Femeile care merg la FIV nu au întotdeauna o idee bună despre etapele principale ale acestei tehnici. Și atunci când un medic este interesat dacă pacienții ar dori să fie supuși diagnosticului preimplantator, există și mai multe întrebări. Unii refuză, aflând că PGD duce la o creștere a costului protocolului, alții pur și simplu nu știu în ce scop este prescris un astfel de studiu genetic și dacă este deloc necesar. În acest articol vă vom spune ce este PGD în FIV și ce vă poate spune.
PGD - ce este?
Din momentul fuziunii celulei ovulelor unei femei cu sperma unui bărbat, totul a fost predeterminat la nivel genetic - culoarea părului copilului nenăscut și înălțimea acestuia, abilitățile intelectuale și sexul, precum și posibile anomalii genetice și boli pe care copilul le-a moștenit de la părinți, bunici sau alte rude. ...
Diagnosticul preimplantării este un complex de studii genomice care vă permite să identificați într-un embrion care are doar câteva zile vechime, diferite anomalii ale dezvoltării, boli, sindroame și alte probleme. PGD este capabil să identifice aproximativ 150 de afecțiuni genetice ereditare, dintre care sunt destul de frecvente - sindromul Down, Turner și destul de rare - fibroza chistică, hemofilia, sindromul aripii de fluture etc.
Cu ajutorul unor tehnici speciale și echipamente de înaltă precizie, embrionii bolnavi sunt identificați și depistați. Pentru transplant în cavitatea uterină, femeile folosesc doar embrioni de înaltă calitate, sănătoși și viabili.
FIV standard nu include etapa obligatorie a diagnosticului de preimplantare. După fertilizarea și cultivarea embrionilor timp de câteva zile, se evaluează doar rata de creștere, rata de scindare și viabilitatea embrionilor. După aceea, sunt transferați în cavitatea uterină a femeii. Care dintre ele va prinde rădăcini și dacă vor prinde rădăcini este o mare întrebare. Eficiența FIV standard este de aproximativ 35%.
Dacă se efectuează diagnosticarea pre-implantare, atunci viitorii părinți s-ar putea să nu se îngrijoreze de sănătatea bebelușului, chiar dacă ei înșiși au anumite probleme genetice. În plus, eficacitatea FIV cu PGD este puțin mai mare - aproximativ 40-45%. Acest lucru se datorează faptului că un embrion mare, chiar și atunci când este implantat în uter, are foarte puține șanse de dezvoltare și supraviețuire. Un embrion sănătos și examinat este mai probabil să se stabilească cu succes și să înceapă să crească și să se dezvolte.
Scopul sondajului
PGD este foarte recomandat părinților care au boli genetice care pot fi moștenite de copilul lor mic. De asemenea, o astfel de examinare genetică preliminară a embrionilor nu va afecta dacă ar exista afecțiuni ereditare în rândul rudelor apropiate ale viitorilor părinți.
Diagnosticul înainte de implantare este important și necesar pentru cuplurile în care unul dintre părinți este purtător al bolii legate de cromozomul sexual. De exemplu, o femeie poartă gena hemofiliei, dar copilul va fi bolnav numai dacă este un copil de sex masculin. În acest caz, PGD determină sexul embrionilor care au doar câteva zile, iar medicii selectează pentru replantare doar acei embrioni care nu sunt amenințați de hemofilie, adică fetele.
Pentru o femeie cu factor Rh negativ și mai multe sarcini în trecut (indiferent de modul în care s-au încheiat), PGD este recomandat dacă spermatozoizii soțului cu factor Rh pozitiv au fost folosiți pentru fertilizarea in vitro. În acest caz, medicii vor selecta dintre toți embrionii rezultați numai pe cei care au moștenit identitatea Rh maternă. În acest caz, sarcina după FIV va avea riscuri mai mici, iar bebelușul nu va fi amenințat de o boală hemolitică periculoasă.
