Toate informațiile genetice despre o persoană sunt conținute în molecula ADN (acid dezoxiribonucleic). Materialul ereditar stabilit în acesta determină aspectul copilului, abilitățile sale mentale, temperamentul, precum și o predispoziție la anumite boli. Faptul că oamenii de știință au reușit să studieze și să descifreze ADN-ul marchează unul dintre cele mai importante și semnificative progrese în domeniul medicinei. Datorită acestui fapt a devenit posibilă efectuarea screeningului de pe călcâiul unui nou-născut, care, la rândul său, a făcut posibilă identificarea bolilor ereditare periculoase în stadiile incipiente și prevenirea dezvoltării lor în timp.
Screeningul călcâiului nou-născut
Analiza de la călcâi la nou-născuți a ceea ce iau, ce este această procedură, cum se desfășoară, ce patologii poate dezvălui?
Analiza călcâiului bebelușului
Aproape fiecare nou-născut din primele zile de viață este supus acestei proceduri, în timp ce se află încă în interiorul pereților spitalului. Analiza de la călcâi se face fără greș. Există anumite reguli și termeni pentru efectuarea cercetărilor. De asemenea, toată lumea se poate familiariza cu lista bolilor care pot fi prevenite prin screening.
Ce se înțelege prin screening
Denumirea medicală oficială pentru testarea genetică la nou-născuți este screeningul nou-născuților. Poate fi numit și testul călcâiului. Această procedură a fost aprobată prin ordin al Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse din 22 martie 2006 N 185 „Cu privire la examinarea în masă a copiilor nou-născuți pentru boli ereditare”. Conform acestui document, fiecare nou-născut din Rusia este examinat pentru cele mai frecvente boli genetice. Deoarece fiecare dintre ele reprezintă o amenințare gravă pentru viața și sănătatea copilului, este necesară depistarea precoce a bolii, ceea ce vă permite să începeți tratamentul în timp util și să faceți mai ușor față patologiei.
Problema este că acest tip de boală nu poate fi diagnosticată în timpul gestației. De aceea este foarte important să faceți toate cercetările necesare cât mai devreme posibil, adică aproape de îndată ce s-a născut bebelușul. Pentru ca tratamentul să aibă succes, analiza trebuie efectuată înainte de manifestarea semnelor clinice ale patologiei. Dacă simptomele bolii se fac simțite, șansa de recuperare a copilului este redusă semnificativ.
Procedura de screening neonatal se bazează pe un test de sânge prelevat de pe călcâiul bebelușului.
Ce boli relevă
Lista patologiilor și anomaliilor ereditare, pe care screeningul unui nou-născut are drept scop identificarea, include cele mai grave și comune boli de acest tip.
Interesant. Pericolul bolilor genetice este că este foarte dificil să se prevadă dezvoltarea lor la un copil - acest lucru se poate întâmpla în orice generație. Astfel, chiar dacă părinții și rudele cele mai apropiate ale bebelușului nu au suferit de patologii ereditare, boala poate fi transmisă copilului dacă strămoșii săi îndepărtați au fost purtători ai aceleiași boli. Din acest motiv, testul se face tuturor copiilor din spital, indiferent de prezența sau absența unor anomalii genetice severe la membrii familiei unui anumit copil.
Manifestări ale fibrozei chistice
Deci, ce este sângele luat din călcâiul unui nou-născut? În toate cazurile, procedura vizează detectarea a cinci boli ereditare periculoase, care includ:
- Fenilcetonurie. Incidența acestei patologii la copiii ruși este de un caz la 10 mii de sugari. Esența bolii constă în faptul că bebelușul nu produce o enzimă care poate descompune fenilalanina (aminoacidul). Această substanță se găsește în majoritatea produselor proteice. Drept urmare, aminoacidul se acumulează în corpul copilului și începe să aibă un efect toxic asupra sistemului nervos central, în primul rând asupra creierului bebelușului. În absența tratamentului, boala este garantată în toate cazurile pentru a duce la întârzierea mintală a copilului. Terapia medicamentoasă timpurie și o dietă strictă vor asigura dezvoltarea normală a bebelușului, dar pacientul va rămâne un purtător al patologiei pentru viață.
