conjunctiv în vasele de sânge, dezvoltarea arteriopatiei cu elastină.
Boala se manifestă prin îngustarea arterelor - stenoza supravalvulară a aortei, trunchiul pulmonar, stenoza arterelor renale, vasele creierului, inimii. Copilul are aritmie, hipertensiune arterială. Astfel de pacienți sunt înregistrați la un cardiolog pentru o lungă perioadă de timp, sunt supuși în mod regulat examinări pentru a identifica dinamica încălcărilor.
Deteriorarea sistemului cardiovascular la nou-născuți este deosebit de dificilă. Nașterea unui copil cu un defect cardiac congenital necesită un tratament adecvat în timp util, adesea cu ajutorul metodelor chirurgicale;
- patologia altor organe.
Copiii cu sindromul „feței de elf” sunt înregistrați la mulți specialiști pentru o lungă perioadă de timp, au nevoie de ajutorul unui dentist, deoarece o mușcătură tulburată, patologiile de dezvoltare a dinților și cariile se fac simțite deja în copilăria timpurie. De asemenea, copiii bolnavi au slăbiciune musculară, patologie a aparatului locomotor, proeminențe herniale, probleme de vedere, strabism.
Hipercalcemia, o concentrație crescută de calciu în sânge, se explică prin tulburări endocrine și se manifestă în tulburări digestive (care sunt cele mai pronunțate la copiii mici), modificări psihoemotive și afectarea conducerii neuromusculare.
Cel mai periculos simptom al hipercalcemiei este calcificarea vaselor de sânge și a valvelor cardiace. Concentrația crescută de calciu din sânge duce la „depunerea” acestuia în țesuturi și perturbarea sistemului circulator. Pereții vasculari afectați devin mai subțiri, își pierd elasticitatea, ceea ce duce la dezvoltarea insuficienței cardiovasculare.
Diagnostic
De obicei, identificarea sindromului nu este dificilă din cauza tabloului clinic caracteristic al bolii și constă în mai multe etape:
- determinarea semnelor externe.
La examinarea unui pacient, se atrage atenția asupra aspectului caracteristic, un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică. Adesea medicul observă o voce răgușită, răgușită la un copil, slăbiciune musculară, strabism, hernii ombilicale și inghinale;
- cercetări de laborator.
Examinând sângele prin metode biochimice, puteți găsi o concentrație crescută de calciu, colesterol, hormon stimulator al tiroidei.
Datorită analizei genetice moleculare, se determină o mutație în cromozomul 7, care ajută la constatarea naturii genetice a bolii, la determinarea severității patologiei;
- metode instrumentale.
Cu ajutorul unei examinări cuprinzătoare în timp util, este posibil să se identifice semne de încălcări în diferite organe, să se prescrie tratamentul adecvat în timp. Folosind metode precum EchoS, ECG, patologii ale sistemului circulator, se determină tulburări ale ritmului cardiac. Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale este necesară pentru a exclude disfuncțiile în activitatea organelor interne, în primul rând a rinichilor.
Examinarea cu raze X va ajuta la determinarea și selectarea tratamentului corect pentru bolile aparatului locomotor (deformări ale coloanei vertebrale, sternului, piciorului). Cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică, este posibil să se determine semnele hipoplaziei cerebrale, o scădere a părții posterioare a corpului calos și volumul substanței albe a creierului;
- consultanță de specialitate.
Pentru confirmarea patologiilor bebelușului, sunt consultați un cardiolog, oftalmolog, traumatolog, ortoped, dentist, neuropatolog și alți specialiști.
Terapia bolilor
Nu există un tratament specific pentru această patologie. Până acum nu au fost dezvoltate mijloace care să facă față unui defect genetic la un copil, să corecteze o mutație a unui cromozom. Prin urmare, terapia sindromului vizează eliminarea simptomelor bolii, îmbunătățirea calității vieții pacientului.
Combaterea hipercalcemiei
Este important să mențineți concentrația adecvată de calciu în sânge pentru a evita complicațiile periculoase ale bolii. În perioada nou-născutului și a copilăriei, se decide problema necesității hrănirii bebelușului cu amestecuri speciale cu un conținut redus de elemente. Pe măsură ce copilul crește, dieta sa se extinde treptat, se introduc alimente noi, dar nivelul de calciu trebuie monitorizat constant.
În general, volumul de lichid injectat, substanțele nutritive ar trebui să fie suficiente pentru a asigura funcționarea normală a corpului fără a supraîncărca produsele care conțin calciu. Cu o creștere semnificativă a calciului în sângele bebelușului, pot fi necesare medicamente, terapie prin perfuzie și introducerea preparatelor de potasiu.
Bebelușii cu sindrom Williams sunt contraindicați în utilizarea complexelor vitamin-minerale, care includ calciu și vitamina D.