PGD este recomandat pentru un cuplu în cazul în care o femeie a avut înainte sau mai multe avorturi spontane, dacă au existat cazuri de avort ratat și, de asemenea, dacă vreunul dintre soți din prima căsătorie sau a avut deja împreună un copil cu anomalii cromozomiale sau patologii genetice. Diagnosticul înainte de transfer permite excluderea celor care sunt bolnavi sau au anomalii de origine non-genetică din numărul embrionilor considerați pentru transplant.
Diagnosticul preimplantării în al doilea sau al treilea protocol FIV permite stabilirea cu o precizie ridicată a motivelor încercărilor anterioare nereușite.
Și o situație complet non-standard, dar, din păcate, o situație reală - părinții merg la FIV pentru a da naștere unui copil care poate deveni donator, de exemplu, de măduvă osoasă, pentru propriul frate sau surioară mai mare. În acest caz, bazarea pe concepția naturală este prea riscantă. Copilul născut poate să nu fie adecvat ca donator pentru o rudă bolnavă.
Diagnosticul preimplantării va ajuta la selectarea indivizilor din embrionii rezultați cu o anumită combinație de informații genetice care garantează potrivirea genomică între copii. Acest studiu se numește tastarea HLA.
Ce arată sondajul?
Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să identificați în prealabil diferite boli și afecțiuni în care un copil poate fi neviabil sau invalid. Totul depinde de ce recomandări dă geneticianul. Dacă este necesar, embrionii sunt examinați numai pentru anumite criterii și mutații genetice; în general, este posibil să se evalueze toți parametrii determinați de cercetare.
Deci, PGD cu o precizie de 97-99% determină orbire și surditate, surditate congenitală, retinoblastom, anemie Fanconi, neurofibromatoză, fenilcetonurie, miopatie, distonie de torsiune, distrofie musculară Duchenne și câteva zeci de boli și sindroame periculoase și incurabile.
De asemenea, PGD determină cariotipul embrionului, grupul său sanguin și factorul Rh, genul, prezența mutațiilor la nivelul genei, neobișnuită pentru părinți și manifestată pentru prima dată.
Cine este numit?
Deoarece diagnosticul pre-implantare în sine nu este ieftin. Nu tuturor femeilor care îndrăznesc să le facă fertilizarea in vitro li se recomandă această etapă suplimentară. Este oferit tuturor, dar există categorii de pacienți pentru care este extrem de nedorit să se abandoneze evaluarea genetică preliminară a embrionilor înainte de transferul în uter.
Acești pacienți includ:
- Femeile și cuplurile „de vârstă”. Odată cu vârsta, celulele sexuale ale bărbaților și femeilor îmbătrânesc și pierd sănătatea. Sub influența drogurilor, a obiceiurilor proaste, a ecologiei nefavorabile și a anilor trecuți, setul lor de ADN poate muta. Prin urmare, femeile și bărbații „mai în vârstă” prezintă riscuri mai mari de anomalii cromozomiale fetale. PGD este foarte recomandat femeilor cu vârsta peste 35 de ani, precum și cuplurilor în care un bărbat are peste 40 de ani.
- Rh femei negativecare au avut avorturi, avorturi spontane, nașteri, s-au născut copiii cu boli hemolitice. Diagnosticul este relevant numai dacă soțul are un factor Rh sanguin pozitiv. Dacă se folosește sperma donatorului, atunci se selectează inițial biomaterialul unui bărbat cu factor Rh negativ, atunci probabilitatea de a obține embrioni Rh-pozitivi este zero.
- Femeile care au deja 1-2 încercări nereușite de FIV în absența unor motive obiective (protocoalele au fost realizate corect și fără complicații, nu există endometrioză și alte obstacole în calea implantării).