- Hipotiroidism congenital. Simptomele negative apar din cauza producției insuficiente a anumitor hormoni. Dacă nu luați măsuri cât mai devreme posibil, firimiturile au o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică. Drept urmare, bebelușul suferă de defecte grave și abateri. Dacă diagnosticul a fost pus înainte de apariția simptomelor bolii, medicul prescrie un curs de terapie hormonală pentru bebeluș. Datorită acestui fapt, dezvoltarea patologiei este complet exclusă. Incidența bolii în Rusia este de un nou-născut la 5 mii.
- Galactozemie. Această boală apare la aproximativ un sugar din 20 de mii de copii. Cauza bolii constă în mutația unei gene care este responsabilă pentru conversia galactozei conținute în lapte în glucoză. Ca urmare, există o încălcare gravă a proceselor metabolice din organism. Deoarece galactoza nu este asimilată, se acumulează. La un moment dat, substanța începe să afecteze negativ sistemul nervos central al sugarului. Pe lângă sistemul nervos, ficatul și vederea copilului sunt toxice. În absența unui tratament adecvat și în timp util, firimiturile au leziuni hepatice cronice, orbire și întârziere mintală. În teorie, boala poate duce la moartea copilului. Tratamentul adecvat și o dietă specială, care exclude complet laptele și produsele lactate din dieta bebelușului, asigură creșterea și dezvoltarea completă a copilului.
Pe o notă. Natura și mecanismul acestei patologii, precum și procesul de tratament, au unele asemănări cu fenilcetonuria.
- Sindromul adrenogenital. Boala apare la un copil la 5,5 mii de nou-născuți. Esența patologiei constă în faptul că producția de hormoni de către cortexul suprarenal este întreruptă. Drept urmare, corpul acumulează un exces de anumiți hormoni. Drept urmare, metabolismul sării în corpul copilului este perturbat, dezvoltarea organelor genitale este incorectă (la fete, sistemul reproductiv este format „în funcție de tipul masculin”), există o întârziere și chiar o încetare a creșterii (de obicei după 12 ani). Pentru a preveni manifestările negative ale sindromului adrenogenital, copiilor li se prescrie un curs de administrare a medicamentelor hormonale.
- Fibroză chistică. Într-un alt mod, această boală se numește fibroză chistică. Este o patologie ereditară foarte severă care duce la perturbarea organelor respiratorii și digestive. Motivul abaterilor este mutațiile genetice. Cu un tratament în timp util, manifestările bolii pot fi reduse semnificativ.
Când se face screeningul pentru toc?
Dacă bebelușul se naște pe termen lung, testul se face în a patra zi după naștere. Bebelușii născuți prematur sunt examinați în a șaptea zi.
Nu are sens să luați o analiză mai devreme decât a patra zi, deoarece în acest moment există un risc mare de a obține un rezultat eronat. Eroarea poate consta atât în detectarea unei boli inexistente, cât și invers (adică în a nu detecta una existentă).
În ceea ce privește bebelușii prematuri, testul nu mai devreme decât în a șaptea zi se explică prin necesitatea normalizării stării bebelușului.
Pe o notă. Dacă o mamă cu un copil a fost externată din spital înainte de efectuarea examinării, i se oferă un document special care îi dă dreptul să facă un test la orice spital local.
Analiză
Cum se face analiza
Esența examinării este de a lua o cantitate mică de sânge din călcâiul bebelușului, de a aplica câteva picături pe un filtru special, de a studia în continuare materialul și de a trage o concluzie. Procedura în sine nu durează mai mult de două minute și nu prezintă un pericol pentru copil, cu excepția unui disconfort minor. Doar 2-3 picături de sânge al nou-născutului îi pot liniști odată pentru totdeauna pe medicii și părinții bebelușului despre sănătatea sa.
Pe o notă. În timpul analizei, se examinează o pată de sânge uscată. Această metodă de cercetare medicală are un nume oficial - metoda spectrometriei de masă în tandem.