Tratamentul patologiei cardiovasculare
În funcție de severitatea manifestărilor, se schimbă și tactica de tratare a patologiei inimii și a vaselor de sânge. Problemele minore sunt tratate conservator, tensiunea arterială este redusă de medicamentele din grupul inhibitorilor ECA, antagoniștii calciului, diuretice, beta-blocante. În cazurile severe, este necesară intervenția chirurgicală.
Terapia simptomatică
Copiii cu sindromul „feței de elf” sunt înregistrați la mulți specialiști. Acestea efectuează corectarea acuității vizuale, eliminarea defectelor dentare, tratamentul picioarelor plate și a patologiilor coloanei vertebrale, îndepărtarea herniilor.
Un neuropatolog prescrie adesea în tratamente complexe medicamente care îmbunătățesc circulația cerebrală și stimulează dezvoltarea mentală a unui copil - „Piracetam”, „Vinpocetin”, „Cerebrolysin”. Pentru a stimula dezvoltarea fizică, este bine să folosiți metodele de fizioterapie - masaj, terapie cu exerciții, terapie magnetică și cu ultrasunete și altele.
Adaptarea socială a copilului
Psihoterapia, lucrul cu psihologii, logopezi sunt necesare pentru a îmbunătăți dezvoltarea intelectuală a copilului, pentru a susține familia. Specialiști competenți vor explica părinților ce exerciții contribuie la dezvoltarea abilităților de vorbire, scriere, citire, non-verbale. Familiile în care se naște un copil neobișnuit au nevoie de ajutorul unui psiholog care să ajute la acceptarea exclusivității bebelușului, să-l învețe pe copil să se adapteze la oamenii din jurul său.
Particularitatea copiilor cu „fața de elf” este o diferență pronunțată între nivelurile de IQ verbale și non-verbale. Dezvoltarea intelectuală are loc în detrimentul stăpânirii vorbirii, în timp ce reprezentările spațiale nu se dezvoltă. Este dificil pentru acești copii să îndeplinească sarcini precum asamblarea unei piramide, desenarea unei imagini, stăpânirea matematicii și efectuarea de exerciții fizice.
Ce este sindromul Williams-Campbell?
Datorită consoanței numelor, părinții confundă uneori sindromul feței elfului cu sindromul Williams-Campbell. Această boală se caracterizează printr-o malformație a inelelor cartilajului bronhiilor și se manifestă prin obstrucție bronșică și dezvoltarea infecțiilor bronho-pulmonare. Deși sindromul Williams-Campbell este, de asemenea, clasificat ca o tulburare genetică, nu există nicio legătură între boală și sindromul elfului.
Prognoza și prevenirea
Speranța de viață a pacienților cu sindrom Williams este puțin mai mică decât cea a altor persoane. Problemele de sănătate sunt în principal în patologia inimii și a vaselor de sânge și a tulburărilor metabolice.
Părinții copiilor „speciali” ar trebui să fie conștienți de moartea bruscă a copiilor cu sindrom Williams, care sunt mai frecvente înainte de vârsta de 6 ani. Cauza decesului este ischemia miocardică acută și aritmia ventriculară. Prin urmare, examinarea regulată a sistemului cardiovascular și tratamentul în timp util al patologiilor sunt foarte importante pentru menținerea sănătății copilului.
Copiii cu sindrom genetic au rămas în urmă cu colegii lor în dezvoltare, dar caracterul lor plin de viață și dispoziția docilă îi permit copilului să socializeze. Comunicarea cu alți copii este foarte importantă pentru dezvoltarea unui copil neobișnuit, iar părinții ar trebui să depună toate eforturile pentru a ajuta bebelușul să se adapteze în societate. Pacienții adulți nu pot lucra din cauza bolii lor și necesită supravegherea și supravegherea rudelor pe tot parcursul vieții.
Nu există măsuri preventive pentru prevenirea sindromului, deoarece în majoritatea cazurilor cauza patologiei este mutația spontană. Dacă o persoană care suferă de sindrom genetic decide să aibă un copil, riscul de a avea un copil cu patologie ajunge la 50%. În acest caz, este necesară consilierea genetică medicală a familiei.
Concluzii
Sindromul Elf este o boală genetică rară de care nicio familie nu este imună. Un copil cu o tulburare genetică este foarte diferit de colegii săi și necesită o atenție specială din partea părinților săi. Acești copii neobișnuiți sunt foarte sociabili, prietenoși și deseori talentați, deși inteligența lor este redusă semnificativ. Mamele și tații copiilor speciali ar trebui să încerce să înțeleagă boala lor și să încerce să creeze condiții pentru îmbunătățirea calității vieții și adaptarea socială a copiilor.