- Dacă sperma unui bărbat cu indicatori de calitate scăzută a spermogramei este utilizată pentru fertilizare (teratozoospermie, azoospermie, astenozoospermie). Cu concepție naturală, spermatozoizii de calitate scăzută nu au nicio șansă de fertilizare, cu FIV pot fertiliza bine ovulul, deoarece selecția naturală este perturbată, ceea ce poate duce la dezvoltarea diferitelor patologii la făt.
Tipuri de diagnosticare
Există mai multe tipuri de diagnostic genetic al embrionilor. Ele diferă în ceea ce privește cercetarea, nuanțele tehnice, echipamentele și metodele de cercetare. Să le enumerăm pe cele principale, fără a intra în detalii de laborator și genetice:
- PEŞTE Este o metodă de hibridizare fluorescentă. Acesta este un studiu destul de standard, al cărui cost este redus în comparație cu alte metode de diagnostic preimplantare. Dar acuratețea sa este oarecum mai mică decât cea a altor metode. Această metodă este utilizată pe scară largă în clinicile din Rusia, Ucraina și Belarus. Clinicile străine l-au abandonat practic datorită faptului că au apărut studii mai precise. Plusul este că cercetarea este rapidă - în câteva ore. Dezavantajul este că mulți cromozomi nici măcar nu sunt examinați.
- CGH - o metodă de hibridizare genomică comparativă. Un mod foarte scump. Mai mult, atât din punct de vedere financiar, cât și temporar. Dar lista patologiilor definite este mai mare decât cea a metodei descrise mai sus, iar precizia este nemăsurabil de mare. Printre altele, această metodă de diagnostic înainte de replantare vă permite să determinați care embrioni au șanse mai mari de implantare.
- PCR - metoda reacției în lanț a polimerazei. Identifică apartenența Rh a embrionului, grupul său sanguin, precum și o listă destul de mare de probleme genetice. Studiul necesită o examinare preliminară obligatorie a părinților biologici pentru a găsi mutații genetice. Dacă unei femei i s-a implantat un embrion donator sau s-au luat ovocite donatoare pentru fertilizare, metoda PCR nu poate fi utilizată.
- NGS - metoda secvențierii. Acesta este un mod modern de efectuare a diagnosticelor pre-implantare, care combină cele mai bune din toate cele de mai sus. Cu toate acestea, oferă cea mai completă imagine a sănătății embrionilor, iar costul său este mai mare decât cel al altor metode.
Cum merge cercetarea?
Pentru ca embriologii și geneticienii să aibă posibilitatea de a face PGD, trebuie obținut un număr suficient de ouă prin stimulare hormonală preliminară. Dacă este mai puțin de 3-4, atunci diagnosticul preimplantator nu este de obicei efectuat. După ce medicii „organizează” întâlnirea ovulelor cu sperma purificată, dezvoltarea embrionilor este monitorizată timp de 2-5 zile. Apoi, embriologul le poate selecta pe cele mai viabile. În a cincea zi, blastocistii au deja aproximativ 200 de celule. Devine posibil să se ia aproximativ 5-7 celule din fiecare embrion pentru cercetare genetică fără a aduce atingere embrionului.
Pentru colectarea celulelor, se utilizează lasere moderne de înaltă precizie, se efectuează o biopsie a membranelor celulare și se utilizează alte metode. Examinarea catenei ADN oferă informații cuprinzătoare despre dacă embrionul este sănătos. Apoi este recomandat pentru transfer.
Transferul embrionar în sine, dacă cuplul este de acord cu diagnosticul genetic preliminar al embrionilor, poate fi amânat. Dacă, cu protocolul FIV standard, se efectuează în a 2-a, a 3-a sau a 5-a zi din momentul fertilizării, atunci rezultatele PGD pot fi așteptate de la câteva ore până la 5-6 zile. Astfel, ciclul FIV este prelungit cu cel puțin o săptămână. Costul protocolului poate crește în cazul consimțământului la diagnosticul preliminar al embrionilor cu 40-240 mii ruble.
