Contrar credinței populare despre beneficiile laptelui pentru copii, acest produs nu este util și necesar pentru toată lumea. Deci, bebelușii născuți cu galactozemie nu pot mânca lapte și produse lactate din cauza bolii lor. Dar galactozemia nu este deloc o propoziție, iar mama și tata trebuie doar să fie conștienți în mod clar de cum să acționeze dacă bebelușul este diagnosticat cu acest lucru.
Ce este?
Galactozemia este o afecțiune ereditară care apare cu tulburări metabolice în conversia galactozei în glucoză... Genetic, producția unei enzime speciale cu un nume complex - galactoză-1-fosfaturidiltransferază - este afectată de la naștere la un copil.
Galactoza din lapte, mai precis, cu zahăr din lapte (lactoză) pătrunde în corpul copilului. Mai mult, la un copil sănătos, lactoza este transformată în glucoză și absorbită sub influența acestei enzime numite de mult și a altor două enzime. La copiii cu o sinteză a enzimei cu deficiențe genetice, acest metabolism este afectat, din cauza căruia lactoza nu este convertită sau complet transformată în glucoză.
Treptat, la copiii bolnavi, lactoza se acumulează în sânge, în țesuturile organelor interne, începe să aibă un efect toxic asupra sistemului nervos, ficatului și lentilelor organelor vizuale.
De obicei, boala este detectată deja la nou-născuți, iar oamenii o numesc pur și simplu - intoleranță la lapte și formule de lapte.
Sugarul răspunde la hrănirea standardă a vărsăturilor pierde în greutate, suferă de icter extins și dezvoltă treptat ciroză hepatică, edem și cataractă. Dacă această tulburare metabolică este ignorată, dezvoltarea mentală și motoră întârziată se dezvoltă treptat.
Galactozemia se referă la o boală genetică rară, apare într-un caz la 30 de mii de nașteri și, potrivit OMS, într-un caz la 50 de mii de nașteri.
Primul caz a fost descris la începutul secolului al XX-lea, apoi medicii au observat că simptomele bolii s-au retras când copilul a încetat să mai dea lapte. Adevărata cauză a intoleranței la lapte și relația sa cu genetica a fost descrisă și confirmată în 1956 de Hermann Kelker.
Cauze
Cauza bolii rezidă în mutația genetică moștenită de copil. Moștenirea apare într-o manieră autosomală recesivă, cu alte cuvinte, numai bebelușul care a moștenit două copii ale genei cu un defect atât de la mama cât și de la tată va suferi de galactozemie. Este posibil ca părinții înșiși să nu ghicească că sunt purtători ai genei cu un defect și, uneori, dezvoltă și intoleranță la lapte, dar într-o măsură foarte nesemnificativă.
Deoarece trei substanțe enzimatice sunt implicate în scindarea galactozei, se disting trei tipuri de boli - totul depinde de enzima anume care este produsă puțin. În sângele copilului, odată cu încălcarea acestui proces metabolic, începe o acumulare de metaboliți individuali, care afectează negativ starea și activitatea organelor interne: suferă ficatul, rinichii, splina, organele digestive și sistemul nervos central.
Gena responsabilă de producerea enzimelor necesare se află pe locul celui de-al doilea cromozom. Moștenirea unui defect de la mama și tată provoacă o genă defectă la copil și acesta este singurul motiv pentru deficiența enzimelor necesare pentru digestia normală a laptelui.
Simptome și semne
De obicei, diagnosticul devine evident deja în primele câteva zile ale vieții unui copil după naștere. Alerta mamei și medicilor trebuie să fie vărsături sistematice, care apar de fiecare dată după ce bebelușul a gustat laptele matern sau formula. Puștiul este chinuit de diaree, fecalele sunt lichide, apoase, iar simptomele intoxicației generale cresc treptat.
Nou-născutul devine letargic, începe să refuze sânul oferit sau sticla de formulă. Slăbește repede, literalmente în câteva zile copilul mic poate ajunge la epuizare. Burtica este umflata datorita acumularii de gaze intestinale. Reflexele, cu care se nasc toți copiii sănătoși, încep treptat să se estompeze, apare icter persistent, ficatul crește și poate fi edematos.
Dacă nu se face nimic, atunci după 6-8 săptămâni se poate dezvolta ciroză hepatică.
Procesele de coagulare a sângelui sunt întrerupte, bebelușul are vânătăi și hemoragii minore pe piele și mucoase. Întârzierile în dezvoltarea mentală și motorie devin evidente foarte devreme. Peste o lună, cataracta poate fi detectată pe ambele părți, testele de urină arată o încălcare a rinichilor, norma hemoglobinei din sânge este redusă. Bebelușul suferă de o lipsă de greutate corporală sau de epuizare severă, insuficiență hepatică. Imunitatea sa este foarte slabă, din această cauză, de obicei sunt atașate diverse infecții.