De ce tocmai de la călcâi
Luarea unei analize din călcâi la nou-născuți pare destul de neobișnuită - este mult mai familiar să luați o probă de sânge standard dintr-un deget sau o venă, așa cum se face la adulți. De ce se ia sânge de pe călcâiul unui nou-născut? Motivul este foarte simplu - degetele bebelușului sunt încă prea mici pentru astfel de manipulări.
Descrierea procedurii
Pentru a asigura fiabilitatea rezultatelor cercetării, este necesar să pregătiți copilul pentru procedură și să urmați în viitor o serie de anumite reguli:
- De obicei, testul se face copiilor care au mâncat lapte matern în primele zile după naștere.
- Procedura poate fi efectuată la cel puțin trei ore după masă.
- Imediat înainte de prelevarea de sânge, piciorul copilului este dezinfectat: este spălat cu săpun și tratat cu alcool, apoi șters.
- Apoi, are loc procedura în sine, care este următoarea: medicul stoarce ușor călcâiul și străpunge pielea pe el cu un ac steril (adâncimea puncției nu depășește 2 mm). Primele picături de sânge sunt îndepărtate cu un șervețel curat, următoarele câteva ar trebui să fie în cercurile desenate pe o formă specială. În acest caz, este important ca aceste zone să fie complet saturate cu materialul colectat. În caz contrar, nu va fi suficient sânge pentru analiză. Există 5 astfel de locuri pe formularul de testare (fiecare cerc va fi verificat pentru una dintre posibilele boli ereditare). La sfârșitul procedurii, trebuie să așteptați să se usuce hârtia (durează aproximativ 2-3 ore în timp). Mai mult, pe partea din spate a formularului, informațiile necesare despre nou-născut, părinții săi și datele de contact sunt introduse în coloanele corespunzătoare. Apoi, documentul trebuie sigilat și predat laboratorului pentru cercetare de către geneticieni.
Interpretarea rezultatelor analizei
Prelucrarea materialului durează aproximativ 1,5-2 săptămâni. Părinților li se comunică rezultatele numai dacă se constată că copilul este anormal. Dacă testul este negativ, informațiile nu sunt raportate.
Dacă rezultatul este pozitiv, atunci părinții trebuie să contacteze imediat specialistul corespunzător. Dacă diagnosticul este confirmat, este necesar un tratament urgent. În unele cazuri, dezvoltarea patologiei poate fi complet exclusă, în altele (dacă boala este incurabilă) - pentru a preveni deteriorarea și complicațiile.
Important! Dacă rezultatul testului este pozitiv, un al doilea studiu este obligatoriu. Numai dacă a doua oară când rezultatul a confirmat prezența bolii, copilului i se prescrie o terapie adecvată.
Interpretarea rezultatelor testului trebuie efectuată de un tehnician calificat pe baza unor analize suplimentare. De la sine, rezultatele studiului nu sunt un diagnostic specific.
Test de screening gol
Pot fi de încredere rezultatele
În cazuri rare, rezultatul poate fi fals pozitiv sau fals negativ, care este adesea asociat cu o încălcare a regulilor de eșantionare. De aceea, atunci când primiți un test pozitiv, este necesar să faceți o a doua examinare.
Este posibil să refuzați screeningul?
Procedura nu este obligatorie, astfel încât părinții pot refuza să o desfășoare dacă doresc. Cu toate acestea, nu este de dorit să se facă acest lucru, deoarece prelevarea de sânge se efectuează aproape nedureroasă pentru copil (bebelușul are doar disconfort pe termen scurt), iar importanța evenimentului poate fi cu greu supraevaluată. În niciun caz nu se poate refuza reexaminarea.
Screeningul călcâiului la nou-născuți este cea mai importantă metodă de cercetare medicală, care permite detectarea precoce a prezenței sau absenței bolilor genetice grave la sugari. Pentru a înțelege cât de importantă este această analiză, trebuie să știți cât, de ce și pentru ce sânge este luat din călcâiul nou-născuților. În acest caz, este puțin probabil ca părinții să ignore acest studiu.
