Screening-ul nou-născutului este conceput pentru a detecta bolile ereditare periculoase și dizabilitățile de dezvoltare. Cu un tratament adecvat și în timp util, sugarii au șansa de a scăpa de diagnostice teribile fără consecințe clinice grave. În timpul examinării, pot fi identificate bolile copilăriei, care sunt mai ușor de tratat într-un stadiu incipient.
Nou nascut
Ce este screeningul
Screeningul este un set de măsuri menite să caute posibile boli în absența semnelor care le indică. Sunt determinate cele mai periculoase abateri, a căror detectare timpurie va permite luarea măsurilor și reducerea consecințelor. Primul screening este efectuat pentru mamă în timpul sarcinii, permite diagnosticarea defectelor fetale. Apoi, studiul se efectuează deja la copil după nașterea sa.
De ce se face screening-ul
Screeningul este un studiu care vă permite să detectați în timp util patologiile la un sugar asociate cu anomalii genetice. Datorită lui, multe boli pot fi diagnosticate chiar înainte de apariția primelor simptome. Acest lucru vă permite să prescrieți tratament și să minimizați consecințele negative.
Identificarea bolilor genetice
Screeningul pentru nou-născuți se face de obicei în spital. Sângele este luat din călcâiul bebelușului nu mai devreme decât în a patra zi după naștere. Analiza vă permite să evaluați dacă copilul are boli genetice periculoase. De obicei, studiul acoperă cinci dintre ele, care sunt cele mai frecvente. Provocarea este de a începe tratamentul cât mai curând posibil pentru a preveni complicațiile, pentru a evita dizabilitățile și pentru a face viața plină și confortabilă.
Notă! Sunt în pericol copiii ale căror rude, chiar și îndepărtate, au suferit de boli genetice. Chiar și într-o familie sănătoasă, bebelușul poate avea abateri. Prin urmare, nu ar trebui să ignorați sondajul.
Cu ajutorul screeningului pentru călcâi al nou-născuților, se determină posibilitatea dezvoltării:
- Fibroză chistică. Glandele endocrine, care includ glandele suprarenale, hipofiza, tiroida, sunt afectate. Activitatea organelor digestive și respiratorii este perturbată, ficatul suferă. Boala poate fi diagnosticată chiar și fără un test, dacă există o obstrucție a meconiului, fecalele originale. Acest simptom este observat la o treime din pacienți. Boala este tratabilă, depistarea precoce a fibrozei chistice contribuie la aceasta;
- Hipoteroză. În același timp, glanda tiroidă nu produce suficienți hormoni necesari creșterii și dezvoltării depline. Metabolismul încetinește. Acest lucru se datorează în principal lipsei de iod produs de tiroxină, un hormon sintetizat de glandă într-un volum mic. Cu ajutorul terapiei medicamentoase, puteți suplini deficiența acesteia prin reglarea proceselor metabolice;
- Sindromul androgenital. Boala apare din cauza disfuncției cortexului suprarenal. Nivelul de cortizol, care este implicat în metabolismul glucidic, scade. În același timp, nivelurile altor hormoni steroizi cresc. Datorită dezechilibrului, femeile dezvoltă trăsături caracteristice bărbaților. În plus, sindromul poate duce la boli ale inimii și ale vaselor de sânge. Este imposibil să-l vindeci complet, doar să corectezi cursul, bazându-te pe terapia hormonală;
- Fenilcetonurie. Boala este tratată cu succes, iar diagnosticul în timp util ajută. Odată cu acesta, metabolismul aminoacizilor este întrerupt. Acumularea excesivă de fenilanină are un efect toxic asupra organismului, afectând în primul rând sistemul nervos central. Drept urmare, se observă o întârziere mintală;
- Galactozemie. Apare deficitul de enzime, provocând probleme cu descompunerea unuia dintre zaharuri - galactoza. Boala afectează ficatul, debutul său este însoțit de îngălbenirea pielii, greață, vărsături. Poate afecta dezvoltarea fizică și mentală.