Ficatul suferă de orice severitate a galactozemiei, atât ușoare, cât și severe. Condiția poate fi complicată de sepsis, epuizare ovariană la fete. Jumătate dintre preșcolarii cu acest diagnostic au probleme cu vorbirea, coordonarea mișcărilor, în timp ce înțelegerea vorbirii altora nu este de obicei afectată.
Ce sa fac?
Principalul lucru nu este să intrați în panică. Recomandările clinice ale OMS și ale Ministerului Sănătății din Rusia afirmă că depistarea timpurie a unei probleme metabolice va ajuta la acțiunea rapidă și la reducerea posibilelor complicații. Uneori, un genetician poate suspecta galactozemia la un copil chiar și în timpul sarcinii mamei, iar apoi o biopsie a villusului corionic, cordocenteza și alte metode de diagnostic prenatale invazive vor ajuta la răspunsul la întrebarea dacă copilul are sau nu o afecțiune ereditară.
Dar chiar dacă în timpul sarcinii nu s-a știut nimic despre galactozemie, după naștere, toți nou-născuții suferă, conform ghidurilor clinice, screening, care include teste pentru afecțiuni ereditare precum fenilcetonurie, hipotiroidism, galactozemie, fibroză chistică și sindrom adrenogenital.
Analizele se fac de obicei în a 3-a zi dacă bebelușul este pe termen lung și în a 7-a zi dacă bebelușul s-a născut prematur. Acest prim examen clinic vă permite să aflați într-un stadiu incipient dacă bebelușul are una dintre bolile genetice enumerate mai sus.
Dacă galactozemia devine evidentă, un genetician și pediatru vor vorbi cu părinții. Principalul lucru pe care trebuie să-l învețe este informații despre cum să hrănească copilul în mod corespunzător. În plus, sunt prescrise analize generale și biochimice ale sângelui, urinei, fecalelor, se efectuează o ecografie a organelor abdominale pentru a releva cât de mult sunt deja afectate organele. Un neurolog, un oftalmolog este implicat în măsuri terapeutice.
Tratament
Un copil cu galactozemie primește o dietă specială - se bazează pe absența întregului lapte în dietă. Acest lucru se aplică oricărui produs din această linie: lapte matern, lapte de vacă, amestecuri de lapte de capră, toate produsele lactate fără excepție, produse de panificație, produse de patiserie cu drojdie, cârnați și cârnați, ciocolată și alte dulciuri, margarină. Interdicția este soia, leguminoasele, puiul și alte ouă, ficatul și alte organe. Acest aliment va fi aproape pe tot parcursul vieții.
Va trebui să hrăniți copilul cu amestecuri medicinale speciale fără lactoză. Acestea vor fi disponibile cu trimiterea unui medic. De la vârsta de patru luni, copilul va putea primi alimente complementare sub formă de sucuri din fructe și fructe de pădure, de la cinci luni - fructe, piureuri de legume și apoi - cereale fără lactate, care ar trebui diluate cu amestecuri speciale fără lactoză. De la o jumătate de an, copiii mici pot primi alimente complementare din carne, în timp ce ar trebui să se acorde preferință cărnii de iepure, curcanului, cărnii de vită. De la vârsta de opt luni, este permisă adăugarea peștelui în dieta copilului.
Nu există medicamente care să poată ajuta la vindecarea galactozemiei. Dar, pentru a îmbunătăți procesele metabolice din corpul copilului, pot fi recomandate vitamine, cocarboxilază, orotat de potasiu.
Important! Remediile homeopate sunt interzise copiilor cu galactozemie diagnosticată și confirmată. Toate fără excepție. Faptul este că medicamentele homeopate conțin lactoză.
Copilul nu va deveni orb, oligofrenic sau pacient cu ciroză hepatică dacă terapia începe literalmente din primele zile de viață. În acest caz, prognozele sunt relativ favorabile. Dacă începeți să hrăniți copilul corect și să-l tratați la o vârstă mai târzie, când au avut loc deja leziuni ale ficatului și ale sistemului nervos, este puțin probabil ca consecințele neplăcute să poată fi eliminate complet. Din păcate, cu galactozemie severă, totul este adesea fatal.
Trebuie înțeles că stabilirea unui diagnostic de galactozemie la un copil, indiferent de severitatea și momentul diagnosticului, acordă părinților dreptul de a-și înregistra copilul cu statutul de copil cu dizabilități. Există dovezi științifice că, odată cu înaintarea în vârstă, manifestările galactozemiei slăbesc treptat, dar nu este posibilă recuperarea completă a acestei boli ereditare.
Despre cum să nu confundați bolile rare cu tulburările digestive comune, precum și dacă copiii au deficit de lactoză, spune dr. Komarovsky în videoclipul de mai jos.