Totul depinde de câți embrioni sunt planificați să fie examinați, ce metodă din cele de mai sus va fi examinată.
Pentru a reduce costurile, un cuplu poate folosi mijloacele unei cote, diagnosticul este inclus în lista serviciilor care pot fi furnizate în cadrul asigurării medicale obligatorii, dar în fiecare clinică această problemă ar trebui clarificată separat. Unii fac PGD în detrimentul bugetului, alții nu.
Posibile complicații
După cum sa menționat deja, materialul pentru studiul geneticii este obținut printr-o metodă de biopsie. În ciuda echipamentului de precizie de ultimă generație, rămâne posibilitatea rănirii fătului în timpul acestei proceduri. Cel mai adesea, „trei zile” sunt supuse rănirii. Trebuie remarcat faptul că probabilitatea de rănire este destul de scăzută - aproximativ 3%, iar beneficiul studiului va fi mult mai mare. În caz contrar, complicațiile cu astfel de FIV pot fi aceleași ca și cu FIV în protocolul standard.
Oricare dintre etapele fertilizării in vitro poate fi asociată cu anumite riscuri și acest lucru nu poate fi evitat. Este important ca toate riscurile să fie reduse.
Cuplul trebuie să fie foarte conștient de faptul că chiar și dispozitivele moderne și precise, cu care lucrează medicii din cea mai înaltă categorie de calificare, nu garantează 100% că bebelușul va fi sănătos. Deci, cu un mozaicism extins, pot apărea erori biologice și un embrion bolnav poate fi implantat la o femeie. Există o astfel de probabilitate, dar este foarte mică - nu mai mult de 0,05%.
Recenzii
Conform informațiilor oficiale ale Organizației Mondiale a Sănătății, FIV cu PGD crește rata de succes a protocolului cu aproximativ 7-10% față de 35% de bază. Cu toate acestea, nu există atât de multe recenzii pozitive în segmentul rus al internetului despre diagnosticul preimplantării.
Unele femei observă că rata de supraviețuire a embrionilor din care au fost luate celulele pentru analiză este puțin mai slabă și, prin urmare, există destul de multe recenzii despre protocoalele FIV nereușite cu diagnostic genetic preliminar al fătului. Medicina nu confirmă această opinie populară, iar statisticile oficiale nu vorbesc despre un procent redus de implantare reușită după examinarea embrionilor.
Adesea femeile își pun întrebarea dacă este posibil să faceți PGD pentru a alege sexul bebelușului, deoarece pe lângă faptul că doriți cu adevărat copii, doriți și un fiu sau o fiică. Există o abilitate tehnică de a determina sexul, dar niciun medic nu va elimina embrionii sexului „inutil”, cu excepția cazului în care există o indicație specifică a geneticianului (pentru boli legate de cromozomul sexual). Discriminarea embrionilor pe criterii de gen în Rusia este interzisă legal.
Potrivit recenziilor, procesul de diagnostic în sine, care poate dura câteva zile, îi dă o femeie o mulțime de griji, deoarece nu știe până la ultima câte embrioni de înaltă calitate s-au dovedit și dacă s-au dovedit deloc. În plus, ea trebuie să mențină starea endometrului în forma dorită - să ia medicamente prescrise, să doneze sânge pentru progesteron, să facă mai multe ecografii pentru a determina grosimea stratului funcțional al uterului. Este important ca transferul să aibă succes cât mai mare și ovulul să poată fi implantat.
Se întâmplă că, în timp ce diagnosticul este în desfășurare, trece timpul „bun” pentru transfer. În acest caz, protocolul poate fi întrerupt, iar embrionii care au trecut testul sunt înghețați și trimiși la criobancă. Acestea vor fi transferate în protocolul următor.
Pentru complexitatea diagnosticului genetic preimplantator, consultați următorul videoclip.