Detectarea surdității
Screeningul auditiv se face de obicei într-o maternitate. Este important să identificați surditatea cât mai devreme posibil. Incapacitatea de a auzi ceea ce se întâmplă în jurul său se reflectă în dezvoltarea copilului, abilitățile sale mentale și abilitățile de vorbire.
Notă! Chiar dacă bebelușul nu este complet surd, el nu poate surprinde unele sunete, nu poate percepe prepoziții. Este mult mai dificil pentru el să stăpânească vorbirea.
Este important să testați auzul nou-născuților pentru a evita problemele viitoare.
Diagnosticul surdității
Identificarea patologiilor
Patologiile sunt identificate pe baza examinării nou-născutului și a analizelor. Imediat după naștere, starea bebelușului este evaluată folosind scara Apgar și se verifică reflexele de bază. Mai târziu, când bebelușul se adaptează ușor la lume și își cunoaște mama, se efectuează o examinare mai amănunțită. Medicii investighează:
- piele;
- abdomen, evaluând ficatul și splina;
- cap, determinarea mărimii fontanelelor și dacă există daune oaselor craniului;
- gât pentru a vă asigura că claviculă este intactă.
De asemenea, neonatologul verifică tonusul muscular îndoind și desfacând picioarele și brațele copilului și se uită dacă faldurile de pe fese se potrivesc.
Examinarea nou-născutului
O lună mai târziu, bebelușul este trimis pentru o ecografie. Dacă este necesar, cercetarea se efectuează mai devreme.
Tipuri de screening pentru nou-născut
Screeningul nou-născutului este un studiu masiv care afectează toți copiii. La cererea părinților, aceștia pot efectua teste suplimentare pe bază de plată.
Neonatal
Screeningul neonatal permite detectarea precoce a bolilor congenitale, care deseori duc la dizabilități. Pentru a evita consecințele cumplite, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil. Lista completă a anomaliilor genetice conține mai mult de 500 de itemi. Bolile selectate pentru screening sunt cele mai frecvente boli din lumea modernă și pot afecta în mod semnificativ calitatea vieții. Metodele de diagnostic sunt simple și sigure pentru copil. Nici o amenințare pentru viața și sănătatea sa nu va apărea după procedura de prelevare a sângelui.
În plus, bolile diagnosticate sunt tratate sau există medicamente care ajută la menținerea sănătății, astfel încât copilul să se simtă confortabil și să se dezvolte pe deplin.
Audiologic
Cu screening-ul audiologic, puteți:
- Determinați deficiența de auz și prezența pierderii auzului;
- Aplicați aparate auditive. Dacă copilul este diagnosticat cu pierderea auzului, se prescriu electrozi;
- Efectuați măsuri terapeutice pentru abaterile observate;
- Să începi să lucrezi cu un audiolog, lucru recomandat încă din primii ani de viață, pentru a îmbunătăți adaptarea copilului. Cursurile sunt necesare nu numai pentru bebeluș, ci și pentru părinți.
Notă! Dacă un nou-născut are probleme cu auzul, atunci trebuie luate măsuri imediat. S-a dovedit că cel mai eficient tratament se efectuează în primele șase luni din viața unui bebeluș.
Ultrasunete
Ecografia nou-născuților include mai multe studii. În timpul procedurii, specialistul examinează:
- Creier. Procedura se poate face în timp ce fontanela nu este crescută. Atunci undele cu ultrasunete nu pot fi utilizate pentru diagnostic. Se evaluează starea creierului, părțile sale, ventriculii, mărimea și funcționarea acestora. De asemenea, procedura vă permite să determinați prezența hematoamelor, chisturilor și a altor formațiuni, pentru a studia activitatea vaselor de sânge;
- Articulațiile șoldului. Studiul este necesar pentru diagnosticul precoce al displaziei. Odată cu boala, apare luxația șoldului sau a articulației șoldului. Cu cât deviația este tratată mai devreme, cu atât va avea mai puține consecințe. În plus, lipsa procedurilor de reabilitare la o vârstă fragedă poate duce la complicații la vârsta adultă;
- Inima. Ca rezultat al examinării, sunt evaluate caracteristicile structurale ale organului, viteza fluxului sanguin și presiunea. Procedura este necesară în special pentru copiii cu un defect diagnosticat pentru a monitoriza modificările dinamicii și pentru bebelușii care au un murmur cardiac la o întâlnire la medic pediatru;
- Cavitatea abdominală și rinichii. Medicul examinează ficatul, splina, pancreasul, vezica biliară. Se evaluează dimensiunea organelor, starea membranei mucoase.
O scanare cu ultrasunete este o procedură nedureroasă care nu durează mult.
Ultrasunete
Schema de screening pentru nou-născuți
Screeningul unui nou-născut - un test pentru prezența abaterilor sau patologiilor în dezvoltare. Cu cât sunt descoperite mai repede, cu atât mai multe modalități de a evita complicațiile.
Analize
Când se ia sânge de pe călcâiul bebelușului, locul este tratat cu alcool și se face o mică puncție. Părinții sunt informați în prealabil despre procedură, aceasta ar trebui să fie efectuată pe stomacul gol, cel puțin două ore după hrănirea firimiturilor trebuie să fie susținută. Prima picătură de sânge este ștearsă din picior și apoi se șterge o formă specială. Conține datele copilului și ale mamei. După ce frunza este uscată, aceasta este trimisă la laborator.
Notă! Dacă nu sunt detectate boli genetice și toți indicatorii sunt normali, rezultatele nu sunt trimise la maternitate sau clinică.
Teste
Un test audiologic se efectuează când copilul are trei zile. Un semnal este trimis la ureche folosind un dispozitiv special. Dispozitivul evaluează răspunsul primit și determină dacă nou-născutul are o problemă sau este auzul normal.
Sincronizarea ecranării
Un copil este examinat aproape imediat după naștere, în prima lună de viață. Majoritatea procedurilor sunt planificate pentru perioada în care copilul este încă în spital.
Sângele din călcâi este recomandat să fie luat după trei zile de ședere a copilului în spital. Dacă bebelușul s-a născut prematur, analiza este transferată și efectuată într-o săptămână.
Prelevarea de sânge
Când se anunță rezultatul
Rezultatele screeningului calcanian sunt de obicei disponibile în 10-15 zile. Părinții vor fi contactați numai dacă apar probleme. Acest lucru se întâmplă atunci când rezultatul este pozitiv sau poate fi pus la îndoială. În orice caz, acestea sunt trimise mai întâi pentru re-analiză, dacă rămâne neschimbată, sunt prescrise examinări suplimentare pentru a obține tratamentul necesar.
Rezultatul screeningului audiologic este anunțat imediat. După procedură, părinții vor afla despre necesitatea consultării cu un specialist și a examinării ulterioare. Dacă verdictul nou-născutului „nu a trecut”, el va fi trimis din nou pentru audiere într-o lună, dar deja la clinica raională. În cazul repetării unui astfel de rezultat, copilul trebuie să viziteze centrul audiologic pentru a prescrie procedurile de tratament și pentru a determina direcția de acțiune.
După ecografie, imaginea este, de asemenea, imediat clară, indiferent dacă bebelușul are sau nu patologie, poate fi văzută pe ecran. Dacă se observă probleme, va fi necesară o vizită la un specialist îngust, de exemplu, un neurolog, gastroenterolog, ortoped.
Depistarea nou-născuților este o examinare pe care Organizația Mondială a Sănătății o recomandă este obligatorie. Nu va dăuna copilului, toate procedurile sunt sigure, acest lucru este valabil și pentru prelevarea de biomateriale și testarea auzului. Examinarea cu ultrasunete nu are niciun efect asupra creșterii și dezvoltării copilului. Oricare ar fi diagnosticul, este mai ușor să scapi de el până la un an. Principalul lucru este diagnosticul în timp util.
